Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45544369C>A | CA2654931538 | SLC19A1 | c.-49-6361G>T (n.-49-6361G>T) c.-282G>T (n.-282G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) c.33-23G>T (n.33-23G>T) c.-254-28G>T (n.-254-28G>T) c.-407-6361G>T (n.-407-6361G>T) c.-165-12221G>T (n.-165-12221G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544369C= | CA2392214114 | SLC19A1 | c.-49-6361G= (n.-49-6361G=) c.-282G= (n.-282G=) c.-365G= (n.-365G=) c.33-23G= (n.33-23G=) c.-254-28G= (n.-254-28G=) c.-407-6361G= (n.-407-6361G=) c.-165-12221G= (n.-165-12221G=) | |
21 | g.45544369C>T | CA321949924 | SLC19A1 | c.-49-6361G>A (n.-49-6361G>A) c.-282G>A (n.-282G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) c.33-23G>A (n.33-23G>A) c.-254-28G>A (n.-254-28G>A) c.-407-6361G>A (n.-407-6361G>A) c.-165-12221G>A (n.-165-12221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544370G>A | CA321949929 | SLC19A1 | c.-49-6362C>T (n.-49-6362C>T) c.-283C>T (n.-283C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) c.33-24C>T (n.33-24C>T) c.-254-29C>T (n.-254-29C>T) c.-407-6362C>T (n.-407-6362C>T) c.-165-12222C>T (n.-165-12222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544370G>C | CA2654931539 | SLC19A1 | c.-49-6362C>G (n.-49-6362C>G) c.-283C>G (n.-283C>G) c.-366C>G (n.-366C>G) c.33-24C>G (n.33-24C>G) c.-254-29C>G (n.-254-29C>G) c.-407-6362C>G (n.-407-6362C>G) c.-165-12222C>G (n.-165-12222C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544370G= | CA2392214115 | SLC19A1 | c.-49-6362C= (n.-49-6362C=) c.-283C= (n.-283C=) c.-366C= (n.-366C=) c.33-24C= (n.33-24C=) c.-254-29C= (n.-254-29C=) c.-407-6362C= (n.-407-6362C=) c.-165-12222C= (n.-165-12222C=) | |
21 | g.45544371T>A | CA2654931540 | SLC19A1 | c.-49-6363A>T (n.-49-6363A>T) c.-284A>T (n.-284A>T) c.-367A>T (n.-367A>T) c.33-25A>T (n.33-25A>T) c.-254-30A>T (n.-254-30A>T) c.-407-6363A>T (n.-407-6363A>T) c.-165-12223A>T (n.-165-12223A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544371T>C | CA2654931541 | SLC19A1 | c.-49-6363A>G (n.-49-6363A>G) c.-284A>G (n.-284A>G) c.-367A>G (n.-367A>G) c.33-25A>G (n.33-25A>G) c.-254-30A>G (n.-254-30A>G) c.-407-6363A>G (n.-407-6363A>G) c.-165-12223A>G (n.-165-12223A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544372G>T | CA2654931542 | SLC19A1 | c.-49-6364C>A (n.-49-6364C>A) c.-285C>A (n.-285C>A) c.-368C>A (n.-368C>A) c.33-26C>A (n.33-26C>A) c.-254-31C>A (n.-254-31C>A) c.-407-6364C>A (n.-407-6364C>A) c.-165-12224C>A (n.-165-12224C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544373A>G | CA2654931543 | SLC19A1 | c.-49-6365T>C (n.-49-6365T>C) c.-286T>C (n.-286T>C) c.-369T>C (n.-369T>C) c.33-27T>C (n.33-27T>C) c.-254-32T>C (n.-254-32T>C) c.-407-6365T>C (n.-407-6365T>C) c.-165-12225T>C (n.-165-12225T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544374A>G | CA2654931544 | SLC19A1 | c.-49-6366T>C (n.-49-6366T>C) c.-287T>C (n.-287T>C) c.-370T>C (n.-370T>C) c.33-28T>C (n.33-28T>C) c.-254-33T>C (n.-254-33T>C) c.-407-6366T>C (n.-407-6366T>C) c.-165-12226T>C (n.-165-12226T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544375G>T | CA2654931545 | SLC19A1 | c.-49-6367C>A (n.-49-6367C>A) c.-288C>A (n.-288C>A) c.-371C>A (n.-371C>A) c.33-29C>A (n.33-29C>A) c.-254-34C>A (n.-254-34C>A) c.-407-6367C>A (n.-407-6367C>A) c.-165-12227C>A (n.-165-12227C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544376A= | CA2392214116 | SLC19A1 | c.-49-6368T= (n.-49-6368T=) c.-289T= (n.-289T=) c.-372T= (n.-372T=) c.33-30T= (n.33-30T=) c.-254-35T= (n.-254-35T=) c.-407-6368T= (n.-407-6368T=) c.-165-12228T= (n.-165-12228T=) | |
21 | g.45544376A>C | CA321949932 | SLC19A1 | c.-49-6368T>G (n.-49-6368T>G) c.-289T>G (n.-289T>G) c.-372T>G (n.-372T>G) c.33-30T>G (n.33-30T>G) c.-254-35T>G (n.-254-35T>G) c.-407-6368T>G (n.-407-6368T>G) c.-165-12228T>G (n.-165-12228T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544380T>C | CA2654931546 | SLC19A1 | c.-49-6372A>G (n.-49-6372A>G) c.-293A>G (n.-293A>G) c.-376A>G (n.-376A>G) c.33-34A>G (n.33-34A>G) c.-254-39A>G (n.-254-39A>G) c.-407-6372A>G (n.-407-6372A>G) c.-165-12232A>G (n.-165-12232A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544382C>A | CA321949934 | SLC19A1 | c.-49-6374G>T (n.-49-6374G>T) c.-295G>T (n.-295G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) c.33-36G>T (n.33-36G>T) c.-254-41G>T (n.-254-41G>T) c.-407-6374G>T (n.-407-6374G>T) c.-165-12234G>T (n.-165-12234G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544382C= | CA2392214117 | SLC19A1 | c.-49-6374G= (n.-49-6374G=) c.-295G= (n.-295G=) c.-378G= (n.-378G=) c.33-36G= (n.33-36G=) c.-254-41G= (n.-254-41G=) c.-407-6374G= (n.-407-6374G=) c.-165-12234G= (n.-165-12234G=) | |
21 | g.45544382C>G | CA638176843 | SLC19A1 | c.-49-6374G>C (n.-49-6374G>C) c.-295G>C (n.-295G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) c.33-36G>C (n.33-36G>C) c.-254-41G>C (n.-254-41G>C) c.-407-6374G>C (n.-407-6374G>C) c.-165-12234G>C (n.-165-12234G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544383A= | CA2392214118 | SLC19A1 | c.-49-6375T= (n.-49-6375T=) c.-296T= (n.-296T=) c.-379T= (n.-379T=) c.33-37T= (n.33-37T=) c.-254-42T= (n.-254-42T=) c.-407-6375T= (n.-407-6375T=) c.-165-12235T= (n.-165-12235T=) | |
21 | g.45544383A>G | CA749775951 | SLC19A1 | c.-49-6375T>C (n.-49-6375T>C) c.-296T>C (n.-296T>C) c.-379T>C (n.-379T>C) c.33-37T>C (n.33-37T>C) c.-254-42T>C (n.-254-42T>C) c.-407-6375T>C (n.-407-6375T>C) c.-165-12235T>C (n.-165-12235T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544386A= | CA2392214119 | SLC19A1 | c.-49-6378T= (n.-49-6378T=) c.-299T= (n.-299T=) c.-382T= (n.-382T=) c.33-40T= (n.33-40T=) c.-254-45T= (n.-254-45T=) c.-407-6378T= (n.-407-6378T=) c.-165-12238T= (n.-165-12238T=) | |
21 | g.45544386A>G | CA321949938 | SLC19A1 | c.-49-6378T>C (n.-49-6378T>C) c.-299T>C (n.-299T>C) c.-382T>C (n.-382T>C) c.33-40T>C (n.33-40T>C) c.-254-45T>C (n.-254-45T>C) c.-407-6378T>C (n.-407-6378T>C) c.-165-12238T>C (n.-165-12238T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544387A>G | CA2654931547 | SLC19A1 | c.-49-6379T>C (n.-49-6379T>C) c.-300T>C (n.-300T>C) c.-383T>C (n.-383T>C) c.33-41T>C (n.33-41T>C) c.-254-46T>C (n.-254-46T>C) c.-407-6379T>C (n.-407-6379T>C) c.-165-12239T>C (n.-165-12239T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544388C>A | CA749775957 | SLC19A1 | c.-49-6380G>T (n.-49-6380G>T) c.-301G>T (n.-301G>T) c.-384G>T (n.-384G>T) c.33-42G>T (n.33-42G>T) c.-254-47G>T (n.-254-47G>T) c.-407-6380G>T (n.-407-6380G>T) c.-165-12240G>T (n.-165-12240G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544388C= | CA2392214120 | SLC19A1 | c.-49-6380G= (n.-49-6380G=) c.-301G= (n.-301G=) c.-384G= (n.-384G=) c.33-42G= (n.33-42G=) c.-254-47G= (n.-254-47G=) c.-407-6380G= (n.-407-6380G=) c.-165-12240G= (n.-165-12240G=) | |
21 | g.45544388C>T | CA2654931548 | SLC19A1 | c.-49-6380G>A (n.-49-6380G>A) c.-301G>A (n.-301G>A) c.-384G>A (n.-384G>A) c.33-42G>A (n.33-42G>A) c.-254-47G>A (n.-254-47G>A) c.-407-6380G>A (n.-407-6380G>A) c.-165-12240G>A (n.-165-12240G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544389C>T | CA2654931549 | SLC19A1 | c.-49-6381G>A (n.-49-6381G>A) c.-302G>A (n.-302G>A) c.-385G>A (n.-385G>A) c.33-43G>A (n.33-43G>A) c.-254-48G>A (n.-254-48G>A) c.-407-6381G>A (n.-407-6381G>A) c.-165-12241G>A (n.-165-12241G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544390T>A | CA2654931551 | SLC19A1 | c.-49-6382A>T (n.-49-6382A>T) c.-303A>T (n.-303A>T) c.-386A>T (n.-386A>T) c.33-44A>T (n.33-44A>T) c.-254-49A>T (n.-254-49A>T) c.-407-6382A>T (n.-407-6382A>T) c.-165-12242A>T (n.-165-12242A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544390T>C | CA2654931552 | SLC19A1 | c.-49-6382A>G (n.-49-6382A>G) c.-303A>G (n.-303A>G) c.-386A>G (n.-386A>G) c.33-44A>G (n.33-44A>G) c.-254-49A>G (n.-254-49A>G) c.-407-6382A>G (n.-407-6382A>G) c.-165-12242A>G (n.-165-12242A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544391C>A | CA2654931553 | SLC19A1 | c.-49-6383G>T (n.-49-6383G>T) c.-304G>T (n.-304G>T) c.-387G>T (n.-387G>T) c.33-45G>T (n.33-45G>T) c.-254-50G>T (n.-254-50G>T) c.-407-6383G>T (n.-407-6383G>T) c.-165-12243G>T (n.-165-12243G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544392C>A | CA2654931554 | SLC19A1 | c.-49-6384G>T (n.