Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45546203_45546217delinsTGAAGCCAGAAGCCA | CA2392215019 | SLC19A1 | c.-49-8209_-49-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-49-8209_-49-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-125-1592_-125-1578delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-125-1592_-125-1578delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-137-1580_-137-1566delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-137-1580_-137-1566delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-407-8209_-407-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-407-8209_-407-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-165-14069_-165-14055delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-165-14069_-165-14055delinsTGGCTTCTGGCTTCA) | |
21 | g.45546217_45546223dup | CA1022820389 | SLC19A1 | c.-49-8202_-49-8196dup (n.-49-8202_-49-8196dup) c.-125-1585_-125-1579dup (n.-125-1585_-125-1579dup) c.-137-1573_-137-1567dup (n.-137-1573_-137-1567dup) c.-407-8202_-407-8196dup (n.-407-8202_-407-8196dup) c.-165-14062_-165-14056dup (n.-165-14062_-165-14056dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546217_45546223del | CA749776957 | SLC19A1 | c.-49-8202_-49-8196del (n.-49-8202_-49-8196del) c.-125-1585_-125-1579del (n.-125-1585_-125-1579del) c.-137-1573_-137-1567del (n.-137-1573_-137-1567del) c.-407-8202_-407-8196del (n.-407-8202_-407-8196del) c.-165-14062_-165-14056del (n.-165-14062_-165-14056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546210_45546223del | CA2392215022 | SLC19A1 | c.-49-8209_-49-8196del (n.-49-8209_-49-8196del) c.-125-1592_-125-1579del (n.-125-1592_-125-1579del) c.-137-1580_-137-1567del (n.-137-1580_-137-1567del) c.-407-8209_-407-8196del (n.-407-8209_-407-8196del) c.-165-14069_-165-14056del (n.-165-14069_-165-14056del) | dbSNP |
21 | g.45546214G>A | CA2392215031 | SLC19A1 | c.-49-8206C>T (n.-49-8206C>T) c.-125-1589C>T (n.-125-1589C>T) c.-137-1577C>T (n.-137-1577C>T) c.-407-8206C>T (n.-407-8206C>T) c.-165-14066C>T (n.-165-14066C>T) | dbSNP |
21 | g.45546214G= | CA2392215030 | SLC19A1 | c.-49-8206C= (n.-49-8206C=) c.-125-1589C= (n.-125-1589C=) c.-137-1577C= (n.-137-1577C=) c.-407-8206C= (n.-407-8206C=) c.-165-14066C= (n.-165-14066C=) | |
21 | g.45546219A= | CA2392215032 | SLC19A1 | c.-49-8211T= (n.-49-8211T=) c.-125-1594T= (n.-125-1594T=) c.-137-1582T= (n.-137-1582T=) c.-407-8211T= (n.-407-8211T=) c.-165-14071T= (n.-165-14071T=) | |
21 | g.45546219A>G | CA1022820390 | SLC19A1 | c.-49-8211T>C (n.-49-8211T>C) c.-125-1594T>C (n.-125-1594T>C) c.-137-1582T>C (n.-137-1582T>C) c.-407-8211T>C (n.-407-8211T>C) c.-165-14071T>C (n.-165-14071T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546221G>A | CA1022820392 | SLC19A1 | c.-49-8213C>T (n.-49-8213C>T) c.-125-1596C>T (n.-125-1596C>T) c.-137-1584C>T (n.-137-1584C>T) c.-407-8213C>T (n.-407-8213C>T) c.-165-14073C>T (n.-165-14073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546221G= | CA2392215033 | SLC19A1 | c.-49-8213C= (n.-49-8213C=) c.-125-1596C= (n.-125-1596C=) c.-137-1584C= (n.-137-1584C=) c.-407-8213C= (n.-407-8213C=) c.-165-14073C= (n.-165-14073C=) | |
21 | g.45546222C>A | CA2571114018 | SLC19A1 | c.-49-8214G>T (n.-49-8214G>T) c.-125-1597G>T (n.-125-1597G>T) c.-137-1585G>T (n.-137-1585G>T) c.-407-8214G>T (n.-407-8214G>T) c.-165-14074G>T (n.-165-14074G>T) | |
21 | g.45546222C= | CA2392215034 | SLC19A1 | c.-49-8214G= (n.-49-8214G=) c.-125-1597G= (n.-125-1597G=) c.-137-1585G= (n.-137-1585G=) c.-407-8214G= (n.-407-8214G=) c.-165-14074G= (n.-165-14074G=) | |
21 | g.45546222C>T | CA1022820396 | SLC19A1 | c.-49-8214G>A (n.-49-8214G>A) c.-125-1597G>A (n.-125-1597G>A) c.-137-1585G>A (n.-137-1585G>A) c.-407-8214G>A (n.-407-8214G>A) c.-165-14074G>A (n.-165-14074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546224C= | CA2392215035 | SLC19A1 | c.-49-8216G= (n.-49-8216G=) c.-125-1599G= (n.-125-1599G=) c.-137-1587G= (n.-137-1587G=) c.-407-8216G= (n.-407-8216G=) c.-165-14076G= (n.-165-14076G=) | |
21 | g.45546224C>T | CA638177065 | SLC19A1 | c.-49-8216G>A (n.-49-8216G>A) c.-125-1599G>A (n.-125-1599G>A) c.-137-1587G>A (n.-137-1587G>A) c.-407-8216G>A (n.-407-8216G>A) c.-165-14076G>A (n.-165-14076G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546226G>A | CA2737808394 | SLC19A1 | c.-49-8218C>T (n.-49-8218C>T) c.-125-1601C>T (n.-125-1601C>T) c.-137-1589C>T (n.-137-1589C>T) c.-407-8218C>T (n.-407-8218C>T) c.-165-14078C>T (n.-165-14078C>T) | dbSNP |
21 | g.45546226G>T | CA2818081527 | SLC19A1 | c.-49-8218C>A (n.-49-8218C>A) c.-125-1601C>A (n.-125-1601C>A) c.-137-1589C>A (n.-137-1589C>A) c.-407-8218C>A (n.-407-8218C>A) c.-165-14078C>A (n.-165-14078C>A) | |
21 | g.45546231A>G | CA2737808396 | SLC19A1 | c.-49-8223T>C (n.-49-8223T>C) c.-125-1606T>C (n.-125-1606T>C) c.-137-1594T>C (n.-137-1594T>C) c.-407-8223T>C (n.-407-8223T>C) c.-165-14083T>C (n.-165-14083T>C) | dbSNP |
21 | g.45546235G>A | CA749776969 | SLC19A1 | c.-49-8227C>T (n.-49-8227C>T) c.-125-1610C>T (n.-125-1610C>T) c.-137-1598C>T (n.-137-1598C>T) c.-407-8227C>T (n.-407-8227C>T) c.-165-14087C>T (n.-165-14087C>T) | dbSNP |
21 | g.45546235G= | CA2392215036 | SLC19A1 | c.-49-8227C= (n.-49-8227C=) c.-125-1610C= (n.-125-1610C=) c.-137-1598C= (n.-137-1598C=) c.-407-8227C= (n.-407-8227C=) c.-165-14087C= (n.-165-14087C=) | |
21 | g.45546237G>A | CA2392215038 | SLC19A1 | c.-49-8229C>T (n.-49-8229C>T) c.-125-1612C>T (n.-125-1612C>T) c.-137-1600C>T (n.-137-1600C>T) c.-407-8229C>T (n.-407-8229C>T) c.-165-14089C>T (n.-165-14089C>T) | dbSNP |
21 | g.45546237G= | CA2392215037 | SLC19A1 | c.-49-8229C= (n.-49-8229C=) c.-125-1612C= (n.-125-1612C=) c.-137-1600C= (n.-137-1600C=) c.-407-8229C= (n.-407-8229C=) c.-165-14089C= (n.-165-14089C=) | |
21 | g.45546237G>T | CA2818081528 | SLC19A1 | c.-49-8229C>A (n.-49-8229C>A) c.-125-1612C>A (n.-125-1612C>A) c.-137-1600C>A (n.-137-1600C>A) c.-407-8229C>A (n.-407-8229C>A) c.-165-14089C>A (n.-165-14089C>A) | |
21 | g.45546238C= | CA2392215039 | SLC19A1 | c.-49-8230G= (n.-49-8230G=) c.-125-1613G= (n.-125-1613G=) c.-137-1601G= (n.-137-1601G=) c.-407-8230G= (n.-407-8230G=) c.-165-14090G= (n.-165-14090G=) | |
21 | g.45546238C>T | CA321950593 | SLC19A1 | c.-49-8230G>A (n.-49-8230G>A) c.-125-1613G>A (n.-125-1613G>A) c.-137-1601G>A (n.-137-1601G>A) c.-407-8230G>A (n.-407-8230G>A) c.-165-14090G>A (n.-165-14090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546239G>A | CA321950596 | SLC19A1 | c.-49-8231C>T (n.-49-8231C>T) c.-125-1614C>T (n.-125-1614C>T) c.-137-1602C>T (n.-137-1602C>T) c.-407-8231C>T (n.-407-8231C>T) c.-165-14091C>T (n.-165-14091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546239G= | CA2392215040 | SLC19A1 | c.-49-8231C= (n.-49-8231C=) c.-125-1614C= (n.-125-1614C=) c.-137-1602C= (n.-137-1602C=) c.-407-8231C= (n.-407-8231C=) c.-165-14091C= (n.-165-14091C=) | |
21 | g.45546250G>A | CA2818081529 | SLC19A1 | c.-49-8242C>T (n.-49-8242C>T) c.-125-1625C>T (n.-125-1625C>T) c.-137-1613C>T (n.-137-1613C>T) c.-407-8242C>T (n.-407-8242C>T) c.-165-14102C>T (n.-165-14102C>T) | |
21 | g.45546250G= | CA2392215041 | SLC19A1 | c.-49-8242C= (n.-49-8242C=) c.-125-1625C= (n.-125-1625C=) c.-137-1613C= (n.-137-1613C=) c.-407-8242C= (n.-407-8242C=) c.-165-14102C= (n.-165-14102C=) | |
21 | g.45546250G>T | CA321950599 | SLC19A1 | c.-49-8242C>A (n.-49-8242C>A) c.-125-1625C>A (n.-125-1625C>A) c.-137-1613C>A (n.-137-1613C>A) c.-407-8242C>A (n.-407-8242C>A) c.-165-14102C>A (n.-165-14102C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546251C= | CA2392215042 | SLC19A1 | c.-49-8243G= (n.-49-8243G=) c.-125-1626G= (n.-125-1626G=) c.-137-1614G= (n.-137-1614G=) c.-407-8243G= (n.-407-8243G=) c.-165-14103G= (n.-165-14103G=) | |
21 | g.45546251C>G | CA749776971 | SLC19A1 | c.-49-8243G>C (n.-49-8243G>C) c.-125-1626G>C (n.-125-1626G>C) c.-137-1614G>C (n.-137-1614G>C) c.-407-8243G>C (n.-407-8243G>C) c.-165-14103G>C (n.-165-14103G>C) | dbSNP |
21 | g.45546255G>T | CA2818081530 | SLC19A1 | c.-49-8247C>A (n.-49-8247C>A) c.-125-1630C>A (n.-125-1630C>A) c.-137-1618C>A (n.-137-1618C>A) c.-407-8247C>A (n.-407-8247C>A) c.-165-14107C>A (n.-165-14107C>A) | |
21 | g.45546257G>A | CA1022820407 | SLC19A1 | c.-49-8249C>T (n.-49-8249C>T) c.-125-1632C>T (n.-125-1632C>T) c.-137-1620C>T (n.-137-1620C>T) c.-407-8249C>T (n.-407-8249C>T) c.-165-14109C>T (n.-165-14109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546257G= | CA2392215043 | SLC19A1 | c.-49-8249C= (n.-49-8249C=) c.-125-1632C= (n.-125-1632C=) c.-137-1620C= (n.-137-1620C=) c.-407-8249C= (n.-407-8249C=) c.-165-14109C= (n.-165-14109C=) | |
21 | g.45546260A= | CA2392215044 | SLC19A1 | c.-49-8252T= (n.-49-8252T=) c.-125-1635T= (n.-125-1635T=) c.-137-1623T= (n.-137-1623T=) c.-407-8252T= (n.-407-8252T=) c.-165-14112T= (n.-165-14112T=) | |
21 | g.45546260A>G | CA2392215045 | SLC19A1 | c.-49-8252T>C (n.-49-8252T>C) c.-125-1635T>C (n.-125-1635T>C) c.-137-1623T>C (n.-137-1623T>C) c.-407-8252T>C (n.-407-8252T>C) c.-165-14112T>C (n.-165-14112T>C) | dbSNP |
21 | g.45546261G>C | CA638177066 | SLC19A1 | c.-49-8253C>G (n.-49-8253C>G) c.-125-1636C>G (n.-125-1636C>G) c.-137-1624C>G (n.-137-1624C>G) c.-407-8253C>G (n.-407-8253C>G) c.-165-14113C>G (n.-165-14113C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546261G= | CA2392215046 | SLC19A1 | c.-49-8253C= (n.-49-8253C=) c.-125-1636C= (n.-125-1636C=) c.-137-1624C= (n.-137-1624C=) c.-407-8253C= (n.-407-8253C=) c.-165-14113C= (n.-165-14113C=) | |
21 | g.45546264G>A | CA321950602 | SLC19A1 | c.-49-8256C>T (n.-49-8256C>T) c.-125-1639C>T (n.-125-1639C>T) c.-137-1627C>T (n.-137-1627C>T) c.-407-8256C>T (n.-407-8256C>T) c.-165-14116C>T (n.-165-14116C>T) | dbSNP |
21 | g.45546264G= | CA2392215047 | SLC19A1 | c.-49-8256C= (n.-49-8256C=) c.-125-1639C= (n.-125-1639C=) c.-137-1627C= (n.-137-1627C=) c.-407-8256C= (n.-407-8256C=) c.-165-14116C= (n.-165-14116C=) | |
21 | g.45546265C= | CA2392215048 | SLC19A1 | c.-49-8257G= (n.-49-8257G=) c.-125-1640G= (n.-125-1640G=) c.-137-1628G= (n.-137-1628G=) c.-407-8257G= (n.-407-8257G=) c.-165-14117G= (n.-165-14117G=) | |
21 | g.45546265C>T | CA321950605 | SLC19A1 | c.-49-8257G>A (n.-49-8257G>A) c.-125-1640G>A (n.-125-1640G>A) c.-137-1628G>A (n.-137-1628G>A) c.-407-8257G>A (n.-407-8257G>A) c.-165-14117G>A (n.-165-14117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546266G>A | CA14865039 | SLC19A1 | c.-49-8258C>T (n.-49-8258C>T) c.-125-1641C>T (n.-125-1641C>T) c.-137-1629C>T (n.-137-1629C>T) c.-407-8258C>T (n.-407-8258C>T) c.-165-14118C>T (n.-165-14118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546266G= | CA2392215049 | SLC19A1 | c.-49-8258C= (n.-49-8258C=) c.-125-1641C= (n.-125-1641C=) c.-137-1629C= (n.-137-1629C=) c.-407-8258C= (n.-407-8258C=) c.-165-14118C= (n.-165-14118C=) | |
21 | g.45546268T>C | CA1022820416 | SLC19A1 | c.-49-8260A>G (n.-49-8260A>G) c.-125-1643A>G (n.-125-1643A>G) c.-137-1631A>G (n.-137-1631A>G) c.-407-8260A>G (n.-407-8260A>G) c.-165-14120A>G (n.-165-14120A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546268T= | CA2392215050 | SLC19A1 | c.-49-8260A= (n.-49-8260A=) c.-125-1643A= (n.-125-1643A=) c.-137-1631A= (n.-137-1631A=) c.-407-8260A= (n.-407-8260A=) c.-165-14120A= (n.-165-14120A=) | |
21 | g.45546272C= | CA2392215051 | SLC19A1 | c.-49-8264G= (n.-49-8264G=) c.-125-1647G= (n.-125-1647G=) c.-137-1635G= (n.-137-1635G=) c.-407-8264G= (n.-407-8264G=) c.-165-14124G= (n.-165-14124G=) | |
21 | g.45546272C>T | CA749776982 | SLC19A1 | c.-49-8264G>A (n.-49-8264G>A) c.-125-1647G>A (n.-125-1647G>A) c.-137-1635G>A (n.-137-1635G>A) c.-407-8264G>A (n.-407-8264G>A) c.-165-14124G>A (n.-165-14124G>A) | dbSNP |
21 | g.45546273_45546274delinsCT | CA2392215052 | SLC19A1 | c.-49-8266_-49-8265delinsAG (n.-49-8266_-49-8265delinsAG) c.-125-1649_-125-1648delinsAG (n.-125-1649_-125-1648delinsAG) c.-137-1637_-137-1636delinsAG (n.-137-1637_-137-1636delinsAG) c.-407-8266_-407-8265delinsAG (n.-407-8266_-407-8265delinsAG) c.-165-14126_-165-14125delinsAG (n.-165-14126_-165-14125delinsAG) |