Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537967_45538038delinsAGGCCACGTGCAGCTCCGGAGGGGACGAAGGTGACGCTGTGCCTGGAAGGAGGGGTGGAGTCAGGGCACCTT | CA2392210565 | SLC19A1 | c.-49-30_-8delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-407-30_-366delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.243-30_284delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.18-30_59delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT c.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT (n.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT) c.156-30_197delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT | |
21 | g.45537970_45538040del | CA10068766 | SLC19A1 | c.-49-30_-9del c.-407-30_-367del c.243-30_283del c.18-30_58del c.-165-5890_-165-5820del (n.-165-5890_-165-5820del) c.156-30_196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538004T>C | CA2654936286 | SLC19A1 | c.-45A>G (n.-45A>G) c.-403A>G (n.-403A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.-165-5856A>G (n.-165-5856A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45538004T>G | CA2654936287 | SLC19A1 | c.-45A>C (n.-45A>C) c.-403A>C (n.-403A>C) c.247A>C (p.Ser83Arg) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.-165-5856A>C (n.-165-5856A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45538005G>A | CA2654936288 | SLC19A1 | c.-46C>T (n.-46C>T) c.-404C>T (n.-404C>T) c.246C>T (p.His82=) c.21C>T (p.His7=) c.-165-5857C>T (n.-165-5857C>T) c.159C>T (p.His53=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538005G= | CA2392210592 | SLC19A1 | c.-46C= (n.-46C=) c.-404C= (n.-404C=) c.246C= (p.His82=) c.21C= (p.His7=) c.-165-5857C= (n.-165-5857C=) c.159C= (p.His53=) | |
21 | g.45538005G>T | CA10068782 | SLC19A1 | c.-46C>A (n.-46C>A) c.-404C>A (n.-404C>A) c.246C>A (p.His82Gln) c.21C>A (p.His7Gln) c.-165-5857C>A (n.-165-5857C>A) c.159C>A (p.His53Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>A | CA2577627623 | SLC19A1 | c.-47A>T (n.-47A>T) c.-405A>T (n.-405A>T) c.245A>T (p.His82Leu) c.20A>T (p.His7Leu) c.-165-5858A>T (n.-165-5858A>T) c.158A>T (p.His53Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>C | CA2654936289 | SLC19A1 | c.-47A>G (n.-47A>G) c.-405A>G (n.-405A>G) c.245A>G (p.His82Arg) c.20A>G (p.His7Arg) c.-165-5858A>G (n.-165-5858A>G) c.158A>G (p.His53Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45538006T>G | CA638497443 | SLC19A1 | c.-47A>C (n.-47A>C) c.-405A>C (n.-405A>C) c.245A>C (p.His82Pro) c.20A>C (p.His7Pro) c.-165-5858A>C (n.-165-5858A>C) c.158A>C (p.His53Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538006T= | CA2392210593 | SLC19A1 | c.-47A= (n.-47A=) c.-405A= (n.-405A=) c.245A= (p.His82=) c.20A= (p.His7=) c.-165-5858A= (n.-165-5858A=) c.158A= (p.His53=) | |
21 | g.45538007G>A | CA2392210595 | SLC19A1 | c.-48C>T (n.-48C>T) c.-406C>T (n.-406C>T) c.244C>T (p.His82Tyr) c.19C>T (p.His7Tyr) c.-165-5859C>T (n.-165-5859C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45538007G= | CA2392210594 | SLC19A1 | c.-48C= (n.-48C=) c.-406C= (n.-406C=) c.244C= (p.His82=) c.19C= (p.His7=) c.-165-5859C= (n.-165-5859C=) c.157C= (p.His53=) | |
21 | g.45538007G>T | CA321946657 | SLC19A1 | c.-48C>A (n.-48C>A) c.-406C>A (n.-406C>A) c.244C>A (p.His82Asn) c.19C>A (p.His7Asn) c.-165-5859C>A (n.-165-5859C>A) c.157C>A (p.His53Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538008C>A | CA638497444 | SLC19A1 | c.-49G>T (n.-49G>T) c.-407G>T (n.-407G>T) c.243G>T (p.Arg81Ser) c.18G>T (p.Arg6Ser) c.-165-5860G>T (n.-165-5860G>T) c.156G>T (p.Arg52Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538008C= | CA2392210596 | SLC19A1 | c.-49G= (n.-49G=) c.-407G= (n.-407G=) c.243G= (p.Arg81=) c.18G= (p.Arg6=) c.-165-5860G= (n.-165-5860G=) c.156G= (p.Arg52=) | |
21 | g.45538008C>G | CA2654936292 | SLC19A1 | c.-49G>C (n.-49G>C) c.-407G>C (n.-407G>C) c.243G>C (p.Arg81Ser) c.18G>C (p.Arg6Ser) c.-165-5860G>C (n.-165-5860G>C) c.156G>C (p.Arg52Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45538008C>T | CA2654936291 | SLC19A1 | c.-49G>A (n.-49G>A) c.-407G>A (n.-407G>A) c.243G>A (p.Arg81=) c.18G>A (p.Arg6=) c.-165-5860G>A (n.-165-5860G>A) c.156G>A (p.Arg52=) | gnomAD v4 |
21 | g.45538008_45538009del | CA2654936290 | SLC19A1 | c.-49-1_-49del c.-407-1_-407del c.243-1_243del c.18-1_18del c.-165-5861_-165-5860del (n.-165-5861_-165-5860del) c.156-1_156del | gnomAD v4 |
21 | g.45538009C>A | CA1022837666 | SLC19A1 | c.-49-1G>T (n.-49-1G>T) c.-407-1G>T (n.-407-1G>T) c.243-1G>T (n.243-1G>T) c.18-1G>T (n.18-1G>T) c.-165-5861G>T (n.-165-5861G>T) c.156-1G>T (n.156-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538009C= | CA2392210597 | SLC19A1 | c.-49-1G= (n.-49-1G=) c.-407-1G= (n.-407-1G=) c.243-1G= (n.243-1G=) c.18-1G= (n.18-1G=) c.-165-5861G= (n.-165-5861G=) c.156-1G= (n.156-1G=) | |
21 | g.45538009C>G | CA638497445 | SLC19A1 | c.-49-1G>C (n.-49-1G>C) c.-407-1G>C (n.-407-1G>C) c.243-1G>C (n.243-1G>C) c.18-1G>C (n.18-1G>C) c.-165-5861G>C (n.-165-5861G>C) c.156-1G>C (n.156-1G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538009C>T | CA2654936293 | SLC19A1 | c.-49-1G>A (n.-49-1G>A) c.-407-1G>A (n.-407-1G>A) c.243-1G>A (n.243-1G>A) c.18-1G>A (n.18-1G>A) c.-165-5861G>A (n.-165-5861G>A) c.156-1G>A (n.156-1G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>A | CA2577627624 | SLC19A1 | c.-49-2A>T (n.-49-2A>T) c.-407-2A>T (n.-407-2A>T) c.243-2A>T (n.243-2A>T) c.18-2A>T (n.18-2A>T) c.-165-5862A>T (n.-165-5862A>T) c.156-2A>T (n.156-2A>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>C | CA10068783 | SLC19A1 | c.-49-2A>G (n.-49-2A>G) c.-407-2A>G (n.-407-2A>G) c.243-2A>G (n.243-2A>G) c.18-2A>G (n.18-2A>G) c.-165-5862A>G (n.-165-5862A>G) c.156-2A>G (n.156-2A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538010T>G | CA2654936294 | SLC19A1 | c.-49-2A>C (n.-49-2A>C) c.-407-2A>C (n.-407-2A>C) c.243-2A>C (n.243-2A>C) c.18-2A>C (n.18-2A>C) c.-165-5862A>C (n.-165-5862A>C) c.156-2A>C (n.156-2A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538010T= | CA2392210598 | SLC19A1 | c.-49-2A= (n.-49-2A=) c.-407-2A= (n.-407-2A=) c.243-2A= (n.243-2A=) c.18-2A= (n.18-2A=) c.-165-5862A= (n.-165-5862A=) c.156-2A= (n.156-2A=) | |
21 | g.45538011G>A | CA638497446 | SLC19A1 | c.-49-3C>T (n.-49-3C>T) c.-407-3C>T (n.-407-3C>T) c.243-3C>T (n.243-3C>T) c.18-3C>T (n.18-3C>T) c.-165-5863C>T (n.-165-5863C>T) c.156-3C>T (n.156-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45538011G>C | CA2654936296 | SLC19A1 | c.-49-3C>G (n.-49-3C>G) c.-407-3C>G (n.-407-3C>G) c.243-3C>G (n.243-3C>G) c.18-3C>G (n.18-3C>G) c.-165-5863C>G (n.-165-5863C>G) c.156-3C>G (n.156-3C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538011G= | CA2392210599 | SLC19A1 | c.-49-3C= (n.-49-3C=) c.-407-3C= (n.-407-3C=) c.243-3C= (n.243-3C=) c.18-3C= (n.18-3C=) c.-165-5863C= (n.-165-5863C=) c.156-3C= (n.156-3C=) | |
21 | g.45538011G>T | CA2654936297 | SLC19A1 | c.-49-3C>A (n.-49-3C>A) c.-407-3C>A (n.-407-3C>A) c.243-3C>A (n.243-3C>A) c.18-3C>A (n.18-3C>A) c.-165-5863C>A (n.-165-5863C>A) c.156-3C>A (n.156-3C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012del | CA2654936295 | SLC19A1 | c.-49-3del (n.-49-3del) c.-407-3del (n.-407-3del) c.243-3del (n.243-3del) c.18-3del (n.18-3del) c.-165-5863del (n.-165-5863del) c.156-3del (n.156-3del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>A | CA2654936300 | SLC19A1 | c.-49-4C>T (n.-49-4C>T) c.-407-4C>T (n.-407-4C>T) c.243-4C>T (n.243-4C>T) c.18-4C>T (n.18-4C>T) c.-165-5864C>T (n.-165-5864C>T) c.156-4C>T (n.156-4C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>C | CA2654936299 | SLC19A1 | c.-49-4C>G (n.-49-4C>G) c.-407-4C>G (n.-407-4C>G) c.243-4C>G (n.243-4C>G) c.18-4C>G (n.18-4C>G) c.-165-5864C>G (n.-165-5864C>G) c.156-4C>G (n.156-4C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538012G>T | CA2654936298 | SLC19A1 | c.-49-4C>A (n.-49-4C>A) c.-407-4C>A (n.-407-4C>A) c.243-4C>A (n.243-4C>A) c.18-4C>A (n.18-4C>A) c.-165-5864C>A (n.-165-5864C>A) c.156-4C>A (n.156-4C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538013A>G | CA2654936303 | SLC19A1 | c.-49-5T>C (n.-49-5T>C) c.-407-5T>C (n.-407-5T>C) c.243-5T>C (n.243-5T>C) c.18-5T>C (n.18-5T>C) c.-165-5865T>C (n.-165-5865T>C) c.156-5T>C (n.156-5T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538013A>T | CA2654936302 | SLC19A1 | c.-49-5T>A (n.-49-5T>A) c.-407-5T>A (n.-407-5T>A) c.243-5T>A (n.243-5T>A) c.18-5T>A (n.18-5T>A) c.-165-5865T>A (n.-165-5865T>A) c.156-5T>A (n.156-5T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014del | CA2654936301 | SLC19A1 | c.-49-5del (n.-49-5del) c.-407-5del (n.-407-5del) c.243-5del (n.243-5del) c.18-5del (n.18-5del) c.-165-5865del (n.-165-5865del) c.156-5del (n.156-5del) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014A>G | CA2654936304 | SLC19A1 | c.-49-6T>C (n.-49-6T>C) c.-407-6T>C (n.-407-6T>C) c.243-6T>C (n.243-6T>C) c.18-6T>C (n.18-6T>C) c.-165-5866T>C (n.-165-5866T>C) c.156-6T>C (n.156-6T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45538014A>T | CA2654936305 | SLC19A1 | c.-49-6T>A (n.-49-6T>A) c.-407-6T>A (n.-407-6T>A) c.243-6T>A (n.243-6T>A) c.18-6T>A (n.18-6T>A) c.-165-5866T>A (n.-165-5866T>A) c.156-6T>A (n.156-6T>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538015G>A | CA321946661 | SLC19A1 | c.-49-7C>T (n.-49-7C>T) c.-407-7C>T (n.-407-7C>T) c.243-7C>T (n.243-7C>T) c.18-7C>T (n.18-7C>T) c.-165-5867C>T (n.-165-5867C>T) c.156-7C>T (n.156-7C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538015G= | CA2392210600 | SLC19A1 | c.-49-7C= (n.-49-7C=) c.-407-7C= (n.-407-7C=) c.243-7C= (n.243-7C=) c.18-7C= (n.18-7C=) c.-165-5867C= (n.-165-5867C=) c.156-7C= (n.156-7C=) | |
21 | g.45538015G>T | CA2654936306 | SLC19A1 | c.-49-7C>A (n.-49-7C>A) c.-407-7C>A (n.-407-7C>A) c.243-7C>A (n.243-7C>A) c.18-7C>A (n.18-7C>A) c.-165-5867C>A (n.-165-5867C>A) c.156-7C>A (n.156-7C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45538016G>A | CA1022837671 | SLC19A1 | c.-49-8C>T (n.-49-8C>T) c.-407-8C>T (n.-407-8C>T) c.243-8C>T (n.243-8C>T) c.18-8C>T (n.18-8C>T) c.-165-5868C>T (n.-165-5868C>T) c.156-8C>T (n.156-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538016G>C | CA2654936307 | SLC19A1 | c.-49-8C>G (n.-49-8C>G) c.-407-8C>G (n.-407-8C>G) c.243-8C>G (n.243-8C>G) c.18-8C>G (n.18-8C>G) c.-165-5868C>G (n.-165-5868C>G) c.156-8C>G (n.156-8C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45538016G= | CA2392210601 | SLC19A1 | c.-49-8C= (n.-49-8C=) c.-407-8C= (n.-407-8C=) c.243-8C= (n.243-8C=) c.18-8C= (n.18-8C=) c.-165-5868C= (n.-165-5868C=) c.156-8C= (n.156-8C=) | |
21 | g.45538016G>T | CA321946665 | SLC19A1 | c.-49-8C>A (n.-49-8C>A) c.-407-8C>A (n.-407-8C>A) c.243-8C>A (n.243-8C>A) c.18-8C>A (n.18-8C>A) c.-165-5868C>A (n.-165-5868C>A) c.156-8C>A (n.156-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45538017_45538018del | CA2577627625 | SLC19A1 | c.-49-9_-49-8del (n.-49-9_-49-8del) c.-407-9_-407-8del (n.-407-9_-407-8del) c.243-9_243-8del (n.243-9_243-8del) c.18-9_18-8del (n.18-9_18-8del) c.-165-5869_-165-5868del (n.-165-5869_-165-5868del) c.156-9_156-8del (n.156-9_156-8del) | |
21 | g.45538017A= | CA2392210602 | SLC19A1 | c.-49-9T= (n.-49-9T=) c.-407-9T= (n.-407-9T=) c.243-9T= (n.243-9T=) c.18-9T= (n.18-9T=) c.-165-5869T= (n.-165-5869T=) c.156-9T= (n.156-9T=) | |
21 | g.45538017A>C | CA321946670 | SLC19A1 | c.-49-9T>G (n.-49-9T>G) c.-407-9T>G (n.-407-9T>G) c.243-9T>G (n.243-9T>G) c.18-9T>G (n.18-9T>G) c.-165-5869T>G (n.-165-5869T>G) c.156-9T>G (n.156-9T>G) | dbSNP gnomAD v4 |