Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46114704_46116035delCA1139655418COL6A2c.801+631_882del
n.457+631_538del
n.924+631_1005del
n.931+631_1012del
 ClinVar
21g.46115827C>ACA2654969106COL6A2c.802-45C>A (n.802-45C>A)
n.458-45C>A
n.925-45C>A
n.932-45C>A
 gnomAD v4
21g.46115827C=CA2392500410COL6A2c.802-45C= (n.802-45C=)
n.458-45C=
n.925-45C=
n.932-45C=
21g.46115827C>TCA10071467COL6A2c.802-45C>T (n.802-45C>T)
n.458-45C>T
n.925-45C>T
n.932-45C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115828G>ACA10071468COL6A2c.802-44G>A (n.802-44G>A)
n.458-44G>A
n.925-44G>A
n.932-44G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115828G=CA2392500411COL6A2c.802-44G= (n.802-44G=)
n.458-44G=
n.925-44G=
n.932-44G=
21g.46115828G>TCA2654969109COL6A2c.802-44G>T (n.802-44G>T)
n.458-44G>T
n.925-44G>T
n.932-44G>T
 gnomAD v4
21g.46115829C>ACA2654969110COL6A2c.802-43C>A (n.802-43C>A)
n.458-43C>A
n.925-43C>A
n.932-43C>A
 gnomAD v4
21g.46115829C=CA2392500412COL6A2c.802-43C= (n.802-43C=)
n.458-43C=
n.925-43C=
n.932-43C=
21g.46115829C>TCA10071469COL6A2c.802-43C>T (n.802-43C>T)
n.458-43C>T
n.925-43C>T
n.932-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115830C>ACA2654969112COL6A2c.802-42C>A (n.802-42C>A)
n.458-42C>A
n.925-42C>A
n.932-42C>A
 gnomAD v4
21g.46115830C=CA2392500413COL6A2c.802-42C= (n.802-42C=)
n.458-42C=
n.925-42C=
n.932-42C=
21g.46115830C>GCA749801466COL6A2c.802-42C>G (n.802-42C>G)
n.458-42C>G
n.925-42C>G
n.932-42C>G
 dbSNP
21g.46115831C>ACA10071470COL6A2c.802-41C>A (n.802-41C>A)
n.458-41C>A
n.925-41C>A
n.932-41C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115831C=CA2392500414COL6A2c.802-41C= (n.802-41C=)
n.458-41C=
n.925-41C=
n.932-41C=
21g.46115831C>TCA638182500COL6A2c.802-41C>T (n.802-41C>T)
n.458-41C>T
n.925-41C>T
n.932-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115832A=CA2392500415COL6A2c.802-40A= (n.802-40A=)
n.458-40A=
n.925-40A=
n.932-40A=
21g.46115832A>CCA2392500416COL6A2c.802-40A>C (n.802-40A>C)
n.458-40A>C
n.925-40A>C
n.932-40A>C
 dbSNP
21g.46115837_46115841delCA2654969113COL6A2c.802-35_802-31del (n.802-35_802-31del)
n.458-35_458-31del
n.925-35_925-31del
n.932-35_932-31del
 gnomAD v4
21g.46115833C>ACA2572319060COL6A2c.802-39C>A (n.802-39C>A)
n.458-39C>A
n.925-39C>A
n.932-39C>A
21g.46115833C>TCA2654969114COL6A2c.802-39C>T (n.802-39C>T)
n.458-39C>T
n.925-39C>T
n.932-39C>T
 gnomAD v4
21g.46115834C>ACA2392500418COL6A2c.802-38C>A (n.802-38C>A)
n.458-38C>A
n.925-38C>A
n.932-38C>A
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115834C=CA2392500417COL6A2c.802-38C= (n.802-38C=)
n.458-38C=
n.925-38C=
n.932-38C=
21g.46115834C>GCA2392500419COL6A2c.802-38C>G (n.802-38C>G)
n.458-38C>G
n.925-38C>G
n.932-38C>G
 dbSNP
21g.46115834C>TCA10071471COL6A2c.802-38C>T (n.802-38C>T)
n.458-38C>T
n.925-38C>T
n.932-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115835C>ACA2654969115COL6A2c.802-37C>A (n.802-37C>A)
n.458-37C>A
n.925-37C>A
n.932-37C>A
 gnomAD v4
21g.46115835C>TCA2577629256COL6A2c.802-37C>T (n.802-37C>T)
n.458-37C>T
n.925-37C>T
n.932-37C>T
 gnomAD v4
21g.46115836T>CCA10071472COL6A2c.802-36T>C (n.802-36T>C)
n.458-36T>C
n.925-36T>C
n.932-36T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115836T=CA2392500420COL6A2c.802-36T= (n.802-36T=)
n.458-36T=
n.925-36T=
n.932-36T=
21g.46115837A=CA2392500421COL6A2c.802-35A= (n.802-35A=)
n.458-35A=
n.925-35A=
n.932-35A=
21g.46115837A>CCA2392500422COL6A2c.802-35A>C (n.802-35A>C)
n.458-35A>C
n.925-35A>C
n.932-35A>C
 dbSNP gnomAD v4
21g.46115838C=CA2392500423COL6A2c.802-34C= (n.802-34C=)
n.458-34C=
n.925-34C=
n.932-34C=
21g.46115838C>TCA10071473COL6A2c.802-34C>T (n.802-34C>T)
n.458-34C>T
n.925-34C>T
n.932-34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115839C>ACA321959502COL6A2c.802-33C>A (n.802-33C>A)
n.458-33C>A
n.925-33C>A
n.932-33C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115839C=CA2392500424COL6A2c.802-33C= (n.802-33C=)
n.458-33C=
n.925-33C=
n.932-33C=
21g.46115840C=CA2392500425COL6A2c.802-32C= (n.802-32C=)
n.458-32C=
n.925-32C=
n.932-32C=
21g.46115840C>GCA2392500426COL6A2c.802-32C>G (n.802-32C>G)
n.458-32C>G
n.925-32C>G
n.932-32C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115840C>TCA1022877724COL6A2c.802-32C>T (n.802-32C>T)
n.458-32C>T
n.925-32C>T
n.932-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115842G>ACA10071474COL6A2c.802-30G>A (n.802-30G>A)
n.458-30G>A
n.925-30G>A
n.932-30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115842G=CA2392500427COL6A2c.802-30G= (n.802-30G=)
n.458-30G=
n.925-30G=
n.932-30G=
21g.46115843C>ACA638182514COL6A2c.802-29C>A (n.802-29C>A)
n.458-29C>A
n.925-29C>A
n.932-29C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115843C=CA2392500428COL6A2c.802-29C= (n.802-29C=)
n.458-29C=
n.925-29C=
n.932-29C=
21g.46115844C=CA2392500429COL6A2c.802-28C= (n.802-28C=)
n.458-28C=
n.925-28C=
n.932-28C=
21g.46115844C>TCA2392500430COL6A2c.802-28C>T (n.802-28C>T)
n.458-28C>T
n.925-28C>T
n.932-28C>T
 dbSNP
21g.46115845T>CCA638182516COL6A2c.802-27T>C (n.802-27T>C)
n.458-27T>C
n.925-27T>C
n.932-27T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46115845T=CA2392500431COL6A2c.802-27T= (n.802-27T=)
n.458-27T=
n.925-27T=
n.932-27T=
21g.46115846C=CA2392500432COL6A2c.802-26C= (n.802-26C=)
n.458-26C=
n.925-26C=
n.932-26C=
21g.46115846C>TCA10071475COL6A2c.802-26C>T (n.802-26C>T)
n.458-26C>T
n.925-26C>T
n.932-26C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115847G>ACA321959513COL6A2c.802-25G>A (n.802-25G>A)
n.458-25G>A
n.925-25G>A
n.932-25G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46115847G>CCA2392500434COL6A2c.802-25G>C (n.802-25G>C)
n.458-25G>C
n.925-25G>C
n.932-25G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched