Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537891C>ACA512699665SLC19A1c.69G>T (p.Arg23=)
n.43G>T
c.-290G>T (n.-290G>T)
c.360G>T (p.Arg120=)
c.135G>T (p.Arg45=)
c.-165-5743G>T (n.-165-5743G>T)
c.273G>T (p.Arg91=)
21g.45537891C>GCA512699663SLC19A1c.69G>C (p.Arg23=)
n.43G>C
c.-290G>C (n.-290G>C)
c.360G>C (p.Arg120=)
c.135G>C (p.Arg45=)
c.-165-5743G>C (n.-165-5743G>C)
c.273G>C (p.Arg91=)
21g.45537891C>TCA512699661SLC19A1c.69G>A (p.Arg23=)
n.43G>A
c.-290G>A (n.-290G>A)
c.360G>A (p.Arg120=)
c.135G>A (p.Arg45=)
c.-165-5743G>A (n.-165-5743G>A)
c.273G>A (p.Arg91=)
 gnomAD v4
21g.45537892C>ACA410511213SLC19A1c.68G>T (p.Arg23Leu)
n.42G>T
c.-291G>T (n.-291G>T)
c.359G>T (p.Arg120Leu)
c.134G>T (p.Arg45Leu)
c.-165-5744G>T (n.-165-5744G>T)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537892C=CA2392210524SLC19A1c.68G= (p.Arg23=)
n.42G=
c.-291G= (n.-291G=)
c.359G= (p.Arg120=)
c.134G= (p.Arg45=)
c.-165-5744G= (n.-165-5744G=)
c.272G= (p.Arg91=)
21g.45537892C>GCA410511214SLC19A1c.68G>C (p.Arg23Pro)
n.42G>C
c.-291G>C (n.-291G>C)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.134G>C (p.Arg45Pro)
c.-165-5744G>C (n.-165-5744G>C)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
 gnomAD v4
21g.45537892C>TCA10068750SLC19A1c.68G>A (p.Arg23Gln)
n.42G>A
c.-291G>A (n.-291G>A)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.134G>A (p.Arg45Gln)
c.-165-5744G>A (n.-165-5744G>A)
c.272G>A (p.Arg91Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537893G>ACA10068751SLC19A1c.67C>T (p.Arg23Trp)
n.41C>T
c.-292C>T (n.-292C>T)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.133C>T (p.Arg45Trp)
c.-165-5745C>T (n.-165-5745C>T)
c.271C>T (p.Arg91Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537893G>CCA410511215SLC19A1c.67C>G (p.Arg23Gly)
n.41C>G
c.-292C>G (n.-292C>G)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.133C>G (p.Arg45Gly)
c.-165-5745C>G (n.-165-5745C>G)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
21g.45537893G=CA2392210525SLC19A1c.67C= (p.Arg23=)
n.41C=
c.-292C= (n.-292C=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.133C= (p.Arg45=)
c.-165-5745C= (n.-165-5745C=)
c.271C= (p.Arg91=)
21g.45537893G>TCA512699682SLC19A1c.67C>A (p.Arg23=)
n.41C>A
c.-292C>A (n.-292C>A)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.133C>A (p.Arg45=)
c.-165-5745C>A (n.-165-5745C>A)
c.271C>A (p.Arg91=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537894G>ACA512699705SLC19A1c.66C>T (p.Leu22=)
n.40C>T
c.-293C>T (n.-293C>T)
c.357C>T (p.Leu119=)
c.132C>T (p.Leu44=)
c.-165-5746C>T (n.-165-5746C>T)
c.270C>T (p.Leu90=)
21g.45537894G>CCA512699702SLC19A1c.66C>G (p.Leu22=)
n.40C>G
c.-293C>G (n.-293C>G)
c.357C>G (p.Leu119=)
c.132C>G (p.Leu44=)
c.-165-5746C>G (n.-165-5746C>G)
c.270C>G (p.Leu90=)
21g.45537894G>TCA512699691SLC19A1c.66C>A (p.Leu22=)
n.40C>A
c.-293C>A (n.-293C>A)
c.357C>A (p.Leu119=)
c.132C>A (p.Leu44=)
c.-165-5746C>A (n.-165-5746C>A)
c.270C>A (p.Leu90=)
 gnomAD v4
21g.45537895A>CCA410511216SLC19A1c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.39T>G
c.-294T>G (n.-294T>G)
c.356T>G (p.Leu119Arg)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.-165-5747T>G (n.-165-5747T>G)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
21g.45537895A>GCA410511217SLC19A1c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.39T>C
c.-294T>C (n.-294T>C)
c.356T>C (p.Leu119Pro)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.-165-5747T>C (n.-165-5747T>C)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
21g.45537895A>TCA410511218SLC19A1c.65T>A (p.Leu22His)
n.39T>A
c.-294T>A (n.-294T>A)
c.356T>A (p.Leu119His)
c.131T>A (p.Leu44His)
c.-165-5747T>A (n.-165-5747T>A)
c.269T>A (p.Leu90His)
21g.45537896G>ACA10068752SLC19A1c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.38C>T
c.-295C>T (n.-295C>T)
c.355C>T (p.Leu119Phe)
c.130C>T (p.Leu44Phe)
c.-165-5748C>T (n.-165-5748C>T)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537896G>CCA410511219SLC19A1c.64C>G (p.Leu22Val)
n.38C>G
c.-295C>G (n.-295C>G)
c.355C>G (p.Leu119Val)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.-165-5748C>G (n.-165-5748C>G)
c.268C>G (p.Leu90Val)
21g.45537896G=CA2392210526SLC19A1c.64C= (p.Leu22=)
n.38C=
c.-295C= (n.-295C=)
c.355C= (p.Leu119=)
c.130C= (p.Leu44=)
c.-165-5748C= (n.-165-5748C=)
c.268C= (p.Leu90=)
21g.45537896G>TCA410511220SLC19A1c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.38C>A
c.-295C>A (n.-295C>A)
c.355C>A (p.Leu119Ile)
c.130C>A (p.Leu44Ile)
c.-165-5748C>A (n.-165-5748C>A)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
 gnomAD v4
21g.45537897C>ACA410511221SLC19A1c.63G>T (p.Glu21Asp)
n.37G>T
c.-296G>T (n.-296G>T)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.-165-5749G>T (n.-165-5749G>T)
c.267G>T (p.Glu89Asp)
 gnomAD v4
21g.45537897C=CA2392210527SLC19A1c.63G= (p.Glu21=)
n.37G=
c.-296G= (n.-296G=)
c.354G= (p.Glu118=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.-165-5749G= (n.-165-5749G=)
c.267G= (p.Glu89=)
21g.45537897C>GCA410511222SLC19A1c.63G>C (p.Glu21Asp)
n.37G>C
c.-296G>C (n.-296G>C)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.-165-5749G>C (n.-165-5749G>C)
c.267G>C (p.Glu89Asp)
21g.45537897C>TCA512699723SLC19A1c.63G>A (p.Glu21=)
n.37G>A
c.-296G>A (n.-296G>A)
c.354G>A (p.Glu118=)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.-165-5749G>A (n.-165-5749G>A)
c.267G>A (p.Glu89=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537898T>ACA410511223SLC19A1c.62A>T (p.Glu21Val)
n.36A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
c.353A>T (p.Glu118Val)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.-165-5750A>T (n.-165-5750A>T)
c.266A>T (p.Glu89Val)
 gnomAD v4
21g.45537898T>CCA410511224SLC19A1c.62A>G (p.Glu21Gly)
n.36A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.-165-5750A>G (n.-165-5750A>G)
c.266A>G (p.Glu89Gly)
21g.45537898T>GCA410511225SLC19A1c.62A>C (p.Glu21Ala)
n.36A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.-165-5750A>C (n.-165-5750A>C)
c.266A>C (p.Glu89Ala)
21g.45537899C>ACA410511226SLC19A1c.61G>T (p.Glu21Ter)
n.35G>T
c.-298G>T (n.-298G>T)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.-165-5751G>T (n.-165-5751G>T)
c.265G>T (p.Glu89Ter)
 gnomAD v4
21g.45537899C=CA2392210528SLC19A1c.61G= (p.Glu21=)
n.35G=
c.-298G= (n.-298G=)
c.352G= (p.Glu118=)
c.127G= (p.Glu43=)
c.-165-5751G= (n.-165-5751G=)
c.265G= (p.Glu89=)
21g.45537899C>GCA410511227SLC19A1c.61G>C (p.Glu21Gln)
n.35G>C
c.-298G>C (n.-298G>C)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.-165-5751G>C (n.-165-5751G>C)
c.265G>C (p.Glu89Gln)
21g.45537899C>TCA10068753SLC19A1c.61G>A (p.Glu21Lys)
n.35G>A
c.-298G>A (n.-298G>A)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.-165-5751G>A (n.-165-5751G>A)
c.265G>A (p.Glu89Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537900G>ACA10068754SLC19A1c.60C>T (p.Pro20=)
n.34C>T
c.-299C>T (n.-299C>T)
c.351C>T (p.Pro117=)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.-165-5752C>T (n.-165-5752C>T)
c.264C>T (p.Pro88=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537900G>CCA321946450SLC19A1c.60C>G (p.Pro20=)
n.34C>G
c.-299C>G (n.-299C>G)
c.351C>G (p.Pro117=)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.-165-5752C>G (n.-165-5752C>G)
c.264C>G (p.Pro88=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537900G=CA2392210529SLC19A1c.60C= (p.Pro20=)
n.34C=
c.-299C= (n.-299C=)
c.351C= (p.Pro117=)
c.126C= (p.Pro42=)
c.-165-5752C= (n.-165-5752C=)
c.264C= (p.Pro88=)
21g.45537900G>TCA512699738SLC19A1c.60C>A (p.Pro20=)
n.34C>A
c.-299C>A (n.-299C>A)
c.351C>A (p.Pro117=)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.-165-5752C>A (n.-165-5752C>A)
c.264C>A (p.Pro88=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537901G>ACA410511228SLC19A1c.59C>T (p.Pro20Leu)
n.33C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
c.350C>T (p.Pro117Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.-165-5753C>T (n.-165-5753C>T)
c.263C>T (p.Pro88Leu)
21g.45537901G>CCA410511229SLC19A1c.59C>G (p.Pro20Arg)
n.33C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
c.350C>G (p.Pro117Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.-165-5753C>G (n.-165-5753C>G)
c.263C>G (p.Pro88Arg)
21g.45537901G>TCA410511230SLC19A1c.59C>A (p.Pro20His)
n.33C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
c.350C>A (p.Pro117His)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.-165-5753C>A (n.-165-5753C>A)
c.263C>A (p.Pro88His)
 gnomAD v4
21g.45537902G>ACA10068756SLC19A1c.58C>T (p.Pro20Ser)
n.32C>T
c.-301C>T (n.-301C>T)
c.349C>T (p.Pro117Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.-165-5754C>T (n.-165-5754C>T)
c.262C>T (p.Pro88Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537902G>CCA410511231SLC19A1c.58C>G (p.Pro20Ala)
n.32C>G
c.-301C>G (n.-301C>G)
c.349C>G (p.Pro117Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.-165-5754C>G (n.-165-5754C>G)
c.262C>G (p.Pro88Ala)
21g.45537902G=CA2392210530SLC19A1c.58C= (p.Pro20=)
n.32C=
c.-301C= (n.-301C=)
c.349C= (p.Pro117=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.-165-5754C= (n.-165-5754C=)
c.262C= (p.Pro88=)
21g.45537902G>TCA10068755SLC19A1c.58C>A (p.Pro20Thr)
n.32C>A
c.-301C>A (n.-301C>A)
c.349C>A (p.Pro117Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.-165-5754C>A (n.-165-5754C>A)
c.262C>A (p.Pro88Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537903G>ACA10068757SLC19A1c.57C>T (p.Asp19=)
n.31C>T
c.-302C>T (n.-302C>T)
c.348C>T (p.Asp116=)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.-165-5755C>T (n.-165-5755C>T)
c.261C>T (p.Asp87=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537903G>CCA410511232SLC19A1c.57C>G (p.Asp19Glu)
n.31C>G
c.-302C>G (n.-302C>G)
c.348C>G (p.Asp116Glu)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.-165-5755C>G (n.-165-5755C>G)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
 dbSNP gnomAD v2
21g.45537903G=CA2392210531SLC19A1c.57C= (p.Asp19=)
n.31C=
c.-302C= (n.-302C=)
c.348C= (p.Asp116=)
c.123C= (p.Asp41=)
c.-165-5755C= (n.-165-5755C=)
c.261C= (p.Asp87=)
21g.45537903G>TCA410511233SLC19A1c.57C>A (p.Asp19Glu)
n.31C>A
c.-302C>A (n.-302C>A)
c.348C>A (p.Asp116Glu)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.-165-5755C>A (n.-165-5755C>A)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
21g.45537904T>ACA410511236SLC19A1c.56A>T (p.Asp19Val)
n.30A>T
c.-303A>T (n.-303A>T)
c.347A>T (p.Asp116Val)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.-165-5756A>T (n.-165-5756A>T)
c.260A>T (p.Asp87Val)
 gnomAD v4
21g.45537904T>CCA410511235SLC19A1c.56A>G (p.Asp19Gly)
n.30A>G
c.-303A>G (n.-303A>G)
c.347A>G (p.Asp116Gly)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.-165-5756A>G (n.-165-5756A>G)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
 gnomAD v4
21g.45537904T>GCA410511234SLC19A1c.56A>C (p.Asp19Ala)
n.30A>C
c.-303A>C (n.-303A>C)
c.347A>C (p.Asp116Ala)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.-165-5756A>C (n.-165-5756A>C)
c.260A>C (p.Asp87Ala)

Number of alleles fetched