Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.46001170_46001191delCA2654959068COL6A1n.221+19_221+40del
c.1823-83_1823-62del (n.1823-83_1823-62del)
c.1817-83_1817-62del (n.1817-83_1817-62del)
 gnomAD v4
21g.46001170_46001192delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGGCA2392440342COL6A1n.221+19_221+41delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG
c.1823-83_1823-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG (n.1823-83_1823-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG)
c.1817-83_1817-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG (n.1817-83_1817-61delinsAGGAGGGGCCAGGGCGGTGGAGG)
21g.46001185_46001206dupCA749841466COL6A1n.221+34_222-47dup
c.1823-68_1823-47dup (n.1823-68_1823-47dup)
c.1817-68_1817-47dup (n.1817-68_1817-47dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001185_46001206delCA321975318COL6A1n.221+34_222-47del
c.1823-68_1823-47del (n.1823-68_1823-47del)
c.1817-68_1817-47del (n.1817-68_1817-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001186G>CCA321975321COL6A1n.221+35G>C
c.1823-67G>C (n.1823-67G>C)
c.1817-67G>C (n.1817-67G>C)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001186G=CA2392440350COL6A1n.221+35G=
c.1823-67G= (n.1823-67G=)
c.1817-67G= (n.1817-67G=)
21g.46001186_46001208delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCACCA2392440351COL6A1n.221+35_222-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC
c.1823-67_1823-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC (n.1823-67_1823-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC)
c.1817-67_1817-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC (n.1817-67_1817-45delinsGTGGAGGGGAGGGGCCAGGGCAC)
21g.46001187T>CCA2654959084COL6A1n.221+36T>C
c.1823-66T>C (n.1823-66T>C)
c.1817-66T>C (n.1817-66T>C)
 gnomAD v4
21g.46001187T>GCA2577628912COL6A1n.221+36T>G
c.1823-66T>G (n.1823-66T>G)
c.1817-66T>G (n.1817-66T>G)
21g.46001201_46001222dupCA1022865812COL6A1n.221+50_222-31dup
c.1823-52_1823-31dup (n.1823-52_1823-31dup)
c.1817-52_1817-31dup (n.1817-52_1817-31dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001201_46001222delCA638182931COL6A1n.221+50_222-31del
c.1823-52_1823-31del (n.1823-52_1823-31del)
c.1817-52_1817-31del (n.1817-52_1817-31del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001188G>ACA2392440353COL6A1n.221+37G>A
c.1823-65G>A (n.1823-65G>A)
c.1817-65G>A (n.1817-65G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001188G=CA2392440352COL6A1n.221+37G=
c.1823-65G= (n.1823-65G=)
c.1817-65G= (n.1817-65G=)
21g.46001188G>TCA2392440354COL6A1n.221+37G>T
c.1823-65G>T (n.1823-65G>T)
c.1817-65G>T (n.1817-65G>T)
 dbSNP
21g.46001190A>GCA2654959085COL6A1n.221+39A>G
c.1823-63A>G (n.1823-63A>G)
c.1817-63A>G (n.1817-63A>G)
 gnomAD v4
21g.46001193G>ACA2577628913COL6A1n.221+42G>A
c.1823-60G>A (n.1823-60G>A)
c.1817-60G>A (n.1817-60G>A)
 gnomAD v4
21g.46001193G>TCA2654959086COL6A1n.221+42G>T
c.1823-60G>T (n.1823-60G>T)
c.1817-60G>T (n.1817-60G>T)
 gnomAD v4
21g.46001194G>ACA2654959087COL6A1n.221+43G>A
c.1823-59G>A (n.1823-59G>A)
c.1817-59G>A (n.1817-59G>A)
 gnomAD v4
21g.46001194G>TCA2654959089COL6A1n.221+43G>T
c.1823-59G>T (n.1823-59G>T)
c.1817-59G>T (n.1817-59G>T)
 gnomAD v4
21g.46001195A=CA2392440355COL6A1n.221+44A=
c.1823-58A= (n.1823-58A=)
c.1817-58A= (n.1817-58A=)
21g.46001195A>GCA2392440356COL6A1n.221+44A>G
c.1823-58A>G (n.1823-58A>G)
c.1817-58A>G (n.1817-58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001196G>ACA749841501COL6A1n.221+45G>A
c.1823-57G>A (n.1823-57G>A)
c.1817-57G>A (n.1817-57G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001196G=CA2392440357COL6A1n.221+45G=
c.1823-57G= (n.1823-57G=)
c.1817-57G= (n.1817-57G=)
21g.46001197G>ACA321975334COL6A1n.221+46G>A
c.1823-56G>A (n.1823-56G>A)
n.1G>A
c.1817-56G>A (n.1817-56G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001197G=CA2392440358COL6A1n.221+46G=
c.1823-56G= (n.1823-56G=)
n.1G=
c.1817-56G= (n.1817-56G=)
21g.46001197G>TCA2654959090COL6A1n.221+46G>T
c.1823-56G>T (n.1823-56G>T)
n.1G>T
c.1817-56G>T (n.1817-56G>T)
 gnomAD v4
21g.46001198G>ACA2591412343COL6A1n.221+47G>A
c.1823-55G>A (n.1823-55G>A)
n.2G>A
c.1817-55G>A (n.1817-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001198G=CA2392440359COL6A1n.221+47G=
c.1823-55G= (n.1823-55G=)
n.2G=
c.1817-55G= (n.1817-55G=)
21g.46001198G>TCA638182932COL6A1n.221+47G>T
c.1823-55G>T (n.1823-55G>T)
n.2G>T
c.1817-55G>T (n.1817-55G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001199G>ACA2654959092COL6A1n.221+48G>A
c.1823-54G>A (n.1823-54G>A)
n.3G>A
c.1817-54G>A (n.1817-54G>A)
 gnomAD v4
21g.46001199G=CA2392440360COL6A1n.221+48G=
c.1823-54G= (n.1823-54G=)
n.3G=
c.1817-54G= (n.1817-54G=)
21g.46001199G>TCA2392440361COL6A1n.221+48G>T
c.1823-54G>T (n.1823-54G>T)
n.3G>T
c.1817-54G>T (n.1817-54G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001200C>TCA657676033COL6A1n.221+49C>T
c.1823-53C>T (n.1823-53C>T)
n.4C>T
c.1817-53C>T (n.1817-53C>T)
 COSMIC
21g.46001202A=CA2392440362COL6A1n.222-51A=
c.1823-51A= (n.1823-51A=)
n.6A=
c.1817-51A= (n.1817-51A=)
21g.46001202A>CCA2654959096COL6A1n.222-51A>C
c.1823-51A>C (n.1823-51A>C)
n.6A>C
c.1817-51A>C (n.1817-51A>C)
 gnomAD v4
21g.46001202A>GCA10070622COL6A1n.222-51A>G
c.1823-51A>G (n.1823-51A>G)
n.6A>G
c.1817-51A>G (n.1817-51A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.46001203G>ACA10070623COL6A1n.222-50G>A
c.1823-50G>A (n.1823-50G>A)
n.7G>A
c.1817-50G>A (n.1817-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001203G>CCA2577628914COL6A1n.222-50G>C
c.1823-50G>C (n.1823-50G>C)
n.7G>C
c.1817-50G>C (n.1817-50G>C)
 gnomAD v4
21g.46001203G=CA2392440363COL6A1n.222-50G=
c.1823-50G= (n.1823-50G=)
n.7G=
c.1817-50G= (n.1817-50G=)
21g.46001205delCA2818098020COL6A1n.222-48del
c.1823-48del (n.1823-48del)
n.9del
c.1817-48del (n.1817-48del)
21g.46001205G>ACA2392440364COL6A1n.222-48G>A
c.1823-48G>A (n.1823-48G>A)
n.9G>A
c.1817-48G>A (n.1817-48G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001205G=CA2392440365COL6A1n.222-48G=
c.1823-48G= (n.1823-48G=)
n.9G=
c.1817-48G= (n.1817-48G=)
21g.46001206C>TCA2654959098COL6A1n.222-47C>T
c.1823-47C>T (n.1823-47C>T)
n.10C>T
c.1817-47C>T (n.1817-47C>T)
 gnomAD v4
21g.46001207A=CA2392440366COL6A1n.222-46A=
c.1823-46A= (n.1823-46A=)
n.11A=
c.1817-46A= (n.1817-46A=)
21g.46001207A>GCA321975342COL6A1n.222-46A>G
c.1823-46A>G (n.1823-46A>G)
n.11A>G
c.1817-46A>G (n.1817-46A>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001208C=CA2392440367COL6A1n.222-45C=
c.1823-45C= (n.1823-45C=)
n.12C=
c.1817-45C= (n.1817-45C=)
21g.46001208C>GCA2392440368COL6A1n.222-45C>G
c.1823-45C>G (n.1823-45C>G)
n.12C>G
c.1817-45C>G (n.1817-45C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.46001209T>GCA2654959099COL6A1n.222-44T>G
c.1823-44T>G (n.1823-44T>G)
n.13T>G
c.1817-44T>G (n.1817-44T>G)
 gnomAD v4
21g.46001210G>ACA10070624COL6A1n.222-43G>A
c.1823-43G>A (n.1823-43G>A)
n.14G>A
c.1817-43G>A (n.1817-43G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.46001210G=CA2392440369COL6A1n.222-43G=
c.1823-43G= (n.1823-43G=)
n.14G=
c.1817-43G= (n.1817-43G=)

Number of alleles fetched