| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
| 21 | g.46114000_46114011delinsCGTTTCAGTGCT | CA2392499448 | COL6A2 | c.736-8_739delinsCGTTTCAGTGCT n.384_395delinsCGTTTCAGTGCT n.859-8_862delinsCGTTTCAGTGCT n.866-8_869delinsCGTTTCAGTGCT | |
| 21 | g.46114001_46114011del | CA658799471 | COL6A2 | c.736-7_739del n.385_395del n.859-7_862del n.866-7_869del | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46114006A= | CA2392499451 | COL6A2 | c.736-2A= (n.736-2A=) n.390A= n.859-2A= n.866-2A= | |
| 21 | g.46114006A>C | CA410523344 | COL6A2 | c.736-2A>C (n.736-2A>C) n.390A>C n.859-2A>C n.866-2A>C | |
| 21 | g.46114006A>G | CA16043569 | COL6A2 | c.736-2A>G (n.736-2A>G) n.390A>G n.859-2A>G n.866-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46114006A>T | CA410523347 | COL6A2 | c.736-2A>T (n.736-2A>T) n.390A>T n.859-2A>T n.866-2A>T | |
| 21 | g.46114008_46114073del | CA2695230335 | COL6A2 | c.736_801del n.392_457del n.859_924del n.866_931del | |
| 21 | g.46114007G>A | CA410523350 | COL6A2 | c.736-1G>A (n.736-1G>A) n.391G>A n.859-1G>A n.866-1G>A | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46114007G>C | CA410523352 | COL6A2 | c.736-1G>C (n.736-1G>C) n.391G>C n.859-1G>C n.866-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 21 | g.46114007G= | CA2392499452 | COL6A2 | c.736-1G= (n.736-1G=) n.391G= n.859-1G= n.866-1G= | |
| 21 | g.46114007G>T | CA410523353 | COL6A2 | c.736-1G>T (n.736-1G>T) n.391G>T n.859-1G>T n.866-1G>T | |
| 21 | g.46114008T>A | CA410523359 | COL6A2 | c.736T>A (p.Cys246Ser) n.392T>A n.859T>A n.866T>A | dbSNP |
| 21 | g.46114008T>C | CA410523358 | COL6A2 | c.736T>C (p.Cys246Arg) n.392T>C n.859T>C n.866T>C | |
| 21 | g.46114008T>G | CA410523356 | COL6A2 | c.736T>G (p.Cys246Gly) n.392T>G n.859T>G n.866T>G | |
| 21 | g.46114008T= | CA2392499453 | COL6A2 | c.736T= (p.Cys246=) n.392T= n.859T= n.866T= | |
| 21 | g.46114009G>A | CA410523361 | COL6A2 | c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.393G>A n.860G>A n.867G>A | |
| 21 | g.46114009G>C | CA410523363 | COL6A2 | c.737G>C (p.Cys246Ser) n.393G>C n.860G>C n.867G>C | |
| 21 | g.46114009G>T | CA410523365 | COL6A2 | c.737G>T (p.Cys246Phe) n.393G>T n.860G>T n.867G>T | |
| 21 | g.46114010C>A | CA410523367 | COL6A2 | c.738C>A (p.Cys246Ter) n.394C>A n.861C>A n.868C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114010C= | CA2392499454 | COL6A2 | c.738C= (p.Cys246=) n.394C= n.861C= n.868C= | |
| 21 | g.46114010C>G | CA410523369 | COL6A2 | c.738C>G (p.Cys246Trp) n.394C>G n.861C>G n.868C>G | |
| 21 | g.46114010C>T | CA512725250 | COL6A2 | c.738C>T (p.Cys246=) n.394C>T n.861C>T n.868C>T | |
| 21 | g.46114011T>A | CA410523370 | COL6A2 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.395T>A n.862T>A n.869T>A | |
| 21 | g.46114011T>C | CA410523371 | COL6A2 | c.739T>C (p.Tyr247His) n.395T>C n.862T>C n.869T>C | |
| 21 | g.46114011T>G | CA410523373 | COL6A2 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.395T>G n.862T>G n.869T>G | |
| 21 | g.46114012A>C | CA410523374 | COL6A2 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.396A>C n.863A>C n.870A>C | |
| 21 | g.46114012A>G | CA410523376 | COL6A2 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.396A>G n.863A>G n.870A>G | gnomAD v4 |
| 21 | g.46114012A>T | CA410523377 | COL6A2 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.396A>T n.863A>T n.870A>T | |
| 21 | g.46114013C>A | CA410523379 | COL6A2 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) n.397C>A n.864C>A n.871C>A | |
| 21 | g.46114013C>G | CA410523381 | COL6A2 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) n.397C>G n.864C>G n.871C>G | |
| 21 | g.46114013C>T | CA512725258 | COL6A2 | c.741C>T (p.Tyr247=) n.397C>T n.864C>T n.871C>T | |
| 21 | g.46114014A= | CA2392499455 | COL6A2 | c.742A= (p.Lys248=) n.398A= n.865A= n.872A= | |
| 21 | g.46114014A>C | CA410523386 | COL6A2 | c.742A>C (p.Lys248Gln) n.398A>C n.865A>C n.872A>C | |
| 21 | g.46114014A>G | CA321958246 | COL6A2 | c.742A>G (p.Lys248Glu) n.398A>G n.865A>G n.872A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114014A>T | CA410523384 | COL6A2 | c.742A>T (p.Lys248Ter) n.398A>T n.865A>T n.872A>T | |
| 21 | g.46114015A= | CA2392499456 | COL6A2 | c.743A= (p.Lys248=) n.399A= n.866A= n.873A= | |
| 21 | g.46114015A>C | CA410523389 | COL6A2 | c.743A>C (p.Lys248Thr) n.399A>C n.866A>C n.873A>C | |
| 21 | g.46114015A>G | CA10071447 | COL6A2 | c.743A>G (p.Lys248Arg) n.399A>G n.866A>G n.873A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114015A>T | CA410523391 | COL6A2 | c.743A>T (p.Lys248Met) n.399A>T n.866A>T n.873A>T | |
| 21 | g.46114016G>A | CA512725267 | COL6A2 | c.744G>A (p.Lys248=) n.400G>A n.867G>A n.874G>A | |
| 21 | g.46114016G>C | CA410523394 | COL6A2 | c.744G>C (p.Lys248Asn) n.400G>C n.867G>C n.874G>C | gnomAD v4 |
| 21 | g.46114016G>T | CA410523396 | COL6A2 | c.744G>T (p.Lys248Asn) n.400G>T n.867G>T n.874G>T | |
| 21 | g.46114017G>A | CA410523398 | COL6A2 | c.745G>A (p.Val249Met) n.401G>A n.868G>A n.875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114017G>C | CA410523400 | COL6A2 | c.745G>C (p.Val249Leu) n.401G>C n.868G>C n.875G>C | |
| 21 | g.46114017G= | CA2392499457 | COL6A2 | c.745G= (p.Val249=) n.401G= n.868G= n.875G= | |
| 21 | g.46114017G>T | CA410523402 | COL6A2 | c.745G>T (p.Val249Leu) n.401G>T n.868G>T n.875G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.46114018T>A | CA410523405 | COL6A2 | c.746T>A (p.Val249Glu) n.402T>A n.869T>A n.876T>A | |
| 21 | g.46114018T>C | CA410523407 | COL6A2 | c.746T>C (p.Val249Ala) n.402T>C n.869T>C n.876T>C | |
| 21 | g.46114018T>G | CA410523408 | COL6A2 | c.746T>G (p.Val249Gly) n.402T>G n.869T>G n.876T>G |