Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537789_45537791delinsCTTCA2392210474SLC19A1c.169_171delinsAAG (p.Lys57=)
n.143_145delinsAAG
c.-190_-188delinsAAG (n.-190_-188delinsAAG)
c.460_462delinsAAG (p.Lys154=)
c.235_237delinsAAG (p.Lys79=)
c.-165-5643_-165-5641delinsAAG (n.-165-5643_-165-5641delinsAAG)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
21g.45537790_45537791delCA10068730SLC19A1c.169_170del (p.Lys57GlufsTer?)
n.143_144del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.460_461del (p.Lys154GlufsTer?)
c.235_236del (p.Lys79GlufsTer?)
c.-165-5643_-165-5642del (n.-165-5643_-165-5642del)
c.373_374del (p.Lys125GlufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>ACA10068732SLC19A1c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.143A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.-165-5643A>T (n.-165-5643A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>CCA410510996SLC19A1c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.143A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.-165-5643A>G (n.-165-5643A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
 gnomAD v4
21g.45537791T>GCA410510997SLC19A1c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.143A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.-165-5643A>C (n.-165-5643A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
21g.45537791T=CA2392210476SLC19A1c.169A= (p.Lys57=)
n.143A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.-165-5643A= (n.-165-5643A=)
c.373A= (p.Lys125=)
21g.45537792G>ACA512698990SLC19A1c.168C>T (p.Asp56=)
n.142C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-165-5644C>T (n.-165-5644C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G>CCA10068733SLC19A1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.142C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>G (n.-165-5644C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G=CA2392210477SLC19A1c.168C= (p.Asp56=)
n.142C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.459C= (p.Asp153=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-165-5644C= (n.-165-5644C=)
c.372C= (p.Asp124=)
21g.45537792G>TCA410510998SLC19A1c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.142C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>A (n.-165-5644C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
 gnomAD v4
21g.45537793T>ACA410510999SLC19A1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.141A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-165-5645A>T (n.-165-5645A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
21g.45537793T>CCA410511000SLC19A1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.141A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-165-5645A>G (n.-165-5645A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537793T>GCA410511001SLC19A1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.141A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-165-5645A>C (n.-165-5645A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
21g.45537793T=CA2392210478SLC19A1c.167A= (p.Asp56=)
n.141A=
c.-192A= (n.-192A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.-165-5645A= (n.-165-5645A=)
c.371A= (p.Asp124=)
21g.45537794C>ACA410511002SLC19A1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.140G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-165-5646G>T (n.-165-5646G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
 gnomAD v4
21g.45537794C=CA2392210479SLC19A1c.166G= (p.Asp56=)
n.140G=
c.-193G= (n.-193G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.-165-5646G= (n.-165-5646G=)
c.370G= (p.Asp124=)
21g.45537794C>GCA10068734SLC19A1c.166G>C (p.Asp56His)
n.140G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-165-5646G>C (n.-165-5646G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537794C>TCA10068735SLC19A1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.140G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-165-5646G>A (n.-165-5646G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G>ACA10068736SLC19A1c.165C>T (p.Pro55=)
n.139C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-165-5647C>T (n.-165-5647C>T)
c.369C>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G>CCA321946343SLC19A1c.165C>G (p.Pro55=)
n.139C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-165-5647C>G (n.-165-5647C>G)
c.369C>G (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G=CA2392210480SLC19A1c.165C= (p.Pro55=)
n.139C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.456C= (p.Pro152=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.-165-5647C= (n.-165-5647C=)
c.369C= (p.Pro123=)
21g.45537795G>TCA512699005SLC19A1c.165C>A (p.Pro55=)
n.139C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-165-5647C>A (n.-165-5647C>A)
c.369C>A (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537796G>ACA410511003SLC19A1c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.138C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-165-5648C>T (n.-165-5648C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537796G>CCA410511004SLC19A1c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.138C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-165-5648C>G (n.-165-5648C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
21g.45537796G=CA2392210481SLC19A1c.164C= (p.Pro55=)
n.138C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.-165-5648C= (n.-165-5648C=)
c.368C= (p.Pro123=)
21g.45537796G>TCA410511005SLC19A1c.164C>A (p.Pro55His)
n.138C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-165-5648C>A (n.-165-5648C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
 gnomAD v4
21g.45537797G>ACA410511006SLC19A1c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.137C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-165-5649C>T (n.-165-5649C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
21g.45537797G>CCA410511008SLC19A1c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.137C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-165-5649C>G (n.-165-5649C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
21g.45537797G>TCA410511007SLC19A1c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.137C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-165-5649C>A (n.-165-5649C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
 gnomAD v4
21g.45537798C>ACA10068737SLC19A1c.162G>T (p.Gly54=)
n.136G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.-165-5650G>T (n.-165-5650G>T)
c.366G>T (p.Gly122=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537798C=CA2392210482SLC19A1c.162G= (p.Gly54=)
n.136G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.-165-5650G= (n.-165-5650G=)
c.366G= (p.Gly122=)
21g.45537798C>GCA512699032SLC19A1c.162G>C (p.Gly54=)
n.136G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.-165-5650G>C (n.-165-5650G>C)
c.366G>C (p.Gly122=)
21g.45537798C>TCA321946353SLC19A1c.162G>A (p.Gly54=)
n.136G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.-165-5650G>A (n.-165-5650G>A)
c.366G>A (p.Gly122=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537801delCA2654936209SLC19A1c.162del (p.Asp56ThrfsTer?)
