Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537967_45538038delinsAGGCCACGTGCAGCTCCGGAGGGGACGAAGGTGACGCTGTGCCTGGAAGGAGGGGTGGAGTCAGGGCACCTTCA2392210565SLC19A1c.-49-30_-8delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.-407-30_-366delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.243-30_284delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.18-30_59delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
c.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT (n.-165-5890_-165-5819delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT)
c.156-30_197delinsAAGGTGCCCTGACTCCACCCCTCCTTCCAGGCACAGCGTCACCTTCGTCCCCTCCGGAGCTGCACGTGGCCT
21g.45537970_45538040delCA10068766SLC19A1c.-49-30_-9del
c.-407-30_-367del
c.243-30_283del
c.18-30_58del
c.-165-5890_-165-5820del (n.-165-5890_-165-5820del)
c.156-30_196del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537998_45538002delCA2654936276SLC19A1c.-42_-38del (n.-42_-38del)
c.-400_-396del (n.-400_-396del)
c.250_254del (p.Val84LeufsTer?)
c.25_29del (p.Val9LeufsTer?)
c.-165-5853_-165-5849del (n.-165-5853_-165-5849del)
c.163_167del (p.Val55LeufsTer?)
 gnomAD v4
21g.45538002_45538003delCA2654936283SLC19A1c.-43_-42del (n.-43_-42del)
c.-401_-400del (n.-401_-400del)
c.249_250del (p.Val84HisfsTer?)
c.24_25del (p.Val9HisfsTer?)
c.-165-5854_-165-5853del (n.-165-5854_-165-5853del)
c.162_163del (p.Val55HisfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45538002G>ACA10068781SLC19A1c.-43C>T (n.-43C>T)
c.-401C>T (n.-401C>T)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.-165-5854C>T (n.-165-5854C>T)
c.162C>T (p.Ser54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538002G>CCA321946639SLC19A1c.-43C>G (n.-43C>G)
c.-401C>G (n.-401C>G)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.-165-5854C>G (n.-165-5854C>G)
c.162C>G (p.Ser54Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45538002G=CA2392210590SLC19A1c.-43C= (n.-43C=)
c.-401C= (n.-401C=)
c.249C= (p.Ser83=)
c.24C= (p.Ser8=)
c.-165-5854C= (n.-165-5854C=)
c.162C= (p.Ser54=)
21g.45538002G>TCA321946643SLC19A1c.-43C>A (n.-43C>A)
c.-401C>A (n.-401C>A)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.-165-5854C>A (n.-165-5854C>A)
c.162C>A (p.Ser54Arg)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45538003C>ACA2654936284SLC19A1c.-44G>T (n.-44G>T)
c.-402G>T (n.-402G>T)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.-165-5855G>T (n.-165-5855G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
 gnomAD v4
21g.45538003C=CA2392210591SLC19A1c.-44G= (n.-44G=)
c.-402G= (n.-402G=)
c.248G= (p.Ser83=)
c.23G= (p.Ser8=)
c.-165-5855G= (n.-165-5855G=)
c.161G= (p.Ser54=)
21g.45538003C>GCA2654936285SLC19A1c.-44G>C (n.-44G>C)
c.-402G>C (n.-402G>C)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.-165-5855G>C (n.-165-5855G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
 gnomAD v4
21g.45538003C>TCA321946653SLC19A1c.-44G>A (n.-44G>A)
c.-402G>A (n.-402G>A)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.-165-5855G>A (n.-165-5855G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538004T>CCA2654936286SLC19A1c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-403A>G (n.-403A>G)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.-165-5856A>G (n.-165-5856A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
 gnomAD v4
21g.45538004T>GCA2654936287SLC19A1c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-403A>C (n.-403A>C)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.-165-5856A>C (n.-165-5856A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
 gnomAD v4
21g.45538005G>ACA2654936288SLC19A1c.-46C>T (n.-46C>T)
c.-404C>T (n.-404C>T)
c.246C>T (p.His82=)
c.21C>T (p.His7=)
c.-165-5857C>T (n.-165-5857C>T)
c.159C>T (p.His53=)
 gnomAD v4
21g.45538005G=CA2392210592SLC19A1c.-46C= (n.-46C=)
c.-404C= (n.-404C=)
c.246C= (p.His82=)
c.21C= (p.His7=)
c.-165-5857C= (n.-165-5857C=)
c.159C= (p.His53=)
21g.45538005G>TCA10068782SLC19A1c.-46C>A (n.-46C>A)
c.-404C>A (n.-404C>A)
c.246C>A (p.His82Gln)
c.21C>A (p.His7Gln)
c.-165-5857C>A (n.-165-5857C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538006T>ACA2577627623SLC19A1c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-405A>T (n.-405A>T)
c.245A>T (p.His82Leu)
c.20A>T (p.His7Leu)
c.-165-5858A>T (n.-165-5858A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
 gnomAD v4
21g.45538006T>CCA2654936289SLC19A1c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-405A>G (n.-405A>G)
c.245A>G (p.His82Arg)
c.20A>G (p.His7Arg)
c.-165-5858A>G (n.-165-5858A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
 gnomAD v4
21g.45538006T>GCA638497443SLC19A1c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-405A>C (n.-405A>C)
c.245A>C (p.His82Pro)
c.20A>C (p.His7Pro)
c.-165-5858A>C (n.-165-5858A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538006T=CA2392210593SLC19A1c.-47A= (n.-47A=)
c.-405A= (n.-405A=)
c.245A= (p.His82=)
c.20A= (p.His7=)
c.-165-5858A= (n.-165-5858A=)
c.158A= (p.His53=)
21g.45538007G>ACA2392210595SLC19A1c.-48C>T (n.-48C>T)
c.-406C>T (n.-406C>T)
c.244C>T (p.His82Tyr)
c.19C>T (p.His7Tyr)
c.-165-5859C>T (n.-165-5859C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45538007G=CA2392210594SLC19A1c.-48C= (n.-48C=)
c.-406C= (n.-406C=)
c.244C= (p.His82=)
c.19C= (p.His7=)
c.-165-5859C= (n.-165-5859C=)
c.157C= (p.His53=)
21g.45538007G>TCA321946657SLC19A1c.-48C>A (n.-48C>A)
c.-406C>A (n.-406C>A)
c.244C>A (p.His82Asn)
c.19C>A (p.His7Asn)
c.-165-5859C>A (n.-165-5859C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538008C>ACA638497444SLC19A1c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-407G>T (n.-407G>T)
c.243G>T (p.Arg81Ser)
c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.-165-5860G>T (n.-165-5860G>T)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538008C=CA2392210596SLC19A1c.-49G= (n.-49G=)
c.-407G= (n.-407G=)
c.243G= (p.Arg81=)
c.18G= (p.Arg6=)
c.-165-5860G= (n.-165-5860G=)
c.156G= (p.Arg52=)
21g.45538008C>GCA2654936292SLC19A1c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-407G>C (n.-407G>C)
c.243G>C (p.Arg81Ser)
c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.-165-5860G>C (n.-165-5860G>C)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
 gnomAD v4
21g.45538008C>TCA2654936291SLC19A1c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-407G>A (n.-407G>A)
c.243G>A (p.Arg81=)
c.18G>A (p.Arg6=)
c.-165-5860G>A (n.-165-5860G>A)
c.156G>A (p.Arg52=)
 gnomAD v4
21g.45538008_45538009delCA2654936290SLC19A1c.-49-1_-49del
c.-407-1_-407del
c.243-1_243del
c.18-1_18del
c.-165-5861_-165-5860del (n.-165-5861_-165-5860del)
c.156-1_156del
 gnomAD v4
21g.45538009C>ACA1022837666SLC19A1c.-49-1G>T (n.-49-1G>T)
c.-407-1G>T (n.-407-1G>T)
c.243-1G>T (n.243-1G>T)
c.18-1G>T (n.18-1G>T)
c.-165-5861G>T (n.-165-5861G>T)
c.156-1G>T (n.156-1G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538009C=CA2392210597SLC19A1c.-49-1G= (n.-49-1G=)
c.-407-1G= (n.-407-1G=)
c.243-1G= (n.243-1G=)
c.18-1G= (n.18-1G=)
c.-165-5861G= (n.-165-5861G=)
c.156-1G= (n.156-1G=)
21g.45538009C>GCA638497445SLC19A1c.-49-1G>C (n.-49-1G>C)
c.-407-1G>C (n.-407-1G>C)
c.243-1G>C (n.243-1G>C)
c.18-1G>C (n.18-1G>C)
c.-165-5861G>C (n.-165-5861G>C)
c.156-1G>C (n.156-1G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538009C>TCA2654936293SLC19A1c.-49-1G>A (n.-49-1G>A)
c.-407-1G>A (n.-407-1G>A)
c.243-1G>A (n.243-1G>A)
c.18-1G>A (n.18-1G>A)
c.-165-5861G>A (n.-165-5861G>A)
c.156-1G>A (n.156-1G>A)
 gnomAD v4
21g.45538010T>ACA2577627624SLC19A1c.-49-2A>T (n.-49-2A>T)
c.-407-2A>T (n.-407-2A>T)
c.243-2A>T (n.243-2A>T)
c.18-2A>T (n.18-2A>T)
c.-165-5862A>T (n.-165-5862A>T)
c.156-2A>T (n.156-2A>T)
 gnomAD v4
21g.45538010T>CCA10068783SLC19A1c.-49-2A>G (n.-49-2A>G)
c.-407-2A>G (n.-407-2A>G)
c.243-2A>G (n.243-2A>G)
c.18-2A>G (n.18-2A>G)
c.-165-5862A>G (n.-165-5862A>G)
c.156-2A>G (n.156-2A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45538010T>GCA2654936294SLC19A1c.-49-2A>C (n.-49-2A>C)
c.-407-2A>C (n.-407-2A>C)
c.243-2A>C (n.243-2A>C)
c.18-2A>C (n.18-2A>C)
c.-165-5862A>C (n.-165-5862A>C)
c.156-2A>C (n.156-2A>C)
 gnomAD v4
21g.45538010T=CA2392210598SLC19A1c.-49-2A= (n.-49-2A=)
c.-407-2A= (n.-407-2A=)
c.243-2A= (n.243-2A=)
c.18-2A= (n.18-2A=)
c.-165-5862A= (n.-165-5862A=)
c.156-2A= (n.156-2A=)
21g.45538011G>ACA638497446SLC19A1c.-49-3C>T (n.-49-3C>T)
c.-407-3C>T (n.-407-3C>T)
c.243-3C>T (n.243-3C>T)
c.18-3C>T (n.18-3C>T)
c.-165-5863C>T (n.-165-5863C>T)
c.156-3C>T (n.156-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45538011G>CCA2654936296SLC19A1c.-49-3C>G (n.-49-3C>G)
c.-407-3C>G (n.-407-3C>G)
c.243-3C>G (n.243-3C>G)
c.18-3C>G (n.18-3C>G)
c.-165-5863C>G (n.-165-5863C>G)
c.156-3C>G (n.156-3C>G)
 gnomAD v4
21g.45538011G=CA2392210599SLC19A1c.-49-3C= (n.-49-3C=)
c.-407-3C= (n.-407-3C=)
c.243-3C= (n.243-3C=)
c.18-3C= (n.18-3C=)
c.-165-5863C= (n.-165-5863C=)
c.156-3C= (n.156-3C=)
21g.45538011G>TCA2654936297SLC19A1c.-49-3C>A (n.-49-3C>A)
c.-407-3C>A (n.-407-3C>A)
c.243-3C>A (n.243-3C>A)
c.18-3C>A (n.18-3C>A)
c.-165-5863C>A (n.-165-5863C>A)
c.156-3C>A (n.156-3C>A)
 gnomAD v4
21g.45538012delCA2654936295SLC19A1c.-49-3del (n.-49-3del)
c.-407-3del (n.-407-3del)
c.243-3del (n.243-3del)
c.18-3del (n.18-3del)
c.-165-5863del (n.-165-5863del)
c.156-3del (n.156-3del)
 gnomAD v4
21g.45538012G>ACA2654936300SLC19A1c.-49-4C>T (n.-49-4C>T)
c.-407-4C>T (n.-407-4C>T)
c.243-4C>T (n.243-4C>T)
c.18-4C>T (n.18-4C>T)
c.-165-5864C>T (n.-165-5864C>T)
c.156-4C>T (n.156-4C>T)
 gnomAD v4
21g.45538012G>CCA2654936299SLC19A1c.-49-4C>G (n.-49-4C>G)
c.-407-4C>G (n.-407-4C>G)
c.243-4C>G (n.243-4C>G)
c.18-4C>G (n.18-4C>G)
c.-165-5864C>G (n.-165-5864C>G)
c.156-4C>G (n.156-4C>G)
 gnomAD v4
21g.45538012G>TCA2654936298SLC19A1c.-49-4C>A (n.-49-4C>A)
c.-407-4C>A (n.-407-4C>A)
c.243-4C>A (n.243-4C>A)
c.18-4C>A (n.18-4C>A)
c.-165-5864C>A (n.-165-5864C>A)
c.156-4C>A (n.156-4C>A)
 gnomAD v4
21g.45538013A>GCA2654936303SLC19A1c.-49-5T>C (n.-49-5T>C)
c.-407-5T>C (n.-407-5T>C)
c.243-5T>C (n.243-5T>C)
c.18-5T>C (n.18-5T>C)
c.-165-5865T>C (n.-165-5865T>C)
c.156-5T>C (n.156-5T>C)
 gnomAD v4
21g.45538013A>TCA2654936302SLC19A1c.-49-5T>A (n.-49-5T>A)
c.-407-5T>A (n.-407-5T>A)
c.243-5T>A (n.243-5T>A)
c.18-5T>A (n.18-5T>A)
c.-165-5865T>A (n.-165-5865T>A)
c.156-5T>A (n.156-5T>A)
 gnomAD v4
21g.45538014delCA2654936301SLC19A1c.-49-5del (n.-49-5del)
c.-407-5del (n.-407-5del)
c.243-5del (n.243-5del)
c.18-5del (n.18-5del)
c.-165-5865del (n.-165-5865del)
c.156-5del (n.156-5del)
 gnomAD v4
21g.45538014A>GCA2654936304SLC19A1c.-49-6T>C (n.-49-6T>C)
c.-407-6T>C (n.-407-6T>C)
c.243-6T>C (n.243-6T>C)
c.18-6T>C (n.18-6T>C)
c.-165-5866T>C (n.-165-5866T>C)
c.156-6T>C (n.156-6T>C)
 gnomAD v4
21g.45538014A>TCA2654936305SLC19A1c.-49-6T>A (n.-49-6T>A)
c.-407-6T>A (n.-407-6T>A)
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c.-165-5866T>A (n.-165-5866T>A)
c.156-6T>A (n.156-6T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched