| 21 | g.45987902_45990422del | CA2573320392 | COL6A1 | c.804+248_1002del
| |
| 21 | g.45988512_45989657delinsTCCCTCCCCATTTCC | CA127114 | COL6A1 | c.805-572_903+5delinsTCCCTCCCCATTTCC
| ClinVar |
| 21 | g.45988994del | CA2654957289 | COL6A1 | c.805-90del (n.805-90del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45988994G>A | CA321961135 | COL6A1 | c.805-90G>A (n.805-90G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45988994G= | CA2392433272 | COL6A1 | c.805-90G= (n.805-90G=)
| |
| 21 | g.45988995A= | CA2392433273 | COL6A1 | c.805-89A= (n.805-89A=)
| |
| 21 | g.45988995A>G | CA2392433274 | COL6A1 | c.805-89A>G (n.805-89A>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45988995A>T | CA321961138 | COL6A1 | c.805-89A>T (n.805-89A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45988997G>A | CA2654957290 | COL6A1 | c.805-87G>A (n.805-87G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45988997G>C | CA2654957291 | COL6A1 | c.805-87G>C (n.805-87G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45988997G>T | CA2654957292 | COL6A1 | c.805-87G>T (n.805-87G>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45988998A= | CA2392433275 | COL6A1 | c.805-86A= (n.805-86A=)
| |
| 21 | g.45988998A>G | CA2392433276 | COL6A1 | c.805-86A>G (n.805-86A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45988998A>T | CA2654957293 | COL6A1 | c.805-86A>T (n.805-86A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989000G>C | CA2654957294 | COL6A1 | c.805-84G>C (n.805-84G>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989001C>A | CA2577628430 | COL6A1 | c.805-83C>A (n.805-83C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989001C= | CA2392433277 | COL6A1 | c.805-83C= (n.805-83C=)
| |
| 21 | g.45989001C>T | CA321961141 | COL6A1 | c.805-83C>T (n.805-83C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989002G>A | CA321961145 | COL6A1 | c.805-82G>A (n.805-82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989002G= | CA2392433278 | COL6A1 | c.805-82G= (n.805-82G=)
| |
| 21 | g.45989003T>C | CA2654957295 | COL6A1 | c.805-81T>C (n.805-81T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989004C>G | CA2737645518 | COL6A1 | c.805-80C>G (n.805-80C>G)
| dbSNP |
| 21 | g.45989004C>T | CA2577628431 | COL6A1 | c.805-80C>T (n.805-80C>T)
| |
| 21 | g.45989009del | CA2654957296 | COL6A1 | c.805-75del (n.805-75del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989007T>C | CA2654957297 | COL6A1 | c.805-77T>C (n.805-77T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989009T>A | CA2654957298 | COL6A1 | c.805-75T>A (n.805-75T>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989010A>G | CA2654957299 | COL6A1 | c.805-74A>G (n.805-74A>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989010A>T | CA2654957300 | COL6A1 | c.805-74A>T (n.805-74A>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989012A>C | CA2654957301 | COL6A1 | c.805-72A>C (n.805-72A>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989014A= | CA2392433279 | COL6A1 | c.805-70A= (n.805-70A=)
| |
| 21 | g.45989014A>C | CA2392433280 | COL6A1 | c.805-70A>C (n.805-70A>C)
| dbSNP |
| 21 | g.45989014A>G | CA749829505 | COL6A1 | c.805-70A>G (n.805-70A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989015C>A | CA2654957303 | COL6A1 | c.805-69C>A (n.805-69C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989015C= | CA2392433281 | COL6A1 | c.805-69C= (n.805-69C=)
| |
| 21 | g.45989015C>G | CA321961149 | COL6A1 | c.805-69C>G (n.805-69C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989015C>T | CA2654957304 | COL6A1 | c.805-69C>T (n.805-69C>T)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989016del | CA2654957302 | COL6A1 | c.805-68del (n.805-68del)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989016C>A | CA2654957305 | COL6A1 | c.805-68C>A (n.805-68C>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989016C>G | CA2654957306 | COL6A1 | c.805-68C>G (n.805-68C>G)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989017T>C | CA2654957307 | COL6A1 | c.805-67T>C (n.805-67T>C)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989018G>A | CA2577628432 | COL6A1 | c.805-66G>A (n.805-66G>A)
| gnomAD v4 |
| 21 | g.45989018G>C | CA638178488 | COL6A1 | c.805-66G>C (n.805-66G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989018G= | CA2392433282 | COL6A1 | c.805-66G= (n.805-66G=)
| |
| 21 | g.45989022C>A | CA2392433284 | COL6A1 | c.805-62C>A (n.805-62C>A)
| dbSNP |
| 21 | g.45989022C= | CA2392433283 | COL6A1 | c.805-62C= (n.805-62C=)
| |
| 21 | g.45989022C>T | CA321961153 | COL6A1 | c.805-62C>T (n.805-62C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989023G>A | CA321961158 | COL6A1 | c.805-61G>A (n.805-61G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989023G>C | CA1022878793 | COL6A1 | c.805-61G>C (n.805-61G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45989023G= | CA2392433285 | COL6A1 | c.805-61G= (n.805-61G=)
| |
| 21 | g.45989023G>T | CA638178492 | COL6A1 | c.805-61G>T (n.805-61G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