n.136del
c.-197del (n.-197del)
c.453del (p.Asp153ThrfsTer?)
c.228del (p.Asp78ThrfsTer?)
c.-165-5650del (n.-165-5650del)
c.366del (p.Asp124ThrfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537799_45537801delCA2654936210SLC19A1c.160_162del (p.Gly54del)
n.134_136del
c.-199_-197del (n.-199_-197del)
c.451_453del (p.Gly151del)
c.226_228del (p.Gly76del)
c.-165-5652_-165-5650del (n.-165-5652_-165-5650del)
c.364_366del (p.Gly122del)
 gnomAD v4
21g.45537799C>ACA410511009SLC19A1c.161G>T (p.Gly54Val)
n.135G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-165-5651G>T (n.-165-5651G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
 gnomAD v4
21g.45537799C>GCA410511010SLC19A1c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.135G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-165-5651G>C (n.-165-5651G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
21g.45537799C>TCA410511011SLC19A1c.161G>A (p.Gly54Glu)
n.135G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
c.452G>A (p.Gly151Glu)
c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.-165-5651G>A (n.-165-5651G>A)
c.365G>A (p.Gly122Glu)
 gnomAD v4
21g.45537800C>ACA410511012SLC19A1c.160G>T (p.Gly54Trp)
n.134G>T
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.451G>T (p.Gly151Trp)
c.226G>T (p.Gly76Trp)
c.-165-5652G>T (n.-165-5652G>T)
c.364G>T (p.Gly122Trp)
 gnomAD v4
21g.45537800C>GCA410511013SLC19A1c.160G>C (p.Gly54Arg)
n.134G>C
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.451G>C (p.Gly151Arg)
c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.-165-5652G>C (n.-165-5652G>C)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
21g.45537800C>TCA410511014SLC19A1c.160G>A (p.Gly54Arg)
n.134G>A
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.451G>A (p.Gly151Arg)
c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.-165-5652G>A (n.-165-5652G>A)
c.364G>A (p.Gly122Arg)
 gnomAD v4
21g.45537801C>ACA512699056SLC19A1c.159G>T (p.Leu53=)
n.133G>T
c.-200G>T (n.-200G>T)
c.450G>T (p.Leu150=)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.-165-5653G>T (n.-165-5653G>T)
c.363G>T (p.Leu121=)
 gnomAD v4
21g.45537801C>GCA512699053SLC19A1c.159G>C (p.Leu53=)
n.133G>C
c.-200G>C (n.-200G>C)
c.450G>C (p.Leu150=)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.-165-5653G>C (n.-165-5653G>C)
c.363G>C (p.Leu121=)
21g.45537801C>TCA512699050SLC19A1c.159G>A (p.Leu53=)
n.133G>A
c.-200G>A (n.-200G>A)
c.450G>A (p.Leu150=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.-165-5653G>A (n.-165-5653G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
21g.45537802A>CCA410511015SLC19A1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.132T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.-165-5654T>G (n.-165-5654T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
21g.45537802A>GCA410511016SLC19A1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.132T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.-165-5654T>C (n.-165-5654T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
 gnomAD v4
21g.45537802A>TCA410511017SLC19A1c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.132T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.-165-5654T>A (n.-165-5654T>A)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
21g.45537803G>ACA512699068SLC19A1c.157C>T (p.Leu53=)
n.131C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.448C>T (p.Leu150=)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.-165-5655C>T (n.-165-5655C>T)
c.361C>T (p.Leu121=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537803G>CCA410511018SLC19A1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.131C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.-165-5655C>G (n.-165-5655C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
21g.45537803G=CA2392210483SLC19A1c.157C= (p.Leu53=)
n.131C=
c.-202C= (n.-202C=)
c.448C= (p.Leu150=)
c.223C= (p.Leu75=)
c.-165-5655C= (n.-165-5655C=)
c.361C= (p.Leu121=)

Number of alleles fetched