Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45546184G>A | CA321950581 | SLC19A1 | c.-49-8176C>T (n.-49-8176C>T) c.-125-1559C>T (n.-125-1559C>T) c.-137-1547C>T (n.-137-1547C>T) c.-407-8176C>T (n.-407-8176C>T) c.-165-14036C>T (n.-165-14036C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546184G= | CA2392215016 | SLC19A1 | c.-49-8176C= (n.-49-8176C=) c.-125-1559C= (n.-125-1559C=) c.-137-1547C= (n.-137-1547C=) c.-407-8176C= (n.-407-8176C=) c.-165-14036C= (n.-165-14036C=) | |
21 | g.45546191G>C | CA2591338123 | SLC19A1 | c.-49-8183C>G (n.-49-8183C>G) c.-125-1566C>G (n.-125-1566C>G) c.-137-1554C>G (n.-137-1554C>G) c.-407-8183C>G (n.-407-8183C>G) c.-165-14043C>G (n.-165-14043C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546194C= | CA2392215017 | SLC19A1 | c.-49-8186G= (n.-49-8186G=) c.-125-1569G= (n.-125-1569G=) c.-137-1557G= (n.-137-1557G=) c.-407-8186G= (n.-407-8186G=) c.-165-14046G= (n.-165-14046G=) | |
21 | g.45546194C>G | CA321950584 | SLC19A1 | c.-49-8186G>C (n.-49-8186G>C) c.-125-1569G>C (n.-125-1569G>C) c.-137-1557G>C (n.-137-1557G>C) c.-407-8186G>C (n.-407-8186G>C) c.-165-14046G>C (n.-165-14046G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546194C>T | CA1022820377 | SLC19A1 | c.-49-8186G>A (n.-49-8186G>A) c.-125-1569G>A (n.-125-1569G>A) c.-137-1557G>A (n.-137-1557G>A) c.-407-8186G>A (n.-407-8186G>A) c.-165-14046G>A (n.-165-14046G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546197T>A | CA2533945134 | SLC19A1 | c.-49-8189A>T (n.-49-8189A>T) c.-125-1572A>T (n.-125-1572A>T) c.-137-1560A>T (n.-137-1560A>T) c.-407-8189A>T (n.-407-8189A>T) c.-165-14049A>T (n.-165-14049A>T) | |
21 | g.45546198G>C | CA2737808377 | SLC19A1 | c.-49-8190C>G (n.-49-8190C>G) c.-125-1573C>G (n.-125-1573C>G) c.-137-1561C>G (n.-137-1561C>G) c.-407-8190C>G (n.-407-8190C>G) c.-165-14050C>G (n.-165-14050C>G) | dbSNP |
21 | g.45546200C= | CA2392215018 | SLC19A1 | c.-49-8192G= (n.-49-8192G=) c.-125-1575G= (n.-125-1575G=) c.-137-1563G= (n.-137-1563G=) c.-407-8192G= (n.-407-8192G=) c.-165-14052G= (n.-165-14052G=) | |
21 | g.45546200C>T | CA321950587 | SLC19A1 | c.-49-8192G>A (n.-49-8192G>A) c.-125-1575G>A (n.-125-1575G>A) c.-137-1563G>A (n.-137-1563G>A) c.-407-8192G>A (n.-407-8192G>A) c.-165-14052G>A (n.-165-14052G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546203T>C | CA2392215020 | SLC19A1 | c.-49-8195A>G (n.-49-8195A>G) c.-125-1578A>G (n.-125-1578A>G) c.-137-1566A>G (n.-137-1566A>G) c.-407-8195A>G (n.-407-8195A>G) c.-165-14055A>G (n.-165-14055A>G) | dbSNP |
21 | g.45546203T= | CA2392215021 | SLC19A1 | c.-49-8195A= (n.-49-8195A=) c.-125-1578A= (n.-125-1578A=) c.-137-1566A= (n.-137-1566A=) c.-407-8195A= (n.-407-8195A=) c.-165-14055A= (n.-165-14055A=) | |
21 | g.45546203_45546217delinsTGAAGCCAGAAGCCA | CA2392215019 | SLC19A1 | c.-49-8209_-49-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-49-8209_-49-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-125-1592_-125-1578delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-125-1592_-125-1578delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-137-1580_-137-1566delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-137-1580_-137-1566delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-407-8209_-407-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-407-8209_-407-8195delinsTGGCTTCTGGCTTCA) c.-165-14069_-165-14055delinsTGGCTTCTGGCTTCA (n.-165-14069_-165-14055delinsTGGCTTCTGGCTTCA) | |
21 | g.45546204G>A | CA749776961 | SLC19A1 | c.-49-8196C>T (n.-49-8196C>T) c.-125-1579C>T (n.-125-1579C>T) c.-137-1567C>T (n.-137-1567C>T) c.-407-8196C>T (n.-407-8196C>T) c.-165-14056C>T (n.-165-14056C>T) | dbSNP |
21 | g.45546204G= | CA2392215023 | SLC19A1 | c.-49-8196C= (n.-49-8196C=) c.-125-1579C= (n.-125-1579C=) c.-137-1567C= (n.-137-1567C=) c.-407-8196C= (n.-407-8196C=) c.-165-14056C= (n.-165-14056C=) | |
21 | g.45546217_45546223dup | CA1022820389 | SLC19A1 | c.-49-8202_-49-8196dup (n.-49-8202_-49-8196dup) c.-125-1585_-125-1579dup (n.-125-1585_-125-1579dup) c.-137-1573_-137-1567dup (n.-137-1573_-137-1567dup) c.-407-8202_-407-8196dup (n.-407-8202_-407-8196dup) c.-165-14062_-165-14056dup (n.-165-14062_-165-14056dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546217_45546223del | CA749776957 | SLC19A1 | c.-49-8202_-49-8196del (n.-49-8202_-49-8196del) c.-125-1585_-125-1579del (n.-125-1585_-125-1579del) c.-137-1573_-137-1567del (n.-137-1573_-137-1567del) c.-407-8202_-407-8196del (n.-407-8202_-407-8196del) c.-165-14062_-165-14056del (n.-165-14062_-165-14056del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546210_45546223del | CA2392215022 | SLC19A1 | c.-49-8209_-49-8196del (n.-49-8209_-49-8196del) c.-125-1592_-125-1579del (n.-125-1592_-125-1579del) c.-137-1580_-137-1567del (n.-137-1580_-137-1567del) c.-407-8209_-407-8196del (n.-407-8209_-407-8196del) c.-165-14069_-165-14056del (n.-165-14069_-165-14056del) | dbSNP |
21 | g.45546205A= | CA2392215024 | SLC19A1 | c.-49-8197T= (n.-49-8197T=) c.-125-1580T= (n.-125-1580T=) c.-137-1568T= (n.-137-1568T=) c.-407-8197T= (n.-407-8197T=) c.-165-14057T= (n.-165-14057T=) | |
21 | g.45546205A>C | CA2392215025 | SLC19A1 | c.-49-8197T>G (n.-49-8197T>G) c.-125-1580T>G (n.-125-1580T>G) c.-137-1568T>G (n.-137-1568T>G) c.-407-8197T>G (n.-407-8197T>G) c.-165-14057T>G (n.-165-14057T>G) | dbSNP |
21 | g.45546208C= | CA2392215026 | SLC19A1 | c.-49-8200G= (n.-49-8200G=) c.-125-1583G= (n.-125-1583G=) c.-137-1571G= (n.-137-1571G=) c.-407-8200G= (n.-407-8200G=) c.-165-14060G= (n.-165-14060G=) | |
21 | g.45546208C>G | CA2392215027 | SLC19A1 | c.-49-8200G>C (n.-49-8200G>C) c.-125-1583G>C (n.-125-1583G>C) c.-137-1571G>C (n.-137-1571G>C) c.-407-8200G>C (n.-407-8200G>C) c.-165-14060G>C (n.-165-14060G>C) | dbSNP |
21 | g.45546209C= | CA2392215028 | SLC19A1 | c.-49-8201G= (n.-49-8201G=) c.-125-1584G= (n.-125-1584G=) c.-137-1572G= (n.-137-1572G=) c.-407-8201G= (n.-407-8201G=) c.-165-14061G= (n.-165-14061G=) | |
