Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537906A>C | CA512699779 | SLC19A1 | c.54T>G (p.Pro18=) n.28T>G c.-305T>G (n.-305T>G) c.345T>G (p.Pro115=) c.120T>G (p.Pro40=) c.-165-5758T>G (n.-165-5758T>G) c.258T>G (p.Pro86=) | |
21 | g.45537906A>G | CA512699776 | SLC19A1 | c.54T>C (p.Pro18=) n.28T>C c.-305T>C (n.-305T>C) c.345T>C (p.Pro115=) c.120T>C (p.Pro40=) c.-165-5758T>C (n.-165-5758T>C) c.258T>C (p.Pro86=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537906A>T | CA512699774 | SLC19A1 | c.54T>A (p.Pro18=) n.28T>A c.-305T>A (n.-305T>A) c.345T>A (p.Pro115=) c.120T>A (p.Pro40=) c.-165-5758T>A (n.-165-5758T>A) c.258T>A (p.Pro86=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537907G>A | CA410511240 | SLC19A1 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.27C>T c.-306C>T (n.-306C>T) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.119C>T (p.Pro40Leu) c.-165-5759C>T (n.-165-5759C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537907G>C | CA10068759 | SLC19A1 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.27C>G c.-306C>G (n.-306C>G) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.119C>G (p.Pro40Arg) c.-165-5759C>G (n.-165-5759C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537907G= | CA2392210533 | SLC19A1 | c.53C= (p.Pro18=) n.27C= c.-306C= (n.-306C=) c.344C= (p.Pro115=) c.119C= (p.Pro40=) c.-165-5759C= (n.-165-5759C=) c.257C= (p.Pro86=) | |
21 | g.45537907G>T | CA10068758 | SLC19A1 | c.53C>A (p.Pro18His) n.27C>A c.-306C>A (n.-306C>A) c.344C>A (p.Pro115His) c.119C>A (p.Pro40His) c.-165-5759C>A (n.-165-5759C>A) c.257C>A (p.Pro86His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537908G>A | CA410511243 | SLC19A1 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.26C>T c.-307C>T (n.-307C>T) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.118C>T (p.Pro40Ser) c.-165-5760C>T (n.-165-5760C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45537908G>C | CA410511242 | SLC19A1 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.26C>G c.-307C>G (n.-307C>G) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.118C>G (p.Pro40Ala) c.-165-5760C>G (n.-165-5760C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) | |
21 | g.45537908G>T | CA410511241 | SLC19A1 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.26C>A c.-307C>A (n.-307C>A) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.118C>A (p.Pro40Thr) c.-165-5760C>A (n.-165-5760C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537909C>A | CA512699800 | SLC19A1 | c.51G>T (p.Gly17=) n.25G>T c.-308G>T (n.-308G>T) c.342G>T (p.Gly114=) c.117G>T (p.Gly39=) c.-165-5761G>T (n.-165-5761G>T) c.255G>T (p.Gly85=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537909C= | CA2392210534 | SLC19A1 | c.51G= (p.Gly17=) n.25G= c.-308G= (n.-308G=) c.342G= (p.Gly114=) c.117G= (p.Gly39=) c.-165-5761G= (n.-165-5761G=) c.255G= (p.Gly85=) | |
21 | g.45537909C>G | CA512699797 | SLC19A1 | c.51G>C (p.Gly17=) n.25G>C c.-308G>C (n.-308G>C) c.342G>C (p.Gly114=) c.117G>C (p.Gly39=) c.-165-5761G>C (n.-165-5761G>C) c.255G>C (p.Gly85=) | |
21 | g.45537909C>T | CA512699794 | SLC19A1 | c.51G>A (p.Gly17=) n.25G>A c.-308G>A (n.-308G>A) c.342G>A (p.Gly114=) c.117G>A (p.Gly39=) c.-165-5761G>A (n.-165-5761G>A) c.255G>A (p.Gly85=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537911del | CA2654936213 | SLC19A1 | c.51del (p.Pro18LeufsTer?) n.25del c.-308del (n.-308del) c.342del (p.Pro115LeufsTer?) c.117del (p.Pro40LeufsTer?) c.-165-5761del (n.-165-5761del) c.255del (p.Pro86LeufsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45537910C>A | CA410511244 | SLC19A1 | c.50G>T (p.Gly17Val) n.24G>T c.-309G>T (n.-309G>T) c.341G>T (p.Gly114Val) c.116G>T (p.Gly39Val) c.-165-5762G>T (n.-165-5762G>T) c.254G>T (p.Gly85Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537910C= | CA2392210535 | SLC19A1 | c.50G= (p.Gly17=) n.24G= c.-309G= (n.-309G=) c.341G= (p.Gly114=) c.116G= (p.Gly39=) c.-165-5762G= (n.-165-5762G=) c.254G= (p.Gly85=) | |
21 | g.45537910C>G | CA410511245 | SLC19A1 | c.50G>C (p.Gly17Ala) n.24G>C c.-309G>C (n.-309G>C) c.341G>C (p.Gly114Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) c.-165-5762G>C (n.-165-5762G>C) c.254G>C (p.Gly85Ala) | |
21 | g.45537910C>T | CA10068760 | SLC19A1 | c.50G>A (p.Gly17Glu) n.24G>A c.-309G>A (n.-309G>A) c.341G>A (p.Gly114Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) c.-165-5762G>A (n.-165-5762G>A) c.254G>A (p.Gly85Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537911C>A | CA410511246 | SLC19A1 | c.49G>T (p.Gly17Trp) n.23G>T c.-310G>T (n.-310G>T) c.340G>T (p.Gly114Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) c.-165-5763G>T (n.-165-5763G>T) c.253G>T (p.Gly85Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537911C= | CA2392210536 | SLC19A1 | c.49G= (p.Gly17=) n.23G= c.-310G= (n.-310G=) c.340G= (p.Gly114=) c.115G= (p.Gly39=) c.-165-5763G= (n.-165-5763G=) c.253G= (p.Gly85=) | |
21 | g.45537911C>G | CA410511247 | SLC19A1 | c.49G>C (p.Gly17Arg) n.23G>C c.-310G>C (n.-310G>C) c.340G>C (p.Gly114Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) c.-165-5763G>C (n.-165-5763G>C) c.253G>C (p.Gly85Arg) | |
21 | g.45537911C>T | CA410511248 | SLC19A1 | c.49G>A (p.Gly17Arg) n.23G>A c.-310G>A (n.-310G>A) c.340G>A (p.Gly114Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) c.-165-5763G>A (n.-165-5763G>A) c.253G>A (p.Gly85Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537912A>C | CA512699818 | SLC19A1 | c.48T>G (p.Pro16=) n.22T>G c.-311T>G (n.-311T>G) c.339T>G (p.Pro113=) c.114T>G (p.Pro38=) c.-165-5764T>G (n.-165-5764T>G) c.252T>G (p.Pro84=) | |
21 | g.45537912A>G | CA512699815 | SLC19A1 | c.48T>C (p.Pro16=) n.22T>C c.-311T>C (n.-311T>C) c.339T>C (p.Pro113=) c.114T>C (p.Pro38=) c.-165-5764T>C (n.-165-5764T>C) c.252T>C (p.Pro84=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537912A>T | CA512699813 | SLC19A1 | c.48T>A (p.Pro16=) n.22T>A c.-311T>A (n.-311T>A) c.339T>A (p.Pro113=) c.114T>A (p.Pro38=) c.-165-5764T>A (n.-165-5764T>A) c.252T>A (p.Pro84=) | |
21 | g.45537913G>A | CA410511249 | SLC19A1 | c.47C>T (p.Pro16Leu) n.21C>T c.-312C>T (n.-312C>T) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.-165-5765C>T (n.-165-5765C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537913G>C | CA410511251 | SLC19A1 | c.47C>G (p.Pro16Arg) n.21C>G c.-312C>G (n.-312C>G) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.-165-5765C>G (n.-165-5765C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) | |
21 | g.45537913G>T | CA410511250 | SLC19A1 | c.47C>A (p.Pro16His) n.21C>A c.-312C>A (n.-312C>A) c.338C>A (p.Pro113His) c.113C>A (p.Pro38His) c.-165-5765C>A (n.-165-5765C>A) c.251C>A (p.Pro84His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537914G>A | CA410511252 | SLC19A1 | c.46C>T (p.Pro16Ser) n.20C>T c.-313C>T (n.-313C>T) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.-165-5766C>T (n.-165-5766C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) | |
21 | g.45537914G>C | CA410511253 | SLC19A1 | c.46C>G (p.Pro16Ala) n.20C>G c.-313C>G (n.-313C>G) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.-165-5766C>G (n.-165-5766C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537914G>T | CA410511254 | SLC19A1 | c.46C>A (p.Pro16Thr) n.20C>A c.-313C>A (n.-313C>A) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.-165-5766C>A (n.-165-5766C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537915T>A | CA410511255 | SLC19A1 | c.45A>T (p.Glu15Asp) n.19A>T c.-314A>T (n.-314A>T) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.111A>T (p.Glu37Asp) c.-165-5767A>T (n.-165-5767A>T) c.249A>T (p.Glu83Asp) | |
