Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45537792G>A | CA512698990 | SLC19A1 | c.168C>T (p.Asp56=) n.142C>T c.-191C>T (n.-191C>T) c.459C>T (p.Asp153=) c.234C>T (p.Asp78=) c.-165-5644C>T (n.-165-5644C>T) c.372C>T (p.Asp124=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537792G>C | CA10068733 | SLC19A1 | c.168C>G (p.Asp56Glu) n.142C>G c.-191C>G (n.-191C>G) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.234C>G (p.Asp78Glu) c.-165-5644C>G (n.-165-5644C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537792G= | CA2392210477 | SLC19A1 | c.168C= (p.Asp56=) n.142C= c.-191C= (n.-191C=) c.459C= (p.Asp153=) c.234C= (p.Asp78=) c.-165-5644C= (n.-165-5644C=) c.372C= (p.Asp124=) | |
21 | g.45537792G>T | CA410510998 | SLC19A1 | c.168C>A (p.Asp56Glu) n.142C>A c.-191C>A (n.-191C>A) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.234C>A (p.Asp78Glu) c.-165-5644C>A (n.-165-5644C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537793T>A | CA410510999 | SLC19A1 | c.167A>T (p.Asp56Val) n.141A>T c.-192A>T (n.-192A>T) c.458A>T (p.Asp153Val) c.233A>T (p.Asp78Val) c.-165-5645A>T (n.-165-5645A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) | |
21 | g.45537793T>C | CA410511000 | SLC19A1 | c.167A>G (p.Asp56Gly) n.141A>G c.-192A>G (n.-192A>G) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.233A>G (p.Asp78Gly) c.-165-5645A>G (n.-165-5645A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45537793T>G | CA410511001 | SLC19A1 | c.167A>C (p.Asp56Ala) n.141A>C c.-192A>C (n.-192A>C) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.233A>C (p.Asp78Ala) c.-165-5645A>C (n.-165-5645A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) | |
21 | g.45537793T= | CA2392210478 | SLC19A1 | c.167A= (p.Asp56=) n.141A= c.-192A= (n.-192A=) c.458A= (p.Asp153=) c.233A= (p.Asp78=) c.-165-5645A= (n.-165-5645A=) c.371A= (p.Asp124=) | |
21 | g.45537794C>A | CA410511002 | SLC19A1 | c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.140G>T c.-193G>T (n.-193G>T) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.232G>T (p.Asp78Tyr) c.-165-5646G>T (n.-165-5646G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537794C= | CA2392210479 | SLC19A1 | c.166G= (p.Asp56=) n.140G= c.-193G= (n.-193G=) c.457G= (p.Asp153=) c.232G= (p.Asp78=) c.-165-5646G= (n.-165-5646G=) c.370G= (p.Asp124=) | |
21 | g.45537794C>G | CA10068734 | SLC19A1 | c.166G>C (p.Asp56His) n.140G>C c.-193G>C (n.-193G>C) c.457G>C (p.Asp153His) c.232G>C (p.Asp78His) c.-165-5646G>C (n.-165-5646G>C) c.370G>C (p.Asp124His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537794C>T | CA10068735 | SLC19A1 | c.166G>A (p.Asp56Asn) n.140G>A c.-193G>A (n.-193G>A) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.232G>A (p.Asp78Asn) c.-165-5646G>A (n.-165-5646G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537795G>A | CA10068736 | SLC19A1 | c.165C>T (p.Pro55=) n.139C>T c.-194C>T (n.-194C>T) c.456C>T (p.Pro152=) c.231C>T (p.Pro77=) c.-165-5647C>T (n.-165-5647C>T) c.369C>T (p.Pro123=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537795G>C | CA321946343 | SLC19A1 | c.165C>G (p.Pro55=) n.139C>G c.-194C>G (n.-194C>G) c.456C>G (p.Pro152=) c.231C>G (p.Pro77=) c.-165-5647C>G (n.-165-5647C>G) c.369C>G (p.Pro123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537795G= | CA2392210480 | SLC19A1 | c.165C= (p.Pro55=) n.139C= c.-194C= (n.-194C=) c.456C= (p.Pro152=) c.231C= (p.Pro77=) c.-165-5647C= (n.-165-5647C=) c.369C= (p.Pro123=) | |
21 | g.45537795G>T | CA512699005 | SLC19A1 | c.165C>A (p.Pro55=) n.139C>A c.-194C>A (n.-194C>A) c.456C>A (p.Pro152=) c.231C>A (p.Pro77=) c.-165-5647C>A (n.-165-5647C>A) c.369C>A (p.Pro123=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537796G>A | CA410511003 | SLC19A1 | c.164C>T (p.Pro55Leu) n.138C>T c.-195C>T (n.-195C>T) c.455C>T (p.Pro152Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-165-5648C>T (n.-165-5648C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537796G>C | CA410511004 | SLC19A1 | c.164C>G (p.Pro55Arg) n.138C>G c.-195C>G (n.-195C>G) c.455C>G (p.Pro152Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-165-5648C>G (n.-165-5648C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) | |
21 | g.45537796G= | CA2392210481 | SLC19A1 | c.164C= (p.Pro55=) n.138C= c.-195C= (n.-195C=) c.455C= (p.Pro152=) c.230C= (p.Pro77=) c.-165-5648C= (n.-165-5648C=) c.368C= (p.Pro123=) | |
21 | g.45537796G>T | CA410511005 | SLC19A1 | c.164C>A (p.Pro55His) n.138C>A c.-195C>A (n.-195C>A) c.455C>A (p.Pro152His) c.230C>A (p.Pro77His) c.-165-5648C>A (n.-165-5648C>A) c.368C>A (p.Pro123His) | gnomAD v4 |
21 | g.45537797G>A | CA410511006 | SLC19A1 | c.163C>T (p.Pro55Ser) n.137C>T c.-196C>T (n.-196C>T) c.454C>T (p.Pro152Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-165-5649C>T (n.-165-5649C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) | gnomAD v4 |
21 | g.45537797G>C | CA410511008 | SLC19A1 | c.163C>G (p.Pro55Ala) n.137C>G c.-196C>G (n.-196C>G) c.454C>G (p.Pro152Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-165-5649C>G (n.-165-5649C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) | |
21 | g.45537797G>T | CA410511007 | SLC19A1 | c.163C>A (p.Pro55Thr) n.137C>A c.-196C>A (n.-196C>A) c.454C>A (p.Pro152Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-165-5649C>A (n.-165-5649C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) | gnomAD v4 |
21 | g.45537798C>A | CA10068737 | SLC19A1 | c.162G>T (p.Gly54=) n.136G>T c.-197G>T (n.-197G>T) c.453G>T (p.Gly151=) c.228G>T (p.Gly76=) c.-165-5650G>T (n.-165-5650G>T) c.366G>T (p.Gly122=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537798C= | CA2392210482 | SLC19A1 | c.162G= (p.Gly54=) n.136G= c.-197G= (n.-197G=) c.453G= (p.Gly151=) c.228G= (p.Gly76=) c.-165-5650G= (n.-165-5650G=) c.366G= (p.Gly122=) | |
21 | g.45537798C>G | CA512699032 | SLC19A1 | c.162G>C (p.Gly54=) n.136G>C c.-197G>C (n.-197G>C) c.453G>C (p.Gly151=) c.228G>C (p.Gly76=) c.-165-5650G>C (n.-165-5650G>C) c.366G>C (p.Gly122=) | |
21 | g.45537798C>T | CA321946353 | SLC19A1 | c.162G>A (p.Gly54=) n.136G>A c.-197G>A (n.-197G>A) c.453G>A (p.Gly151=) c.228G>A (p.Gly76=) c.-165-5650G>A (n.-165-5650G>A) c.366G>A (p.Gly122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45537801del | CA2654936209 | SLC19A1 | c.162del (p.Asp56ThrfsTer?) n.136del c.-197del (n.-197del) c.453del (p.Asp153ThrfsTer?) c.228del (p.Asp78ThrfsTer?) c.-165-5650del (n.-165-5650del) c.366del (p.Asp124ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
21 | g.45537799_45537801del | CA2654936210 | SLC19A1 | c.160_162del (p.Gly54del) n.134_136del c.-199_-197del (n.-199_-197del) c.451_453del (p.Gly151del) c.226_228del (p.Gly76del) c.-165-5652_-165-5650del (n.-165-5652_-165-5650del) c.364_366del (p.Gly122del) | gnomAD v4 |
21 | g.45537799C>A | CA410511009 | SLC19A1 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.135G>T c.-198G>T (n.-198G>T) c.452G>T (p.Gly151Val) c.227G>T (p.Gly76Val) c.-165-5651G>T (n.-165-5651G>T) c.365G>T (p.Gly122Val) | gnomAD v4 |
21 | g.45537799C>G | CA410511010 | SLC19A1 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.135G>C c.-198G>C (n.-198G>C) c.452G>C (p.Gly151Ala) c.227G>C (p.Gly76Ala) c.-165-5651G>C (n.-165-5651G>C) c.365G>C (p.Gly122Ala) | |
21 | g.45537799C>T | CA410511011 | SLC19A1 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.135G>A c.-198G>A (n.-198G>A) c.452G>A (p.Gly151Glu) c.227G>A (p.Gly76Glu) c.-165-5651G>A (n.-165-5651G>A) c.365G>A (p.Gly122Glu) | gnomAD v4 |
21 | g.45537800C>A | CA410511012 | SLC19A1 | c.160G>T (p.Gly54Trp) n.134G>T c.-199G>T (n.-199G>T) c.451G>T (p.Gly151Trp) c.226G>T (p.Gly76Trp) c.-165-5652G>T (n.-165-5652G>T) c.364G>T (p.Gly122Trp) | gnomAD v4 |
21 | g.45537800C>G | CA410511013 | SLC19A1 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.134G>C c.-199G>C (n.-199G>C) c.451G>C (p.Gly151Arg) c.226G>C (p.Gly76Arg) c.-165-5652G>C (n.-165-5652G>C) c.364G>C (p.Gly122Arg) | |
21 | g.45537800C>T | CA410511014 | SLC19A1 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.134G>A c.-199G>A (n.-199G>A) c.451G>A (p.Gly151Arg) c.226G>A (p.Gly76Arg) c.-165-5652G>A (n.-165-5652G>A) c.364G>A (p.Gly122Arg) | gnomAD v4 |
21 | g.45537801C>A | CA512699056 | SLC19A1 | c.159G>T (p.Leu53=) n.133G>T c.-200G>T (n.-200G>T) c.450G>T (p.Leu150=) c.225G>T (p.Leu75=) c.-165-5653G>T (n.-165-5653G>T) c.363G>T (p.Leu121=) | gnomAD v4 |
21 | g.45537801C>G | CA512699053 | SLC19A1 | c.159G>C (p.Leu53=) n.133G>C c.-200G>C (n.-200G>C) c.450G>C (p.Leu150=) c.225G>C (p.Leu75=) c.-165-5653G>C (n.-165-5653G>C) c.363G>C (p.Leu121=) | |
21 | g.45537801C>T | CA512699050 | SLC19A1 | c.159G>A (p.Leu53=) n.133G>A c.-200G>A (n.-200G>A) c.450G>A (p.Leu150=) c.225G>A (p.Leu75=) c.-165-5653G>A (n.-165-5653G>A) c.363G>A (p.Leu121=) | |
21 | g.45537802A>C | CA410511015 | SLC19A1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.132T>G c.-201T>G (n.-201T>G) c.449T>G (p.Leu150Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.-165-5654T>G (n.-165-5654T>G) c.362T>G (p.Leu121Arg) | |
21 | g.45537802A>G | CA410511016 | SLC19A1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.132T>C c.-201T>C (n.-201T>C) c.449T>C (p.Leu150Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.-165-5654T>C (n.-165-5654T>C) c.362T>C (p.Leu121Pro) | gnomAD v4 |
21 | g.45537802A>T | CA410511017 | SLC19A1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.132T>A c.-201T>A (n.-201T>A) c.449T>A (p.Leu150Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.-165-5654T>A (n.-165-5654T>A) c.362T>A (p.Leu121Gln) | |
21 | g.45537803G>A | CA512699068 | SLC19A1 | c.157C>T (p.Leu53=) n.131C>T c.-202C>T (n.-202C>T) c.448C>T (p.Leu150=) c.223C>T (p.Leu75=) c.-165-5655C>T (n.-165-5655C>T) c.361C>T (p.Leu121=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45537803G>C | CA410511018 | SLC19A1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.131C>G c.-202C>G (n.-202C>G) c.448C>G (p.Leu150Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.-165-5655C>G (n.-165-5655C>G) c.361C>G (p.Leu121Val) | |
21 | g.45537803G= | CA2392210483 | SLC19A1 | c.157C= (p.Leu53=) n.131C= c.-202C= (n.-202C=) c.448C= (p.Leu150=) c.223C= (p.Leu75=) c.-165-5655C= (n.-165-5655C=) c.361C= (p.Leu121=) | |
21 | g.45537803G>T | CA410511019 | SLC19A1 | c.157C>A (p.Leu53Met) n.131C>A c.-202C>A (n.-202C>A) c.448C>A (p.Leu150Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.-165-5655C>A (n.-165-5655C>A) c.361C>A (p.Leu121Met) | gnomAD v4 |
21 | g.45537804G>A | CA512699077 | SLC19A1 | c.156C>T (p.Leu52=) n.130C>T c.-203C>T (n.-203C>T) c.447C>T (p.Leu149=) c.222C>T (p.Leu74=) c.-165-5656C>T (n.-165-5656C>T) c.360C>T (p.Leu120=) | |
21 | g.45537804G>C | CA512699075 | SLC19A1 | c.156C>G (p.Leu52=) n.130C>G c.-203C>G (n.-203C>G) c.447C>G (p.Leu149=) c.222C>G (p.Leu74=) c.-165-5656C>G (n.-165-5656C>G) c.360C>G (p.Leu120=) | |
21 | g.45537804G>T | CA512699073 | SLC19A1 | c.156C>A (p.Leu52=) n.130C>A c.-203C>A (n.-203C>A) c.447C>A (p.Leu149=) c.222C>A (p.Leu74=) c.-165-5656C>A (n.-165-5656C>A) c.360C>A (p.Leu120=) | |
21 | g.45537805A>C | CA410511022 | SLC19A1 | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.129T>G c.-204T>G (n.-204T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.-165-5657T>G (n.-165-5657T>G) c.359T>G (p.Leu120Arg) | |
21 | g.45537805A>G | CA410511020 | SLC19A1 | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.129T>C c.-204T>C (n.-204T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.-165-5657T>C (n.-165-5657T>C) c.359T>C (p.Leu120Pro) |