21 | g.45546209C>T | CA749776963 | SLC19A1 | c.-49-8201G>A (n.-49-8201G>A) c.-125-1584G>A (n.-125-1584G>A) c.-137-1572G>A (n.-137-1572G>A) c.-407-8201G>A (n.-407-8201G>A) c.-165-14061G>A (n.-165-14061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546213A= | CA2392215029 | SLC19A1 | c.-49-8205T= (n.-49-8205T=) c.-125-1588T= (n.-125-1588T=) c.-137-1576T= (n.-137-1576T=) c.-407-8205T= (n.-407-8205T=) c.-165-14065T= (n.-165-14065T=) | |
21 | g.45546213A>C | CA321950589 | SLC19A1 | c.-49-8205T>G (n.-49-8205T>G) c.-125-1588T>G (n.-125-1588T>G) c.-137-1576T>G (n.-137-1576T>G) c.-407-8205T>G (n.-407-8205T>G) c.-165-14065T>G (n.-165-14065T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546214G>A | CA2392215031 | SLC19A1 | c.-49-8206C>T (n.-49-8206C>T) c.-125-1589C>T (n.-125-1589C>T) c.-137-1577C>T (n.-137-1577C>T) c.-407-8206C>T (n.-407-8206C>T) c.-165-14066C>T (n.-165-14066C>T) | dbSNP |
21 | g.45546214G= | CA2392215030 | SLC19A1 | c.-49-8206C= (n.-49-8206C=) c.-125-1589C= (n.-125-1589C=) c.-137-1577C= (n.-137-1577C=) c.-407-8206C= (n.-407-8206C=) c.-165-14066C= (n.-165-14066C=) | |
21 | g.45546219A= | CA2392215032 | SLC19A1 | c.-49-8211T= (n.-49-8211T=) c.-125-1594T= (n.-125-1594T=) c.-137-1582T= (n.-137-1582T=) c.-407-8211T= (n.-407-8211T=) c.-165-14071T= (n.-165-14071T=) | |
21 | g.45546219A>G | CA1022820390 | SLC19A1 | c.-49-8211T>C (n.-49-8211T>C) c.-125-1594T>C (n.-125-1594T>C) c.-137-1582T>C (n.-137-1582T>C) c.-407-8211T>C (n.-407-8211T>C) c.-165-14071T>C (n.-165-14071T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546221G>A | CA1022820392 | SLC19A1 | c.-49-8213C>T (n.-49-8213C>T) c.-125-1596C>T (n.-125-1596C>T) c.-137-1584C>T (n.-137-1584C>T) c.-407-8213C>T (n.-407-8213C>T) c.-165-14073C>T (n.-165-14073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546221G= | CA2392215033 | SLC19A1 | c.-49-8213C= (n.-49-8213C=) c.-125-1596C= (n.-125-1596C=) c.-137-1584C= (n.-137-1584C=) c.-407-8213C= (n.-407-8213C=) c.-165-14073C= (n.-165-14073C=) | |
21 | g.45546222C>A | CA2571114018 | SLC19A1 | c.-49-8214G>T (n.-49-8214G>T) c.-125-1597G>T (n.-125-1597G>T) c.-137-1585G>T (n.-137-1585G>T) c.-407-8214G>T (n.-407-8214G>T) c.-165-14074G>T (n.-165-14074G>T) | |
21 | g.45546222C= | CA2392215034 | SLC19A1 | c.-49-8214G= (n.-49-8214G=) c.-125-1597G= (n.-125-1597G=) c.-137-1585G= (n.-137-1585G=) c.-407-8214G= (n.-407-8214G=) c.-165-14074G= (n.-165-14074G=) | |
21 | g.45546222C>T | CA1022820396 | SLC19A1 | c.-49-8214G>A (n.-49-8214G>A) c.-125-1597G>A (n.-125-1597G>A) c.-137-1585G>A (n.-137-1585G>A) c.-407-8214G>A (n.-407-8214G>A) c.-165-14074G>A (n.-165-14074G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546224C= | CA2392215035 | SLC19A1 | c.-49-8216G= (n.-49-8216G=) c.-125-1599G= (n.-125-1599G=) c.-137-1587G= (n.-137-1587G=) c.-407-8216G= (n.-407-8216G=) c.-165-14076G= (n.-165-14076G=) | |