-49-6384G>T) c.-305G>T (n.-305G>T) c.-388G>T (n.-388G>T) c.33-46G>T (n.33-46G>T) c.-254-51G>T (n.-254-51G>T) c.-407-6384G>T (n.-407-6384G>T) c.-165-12244G>T (n.-165-12244G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544392C>T | CA2654931555 | SLC19A1 | c.-49-6384G>A (n.-49-6384G>A) c.-305G>A (n.-305G>A) c.-388G>A (n.-388G>A) c.33-46G>A (n.33-46G>A) c.-254-51G>A (n.-254-51G>A) c.-407-6384G>A (n.-407-6384G>A) c.-165-12244G>A (n.-165-12244G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544394T>C | CA321949939 | SLC19A1 | c.-49-6386A>G (n.-49-6386A>G) c.-307A>G (n.-307A>G) c.-390A>G (n.-390A>G) c.33-48A>G (n.33-48A>G) c.-254-53A>G (n.-254-53A>G) c.-407-6386A>G (n.-407-6386A>G) c.-165-12246A>G (n.-165-12246A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544394T= | CA2392214121 | SLC19A1 | c.-49-6386A= (n.-49-6386A=) c.-307A= (n.-307A=) c.-390A= (n.-390A=) c.33-48A= (n.33-48A=) c.-254-53A= (n.-254-53A=) c.-407-6386A= (n.-407-6386A=) c.-165-12246A= (n.-165-12246A=) | |
21 | g.45544395T>C | CA2654931556 | SLC19A1 | c.-49-6387A>G (n.-49-6387A>G) c.-308A>G (n.-308A>G) c.-391A>G (n.-391A>G) c.33-49A>G (n.33-49A>G) c.-254-54A>G (n.-254-54A>G) c.-407-6387A>G (n.-407-6387A>G) c.-165-12247A>G (n.-165-12247A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544395_45544404delinsTGAGGACTGC | CA2392214122 | SLC19A1 | c.-49-6396_-49-6387delinsGCAGTCCTCA (n.-49-6396_-49-6387delinsGCAGTCCTCA) c.-317_-308delinsGCAGTCCTCA (n.-317_-308delinsGCAGTCCTCA) c.33-58_33-49delinsGCAGTCCTCA (n.33-58_33-49delinsGCAGTCCTCA) c.-254-63_-254-54delinsGCAGTCCTCA (n.-254-63_-254-54delinsGCAGTCCTCA) c.-407-6396_-407-6387delinsGCAGTCCTCA (n.-407-6396_-407-6387delinsGCAGTCCTCA) c.-165-12256_-165-12247delinsGCAGTCCTCA (n.-165-12256_-165-12247delinsGCAGTCCTCA) | |
21 | g.45544396G>T | CA2654931557 | SLC19A1 | c.-49-6388C>A (n.-49-6388C>A) c.-309C>A (n.-309C>A) c.-392C>A (n.-392C>A) c.33-50C>A (n.33-50C>A) c.-254-55C>A (n.-254-55C>A) c.-407-6388C>A (n.-407-6388C>A) c.-165-12248C>A (n.-165-12248C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544401_45544409del | CA2392214123 | SLC19A1 | c.-49-6396_-49-6388del (n.-49-6396_-49-6388del) c.-317_-309del (n.-317_-309del) c.33-58_33-50del (n.33-58_33-50del) c.-254-63_-254-55del (n.-254-63_-254-55del) c.-407-6396_-407-6388del (n.-407-6396_-407-6388del) c.-165-12256_-165-12248del (n.-165-12256_-165-12248del) | dbSNP |
