UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46114704_46116035del | CA1139655418 | COL6A2 | c.801+631_882del n.457+631_538del n.924+631_1005del n.931+631_1012del | ClinVar |
| 21 | g.46115929_46115932del | CA2573157643 | COL6A2 | c.855+4_855+7del (n.855+4_855+7del) n.511+4_511+7del n.978+4_978+7del n.985+4_985+7del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115927T>A | CA410524962 | COL6A2 | c.855+2T>A (n.855+2T>A) n.511+2T>A n.978+2T>A n.985+2T>A | |
| 21 | g.46115927T>C | CA10071486 | COL6A2 | c.855+2T>C (n.855+2T>C) n.511+2T>C n.978+2T>C n.985+2T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115927T>G | CA221843 | COL6A2 | c.855+2T>G (n.855+2T>G) n.511+2T>G n.978+2T>G n.985+2T>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115927T= | CA2392500485 | COL6A2 | c.855+2T= (n.855+2T=) n.511+2T= n.978+2T= n.985+2T= | |
| 21 | g.46115928G>A | CA2654969133 | COL6A2 | c.855+3G>A (n.855+3G>A) n.511+3G>A n.978+3G>A n.985+3G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115930G>T | CA2654969134 | COL6A2 | c.855+5G>T (n.855+5G>T) n.511+5G>T n.978+5G>T n.985+5G>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115931T>C | CA2591454744 | COL6A2 | c.855+6T>C (n.855+6T>C) n.511+6T>C n.978+6T>C n.985+6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115933T>C | CA10071487 | COL6A2 | c.855+8T>C (n.855+8T>C) n.511+8T>C n.978+8T>C n.985+8T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115933T= | CA2392500486 | COL6A2 | c.855+8T= (n.855+8T=) n.511+8T= n.978+8T= n.985+8T= | |
| 21 | g.46115938G>A | CA2654969135 | COL6A2 | c.855+13G>A (n.855+13G>A) n.511+13G>A n.978+13G>A n.985+13G>A | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115939C= | CA2392500487 | COL6A2 | c.855+14C= (n.855+14C=) n.511+14C= n.978+14C= n.985+14C= | |
| 21 | g.46115939C>G | CA2654969136 | COL6A2 | c.855+14C>G (n.855+14C>G) n.511+14C>G n.978+14C>G n.985+14C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115939C>T | CA749801676 | COL6A2 | c.855+14C>T (n.855+14C>T) n.511+14C>T n.978+14C>T n.985+14C>T | dbSNP |
| 21 | g.46115940C= | CA2392500488 | COL6A2 | c.855+15C= (n.855+15C=) n.511+15C= n.978+15C= n.985+15C= | |
| 21 | g.46115940C>G | CA638182546 | COL6A2 | c.855+15C>G (n.855+15C>G) n.511+15C>G n.978+15C>G n.985+15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115941C= | CA2392500489 | COL6A2 | c.855+16C= (n.855+16C=) n.511+16C= n.978+16C= n.985+16C= | |
| 21 | g.46115941C>T | CA749801679 | COL6A2 | c.855+16C>T (n.855+16C>T) n.511+16C>T n.978+16C>T n.985+16C>T | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46115942C= | CA2392500490 | COL6A2 | c.855+17C= (n.855+17C=) n.511+17C= n.978+17C= n.985+17C= | |
| 21 | g.46115942C>T | CA10071488 | COL6A2 | c.855+17C>T (n.855+17C>T) n.511+17C>T n.978+17C>T n.985+17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115943A= | CA2392500491 | COL6A2 | c.855+18A= (n.855+18A=) n.511+18A= n.978+18A= n.985+18A= | |
| 21 | g.46115943A>C | CA2392500492 | COL6A2 | c.855+18A>C (n.855+18A>C) n.511+18A>C n.978+18A>C n.985+18A>C | dbSNP |
| 21 | g.46115944C>A | CA2392500494 | COL6A2 | c.855+19C>A (n.855+19C>A) n.511+19C>A n.978+19C>A n.985+19C>A | dbSNP |
| 21 | g.46115944C= | CA2392500493 | COL6A2 | c.855+19C= (n.855+19C=) n.511+19C= n.978+19C= n.985+19C= | |
| 21 | g.46115944C>T | CA10071489 | COL6A2 | c.855+19C>T (n.855+19C>T) n.511+19C>T n.978+19C>T n.985+19C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115945G>A | CA10071490 | COL6A2 | c.855+20G>A (n.855+20G>A) n.511+20G>A n.978+20G>A n.985+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115945G= | CA2392500495 | COL6A2 | c.855+20G= (n.855+20G=) n.511+20G= n.978+20G= n.985+20G= | |
| 21 | g.46115946C>G | CA2654969138 | COL6A2 | c.855+21C>G (n.855+21C>G) n.511+21C>G n.978+21C>G n.985+21C>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115948del | CA2577629258 | COL6A2 | c.855+23del (n.855+23del) n.511+23del n.978+23del n.985+23del | |
| 21 | g.46115948C= | CA2392500496 | COL6A2 | c.855+23C= (n.855+23C=) n.511+23C= n.978+23C= n.985+23C= | |
| 21 | g.46115948C>G | CA2818101082 | COL6A2 | c.855+23C>G (n.855+23C>G) n.511+23C>G n.978+23C>G n.985+23C>G | |
| 21 | g.46115948C>T | CA10071491 | COL6A2 | c.855+23C>T (n.855+23C>T) n.511+23C>T n.978+23C>T n.985+23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115949G>A | CA10071492 | COL6A2 | c.855+24G>A (n.855+24G>A) n.511+24G>A n.978+24G>A n.985+24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115949G>C | CA2654969139 | COL6A2 | c.855+24G>C (n.855+24G>C) n.511+24G>C n.978+24G>C n.985+24G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115949G= | CA2392500497 | COL6A2 | c.855+24G= (n.855+24G=) n.511+24G= n.978+24G= n.985+24G= | |
| 21 | g.46115949G>T | CA2392500498 | COL6A2 | c.855+24G>T (n.855+24G>T) n.511+24G>T n.978+24G>T n.985+24G>T | dbSNP |
| 21 | g.46115953del | CA2654969140 | COL6A2 | c.855+28del (n.855+28del) n.511+28del n.978+28del n.985+28del | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115952C>T | CA2577629259 | COL6A2 | c.855+27C>T (n.855+27C>T) n.511+27C>T n.978+27C>T n.985+27C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115953C= | CA2392500499 | COL6A2 | c.855+28C= (n.855+28C=) n.511+28C= n.978+28C= n.985+28C= | |
| 21 | g.46115953C>T | CA10071493 | COL6A2 | c.855+28C>T (n.855+28C>T) n.511+28C>T n.978+28C>T n.985+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115954G>A | CA638182549 | COL6A2 | c.855+29G>A (n.855+29G>A) n.511+29G>A n.978+29G>A n.985+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115954G= | CA2392500500 | COL6A2 | c.855+29G= (n.855+29G=) n.511+29G= n.978+29G= n.985+29G= | |
| 21 | g.46115955C= | CA2392500501 | COL6A2 | c.855+30C= (n.855+30C=) n.511+30C= n.978+30C= n.985+30C= | |
| 21 | g.46115955C>T | CA749801692 | COL6A2 | c.855+30C>T (n.855+30C>T) n.511+30C>T n.978+30C>T n.985+30C>T | dbSNP |
| 21 | g.46115956C>T | CA2654969142 | COL6A2 | c.855+31C>T (n.855+31C>T) n.511+31C>T n.978+31C>T n.985+31C>T | gnomAD v4 |
| 21 | g.46115957T>G | CA10071494 | COL6A2 | c.855+32T>G (n.855+32T>G) n.511+32T>G n.978+32T>G n.985+32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46115957T= | CA2392500502 | COL6A2 | c.855+32T= (n.855+32T=) n.511+32T= n.978+32T= n.985+32T= | |
| 21 | g.46115958_46115959delinsGC | CA2392500503 | COL6A2 | c.855+33_855+34delinsGC (n.855+33_855+34delinsGC) n.511+33_511+34delinsGC n.978+33_978+34delinsGC n.985+33_985+34delinsGC | |
| 21 | g.46115959del | CA920320788 | COL6A2 | c.855+34del (n.855+34del) n.511+34del n.978+34del n.985+34del | dbSNP |