21 | g.45546224C>T | CA638177065 | SLC19A1 | c.-49-8216G>A (n.-49-8216G>A) c.-125-1599G>A (n.-125-1599G>A) c.-137-1587G>A (n.-137-1587G>A) c.-407-8216G>A (n.-407-8216G>A) c.-165-14076G>A (n.-165-14076G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546226G>A | CA2737808394 | SLC19A1 | c.-49-8218C>T (n.-49-8218C>T) c.-125-1601C>T (n.-125-1601C>T) c.-137-1589C>T (n.-137-1589C>T) c.-407-8218C>T (n.-407-8218C>T) c.-165-14078C>T (n.-165-14078C>T) | dbSNP |
21 | g.45546226G>T | CA2818081527 | SLC19A1 | c.-49-8218C>A (n.-49-8218C>A) c.-125-1601C>A (n.-125-1601C>A) c.-137-1589C>A (n.-137-1589C>A) c.-407-8218C>A (n.-407-8218C>A) c.-165-14078C>A (n.-165-14078C>A) | |
21 | g.45546231A>G | CA2737808396 | SLC19A1 | c.-49-8223T>C (n.-49-8223T>C) c.-125-1606T>C (n.-125-1606T>C) c.-137-1594T>C (n.-137-1594T>C) c.-407-8223T>C (n.-407-8223T>C) c.-165-14083T>C (n.-165-14083T>C) | dbSNP |
21 | g.45546235G>A | CA749776969 | SLC19A1 | c.-49-8227C>T (n.-49-8227C>T) c.-125-1610C>T (n.-125-1610C>T) c.-137-1598C>T (n.-137-1598C>T) c.-407-8227C>T (n.-407-8227C>T) c.-165-14087C>T (n.-165-14087C>T) | dbSNP |
21 | g.45546235G= | CA2392215036 | SLC19A1 | c.-49-8227C= (n.-49-8227C=) c.-125-1610C= (n.-125-1610C=) c.-137-1598C= (n.-137-1598C=) c.-407-8227C= (n.-407-8227C=) c.-165-14087C= (n.-165-14087C=) | |
21 | g.45546237G>A | CA2392215038 | SLC19A1 | c.-49-8229C>T (n.-49-8229C>T) c.-125-1612C>T (n.-125-1612C>T) c.-137-1600C>T (n.-137-1600C>T) c.-407-8229C>T (n.-407-8229C>T) c.-165-14089C>T (n.-165-14089C>T) | dbSNP |
21 | g.45546237G= | CA2392215037 | SLC19A1 | c.-49-8229C= (n.-49-8229C=) c.-125-1612C= (n.-125-1612C=) c.-137-1600C= (n.-137-1600C=) c.-407-8229C= (n.-407-8229C=) c.-165-14089C= (n.-165-14089C=) | |
21 | g.45546237G>T | CA2818081528 | SLC19A1 | c.-49-8229C>A (n.-49-8229C>A) c.-125-1612C>A (n.-125-1612C>A) c.-137-1600C>A (n.-137-1600C>A) c.-407-8229C>A (n.-407-8229C>A) c.-165-14089C>A (n.-165-14089C>A) | |
21 | g.45546238C= | CA2392215039 | SLC19A1 | c.-49-8230G= (n.-49-8230G=) c.-125-1613G= (n.-125-1613G=) c.-137-1601G= (n.-137-1601G=) c.-407-8230G= (n.-407-8230G=) c.-165-14090G= (n.-165-14090G=) | |
21 | g.45546238C>T | CA321950593 | SLC19A1 | c.-49-8230G>A (n.-49-8230G>A) c.-125-1613G>A (n.-125-1613G>A) c.-137-1601G>A (n.-137-1601G>A) c.-407-8230G>A (n.-407-8230G>A) c.-165-14090G>A (n.-165-14090G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546239G>A | CA321950596 | SLC19A1 | c.-49-8231C>T (n.-49-8231C>T) c.-125-1614C>T (n.-125-1614C>T) c.-137-1602C>T (n.-137-1602C>T) c.-407-8231C>T (n.-407-8231C>T) c.-165-14091C>T (n.-165-14091C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45546239G= | CA2392215040 | SLC19A1 | c.-49-8231C= (n.-49-8231C=) c.-125-1614C= (n.-125-1614C=) c.-137-1602C= (n.-137-1602C=) c.-407-8231C= (n.-407-8231C=) c.-165-14091C= (n.-165-14091C=) | |
21 | g.45546250G>A | CA2818081529 | SLC19A1 | c.-49-8242C>T (n.-49-8242C>T) c.-125-1625C>T (n.-125-1625C>T) c.-137-1613C>T (n.-137-1613C>T) c.-407-8242C>T (n.-407-8242C>T) c.-165-14102C>T (n.-165-14102C>T) |