Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113906G>C | CA2654968616 | COL6A2 | c.736-102G>C (n.736-102G>C) n.290G>C n.859-102G>C n.866-102G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113906G>T | CA2654968617 | COL6A2 | c.736-102G>T (n.736-102G>T) n.290G>T n.859-102G>T n.866-102G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113907G>A | CA2654968618 | COL6A2 | c.736-101G>A (n.736-101G>A) n.291G>A n.859-101G>A n.866-101G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113907G>T | CA2654968620 | COL6A2 | c.736-101G>T (n.736-101G>T) n.291G>T n.859-101G>T n.866-101G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113908C>A | CA2654968622 | COL6A2 | c.736-100C>A (n.736-100C>A) n.292C>A n.859-100C>A n.866-100C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113908C>T | CA2549558592 | COL6A2 | c.736-100C>T (n.736-100C>T) n.292C>T n.859-100C>T n.866-100C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113911del | CA2577629188 | COL6A2 | c.736-97del (n.736-97del) n.295del n.859-97del n.866-97del | |
21 | g.46113910_46113911del | CA2654968621 | COL6A2 | c.736-98_736-97del (n.736-98_736-97del) n.294_295del n.859-98_859-97del n.866-98_866-97del | gnomAD v4 |
21 | g.46113909C>A | CA2392499406 | COL6A2 | c.736-99C>A (n.736-99C>A) n.293C>A n.859-99C>A n.866-99C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113909C= | CA2392499405 | COL6A2 | c.736-99C= (n.736-99C=) n.293C= n.859-99C= n.866-99C= | |
21 | g.46113910C>A | CA321958180 | COL6A2 | c.736-98C>A (n.736-98C>A) n.294C>A n.859-98C>A n.866-98C>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113910C= | CA2392499407 | COL6A2 | c.736-98C= (n.736-98C=) n.294C= n.859-98C= n.866-98C= | |
21 | g.46113910C>G | CA2654968623 | COL6A2 | c.736-98C>G (n.736-98C>G) n.294C>G n.859-98C>G n.866-98C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113910C>T | CA2654968624 | COL6A2 | c.736-98C>T (n.736-98C>T) n.294C>T n.859-98C>T n.866-98C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113913G>T | CA2654968625 | COL6A2 | c.736-95G>T (n.736-95G>T) n.297G>T n.859-95G>T n.866-95G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113914C>A | CA2654968626 | COL6A2 | c.736-94C>A (n.736-94C>A) n.298C>A n.859-94C>A n.866-94C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113915T>G | CA2577629189 | COL6A2 | c.736-93T>G (n.736-93T>G) n.299T>G n.859-93T>G n.866-93T>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113916G>A | CA321958181 | COL6A2 | c.736-92G>A (n.736-92G>A) n.300G>A n.859-92G>A n.866-92G>A | dbSNP |
21 | g.46113916G= | CA2392499408 | COL6A2 | c.736-92G= (n.736-92G=) n.300G= n.859-92G= n.866-92G= | |
21 | g.46113916G>T | CA2654968627 | COL6A2 | c.736-92G>T (n.736-92G>T) n.300G>T n.859-92G>T n.866-92G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113917A>G | CA2654968628 | COL6A2 | c.736-91A>G (n.736-91A>G) n.301A>G n.859-91A>G n.866-91A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113918G>T | CA2654968629 | COL6A2 | c.736-90G>T (n.736-90G>T) n.302G>T n.859-90G>T n.866-90G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113919A= | CA2392499409 | COL6A2 | c.736-89A= (n.736-89A=) n.303A= n.859-89A= n.866-89A= | |
21 | g.46113919A>G | CA321958185 | COL6A2 | c.736-89A>G (n.736-89A>G) n.303A>G n.859-89A>G n.866-89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113920G>A | CA2577629190 | COL6A2 | c.736-88G>A (n.736-88G>A) n.304G>A n.859-88G>A n.866-88G>A | |
