Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537905C>ACA410511239SLC19A1c.55G>T (p.Asp19Tyr)
n.29G>T
c.-304G>T (n.-304G>T)
c.346G>T (p.Asp116Tyr)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.-165-5757G>T (n.-165-5757G>T)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
 gnomAD v4
21g.45537905C=CA2392210532SLC19A1c.55G= (p.Asp19=)
n.29G=
c.-304G= (n.-304G=)
c.346G= (p.Asp116=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.-165-5757G= (n.-165-5757G=)
c.259G= (p.Asp87=)
21g.45537905C>GCA410511237SLC19A1c.55G>C (p.Asp19His)
n.29G>C
c.-304G>C (n.-304G>C)
c.346G>C (p.Asp116His)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.-165-5757G>C (n.-165-5757G>C)
c.259G>C (p.Asp87His)
 gnomAD v4
21g.45537905C>TCA410511238SLC19A1c.55G>A (p.Asp19Asn)
n.29G>A
c.-304G>A (n.-304G>A)
c.346G>A (p.Asp116Asn)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.-165-5757G>A (n.-165-5757G>A)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537906A>CCA512699779SLC19A1c.54T>G (p.Pro18=)
n.28T>G
c.-305T>G (n.-305T>G)
c.345T>G (p.Pro115=)
c.120T>G (p.Pro40=)
c.-165-5758T>G (n.-165-5758T>G)
c.258T>G (p.Pro86=)
21g.45537906A>GCA512699776SLC19A1c.54T>C (p.Pro18=)
n.28T>C
c.-305T>C (n.-305T>C)
c.345T>C (p.Pro115=)
c.120T>C (p.Pro40=)
c.-165-5758T>C (n.-165-5758T>C)
c.258T>C (p.Pro86=)
 gnomAD v4
21g.45537906A>TCA512699774SLC19A1c.54T>A (p.Pro18=)
n.28T>A
c.-305T>A (n.-305T>A)
c.345T>A (p.Pro115=)
c.120T>A (p.Pro40=)
c.-165-5758T>A (n.-165-5758T>A)
c.258T>A (p.Pro86=)
 gnomAD v4
21g.45537907G>ACA410511240SLC19A1c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.27C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
c.-165-5759C>T (n.-165-5759C>T)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
 gnomAD v4
21g.45537907G>CCA10068759SLC19A1c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.27C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
c.-165-5759C>G (n.-165-5759C>G)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537907G=CA2392210533SLC19A1c.53C= (p.Pro18=)
n.27C=
c.-306C= (n.-306C=)
c.344C= (p.Pro115=)
c.119C= (p.Pro40=)
c.-165-5759C= (n.-165-5759C=)
c.257C= (p.Pro86=)
21g.45537907G>TCA10068758SLC19A1c.53C>A (p.Pro18His)
n.27C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.119C>A (p.Pro40His)
c.-165-5759C>A (n.-165-5759C>A)
c.257C>A (p.Pro86His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537908G>ACA410511243SLC19A1c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.26C>T
c.-307C>T (n.-307C>T)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
c.-165-5760C>T (n.-165-5760C>T)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
 gnomAD v4
21g.45537908G>CCA410511242SLC19A1c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.26C>G
c.-307C>G (n.-307C>G)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
c.-165-5760C>G (n.-165-5760C>G)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
21g.45537908G>TCA410511241SLC19A1c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.26C>A
c.-307C>A (n.-307C>A)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.118C>A (p.Pro40Thr)
c.-165-5760C>A (n.-165-5760C>A)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
 gnomAD v4
21g.45537909C>ACA512699800SLC19A1c.51G>T (p.Gly17=)
n.25G>T
c.-308G>T (n.-308G>T)
c.342G>T (p.Gly114=)
c.117G>T (p.Gly39=)
c.-165-5761G>T (n.-165-5761G>T)
c.255G>T (p.Gly85=)
 gnomAD v4
21g.45537909C=CA2392210534SLC19A1c.51G= (p.Gly17=)
n.25G=
c.-308G= (n.-308G=)
c.342G= (p.Gly114=)
c.117G= (p.Gly39=)
c.-165-5761G= (n.-165-5761G=)
c.255G= (p.Gly85=)
21g.45537909C>GCA512699797SLC19A1c.51G>C (p.Gly17=)
n.25G>C
c.-308G>C (n.-308G>C)
c.342G>C (p.Gly114=)
c.117G>C (p.Gly39=)
c.-165-5761G>C (n.-165-5761G>C)
c.255G>C (p.Gly85=)
21g.45537909C>TCA512699794SLC19A1c.51G>A (p.Gly17=)
n.25G>A
c.-308G>A (n.-308G>A)
c.342G>A (p.Gly114=)
c.117G>A (p.Gly39=)
c.-165-5761G>A (n.-165-5761G>A)
c.255G>A (p.Gly85=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537911delCA2654936213SLC19A1c.51del (p.Pro18LeufsTer?)
n.25del
c.-308del (n.-308del)
c.342del (p.Pro115LeufsTer?)
c.117del (p.Pro40LeufsTer?)
c.-165-5761del (n.-165-5761del)
c.255del (p.Pro86LeufsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537910C>ACA410511244SLC19A1c.50G>T (p.Gly17Val)
n.24G>T
c.-309G>T (n.-309G>T)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.-165-5762G>T (n.-165-5762G>T)
c.254G>T (p.Gly85Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537910C=CA2392210535SLC19A1c.50G= (p.Gly17=)
n.24G=
c.-309G= (n.-309G=)
c.341G= (p.Gly114=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.-165-5762G= (n.-165-5762G=)
c.254G= (p.Gly85=)
21g.45537910C>GCA410511245SLC19A1c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.24G>C
c.-309G>C (n.-309G>C)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.-165-5762G>C (n.-165-5762G>C)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
21g.45537910C>TCA10068760SLC19A1c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.24G>A
c.-309G>A (n.-309G>A)
c.341G>A (p.Gly114Glu)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.-165-5762G>A (n.-165-5762G>A)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537911C>ACA410511246SLC19A1c.49G>T (p.Gly17Trp)
n.23G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
c.340G>T (p.Gly114Trp)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.-165-5763G>T (n.-165-5763G>T)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
 gnomAD v4
21g.45537911C=CA2392210536SLC19A1c.49G= (p.Gly17=)
n.23G=
c.-310G= (n.-310G=)
c.340G= (p.Gly114=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.-165-5763G= (n.-165-5763G=)
c.253G= (p.Gly85=)
21g.45537911C>GCA410511247SLC19A1c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.23G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.-165-5763G>C (n.-165-5763G>C)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
21g.45537911C>TCA410511248SLC19A1c.49G>A (p.Gly17Arg)
n.23G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
c.340G>A (p.Gly114Arg)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.-165-5763G>A (n.-165-5763G>A)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537912A>CCA512699818SLC19A1c.48T>G (p.Pro16=)
n.22T>G
c.-311T>G (n.-311T>G)
c.339T>G (p.Pro113=)
c.114T>G (p.Pro38=)
c.-165-5764T>G (n.-165-5764T>G)
c.252T>G (p.Pro84=)
21g.45537912A>GCA512699815SLC19A1c.48T>C (p.Pro16=)
n.22T>C
c.-311T>C (n.-311T>C)
c.339T>C (p.Pro113=)
c.114T>C (p.Pro38=)
c.-165-5764T>C (n.-165-5764T>C)
c.252T>C (p.Pro84=)
 gnomAD v4
21g.45537912A>TCA512699813SLC19A1c.48T>A (p.Pro16=)
n.22T>A
c.-311T>A (n.-311T>A)
c.339T>A (p.Pro113=)
c.114T>A (p.Pro38=)
c.-165-5764T>A (n.-165-5764T>A)
c.252T>A (p.Pro84=)
21g.45537913G>ACA410511249SLC19A1c.47C>T (p.Pro16Leu)
n.21C>T
c.-312C>T (n.-312C>T)
c.338C>T (p.Pro113Leu)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.-165-5765C>T (n.-165-5765C>T)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
 gnomAD v4
21g.45537913G>CCA410511251SLC19A1c.47C>G (p.Pro16Arg)
n.21C>G
c.-312C>G (n.-312C>G)
c.338C>G (p.Pro113Arg)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.-165-5765C>G (n.-165-5765C>G)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
21g.45537913G>TCA410511250SLC19A1c.47C>A (p.Pro16His)
n.21C>A
c.-312C>A (n.-312C>A)
c.338C>A (p.Pro113His)
c.113C>A (p.Pro38His)
c.-165-5765C>A (n.-165-5765C>A)
c.251C>A (p.Pro84His)
 gnomAD v4
21g.45537914G>ACA410511252SLC19A1c.46C>T (p.Pro16Ser)
n.20C>T
c.-313C>T (n.-313C>T)
c.337C>T (p.Pro113Ser)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.-165-5766C>T (n.-165-5766C>T)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
21g.45537914G>CCA410511253SLC19A1c.46C>G (p.Pro16Ala)
n.20C>G
c.-313C>G (n.-313C>G)
c.337C>G (p.Pro113Ala)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.-165-5766C>G (n.-165-5766C>G)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
 gnomAD v4
21g.45537914G>TCA410511254SLC19A1c.46C>A (p.Pro16Thr)
n.20C>A
c.-313C>A (n.-313C>A)
c.337C>A (p.Pro113Thr)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.-165-5766C>A (n.-165-5766C>A)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
 gnomAD v4
21g.45537915T>ACA410511255SLC19A1c.45A>T (p.Glu15Asp)
n.19A>T
c.-314A>T (n.-314A>T)
c.336A>T (p.Glu112Asp)
c.111A>T (p.Glu37Asp)
c.-165-5767A>T (n.-165-5767A>T)
c.249A>T (p.Glu83Asp)
21g.45537915T>CCA512699832SLC19A1c.45A>G (p.Glu15=)
n.19A>G
c.-314A>G (n.-314A>G)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.111A>G (p.Glu37=)
c.-165-5767A>G (n.-165-5767A>G)
c.249A>G (p.Glu83=)
 gnomAD v4
21g.45537915T>GCA410511256SLC19A1c.45A>C (p.Glu15Asp)
n.19A>C
c.-314A>C (n.-314A>C)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.111A>C (p.Glu37Asp)
c.-165-5767A>C (n.-165-5767A>C)
c.249A>C (p.Glu83Asp)
 gnomAD v4
21g.45537916T>ACA410511257SLC19A1c.44A>T (p.Glu15Val)
n.18A>T
c.-315A>T (n.-315A>T)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.110A>T (p.Glu37Val)
c.-165-5768A>T (n.-165-5768A>T)
c.248A>T (p.Glu83Val)
21g.45537916T>CCA410511258SLC19A1c.44A>G (p.Glu15Gly)
n.18A>G
c.-315A>G (n.-315A>G)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.110A>G (p.Glu37Gly)
c.-165-5768A>G (n.-165-5768A>G)
c.248A>G (p.Glu83Gly)
21g.45537916T>GCA410511259SLC19A1c.44A>C (p.Glu15Ala)
n.18A>C
c.-315A>C (n.-315A>C)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.110A>C (p.Glu37Ala)
c.-165-5768A>C (n.-165-5768A>C)
c.248A>C (p.Glu83Ala)
21g.45537917C>ACA410511260SLC19A1c.43G>T (p.Glu15Ter)
n.17G>T
c.-316G>T (n.-316G>T)
c.334G>T (p.Glu112Ter)
c.109G>T (p.Glu37Ter)
c.-165-5769G>T (n.-165-5769G>T)
c.247G>T (p.Glu83Ter)
 gnomAD v4
21g.45537917C=CA2392210537SLC19A1c.43G= (p.Glu15=)
n.17G=
c.-316G= (n.-316G=)
c.334G= (p.Glu112=)
c.109G= (p.Glu37=)
c.-165-5769G= (n.-165-5769G=)
c.247G= (p.Glu83=)
21g.45537917C>GCA410511261SLC19A1c.43G>C (p.Glu15Gln)
n.17G>C
c.-316G>C (n.-316G>C)
c.334G>C (p.Glu112Gln)
c.109G>C (p.Glu37Gln)
c.-165-5769G>C (n.-165-5769G>C)
c.247G>C (p.Glu83Gln)
 dbSNP
21g.45537917C>TCA410511262SLC19A1c.43G>A (p.Glu15Lys)
n.17G>A
c.-316G>A (n.-316G>A)
c.334G>A (p.Glu112Lys)
c.109G>A (p.Glu37Lys)
c.-165-5769G>A (n.-165-5769G>A)
c.247G>A (p.Glu83Lys)
21g.45537918C>ACA512699853SLC19A1c.42G>T (p.Val14=)
n.16G>T
c.-317G>T (n.-317G>T)
c.333G>T (p.Val111=)
c.108G>T (p.Val36=)
c.-165-5770G>T (n.-165-5770G>T)
c.246G>T (p.Val82=)
 gnomAD v4
21g.45537918C>GCA512699851SLC19A1c.42G>C (p.Val14=)
n.16G>C
c.-317G>C (n.-317G>C)
c.333G>C (p.Val111=)
c.108G>C (p.Val36=)
c.-165-5770G>C (n.-165-5770G>C)
c.246G>C (p.Val82=)
21g.45537918C>TCA512699848SLC19A1c.42G>A (p.Val14=)
n.16G>A
c.-317G>A (n.-317G>A)
c.333G>A (p.Val111=)
c.108G>A (p.Val36=)
c.-165-5770G>A (n.-165-5770G>A)
c.246G>A (p.Val82=)
 gnomAD v4
21g.45537919A>CCA410511264SLC19A1c.41T>G (p.Val14Gly)
n.15T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
c.332T>G (p.Val111Gly)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.-165-5771T>G (n.-165-5771T>G)
c.245T>G (p.Val82Gly)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched