UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45984205_45984227delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA | CA2392429961 | COL6A1 | c.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA (n.228-64_228-42delinsTGGGACGGGTAGCGATGGCGCCA) | |
| 21 | g.45984208del | CA2654956241 | COL6A1 | c.228-61del (n.228-61del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984209_45984230del | CA638497628 | COL6A1 | c.228-60_228-39del (n.228-60_228-39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984207G>T | CA2654956242 | COL6A1 | c.228-62G>T (n.228-62G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984208G= | CA2392429963 | COL6A1 | c.228-61G= (n.228-61G=) | |
| 21 | g.45984208G>T | CA749823934 | COL6A1 | c.228-61G>T (n.228-61G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984209A>G | CA2654956243 | COL6A1 | c.228-60A>G (n.228-60A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984210C>A | CA2654956244 | COL6A1 | c.228-59C>A (n.228-59C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984210C= | CA2392429964 | COL6A1 | c.228-59C= (n.228-59C=) | |
| 21 | g.45984210C>G | CA2654956246 | COL6A1 | c.228-59C>G (n.228-59C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984210C>T | CA1022876244 | COL6A1 | c.228-59C>T (n.228-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984211G>A | CA321954843 | COL6A1 | c.228-58G>A (n.228-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984211G= | CA2392429965 | COL6A1 | c.228-58G= (n.228-58G=) | |
| 21 | g.45984211G>T | CA2577628298 | COL6A1 | c.228-58G>T (n.228-58G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984213dup | CA2654956249 | COL6A1 | c.228-56dup (n.228-56dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984212G>A | CA321954845 | COL6A1 | c.228-57G>A (n.228-57G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984212G>C | CA2654956252 | COL6A1 | c.228-57G>C (n.228-57G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984212G= | CA2392429966 | COL6A1 | c.228-57G= (n.228-57G=) | |
| 21 | g.45984213G>T | CA2654956253 | COL6A1 | c.228-56G>T (n.228-56G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984216G>A | CA2654956255 | COL6A1 | c.228-53G>A (n.228-53G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984217C>A | CA2654956257 | COL6A1 | c.228-52C>A (n.228-52C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984217C= | CA2392429967 | COL6A1 | c.228-52C= (n.228-52C=) | |
| 21 | g.45984217C>T | CA321954847 | COL6A1 | c.228-52C>T (n.228-52C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984218_45984236del | CA2577628299 | COL6A1 | c.228-51_228-33del (n.228-51_228-33del) | |
| 21 | g.45984218G>A | CA638497629 | COL6A1 | c.228-51G>A (n.228-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984218G= | CA2392429968 | COL6A1 | c.228-51G= (n.228-51G=) | |
| 21 | g.45984218G>T | CA2654956262 | COL6A1 | c.228-51G>T (n.228-51G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984220T>C | CA2654956264 | COL6A1 | c.228-49T>C (n.228-49T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984221G>A | CA2654956265 | COL6A1 | c.228-48G>A (n.228-48G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984223C>A | CA2654956266 | COL6A1 | c.228-46C>A (n.228-46C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984223C= | CA2392429969 | COL6A1 | c.228-46C= (n.228-46C=) | |
| 21 | g.45984223C>T | CA10069493 | COL6A1 | c.228-46C>T (n.228-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984224G>A | CA10069494 | COL6A1 | c.228-45G>A (n.228-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984224G>C | CA2392429971 | COL6A1 | c.228-45G>C (n.228-45G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45984224G= | CA2392429970 | COL6A1 | c.228-45G= (n.228-45G=) | |
| 21 | g.45984224G>T | CA10069495 | COL6A1 | c.228-45G>T (n.228-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984225C>T | CA2654956267 | COL6A1 | c.228-44C>T (n.228-44C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984226C= | CA2392429972 | COL6A1 | c.228-43C= (n.228-43C=) | |
| 21 | g.45984226C>G | CA638497630 | COL6A1 | c.228-43C>G (n.228-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984226C>T | CA2392429973 | COL6A1 | c.228-43C>T (n.228-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984226_45984227delinsCA | CA2392429974 | COL6A1 | c.228-43_228-42delinsCA (n.228-43_228-42delinsCA) | |
| 21 | g.45984227del | CA2392429975 | COL6A1 | c.228-42del (n.228-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984231del | CA2577628300 | COL6A1 | c.228-38del (n.228-38del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984229G>A | CA2392429976 | COL6A1 | c.228-40G>A (n.228-40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45984229G= | CA2392429977 | COL6A1 | c.228-40G= (n.228-40G=) | |
| 21 | g.45984229G>T | CA638497631 | COL6A1 | c.228-40G>T (n.228-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45984230G>A | CA2654956269 | COL6A1 | c.228-39G>A (n.228-39G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984230G>T | CA2577628301 | COL6A1 | c.228-39G>T (n.228-39G>T) | |
| 21 | g.45984231G>A | CA2654956271 | COL6A1 | c.228-38G>A (n.228-38G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45984231G= | CA2392429978 | COL6A1 | c.228-38G= (n.228-38G=) |