Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45544464T>A | CA2580609508 | SLC19A1 | c.-49-6456A>T (n.-49-6456A>T) c.32+5A>T (n.32+5A>T) c.-255+5A>T (n.-255+5A>T) c.-407-6456A>T (n.-407-6456A>T) c.-165-12316A>T (n.-165-12316A>T) | |
21 | g.45544464T>C | CA14881666 | SLC19A1 | c.-49-6456A>G (n.-49-6456A>G) c.32+5A>G (n.32+5A>G) c.-255+5A>G (n.-255+5A>G) c.-407-6456A>G (n.-407-6456A>G) c.-165-12316A>G (n.-165-12316A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544464T>G | CA2392214152 | SLC19A1 | c.-49-6456A>C (n.-49-6456A>C) c.32+5A>C (n.32+5A>C) c.-255+5A>C (n.-255+5A>C) c.-407-6456A>C (n.-407-6456A>C) c.-165-12316A>C (n.-165-12316A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544464T= | CA2392214151 | SLC19A1 | c.-49-6456A= (n.-49-6456A=) c.32+5A= (n.32+5A=) c.-255+5A= (n.-255+5A=) c.-407-6456A= (n.-407-6456A=) c.-165-12316A= (n.-165-12316A=) | |
21 | g.45544465T>C | CA2654931744 | SLC19A1 | c.-49-6457A>G (n.-49-6457A>G) c.32+4A>G (n.32+4A>G) c.-255+4A>G (n.-255+4A>G) c.-407-6457A>G (n.-407-6457A>G) c.-165-12317A>G (n.-165-12317A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544466T>A | CA2654931745 | SLC19A1 | c.-49-6458A>T (n.-49-6458A>T) c.32+3A>T (n.32+3A>T) c.-255+3A>T (n.-255+3A>T) c.-407-6458A>T (n.-407-6458A>T) c.-165-12318A>T (n.-165-12318A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544466T>C | CA2654931746 | SLC19A1 | c.-49-6458A>G (n.-49-6458A>G) c.32+3A>G (n.32+3A>G) c.-255+3A>G (n.-255+3A>G) c.-407-6458A>G (n.-407-6458A>G) c.-165-12318A>G (n.-165-12318A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544467A>G | CA2654931748 | SLC19A1 | c.-49-6459T>C (n.-49-6459T>C) c.32+2T>C (n.32+2T>C) c.-255+2T>C (n.-255+2T>C) c.-407-6459T>C (n.-407-6459T>C) c.-165-12319T>C (n.-165-12319T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544467A>T | CA2654931749 | SLC19A1 | c.-49-6459T>A (n.-49-6459T>A) c.32+2T>A (n.32+2T>A) c.-255+2T>A (n.-255+2T>A) c.-407-6459T>A (n.-407-6459T>A) c.-165-12319T>A (n.-165-12319T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544468C>A | CA321949964 | SLC19A1 | c.-49-6460G>T (n.-49-6460G>T) c.32+1G>T (n.32+1G>T) c.-255+1G>T (n.-255+1G>T) c.-407-6460G>T (n.-407-6460G>T) c.-165-12320G>T (n.-165-12320G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544468C= | CA2392214153 | SLC19A1 | c.-49-6460G= (n.-49-6460G=) c.32+1G= (n.32+1G=) c.-255+1G= (n.-255+1G=) c.-407-6460G= (n.-407-6460G=) c.-165-12320G= (n.-165-12320G=) | |
21 | g.45544468C>G | CA749776004 | SLC19A1 | c.-49-6460G>C (n.-49-6460G>C) c.32+1G>C (n.32+1G>C) c.-255+1G>C (n.-255+1G>C) c.-407-6460G>C (n.-407-6460G>C) c.-165-12320G>C (n.-165-12320G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544468C>T | CA2392214154 | SLC19A1 | c.-49-6460G>A (n.-49-6460G>A) c.32+1G>A (n.32+1G>A) c.-255+1G>A (n.-255+1G>A) c.-407-6460G>A (n.-407-6460G>A) c.-165-12320G>A (n.-165-12320G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544469A>C | CA2654931752 | SLC19A1 | c.-49-6461T>G (n.-49-6461T>G) c.32T>G (p.Leu11Ter) c.-255T>G (n.-255T>G) c.-407-6461T>G (n.-407-6461T>G) c.-165-12321T>G (n.-165-12321T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544469A>G | CA2654931753 | SLC19A1 | c.-49-6461T>C (n.-49-6461T>C) c.32T>C (p.Leu11Ser) c.-255T>C (n.-255T>C) c.-407-6461T>C (n.-407-6461T>C) c.-165-12321T>C (n.-165-12321T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544470A>C | CA2654931754 | SLC19A1 | c.-49-6462T>G (n.-49-6462T>G) c.31T>G (p.Leu11Val) c.-256T>G (n.-256T>G) c.-407-6462T>G (n.-407-6462T>G) c.-165-12322T>G (n.-165-12322T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544470A>G | CA2654931755 | SLC19A1 | c.-49-6462T>C (n.-49-6462T>C) c.31T>C (p.Leu11=) c.-256T>C (n.-256T>C) c.-407-6462T>C (n.-407-6462T>C) c.-165-12322T>C (n.-165-12322T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544471A>C | CA2654931756 | SLC19A1 | c.-49-6463T>G (n.-49-6463T>G) c.30T>G (p.Arg10=) c.-257T>G (n.-257T>G) c.-407-6463T>G (n.-407-6463T>G) c.-165-12323T>G (n.-165-12323T>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544471A>G | CA2654931757 | SLC19A1 | c.-49-6463T>C (n.-49-6463T>C) c.30T>C (p.Arg10=) c.-257T>C (n.-257T>C) c.-407-6463T>C (n.-407-6463T>C) c.-165-12323T>C (n.-165-12323T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544472C>A | CA2654931758 | SLC19A1 | c.-49-6464G>T (n.-49-6464G>T) c.29G>T (p.Arg10Leu) c.-258G>T (n.-258G>T) c.-407-6464G>T (n.-407-6464G>T) c.-165-12324G>T (n.-165-12324G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544472C= | CA2392214155 | SLC19A1 | c.-49-6464G= (n.-49-6464G=) c.29G= (p.Arg10=) c.-258G= (n.-258G=) c.-407-6464G= (n.-407-6464G=) c.-165-12324G= (n.-165-12324G=) | |
21 | g.45544472C>T | CA638176854 | SLC19A1 | c.-49-6464G>A (n.-49-6464G>A) c.29G>A (p.Arg10His) c.-258G>A (n.-258G>A) c.-407-6464G>A (n.-407-6464G>A) c.-165-12324G>A (n.-165-12324G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544473G>A | CA321949967 | SLC19A1 | c.-49-6465C>T (n.-49-6465C>T) c.28C>T (p.Arg10Cys) c.-259C>T (n.-259C>T) c.-407-6465C>T (n.-407-6465C>T) c.-165-12325C>T (n.-165-12325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544473G= | CA2392214156 | SLC19A1 | c.-49-6465C= (n.-49-6465C=) c.28C= (p.Arg10=) c.-259C= (n.-259C=) c.-407-6465C= (n.-407-6465C=) c.-165-12325C= (n.-165-12325C=) | |
21 | g.45544473G>T | CA321949975 | SLC19A1 | c.-49-6465C>A (n.-49-6465C>A) c.28C>A (p.Arg10Ser) c.-259C>A (n.-259C>A) c.-407-6465C>A (n.-407-6465C>A) c.-165-12325C>A (n.-165-12325C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544475A= | CA2392214157 | SLC19A1 | c.-49-6467T= (n.-49-6467T=) c.26T= (p.Leu9=) c.-261T= (n.-261T=) c.-407-6467T= (n.-407-6467T=) c.-165-12327T= (n.-165-12327T=) | |
21 | g.45544475A>C | CA321949981 | SLC19A1 | c.-49-6467T>G (n.-49-6467T>G) c.26T>G (p.Leu9Arg) c.-261T>G (n.-261T>G) c.-407-6467T>G (n.-407-6467T>G) c.-165-12327T>G (n.-165-12327T>G) | dbSNP |
21 | g.45544475A>G | CA2654931761 | SLC19A1 | c.-49-6467T>C (n.-49-6467T>C) c.26T>C (p.Leu9Pro) c.-261T>C (n.-261T>C) c.-407-6467T>C (n.-407-6467T>C) c.-165-12327T>C (n.-165-12327T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544475A>T | CA2654931762 | SLC19A1 | c.-49-6467T>A (n.-49-6467T>A) c.26T>A (p.Leu9Gln) c.-261T>A (n.-261T>A) c.-407-6467T>A (n.-407-6467T>A) c.-165-12327T>A (n.-165-12327T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544476G>A | CA2654931763 | SLC19A1 | c.-49-6468C>T (n.-49-6468C>T) c.25C>T (p.Leu9=) c.-262C>T (n.-262C>T) c.-407-6468C>T (n.-407-6468C>T) c.-165-12328C>T (n.-165-12328C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544476G= | CA2392214158 | SLC19A1 | c.-49-6468C= (n.-49-6468C=) c.25C= (p.Leu9=) c.-262C= (n.-262C=) c.-407-6468C= (n.-407-6468C=) c.-165-12328C= (n.-165-12328C=) | |
21 | g.45544476G>T | CA2392214159 | SLC19A1 | c.-49-6468C>A (n.-49-6468C>A) c.25C>A (p.Leu9Met) c.-262C>A (n.-262C>A) c.-407-6468C>A (n.-407-6468C>A) c.-165-12328C>A (n.-165-12328C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544477G>A | CA2654931765 | SLC19A1 | c.-49-6469C>T (n.-49-6469C>T) c.24C>T (p.His8=) c.-263C>T (n.-263C>T) c.-407-6469C>T (n.-407-6469C>T) c.-165-12329C>T (n.-165-12329C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544478T>A | CA2654931767 | SLC19A1 | c.-49-6470A>T (n.-49-6470A>T) c.23A>T (p.His8Leu) c.-264A>T (n.-264A>T) c.-407-6470A>T (n.-407-6470A>T) c.-165-12330A>T (n.-165-12330A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544479G>T | CA2654931768 | SLC19A1 | c.-49-6471C>A (n.-49-6471C>A) c.22C>A (p.His8Asn) c.-265C>A (n.-265C>A) c.-407-6471C>A (n.-407-6471C>A) c.-165-12331C>A (n.-165-12331C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544480A= | CA2392214160 | SLC19A1 | c.-49-6472T= (n.-49-6472T=) c.21T= (p.Ser7=) c.-266T= (n.-266T=) c.-407-6472T= (n.-407-6472T=) c.-165-12332T= (n.-165-12332T=) | |
21 | g.45544480A>G | CA2654931770 | SLC19A1 | c.-49-6472T>C (n.-49-6472T>C) c.21T>C (p.Ser7=) c.-266T>C (n.-266T>C) c.-407-6472T>C (n.-407-6472T>C) c.-165-12332T>C (n.-165-12332T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544480A>T | CA2392214161 | SLC19A1 | c.-49-6472T>A (n.-49-6472T>A) c.21T>A (p.Ser7Arg) c.-266T>A (n.-266T>A) c.-407-6472T>A (n.-407-6472T>A) c.-165-12332T>A (n.-165-12332T>A) | dbSNP |
21 | g.45544481C>A | CA2654931771 | SLC19A1 | c.-49-6473G>T (n.-49-6473G>T) c.20G>T (p.Ser7Ile) c.-267G>T (n.-267G>T) c.-407-6473G>T (n.-407-6473G>T) c.-165-12333G>T (n.-165-12333G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544481C>T | CA2654931772 | SLC19A1 | c.-49-6473G>A (n.-49-6473G>A) c.20G>A (p.Ser7Asn) c.-267G>A (n.-267G>A) c.-407-6473G>A (n.-407-6473G>A) c.-165-12333G>A (n.-165-12333G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544482T>C | CA2654931774 | SLC19A1 | c.-49-6474A>G (n.-49-6474A>G) c.19A>G (p.Ser7Gly) c.-268A>G (n.-268A>G) c.-407-6474A>G (n.-407-6474A>G) c.-165-12334A>G (n.-165-12334A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544483T>A | CA2654931775 | SLC19A1 | c.-49-6475A>T (n.-49-6475A>T) c.18A>T (p.Pro6=) c.-269A>T (n.-269A>T) c.-407-6475A>T (n.-407-6475A>T) c.-165-12335A>T (n.-165-12335A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544483T>C | CA2654931776 | SLC19A1 | c.-49-6475A>G (n.-49-6475A>G) c.18A>G (p.Pro6=) c.-269A>G (n.-269A>G) c.-407-6475A>G (n.-407-6475A>G) c.-165-12335A>G (n.-165-12335A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544483T>G | CA2654931777 | SLC19A1 | c.-49-6475A>C (n.-49-6475A>C) c.18A>C (p.Pro6=) c.-269A>C (n.-269A>C) c.-407-6475A>C (n.-407-6475A>C) c.-165-12335A>C (n.-165-12335A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544484G>A | CA2654931778 | SLC19A1 | c.-49-6476C>T (n.-49-6476C>T) c.17C>T (p.Pro6Leu) c.-270C>T (n.-270C>T) c.-407-6476C>T (n.-407-6476C>T) c.-165-12336C>T (n.-165-12336C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544484G>T | CA2654931779 | SLC19A1 | c.-49-6476C>A (n.-49-6476C>A) c.17C>A (p.Pro6Gln) c.-270C>A (n.-270C>A) c.-407-6476C>A (n.-407-6476C>A) c.-165-12336C>A (n.-165-12336C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544485G>T | CA2654931780 | SLC19A1 | c.-49-6477C>A (n.-49-6477C>A) c.16C>A (p.Pro6Thr) c.-271C>A (n.-271C>A) c.-407-6477C>A (n.-407-6477C>A) c.-165-12337C>A (n.-165-12337C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544486G>C | CA321949982 | SLC19A1 | c.-49-6478C>G (n.-49-6478C>G) c.15C>G (p.Leu5=) c.-272C>G (n.-272C>G) c.-407-6478C>G (n.-407-6478C>G) c.-165-12338C>G (n.-165-12338C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544486G= | CA2392214162 | SLC19A1 | c.-49-6478C= (n.-49-6478C=) c.15C= (p.Leu5=) c.-272C= (n.-272C=) c.-407-6478C= (n.-407-6478C=) c.-165-12338C= (n.-165-12338C=) | |
21 | g.45544486G>T | CA2654931781 | SLC19A1 | c.-49-6478C>A (n.-49-6478C>A) c.15C>A (p.Leu5=) c.-272C>A (n.-272C>A) c.-407-6478C>A (n.-407-6478C>A) c.-165-12338C>A (n.-165-12338C>A) | gnomAD v4 |