| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45997603C>A | CA2654959877 | COL6A1 | n.237-97C>A c.1462-97C>A (n.1462-97C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997603C= | CA2392438081 | COL6A1 | n.237-97C= c.1462-97C= (n.1462-97C=) | |
| 21 | g.45997603C>G | CA2392438082 | COL6A1 | n.237-97C>G c.1462-97C>G (n.1462-97C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45997604T>C | CA2577628711 | COL6A1 | n.237-96T>C c.1462-96T>C (n.1462-96T>C) | |
| 21 | g.45997605C>A | CA2654959879 | COL6A1 | n.237-95C>A c.1462-95C>A (n.1462-95C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997606C>A | CA2654959880 | COL6A1 | n.237-94C>A c.1462-94C>A (n.1462-94C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997606C= | CA2392438083 | COL6A1 | n.237-94C= c.1462-94C= (n.1462-94C=) | |
| 21 | g.45997606C>T | CA2392438084 | COL6A1 | n.237-94C>T c.1462-94C>T (n.1462-94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45997607C>A | CA2654959881 | COL6A1 | n.237-93C>A c.1462-93C>A (n.1462-93C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997607C= | CA2392438085 | COL6A1 | n.237-93C= c.1462-93C= (n.1462-93C=) | |
| 21 | g.45997607C>G | CA2654959882 | COL6A1 | n.237-93C>G c.1462-93C>G (n.1462-93C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997607C>T | CA321971992 | COL6A1 | n.237-93C>T c.1462-93C>T (n.1462-93C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997608G>A | CA321972000 | COL6A1 | n.237-92G>A c.1462-92G>A (n.1462-92G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997608G>C | CA321971998 | COL6A1 | n.237-92G>C c.1462-92G>C (n.1462-92G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45997608G= | CA2392438086 | COL6A1 | n.237-92G= c.1462-92G= (n.1462-92G=) | |
| 21 | g.45997608G>T | CA2654959883 | COL6A1 | n.237-92G>T c.1462-92G>T (n.1462-92G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997609A= | CA2392438087 | COL6A1 | n.237-91A= c.1462-91A= (n.1462-91A=) | |
| 21 | g.45997609A>C | CA1022857679 | COL6A1 | n.237-91A>C c.1462-91A>C (n.1462-91A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997609A>G | CA2577628712 | COL6A1 | n.237-91A>G c.1462-91A>G (n.1462-91A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997610T>A | CA1022857681 | COL6A1 | n.237-90T>A c.1462-90T>A (n.1462-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997610T>C | CA2654959886 | COL6A1 | n.237-90T>C c.1462-90T>C (n.1462-90T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997610T= | CA2392438088 | COL6A1 | n.237-90T= c.1462-90T= (n.1462-90T=) | |
| 21 | g.45997611G>T | CA2577628713 | COL6A1 | n.237-89G>T c.1462-89G>T (n.1462-89G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997612G>A | CA321972005 | COL6A1 | n.237-88G>A c.1462-88G>A (n.1462-88G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997612G= | CA2392438089 | COL6A1 | n.237-88G= c.1462-88G= (n.1462-88G=) | |
| 21 | g.45997613G>A | CA2654959889 | COL6A1 | n.237-87G>A c.1462-87G>A (n.1462-87G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997613G>T | CA2654959888 | COL6A1 | n.237-87G>T c.1462-87G>T (n.1462-87G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997613_45997614insTCT | CA2654959891 | COL6A1 | n.237-87_237-86insTCT c.1462-87_1462-86insTCT (n.1462-87_1462-86insTCT) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997614A= | CA2392438090 | COL6A1 | n.237-86A= c.1462-86A= (n.1462-86A=) | |
| 21 | g.45997614A>G | CA321972014 | COL6A1 | n.237-86A>G c.1462-86A>G (n.1462-86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997614A>T | CA2654959894 | COL6A1 | n.237-86A>T c.1462-86A>T (n.1462-86A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997615C>A | CA2654959899 | COL6A1 | n.237-85C>A c.1462-85C>A (n.1462-85C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997615C= | CA2392438091 | COL6A1 | n.237-85C= c.1462-85C= (n.1462-85C=) | |
| 21 | g.45997615C>T | CA2392438092 | COL6A1 | n.237-85C>T c.1462-85C>T (n.1462-85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45997616C>A | CA2654959902 | COL6A1 | n.237-84C>A c.1462-84C>A (n.1462-84C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997616C= | CA2392438093 | COL6A1 | n.237-84C= c.1462-84C= (n.1462-84C=) | |
| 21 | g.45997616C>G | CA2654959904 | COL6A1 | n.237-84C>G c.1462-84C>G (n.1462-84C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997616C>T | CA2392438094 | COL6A1 | n.237-84C>T c.1462-84C>T (n.1462-84C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45997617T>A | CA2577628714 | COL6A1 | n.237-83T>A c.1462-83T>A (n.1462-83T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997617T>C | CA2654959906 | COL6A1 | n.237-83T>C c.1462-83T>C (n.1462-83T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997617T>G | CA2577628715 | COL6A1 | n.237-83T>G c.1462-83T>G (n.1462-83T>G) | |
| 21 | g.45997618C>A | CA2577628716 | COL6A1 | n.237-82C>A c.1462-82C>A (n.1462-82C>A) | |
| 21 | g.45997618C>T | CA2654959907 | COL6A1 | n.237-82C>T c.1462-82C>T (n.1462-82C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997619T>A | CA2392438096 | COL6A1 | n.237-81T>A c.1462-81T>A (n.1462-81T>A) | dbSNP |
| 21 | g.45997619T>G | CA321972018 | COL6A1 | n.237-81T>G c.1462-81T>G (n.1462-81T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45997619T= | CA2392438095 | COL6A1 | n.237-81T= c.1462-81T= (n.1462-81T=) | |
| 21 | g.45997620C= | CA2392438097 | COL6A1 | n.237-80C= c.1462-80C= (n.1462-80C=) | |
| 21 | g.45997620C>T | CA2392438098 | COL6A1 | n.237-80C>T c.1462-80C>T (n.1462-80C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45997621C>T | CA2654959910 | COL6A1 | n.237-79C>T c.1462-79C>T (n.1462-79C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45997622C= | CA2392438100 | COL6A1 | n.237-78C= c.1462-78C= (n.1462-78C=) |