21 | g.45537915T>C | CA512699832 | SLC19A1 | c.45A>G (p.Glu15=) n.19A>G c.-314A>G (n.-314A>G) c.336A>G (p.Glu112=) c.111A>G (p.Glu37=) c.-165-5767A>G (n.-165-5767A>G) c.249A>G (p.Glu83=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537915T>G | CA410511256 | SLC19A1 | c.45A>C (p.Glu15Asp) n.19A>C c.-314A>C (n.-314A>C) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.111A>C (p.Glu37Asp) c.-165-5767A>C (n.-165-5767A>C) c.249A>C (p.Glu83Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537916T>A | CA410511257 | SLC19A1 | c.44A>T (p.Glu15Val) n.18A>T c.-315A>T (n.-315A>T) c.335A>T (p.Glu112Val) c.110A>T (p.Glu37Val) c.-165-5768A>T (n.-165-5768A>T) c.248A>T (p.Glu83Val) | |
21 | g.45537916T>C | CA410511258 | SLC19A1 | c.44A>G (p.Glu15Gly) n.18A>G c.-315A>G (n.-315A>G) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-165-5768A>G (n.-165-5768A>G) c.248A>G (p.Glu83Gly) | |
21 | g.45537916T>G | CA410511259 | SLC19A1 | c.44A>C (p.Glu15Ala) n.18A>C c.-315A>C (n.-315A>C) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-165-5768A>C (n.-165-5768A>C) c.248A>C (p.Glu83Ala) | |
21 | g.45537917C>A | CA410511260 | SLC19A1 | c.43G>T (p.Glu15Ter) n.17G>T c.-316G>T (n.-316G>T) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-165-5769G>T (n.-165-5769G>T) c.247G>T (p.Glu83Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537917C= | CA2392210537 | SLC19A1 | c.43G= (p.Glu15=) n.17G= c.-316G= (n.-316G=) c.334G= (p.Glu112=) c.109G= (p.Glu37=) c.-165-5769G= (n.-165-5769G=) c.247G= (p.Glu83=) | |
21 | g.45537917C>G | CA410511261 | SLC19A1 | c.43G>C (p.Glu15Gln) n.17G>C c.-316G>C (n.-316G>C) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-165-5769G>C (n.-165-5769G>C) c.247G>C (p.Glu83Gln) | dbSNP |
21 | g.45537917C>T | CA410511262 | SLC19A1 | c.43G>A (p.Glu15Lys) n.17G>A c.-316G>A (n.-316G>A) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-165-5769G>A (n.-165-5769G>A) c.247G>A (p.Glu83Lys) | |
21 | g.45537918C>A | CA512699853 | SLC19A1 | c.42G>T (p.Val14=) n.16G>T c.-317G>T (n.-317G>T) c.333G>T (p.Val111=) c.108G>T (p.Val36=) c.-165-5770G>T (n.-165-5770G>T) c.246G>T (p.Val82=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537918C>G | CA512699851 | SLC19A1 | c.42G>C (p.Val14=) n.16G>C c.-317G>C (n.-317G>C) c.333G>C (p.Val111=) c.108G>C (p.Val36=) c.-165-5770G>C (n.-165-5770G>C) c.246G>C (p.Val82=) | |
21 | g.45537918C>T | CA512699848 | SLC19A1 | c.42G>A (p.Val14=) n.16G>A c.-317G>A (n.-317G>A) c.333G>A (p.Val111=) c.108G>A (p.Val36=) c.-165-5770G>A (n.-165-5770G>A) c.246G>A (p.Val82=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537919A>C | CA410511264 | SLC19A1 | c.41T>G (p.Val14Gly) n.15T>G c.-318T>G (n.-318T>G) c.332T>G (p.Val111Gly) c.107T>G (p.Val36Gly) c.-165-5771T>G (n.-165-5771T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) | gnomAD v4 |
21 | g.45537919A>G | CA410511265 | SLC19A1 | c.41T>C (p.Val14Ala) n.15T>C c.-318T>C (n.-318T>C) c.332T>C (p.Val111Ala) c.107T>C (p.Val36Ala) c.-165-5771T>C (n.-165-5771T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) | gnomAD v4 |
21 | g.45537919A>T | CA410511263 | SLC19A1 | c.41T>A (p.Val14Glu) n.15T>A c.-318T>A (n.-318T>A) c.332T>A (p.Val111Glu) c.107T>A (p.Val36Glu) c.-165-5771T>A (n.-165-5771T>A) c.245T>A (p.Val82Glu) | |
21 | g.45537920C>A | CA321946492 | SLC19A1 | c.40G>T (p.Val14Leu) n.14G>T c.-319G>T (n.-319G>T) c.331G>T (p.Val111Leu) c.106G>T (p.Val36Leu) c.-165-5772G>T (n.-165-5772G>T) c.244G>T (p.Val82Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537920C= | CA2392210538 | SLC19A1 | c.40G= (p.Val14=) n.14G= c.-319G= (n.-319G=) c.331G= (p.Val111=) c.106G= (p.Val36=) c.-165-5772G= (n.-165-5772G=) c.244G= (p.Val82=) |