21 | g.46113920G>T | CA2654968631 | COL6A2 | c.736-88G>T (n.736-88G>T) n.304G>T n.859-88G>T n.866-88G>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113922C>A | CA2654968633 | COL6A2 | c.736-86C>A (n.736-86C>A) n.306C>A n.859-86C>A n.866-86C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113922C= | CA2392499410 | COL6A2 | c.736-86C= (n.736-86C=) n.306C= n.859-86C= n.866-86C= | |
21 | g.46113922C>G | CA2654968632 | COL6A2 | c.736-86C>G (n.736-86C>G) n.306C>G n.859-86C>G n.866-86C>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113922C>T | CA638181639 | COL6A2 | c.736-86C>T (n.736-86C>T) n.306C>T n.859-86C>T n.866-86C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113923G>A | CA321958187 | COL6A2 | c.736-85G>A (n.736-85G>A) n.307G>A n.859-85G>A n.866-85G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
21 | g.46113923G= | CA2392499411 | COL6A2 | c.736-85G= (n.736-85G=) n.307G= n.859-85G= n.866-85G= | |
21 | g.46113923G>T | CA2654968634 | COL6A2 | c.736-85G>T (n.736-85G>T) n.307G>T n.859-85G>T n.866-85G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113924T>C | CA2392499413 | COL6A2 | c.736-84T>C (n.736-84T>C) n.308T>C n.859-84T>C n.866-84T>C | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113924T= | CA2392499412 | COL6A2 | c.736-84T= (n.736-84T=) n.308T= n.859-84T= n.866-84T= | |
21 | g.46113925G>A | CA2577629192 | COL6A2 | c.736-83G>A (n.736-83G>A) n.309G>A n.859-83G>A n.866-83G>A | |
21 | g.46113927del | CA2577629191 | COL6A2 | c.736-81del (n.736-81del) n.311del n.859-81del n.866-81del | gnomAD v4 |
21 | g.46113926G>T | CA2654968636 | COL6A2 | c.736-82G>T (n.736-82G>T) n.310G>T n.859-82G>T n.866-82G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113927G>A | CA2654968637 | COL6A2 | c.736-81G>A (n.736-81G>A) n.311G>A n.859-81G>A n.866-81G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113928del | CA2654968638 | COL6A2 | c.736-80del (n.736-80del) n.312del n.859-80del n.866-80del | gnomAD v4 |
21 | g.46113928C>A | CA2577629193 | COL6A2 | c.736-80C>A (n.736-80C>A) n.312C>A n.859-80C>A n.866-80C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113930A>T | CA2654968639 | COL6A2 | c.736-78A>T (n.736-78A>T) n.314A>T n.859-78A>T n.866-78A>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113931C>A | CA2654968640 | COL6A2 | c.736-77C>A (n.736-77C>A) n.315C>A n.859-77C>A n.866-77C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113932A>G | CA2591454660 | COL6A2 | c.736-76A>G (n.736-76A>G) n.316A>G n.859-76A>G n.866-76A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113933C>A | CA2577629194 | COL6A2 | c.736-75C>A (n.736-75C>A) n.317C>A n.859-75C>A n.866-75C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113933C= | CA2392499414 | COL6A2 | c.736-75C= (n.736-75C=) n.317C= n.859-75C= n.866-75C= | |
21 | g.46113933C>T | CA321958190 | COL6A2 | c.736-75C>T (n.736-75C>T) n.317C>T n.859-75C>T n.866-75C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113933_46113934delinsCG | CA2392499415 | COL6A2 | c.736-75_736-74delinsCG (n.736-75_736-74delinsCG) n.317_318delinsCG n.859-75_859-74delinsCG n.866-75_866-74delinsCG | |
21 | g.46113934del | CA920320772 | COL6A2 | c.736-74del (n.736-74del) n.318del n.859-74del n.866-74del | dbSNP |