| 21 | g.45990774_45990827del | CA221747 | COL6A1 | c.1004_1056+1del
| |
| 21 | g.45990797_45990902del | CA2573157631 | COL6A1 | c.1027_1057-77del
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827_45990835del | CA2695230393 | COL6A1 | c.1056+1_1056+9del
| |
| 21 | g.45990826C>A | CA410523509 | COL6A1 | c.1056C>A (p.Asp352Glu)
| |
| 21 | g.45990826C= | CA2392434463 | COL6A1 | c.1056C= (p.Asp352=)
| |
| 21 | g.45990826C>G | CA410523511 | COL6A1 | c.1056C>G (p.Asp352Glu)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990826C>T | CA147307 | COL6A1 | c.1056C>T (p.Asp352=)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990826_45990827delinsCG | CA2392434464 | COL6A1 | c.1056_1056+1delinsCG
| |
| 21 | g.45990827del | CA658799470 | COL6A1 | c.1056+1del (n.1056+1del)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827G>A | CA221748 | COL6A1 | c.1056+1G>A (n.1056+1G>A)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827G>C | CA410523515 | COL6A1 | c.1056+1G>C (n.1056+1G>C)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990827G= | CA2392434465 | COL6A1 | c.1056+1G= (n.1056+1G=)
| |
| 21 | g.45990827G>T | CA410523516 | COL6A1 | c.1056+1G>T (n.1056+1G>T)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990828T>A | CA410523518 | COL6A1 | c.1056+2T>A (n.1056+2T>A)
| ClinVar |
| 21 | g.45990828T>C | CA257735 | COL6A1 | c.1056+2T>C (n.1056+2T>C)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990828T>G | CA410523520 | COL6A1 | c.1056+2T>G (n.1056+2T>G)
| |
| 21 | g.45990828T= | CA2392434466 | COL6A1 | c.1056+2T= (n.1056+2T=)
| |
| 21 | g.45990828dup | CA2580098967 | COL6A1 | c.1056+2dup (n.1056+2dup)
| ClinVar |
| 21 | g.45990829A= | CA2392434467 | COL6A1 | c.1056+3A= (n.1056+3A=)
| |
| 21 | g.45990829A>C | CA1139666909 | COL6A1 | c.1056+3A>C (n.1056+3A>C)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990829A>G | CA2654972821 | COL6A1 | c.1056+3A>G (n.1056+3A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990830A= | CA2392434468 | COL6A1 | c.1056+4A= (n.1056+4A=)
| |
| 21 | g.45990830A>C | CA2392434469 | COL6A1 | c.1056+4A>C (n.1056+4A>C)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990830A>G | CA10605517 | COL6A1 | c.1056+4A>G (n.1056+4A>G)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990831G>A | CA645606014 | COL6A1 | c.1056+5G>A (n.1056+5G>A)
| ClinVar dbSNP COSMIC |
| 21 | g.45990831G= | CA2392434470 | COL6A1 | c.1056+5G= (n.1056+5G=)
| |
| 21 | g.45990831G>T | CA10606851 | COL6A1 | c.1056+5G>T (n.1056+5G>T)
| ClinVar dbSNP |
| 21 | g.45990833C= | CA2392434471 | COL6A1 | c.1056+7C= (n.1056+7C=)
| |
| 21 | g.45990833C>T | CA638179044 | COL6A1 | c.1056+7C>T (n.1056+7C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990834A>C | CA2577628540 | COL6A1 | c.1056+8A>C (n.1056+8A>C)
| |
| 21 | g.45990834A>T | CA2654972822 | COL6A1 | c.1056+8A>T (n.1056+8A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990835C= | CA2392434472 | COL6A1 | c.1056+9C= (n.1056+9C=)
| |
| 21 | g.45990835C>G | CA2580098970 | COL6A1 | c.1056+9C>G (n.1056+9C>G)
| ClinVar gnomAD v4 |
| 21 | g.45990835C>T | CA638179045 | COL6A1 | c.1056+9C>T (n.1056+9C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990836T>G | CA638179046 | COL6A1 | c.1056+10T>G (n.1056+10T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990836T= | CA2392434473 | COL6A1 | c.1056+10T= (n.1056+10T=)
| |
| 21 | g.45990837T>A | CA2577628541 | COL6A1 | c.1056+11T>A (n.1056+11T>A)
| |
| 21 | g.45990837T>C | CA2654972823 | COL6A1 | c.1056+11T>C (n.1056+11T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990838C>A | CA2546751846 | COL6A1 | c.1056+12C>A (n.1056+12C>A)
| |
| 21 | g.45990838C= | CA2392434474 | COL6A1 | c.1056+12C= (n.1056+12C=)
| |
| 21 | g.45990838C>T | CA321965008 | COL6A1 | c.1056+12C>T (n.1056+12C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990841C= | CA2392434475 | COL6A1 | c.1056+15C= (n.1056+15C=)
| |
| 21 | g.45990841C>G | CA638179047 | COL6A1 | c.1056+15C>G (n.1056+15C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45990841C>T | CA2737572946 | COL6A1 | c.1056+15C>T (n.1056+15C>T)
| dbSNP |
| 21 | g.45990843C= | CA2392434476 | COL6A1 | c.1056+17C= (n.1056+17C=)
| |
| 21 | g.45990843C>T | CA10070048 | COL6A1 | c.1056+17C>T (n.1056+17C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 21 | g.45990844A= | CA2392434477 | COL6A1 | c.1056+18A= (n.1056+18A=)
| |
| 21 | g.45990844A>C | CA2392434478 | COL6A1 | c.1056+18A>C (n.1056+18A>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45990844A>G | CA2654972824 | COL6A1 | c.1056+18A>G (n.1056+18A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45990844A>T | CA2654972825 | COL6A1 | c.1056+18A>T (n.1056+18A>T)
| gnomAD v4 |