21 | g.45544397A>G | CA2654931558 | SLC19A1 | c.-49-6389T>C (n.-49-6389T>C) c.-310T>C (n.-310T>C) c.-393T>C (n.-393T>C) c.33-51T>C (n.33-51T>C) c.-254-56T>C (n.-254-56T>C) c.-407-6389T>C (n.-407-6389T>C) c.-165-12249T>C (n.-165-12249T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45544398G>A | CA2392214125 | SLC19A1 | c.-49-6390C>T (n.-49-6390C>T) c.-311C>T (n.-311C>T) c.-394C>T (n.-394C>T) c.33-52C>T (n.33-52C>T) c.-254-57C>T (n.-254-57C>T) c.-407-6390C>T (n.-407-6390C>T) c.-165-12250C>T (n.-165-12250C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544398G= | CA2392214124 | SLC19A1 | c.-49-6390C= (n.-49-6390C=) c.-311C= (n.-311C=) c.-394C= (n.-394C=) c.33-52C= (n.33-52C=) c.-254-57C= (n.-254-57C=) c.-407-6390C= (n.-407-6390C=) c.-165-12250C= (n.-165-12250C=) | |
21 | g.45544399G>T | CA2654931559 | SLC19A1 | c.-49-6391C>A (n.-49-6391C>A) c.-312C>A (n.-312C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) c.33-53C>A (n.33-53C>A) c.-254-58C>A (n.-254-58C>A) c.-407-6391C>A (n.-407-6391C>A) c.-165-12251C>A (n.-165-12251C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45544401C>A | CA2654931560 | SLC19A1 | c.-49-6393G>T (n.-49-6393G>T) c.-397G>T (n.-397G>T) c.-314G>T (n.-314G>T) c.33-55G>T (n.33-55G>T) c.-254-60G>T (n.-254-60G>T) c.-407-6393G>T (n.-407-6393G>T) c.-165-12253G>T (n.-165-12253G>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544401C= | CA2392214126 | SLC19A1 | c.-49-6393G= (n.-49-6393G=) c.-397G= (n.-397G=) c.-314G= (n.-314G=) c.33-55G= (n.33-55G=) c.-254-60G= (n.-254-60G=) c.-407-6393G= (n.-407-6393G=) c.-165-12253G= (n.-165-12253G=) | |
21 | g.45544401C>T | CA638176844 | SLC19A1 | c.-49-6393G>A (n.-49-6393G>A) c.-397G>A (n.-397G>A) c.-314G>A (n.-314G>A) c.33-55G>A (n.33-55G>A) c.-254-60G>A (n.-254-60G>A) c.-407-6393G>A (n.-407-6393G>A) c.-165-12253G>A (n.-165-12253G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45544402T>C | CA2654931561 | SLC19A1 | c.-49-6394A>G (n.-49-6394A>G) c.-398A>G (n.-398A>G) c.-315A>G (n.-315A>G) c.33-56A>G (n.33-56A>G) c.-254-61A>G (n.-254-61A>G) c.-407-6394A>G (n.-407-6394A>G) c.-165-12254A>G (n.-165-12254A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45544403G>A | CA2654931562 | SLC19A1 | c.-49-6395C>T (n.-49-6395C>T) c.-316C>T (n.-316C>T) c.33-57C>T (n.33-57C>T) c.-254-62C>T (n.-254-62C>T) c.-407-6395C>T (n.-407-6395C>T) c.-165-12255C>T (n.-165-12255C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45544403G= | CA2392214127 | SLC19A1 | c.-49-6395C= (n.-49-6395C=) c.-316C= (n.-316C=) c.33-57C= (n.33-57C=) c.-254-62C= (n.-254-62C=) c.-407-6395C= (n.-407-6395C=) c.-165-12255C= (n.-165-12255C=) | |
21 | g.45544403G>T | CA321949941 | SLC19A1 | c.-49-6395C>A (n.-49-6395C>A) c.-316C>A (n.-316C>A) c.33-57C>A (n.33-57C>A) c.-254-62C>A (n.-254-62C>A) c.-407-6395C>A (n.-407-6395C>A) c.-165-12255C>A (n.-165-12255C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45544404C>A | CA2818081484 | SLC19A1 | c.-49-6396G>T (n.-49-6396G>T) c.-317G>T (n.-317G>T) c.33-58G>T (n.33-58G>T) c.-254-63G>T (n.-254-63G>T) c.-407-6396G>T (n.-407-6396G>T) c.-165-12256G>T (n.-165-12256G>T) |