Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46114704_46116035del | CA1139655418 | COL6A2 | c.801+631_882del n.457+631_538del n.924+631_1005del n.931+631_1012del | ClinVar |
21 | g.46115826C>A | CA2654969103 | COL6A2 | c.802-46C>A (n.802-46C>A) n.458-46C>A n.925-46C>A n.932-46C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115826C>T | CA2654969104 | COL6A2 | c.802-46C>T (n.802-46C>T) n.458-46C>T n.925-46C>T n.932-46C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115827C>A | CA2654969106 | COL6A2 | c.802-45C>A (n.802-45C>A) n.458-45C>A n.925-45C>A n.932-45C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115827C= | CA2392500410 | COL6A2 | c.802-45C= (n.802-45C=) n.458-45C= n.925-45C= n.932-45C= | |
21 | g.46115827C>T | CA10071467 | COL6A2 | c.802-45C>T (n.802-45C>T) n.458-45C>T n.925-45C>T n.932-45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115828G>A | CA10071468 | COL6A2 | c.802-44G>A (n.802-44G>A) n.458-44G>A n.925-44G>A n.932-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115828G= | CA2392500411 | COL6A2 | c.802-44G= (n.802-44G=) n.458-44G= n.925-44G= n.932-44G= | |
21 | g.46115828G>T | CA2654969109 | COL6A2 | c.802-44G>T (n.802-44G>T) n.458-44G>T n.925-44G>T n.932-44G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115829C>A | CA2654969110 | COL6A2 | c.802-43C>A (n.802-43C>A) n.458-43C>A n.925-43C>A n.932-43C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115829C= | CA2392500412 | COL6A2 | c.802-43C= (n.802-43C=) n.458-43C= n.925-43C= n.932-43C= | |
21 | g.46115829C>T | CA10071469 | COL6A2 | c.802-43C>T (n.802-43C>T) n.458-43C>T n.925-43C>T n.932-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115830C>A | CA2654969112 | COL6A2 | c.802-42C>A (n.802-42C>A) n.458-42C>A n.925-42C>A n.932-42C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115830C= | CA2392500413 | COL6A2 | c.802-42C= (n.802-42C=) n.458-42C= n.925-42C= n.932-42C= | |
21 | g.46115830C>G | CA749801466 | COL6A2 | c.802-42C>G (n.802-42C>G) n.458-42C>G n.925-42C>G n.932-42C>G | dbSNP |
21 | g.46115831C>A | CA10071470 | COL6A2 | c.802-41C>A (n.802-41C>A) n.458-41C>A n.925-41C>A n.932-41C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115831C= | CA2392500414 | COL6A2 | c.802-41C= (n.802-41C=) n.458-41C= n.925-41C= n.932-41C= | |
21 | g.46115831C>T | CA638182500 | COL6A2 | c.802-41C>T (n.802-41C>T) n.458-41C>T n.925-41C>T n.932-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115832A= | CA2392500415 | COL6A2 | c.802-40A= (n.802-40A=) n.458-40A= n.925-40A= n.932-40A= | |
21 | g.46115832A>C | CA2392500416 | COL6A2 | c.802-40A>C (n.802-40A>C) n.458-40A>C n.925-40A>C n.932-40A>C | dbSNP |
21 | g.46115837_46115841del | CA2654969113 | COL6A2 | c.802-35_802-31del (n.802-35_802-31del) n.458-35_458-31del n.925-35_925-31del n.932-35_932-31del | gnomAD v4 |
21 | g.46115833C>A | CA2572319060 | COL6A2 | c.802-39C>A (n.802-39C>A) n.458-39C>A n.925-39C>A n.932-39C>A | |
21 | g.46115833C>T | CA2654969114 | COL6A2 | c.802-39C>T (n.802-39C>T) n.458-39C>T n.925-39C>T n.932-39C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115834C>A | CA2392500418 | COL6A2 | c.802-38C>A (n.802-38C>A) n.458-38C>A n.925-38C>A n.932-38C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115834C= | CA2392500417 | COL6A2 | c.802-38C= (n.802-38C=) n.458-38C= n.925-38C= n.932-38C= | |
21 | g.46115834C>G | CA2392500419 | COL6A2 | c.802-38C>G (n.802-38C>G) n.458-38C>G n.925-38C>G n.932-38C>G | dbSNP |
21 | g.46115834C>T | CA10071471 | COL6A2 | c.802-38C>T (n.802-38C>T) n.458-38C>T n.925-38C>T n.932-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115835C>A | CA2654969115 | COL6A2 | c.802-37C>A (n.802-37C>A) n.458-37C>A n.925-37C>A n.932-37C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46115835C>T | CA2577629256 | COL6A2 | c.802-37C>T (n.802-37C>T) n.458-37C>T n.925-37C>T n.932-37C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46115836T>C | CA10071472 | COL6A2 | c.802-36T>C (n.802-36T>C) n.458-36T>C n.925-36T>C n.932-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115836T= | CA2392500420 | COL6A2 | c.802-36T= (n.802-36T=) n.458-36T= n.925-36T= n.932-36T= | |
21 | g.46115837A= | CA2392500421 | COL6A2 | c.802-35A= (n.802-35A=) n.458-35A= n.925-35A= n.932-35A= | |
21 | g.46115837A>C | CA2392500422 | COL6A2 | c.802-35A>C (n.802-35A>C) n.458-35A>C n.925-35A>C n.932-35A>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46115838C= | CA2392500423 | COL6A2 | c.802-34C= (n.802-34C=) n.458-34C= n.925-34C= n.932-34C= | |
21 | g.46115838C>T | CA10071473 | COL6A2 | c.802-34C>T (n.802-34C>T) n.458-34C>T n.925-34C>T n.932-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115839C>A | CA321959502 | COL6A2 | c.802-33C>A (n.802-33C>A) n.458-33C>A n.925-33C>A n.932-33C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115839C= | CA2392500424 | COL6A2 | c.802-33C= (n.802-33C=) n.458-33C= n.925-33C= n.932-33C= | |
21 | g.46115840C= | CA2392500425 | COL6A2 | c.802-32C= (n.802-32C=) n.458-32C= n.925-32C= n.932-32C= | |
21 | g.46115840C>G | CA2392500426 | COL6A2 | c.802-32C>G (n.802-32C>G) n.458-32C>G n.925-32C>G n.932-32C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115840C>T | CA1022877724 | COL6A2 | c.802-32C>T (n.802-32C>T) n.458-32C>T n.925-32C>T n.932-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115842G>A | CA10071474 | COL6A2 | c.802-30G>A (n.802-30G>A) n.458-30G>A n.925-30G>A n.932-30G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46115842G= | CA2392500427 | COL6A2 | c.802-30G= (n.802-30G=) n.458-30G= n.925-30G= n.932-30G= | |
21 | g.46115843C>A | CA638182514 | COL6A2 | c.802-29C>A (n.802-29C>A) n.458-29C>A n.925-29C>A n.932-29C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115843C= | CA2392500428 | COL6A2 | c.802-29C= (n.802-29C=) n.458-29C= n.925-29C= n.932-29C= | |
21 | g.46115844C= | CA2392500429 | COL6A2 | c.802-28C= (n.802-28C=) n.458-28C= n.925-28C= n.932-28C= | |
21 | g.46115844C>T | CA2392500430 | COL6A2 | c.802-28C>T (n.802-28C>T) n.458-28C>T n.925-28C>T n.932-28C>T | dbSNP |
21 | g.46115845T>C | CA638182516 | COL6A2 | c.802-27T>C (n.802-27T>C) n.458-27T>C n.925-27T>C n.932-27T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.46115845T= | CA2392500431 | COL6A2 | c.802-27T= (n.802-27T=) n.458-27T= n.925-27T= n.932-27T= | |
21 | g.46115846C= | CA2392500432 | COL6A2 | c.802-26C= (n.802-26C=) n.458-26C= n.925-26C= n.932-26C= | |
21 | g.46115846C>T | CA10071475 | COL6A2 | c.802-26C>T (n.802-26C>T) n.458-26C>T n.925-26C>T n.932-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |