Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.46112833_46114056del | CA915952634 | COL6A2 | c.735+9_784del n.858+9_907del n.865+9_914del | ClinVar |
21 | g.46113802_46113836del | CA2818100889 | COL6A2 | c.736-206_736-172del (n.736-206_736-172del) n.186_220del n.859-206_859-172del n.866-206_866-172del | |
21 | g.46113807C= | CA2392499350 | COL6A2 | c.736-201C= (n.736-201C=) n.191C= n.859-201C= n.866-201C= | |
21 | g.46113807C>G | CA2392499351 | COL6A2 | c.736-201C>G (n.736-201C>G) n.191C>G n.859-201C>G n.866-201C>G | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113807C>T | CA2654968491 | COL6A2 | c.736-201C>T (n.736-201C>T) n.191C>T n.859-201C>T n.866-201C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113807_46113809delinsCTT | CA2392499349 | COL6A2 | c.736-201_736-199delinsCTT (n.736-201_736-199delinsCTT) n.191_193delinsCTT n.859-201_859-199delinsCTT n.866-201_866-199delinsCTT | |
21 | g.46113809_46113810del | CA749799974 | COL6A2 | c.736-199_736-198del (n.736-199_736-198del) n.193_194del n.859-199_859-198del n.866-199_866-198del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113812_46113822del | CA2818100891 | COL6A2 | c.736-196_736-186del (n.736-196_736-186del) n.196_206del n.859-196_859-186del n.866-196_866-186del | |
21 | g.46113811G>A | CA2392499353 | COL6A2 | c.736-197G>A (n.736-197G>A) n.195G>A n.859-197G>A n.866-197G>A | dbSNP |
21 | g.46113811G= | CA2392499352 | COL6A2 | c.736-197G= (n.736-197G=) n.195G= n.859-197G= n.866-197G= | |
21 | g.46113811G>T | CA2654968492 | COL6A2 | c.736-197G>T (n.736-197G>T) n.195G>T n.859-197G>T n.866-197G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113812G>A | CA2654968493 | COL6A2 | c.736-196G>A (n.736-196G>A) n.196G>A n.859-196G>A n.866-196G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113812G>T | CA2654968494 | COL6A2 | c.736-196G>T (n.736-196G>T) n.196G>T n.859-196G>T n.866-196G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113813C>A | CA2654968496 | COL6A2 | c.736-195C>A (n.736-195C>A) n.197C>A n.859-195C>A n.866-195C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113813C>T | CA2654968498 | COL6A2 | c.736-195C>T (n.736-195C>T) n.197C>T n.859-195C>T n.866-195C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113816G>T | CA2654968499 | COL6A2 | c.736-192G>T (n.736-192G>T) n.200G>T n.859-192G>T n.866-192G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113817T>C | CA2654968501 | COL6A2 | c.736-191T>C (n.736-191T>C) n.201T>C n.859-191T>C n.866-191T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113818C>A | CA2654968502 | COL6A2 | c.736-190C>A (n.736-190C>A) n.202C>A n.859-190C>A n.866-190C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113818C= | CA2392499354 | COL6A2 | c.736-190C= (n.736-190C=) n.202C= n.859-190C= n.866-190C= | |
21 | g.46113818C>T | CA2392499355 | COL6A2 | c.736-190C>T (n.736-190C>T) n.202C>T n.859-190C>T n.866-190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113819C>A | CA2654968503 | COL6A2 | c.736-189C>A (n.736-189C>A) n.203C>A n.859-189C>A n.866-189C>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113819C>T | CA2654968504 | COL6A2 | c.736-189C>T (n.736-189C>T) n.203C>T n.859-189C>T n.866-189C>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113820C= | CA2392499356 | COL6A2 | c.736-188C= (n.736-188C=) n.204C= n.859-188C= n.866-188C= | |
21 | g.46113820C>T | CA1022877174 | COL6A2 | c.736-188C>T (n.736-188C>T) n.204C>T n.859-188C>T n.866-188C>T | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113821_46113823delinsTGA | CA2392499357 | COL6A2 | c.736-187_736-185delinsTGA (n.736-187_736-185delinsTGA) n.205_207delinsTGA n.859-187_859-185delinsTGA n.866-187_866-185delinsTGA | |
21 | g.46113822G>A | CA2392499358 | COL6A2 | c.736-186G>A (n.736-186G>A) n.206G>A n.859-186G>A n.866-186G>A | dbSNP |
21 | g.46113822G= | CA2392499359 | COL6A2 | c.736-186G= (n.736-186G=) n.206G= n.859-186G= n.866-186G= | |
21 | g.46113822G>T | CA2654968505 | COL6A2 | c.736-186G>T (n.736-186G>T) n.206G>T n.859-186G>T n.866-186G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113822_46113823del | CA1022877176 | COL6A2 | c.736-186_736-185del (n.736-186_736-185del) n.206_207del n.859-186_859-185del n.866-186_866-185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113823A>G | CA2654968506 | COL6A2 | c.736-185A>G (n.736-185A>G) n.207A>G n.859-185A>G n.866-185A>G | gnomAD v4 |
21 | g.46113824T>C | CA2654968507 | COL6A2 | c.736-184T>C (n.736-184T>C) n.208T>C n.859-184T>C n.866-184T>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113825G>A | CA2654968508 | COL6A2 | c.736-183G>A (n.736-183G>A) n.209G>A n.859-183G>A n.866-183G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113825G>C | CA2654968509 | COL6A2 | c.736-183G>C (n.736-183G>C) n.209G>C n.859-183G>C n.866-183G>C | gnomAD v4 |
21 | g.46113825G= | CA2392499360 | COL6A2 | c.736-183G= (n.736-183G=) n.209G= n.859-183G= n.866-183G= | |
21 | g.46113829dup | CA2818100892 | COL6A2 | c.736-179dup (n.736-179dup) n.213dup n.859-179dup n.866-179dup | |
21 | g.46113829del | CA2654968511 | COL6A2 | c.736-179del (n.736-179del) n.213del n.859-179del n.866-179del | gnomAD v4 |
21 | g.46113825_46113826insT | CA1022877178 | COL6A2 | c.736-183_736-182insT (n.736-183_736-182insT) n.209_210insT n.859-183_859-182insT n.866-183_866-182insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113826G>A | CA2392499362 | COL6A2 | c.736-182G>A (n.736-182G>A) n.210G>A n.859-182G>A n.866-182G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113826G= | CA2392499361 | COL6A2 | c.736-182G= (n.736-182G=) n.210G= n.859-182G= n.866-182G= | |
21 | g.46113826G>T | CA2654968512 | COL6A2 | c.736-182G>T (n.736-182G>T) n.210G>T n.859-182G>T n.866-182G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113827G>A | CA749799979 | COL6A2 | c.736-181G>A (n.736-181G>A) n.211G>A n.859-181G>A n.866-181G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113827G= | CA2392499363 | COL6A2 | c.736-181G= (n.736-181G=) n.211G= n.859-181G= n.866-181G= | |
21 | g.46113827G>T | CA2654968513 | COL6A2 | c.736-181G>T (n.736-181G>T) n.211G>T n.859-181G>T n.866-181G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113828G>A | CA2654968515 | COL6A2 | c.736-180G>A (n.736-180G>A) n.212G>A n.859-180G>A n.866-180G>A | gnomAD v4 |
21 | g.46113828G= | CA2392499364 | COL6A2 | c.736-180G= (n.736-180G=) n.212G= n.859-180G= n.866-180G= | |
21 | g.46113828G>T | CA321958150 | COL6A2 | c.736-180G>T (n.736-180G>T) n.212G>T n.859-180G>T n.866-180G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.46113829G>A | CA321958152 | COL6A2 | c.736-179G>A (n.736-179G>A) n.213G>A n.859-179G>A n.866-179G>A | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.46113829G= | CA2392499365 | COL6A2 | c.736-179G= (n.736-179G=) n.213G= n.859-179G= n.866-179G= | |
21 | g.46113829G>T | CA2654968517 | COL6A2 | c.736-179G>T (n.736-179G>T) n.213G>T n.859-179G>T n.866-179G>T | gnomAD v4 |
21 | g.46113830C>A | CA2654968519 | COL6A2 | c.736-178C>A (n.736-178C>A) n.214C>A n.859-178C>A n.866-178C>A | gnomAD v4 |