21 | g.45984205_45984227delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA | CA2392429961 | COL6A1 | c.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA (n.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA)
| |
21 | g.45984209_45984230del | CA638497628 | COL6A1 | c.228-60_228-39del (n.228-60_228-39del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984213dup | CA2654956249 | COL6A1 | c.228-56dup (n.228-56dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984212G>A | CA321954845 | COL6A1 | c.228-57G>A (n.228-57G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984212G>C | CA2654956252 | COL6A1 | c.228-57G>C (n.228-57G>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984212G= | CA2392429966 | COL6A1 | c.228-57G= (n.228-57G=)
| |
21 | g.45984213G>T | CA2654956253 | COL6A1 | c.228-56G>T (n.228-56G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984216G>A | CA2654956255 | COL6A1 | c.228-53G>A (n.228-53G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984217C>A | CA2654956257 | COL6A1 | c.228-52C>A (n.228-52C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984217C= | CA2392429967 | COL6A1 | c.228-52C= (n.228-52C=)
| |
21 | g.45984217C>T | CA321954847 | COL6A1 | c.228-52C>T (n.228-52C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984218_45984236del | CA2577628299 | COL6A1 | c.228-51_228-33del (n.228-51_228-33del)
| |
21 | g.45984218G>A | CA638497629 | COL6A1 | c.228-51G>A (n.228-51G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45984218G= | CA2392429968 | COL6A1 | c.228-51G= (n.228-51G=)
| |
21 | g.45984218G>T | CA2654956262 | COL6A1 | c.228-51G>T (n.228-51G>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984220T>C | CA2654956264 | COL6A1 | c.228-49T>C (n.228-49T>C)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984221G>A | CA2654956265 | COL6A1 | c.228-48G>A (n.228-48G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984223C>A | CA2654956266 | COL6A1 | c.228-46C>A (n.228-46C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984223C= | CA2392429969 | COL6A1 | c.228-46C= (n.228-46C=)
| |
21 | g.45984223C>T | CA10069493 | COL6A1 | c.228-46C>T (n.228-46C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984224G>A | CA10069494 | COL6A1 | c.228-45G>A (n.228-45G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984224G>C | CA2392429971 | COL6A1 | c.228-45G>C (n.228-45G>C)
| dbSNP |
21 | g.45984224G= | CA2392429970 | COL6A1 | c.228-45G= (n.228-45G=)
| |
21 | g.45984224G>T | CA10069495 | COL6A1 | c.228-45G>T (n.228-45G>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984225C>T | CA2654956267 | COL6A1 | c.228-44C>T (n.228-44C>T)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984226C= | CA2392429972 | COL6A1 | c.228-43C= (n.228-43C=)
| |
21 | g.45984226C>G | CA638497630 | COL6A1 | c.228-43C>G (n.228-43C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45984226C>T | CA2392429973 | COL6A1 | c.228-43C>T (n.228-43C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984226_45984227delinsCA | CA2392429974 | COL6A1 | c.228-43_228-42delinsCA (n.228-43_228-42delinsCA)
| |
21 | g.45984227del | CA2392429975 | COL6A1 | c.228-42del (n.228-42del)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984231del | CA2577628300 | COL6A1 | c.228-38del (n.228-38del)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984229G>A | CA2392429976 | COL6A1 | c.228-40G>A (n.228-40G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45984229G= | CA2392429977 | COL6A1 | c.228-40G= (n.228-40G=)
| |
21 | g.45984229G>T | CA638497631 | COL6A1 | c.228-40G>T (n.228-40G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45984230G>A | CA2654956269 | COL6A1 | c.228-39G>A (n.228-39G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984230G>T | CA2577628301 | COL6A1 | c.228-39G>T (n.228-39G>T)
| |
21 | g.45984231G>A | CA2654956271 | COL6A1 | c.228-38G>A (n.228-38G>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984231G= | CA2392429978 | COL6A1 | c.228-38G= (n.228-38G=)
| |
21 | g.45984232C>A | CA2654956274 | COL6A1 | c.228-37C>A (n.228-37C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984232C= | CA2392429980 | COL6A1 | c.228-37C= (n.228-37C=)
| |
21 | g.45984232C>T | CA638497632 | COL6A1 | c.228-37C>T (n.228-37C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984232_45984243delinsCCGCCCGCCTCA | CA2392429979 | COL6A1 | c.228-37_228-26delinsCCGCCCGCCTCA (n.228-37_228-26delinsCCGCCCGCCTCA)
| |
21 | g.45984237_45984251dup | CA1022876258 | COL6A1 | c.228-32_228-18dup (n.228-32_228-18dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984233C>A | CA2654956277 | COL6A1 | c.228-36C>A (n.228-36C>A)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984233C= | CA2392429981 | COL6A1 | c.228-36C= (n.228-36C=)
| |
21 | g.45984233C>T | CA10069497 | COL6A1 | c.228-36C>T (n.228-36C>T)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45984234_45984235del | CA2577628302 | COL6A1 | c.228-35_228-34del (n.228-35_228-34del)
| |
21 | g.45984241_45984251dup | CA2654956276 | COL6A1 | c.228-28_228-18dup (n.228-28_228-18dup)
| gnomAD v4 |
21 | g.45984241_45984251del | CA10069496 | COL6A1 | c.228-28_228-18del (n.228-28_228-18del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45984234G>A | CA10069498 | COL6A1 | c.228-35G>A (n.228-35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |