Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537887A>C | CA410511204 | SLC19A1 | c.73T>G (p.Trp25Gly) n.47T>G c.-286T>G (n.-286T>G) c.364T>G (p.Trp122Gly) c.139T>G (p.Trp47Gly) c.-165-5739T>G (n.-165-5739T>G) c.277T>G (p.Trp93Gly) | |
21 | g.45537887A>G | CA410511205 | SLC19A1 | c.73T>C (p.Trp25Arg) n.47T>C c.-286T>C (n.-286T>C) c.364T>C (p.Trp122Arg) c.139T>C (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>C (n.-165-5739T>C) c.277T>C (p.Trp93Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537887A>T | CA410511206 | SLC19A1 | c.73T>A (p.Trp25Arg) n.47T>A c.-286T>A (n.-286T>A) c.364T>A (p.Trp122Arg) c.139T>A (p.Trp47Arg) c.-165-5739T>A (n.-165-5739T>A) c.277T>A (p.Trp93Arg) | |
21 | g.45537888G>A | CA512699640 | SLC19A1 | c.72C>T (p.Ser24=) n.46C>T c.-287C>T (n.-287C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.138C>T (p.Ser46=) c.-165-5740C>T (n.-165-5740C>T) c.276C>T (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537888G>C | CA512699637 | SLC19A1 | c.72C>G (p.Ser24=) n.46C>G c.-287C>G (n.-287C>G) c.363C>G (p.Ser121=) c.138C>G (p.Ser46=) c.-165-5740C>G (n.-165-5740C>G) c.276C>G (p.Ser92=) | |
21 | g.45537888G>T | CA512699635 | SLC19A1 | c.72C>A (p.Ser24=) n.46C>A c.-287C>A (n.-287C>A) c.363C>A (p.Ser121=) c.138C>A (p.Ser46=) c.-165-5740C>A (n.-165-5740C>A) c.276C>A (p.Ser92=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537889G>A | CA410511208 | SLC19A1 | c.71C>T (p.Ser24Phe) n.45C>T c.-288C>T (n.-288C>T) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) c.-165-5741C>T (n.-165-5741C>T) c.275C>T (p.Ser92Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537889G>C | CA410511209 | SLC19A1 | c.71C>G (p.Ser24Cys) n.45C>G c.-288C>G (n.-288C>G) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) c.-165-5741C>G (n.-165-5741C>G) c.275C>G (p.Ser92Cys) | |
21 | g.45537889G= | CA2392210523 | SLC19A1 | c.71C= (p.Ser24=) n.45C= c.-288C= (n.-288C=) c.362C= (p.Ser121=) c.137C= (p.Ser46=) c.-165-5741C= (n.-165-5741C=) c.275C= (p.Ser92=) | |
21 | g.45537889G>T | CA410511207 | SLC19A1 | c.71C>A (p.Ser24Tyr) n.45C>A c.-288C>A (n.-288C>A) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) c.-165-5741C>A (n.-165-5741C>A) c.275C>A (p.Ser92Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537890A>C | CA410511210 | SLC19A1 | c.70T>G (p.Ser24Ala) n.44T>G c.-289T>G (n.-289T>G) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.-165-5742T>G (n.-165-5742T>G) c.274T>G (p.Ser92Ala) | |
21 | g.45537890A>G | CA410511212 | SLC19A1 | c.70T>C (p.Ser24Pro) n.44T>C c.-289T>C (n.-289T>C) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.-165-5742T>C (n.-165-5742T>C) c.274T>C (p.Ser92Pro) | |
21 | g.45537890A>T | CA410511211 | SLC19A1 | c.70T>A (p.Ser24Thr) n.44T>A c.-289T>A (n.-289T>A) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.-165-5742T>A (n.-165-5742T>A) c.274T>A (p.Ser92Thr) | |
21 | g.45537891C>A | CA512699665 | SLC19A1 | c.69G>T (p.Arg23=) n.43G>T c.-290G>T (n.-290G>T) c.360G>T (p.Arg120=) c.135G>T (p.Arg45=) c.-165-5743G>T (n.-165-5743G>T) c.273G>T (p.Arg91=) | |
21 | g.45537891C>G | CA512699663 | SLC19A1 | c.69G>C (p.Arg23=) n.43G>C c.-290G>C (n.-290G>C) c.360G>C (p.Arg120=) c.135G>C (p.Arg45=) c.-165-5743G>C (n.-165-5743G>C) c.273G>C (p.Arg91=) | |
21 | g.45537891C>T | CA512699661 | SLC19A1 | c.69G>A (p.Arg23=) n.43G>A c.-290G>A (n.-290G>A) c.360G>A (p.Arg120=) c.135G>A (p.Arg45=) c.-165-5743G>A (n.-165-5743G>A) c.273G>A (p.Arg91=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537892C>A | CA410511213 | SLC19A1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) n.42G>T c.-291G>T (n.-291G>T) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.134G>T (p.Arg45Leu) c.-165-5744G>T (n.-165-5744G>T) c.272G>T (p.Arg91Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537892C= | CA2392210524 | SLC19A1 | c.68G= (p.Arg23=) n.42G= c.-291G= (n.-291G=) c.359G= (p.Arg120=) c.134G= (p.Arg45=) c.-165-5744G= (n.-165-5744G=) c.272G= (p.Arg91=) | |
21 | g.45537892C>G | CA410511214 | SLC19A1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) n.42G>C c.-291G>C (n.-291G>C) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.134G>C (p.Arg45Pro) c.-165-5744G>C (n.-165-5744G>C) c.272G>C (p.Arg91Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537892C>T | CA10068750 | SLC19A1 | c.68G>A (p.Arg23Gln) n.42G>A c.-291G>A (n.-291G>A) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.134G>A (p.Arg45Gln) c.-165-5744G>A (n.-165-5744G>A) c.272G>A (p.Arg91Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537893G>A | CA10068751 | SLC19A1 | c.67C>T (p.Arg23Trp) n.41C>T c.-292C>T (n.-292C>T) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.133C>T (p.Arg45Trp) c.-165-5745C>T (n.-165-5745C>T) c.271C>T (p.Arg91Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537893G>C | CA410511215 | SLC19A1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) n.41C>G c.-292C>G (n.-292C>G) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.133C>G (p.Arg45Gly) c.-165-5745C>G (n.-165-5745C>G) c.271C>G (p.Arg91Gly) | |
21 | g.45537893G= | CA2392210525 | SLC19A1 | c.67C= (p.Arg23=) n.41C= c.-292C= (n.-292C=) c.358C= (p.Arg120=) c.133C= (p.Arg45=) c.-165-5745C= (n.-165-5745C=) c.271C= (p.Arg91=) | |
21 | g.45537893G>T | CA512699682 | SLC19A1 | c.67C>A (p.Arg23=) n.41C>A c.-292C>A (n.-292C>A) c.358C>A (p.Arg120=) c.133C>A (p.Arg45=) c.-165-5745C>A (n.-165-5745C>A) c.271C>A (p.Arg91=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537894G>A | CA512699705 | SLC19A1 | c.66C>T (p.Leu22=) n.40C>T c.-293C>T (n.-293C>T) c.357C>T (p.Leu119=) c.132C>T (p.Leu44=) c.-165-5746C>T (n.-165-5746C>T) c.270C>T (p.Leu90=) | |
21 | g.45537894G>C | CA512699702 | SLC19A1 | c.66C>G (p.Leu22=) n.40C>G c.-293C>G (n.-293C>G) c.357C>G (p.Leu119=) c.132C>G (p.Leu44=) c.-165-5746C>G (n.-165-5746C>G) c.270C>G (p.Leu90=) | |
21 | g.45537894G>T | CA512699691 | SLC19A1 | c.66C>A (p.Leu22=) n.40C>A c.-293C>A (n.-293C>A) c.357C>A (p.Leu119=) c.132C>A (p.Leu44=) c.-165-5746C>A (n.-165-5746C>A) c.270C>A (p.Leu90=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537895A>C | CA410511216 | SLC19A1 | c.65T>G (p.Leu22Arg) n.39T>G c.-294T>G (n.-294T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.131T>G (p.Leu44Arg) c.-165-5747T>G (n.-165-5747T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) | |
21 | g.45537895A>G | CA410511217 | SLC19A1 | c.65T>C (p.Leu22Pro) n.39T>C c.-294T>C (n.-294T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.131T>C (p.Leu44Pro) c.-165-5747T>C (n.-165-5747T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) | |
21 | g.45537895A>T | CA410511218 | SLC19A1 | c.65T>A (p.Leu22His) n.39T>A c.-294T>A (n.-294T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.131T>A (p.Leu44His) c.-165-5747T>A (n.-165-5747T>A) c.269T>A (p.Leu90His) | |
21 | g.45537896G>A | CA10068752 | SLC19A1 | c.64C>T (p.Leu22Phe) n.38C>T c.-295C>T (n.-295C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.130C>T (p.Leu44Phe) c.-165-5748C>T (n.-165-5748C>T) c.268C>T (p.Leu90Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537896G>C | CA410511219 | SLC19A1 | c.64C>G (p.Leu22Val) n.38C>G c.-295C>G (n.-295C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.130C>G (p.Leu44Val) c.-165-5748C>G (n.-165-5748C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) | |
21 | g.45537896G= | CA2392210526 | SLC19A1 | c.64C= (p.Leu22=) n.38C= c.-295C= (n.-295C=) c.355C= (p.Leu119=) c.130C= (p.Leu44=) c.-165-5748C= (n.-165-5748C=) c.268C= (p.Leu90=) | |
21 | g.45537896G>T | CA410511220 | SLC19A1 | c.64C>A (p.Leu22Ile) n.38C>A c.-295C>A (n.-295C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.130C>A (p.Leu44Ile) c.-165-5748C>A (n.-165-5748C>A) c.268C>A (p.Leu90Ile) | gnomAD v4 |
21 | g.45537897C>A | CA410511221 | SLC19A1 | c.63G>T (p.Glu21Asp) n.37G>T c.-296G>T (n.-296G>T) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.129G>T (p.Glu43Asp) c.-165-5749G>T (n.-165-5749G>T) c.267G>T (p.Glu89Asp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537897C= | CA2392210527 | SLC19A1 | c.63G= (p.Glu21=) n.37G= c.-296G= (n.-296G=) c.354G= (p.Glu118=) c.129G= (p.Glu43=) c.-165-5749G= (n.-165-5749G=) c.267G= (p.Glu89=) | |
21 | g.45537897C>G | CA410511222 | SLC19A1 | c.63G>C (p.Glu21Asp) n.37G>C c.-296G>C (n.-296G>C) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.129G>C (p.Glu43Asp) c.-165-5749G>C (n.-165-5749G>C) c.267G>C (p.Glu89Asp) | |
21 | g.45537897C>T | CA512699723 | SLC19A1 | c.63G>A (p.Glu21=) n.37G>A c.-296G>A (n.-296G>A) c.354G>A (p.Glu118=) c.129G>A (p.Glu43=) c.-165-5749G>A (n.-165-5749G>A) c.267G>A (p.Glu89=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537898T>A | CA410511223 | SLC19A1 | c.62A>T (p.Glu21Val) n.36A>T c.-297A>T (n.-297A>T) c.353A>T (p.Glu118Val) c.128A>T (p.Glu43Val) c.-165-5750A>T (n.-165-5750A>T) c.266A>T (p.Glu89Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537898T>C | CA410511224 | SLC19A1 | c.62A>G (p.Glu21Gly) n.36A>G c.-297A>G (n.-297A>G) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.128A>G (p.Glu43Gly) c.-165-5750A>G (n.-165-5750A>G) c.266A>G (p.Glu89Gly) | |
21 | g.45537898T>G | CA410511225 | SLC19A1 | c.62A>C (p.Glu21Ala) n.36A>C c.-297A>C (n.-297A>C) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.128A>C (p.Glu43Ala) c.-165-5750A>C (n.-165-5750A>C) c.266A>C (p.Glu89Ala) | |
21 | g.45537899C>A | CA410511226 | SLC19A1 | c.61G>T (p.Glu21Ter) n.35G>T c.-298G>T (n.-298G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.127G>T (p.Glu43Ter) c.-165-5751G>T (n.-165-5751G>T) c.265G>T (p.Glu89Ter) | gnomAD v4 |
21 | g.45537899C= | CA2392210528 | SLC19A1 | c.61G= (p.Glu21=) n.35G= c.-298G= (n.-298G=) c.352G= (p.Glu118=) c.127G= (p.Glu43=) c.-165-5751G= (n.-165-5751G=) c.265G= (p.Glu89=) | |
21 | g.45537899C>G | CA410511227 | SLC19A1 | c.61G>C (p.Glu21Gln) n.35G>C c.-298G>C (n.-298G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.127G>C (p.Glu43Gln) c.-165-5751G>C (n.-165-5751G>C) c.265G>C (p.Glu89Gln) | |
21 | g.45537899C>T | CA10068753 | SLC19A1 | c.61G>A (p.Glu21Lys) n.35G>A c.-298G>A (n.-298G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.127G>A (p.Glu43Lys) c.-165-5751G>A (n.-165-5751G>A) c.265G>A (p.Glu89Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537900G>A | CA10068754 | SLC19A1 | c.60C>T (p.Pro20=) n.34C>T c.-299C>T (n.-299C>T) c.351C>T (p.Pro117=) c.126C>T (p.Pro42=) c.-165-5752C>T (n.-165-5752C>T) c.264C>T (p.Pro88=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537900G>C | CA321946450 | SLC19A1 | c.60C>G (p.Pro20=) n.34C>G c.-299C>G (n.-299C>G) c.351C>G (p.Pro117=) c.126C>G (p.Pro42=) c.-165-5752C>G (n.-165-5752C>G) c.264C>G (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537900G= | CA2392210529 | SLC19A1 | c.60C= (p.Pro20=) n.34C= c.-299C= (n.-299C=) c.351C= (p.Pro117=) c.126C= (p.Pro42=) c.-165-5752C= (n.-165-5752C=) c.264C= (p.Pro88=) | |
21 | g.45537900G>T | CA512699738 | SLC19A1 | c.60C>A (p.Pro20=) n.34C>A c.-299C>A (n.-299C>A) c.351C>A (p.Pro117=) c.126C>A (p.Pro42=) c.-165-5752C>A (n.-165-5752C>A) c.264C>A (p.Pro88=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537901G>A | CA410511228 | SLC19A1 | c.59C>T (p.Pro20Leu) n.33C>T c.-300C>T (n.-300C>T) c.350C>T (p.Pro117Leu) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.-165-5753C>T (n.-165-5753C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) |