Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45537787T>ACA410510985SLC19A1c.173A>T (p.Asn58Ile)
n.147A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.464A>T (p.Asn155Ile)
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.-165-5639A>T (n.-165-5639A>T)
c.377A>T (p.Asn126Ile)
21g.45537787T>CCA410510986SLC19A1c.173A>G (p.Asn58Ser)
n.147A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.464A>G (p.Asn155Ser)
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.-165-5639A>G (n.-165-5639A>G)
c.377A>G (p.Asn126Ser)
21g.45537787T>GCA410510987SLC19A1c.173A>C (p.Asn58Thr)
n.147A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.464A>C (p.Asn155Thr)
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.-165-5639A>C (n.-165-5639A>C)
c.377A>C (p.Asn126Thr)
21g.45537788T>ACA410510988SLC19A1c.172A>T (p.Asn58Tyr)
n.146A>T
c.-187A>T (n.-187A>T)
c.463A>T (p.Asn155Tyr)
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.-165-5640A>T (n.-165-5640A>T)
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
21g.45537788T>CCA410510989SLC19A1c.172A>G (p.Asn58Asp)
n.146A>G
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.463A>G (p.Asn155Asp)
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.-165-5640A>G (n.-165-5640A>G)
c.376A>G (p.Asn126Asp)
 gnomAD v4
21g.45537788T>GCA410510990SLC19A1c.172A>C (p.Asn58His)
n.146A>C
c.-187A>C (n.-187A>C)
c.463A>C (p.Asn155His)
c.238A>C (p.Asn80His)
c.-165-5640A>C (n.-165-5640A>C)
c.376A>C (p.Asn126His)
21g.45537789C>ACA410510991SLC19A1c.171G>T (p.Lys57Asn)
n.145G>T
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
c.-165-5641G>T (n.-165-5641G>T)
c.375G>T (p.Lys125Asn)
 gnomAD v4
21g.45537789C=CA2392210475SLC19A1c.171G= (p.Lys57=)
n.145G=
c.-188G= (n.-188G=)
c.462G= (p.Lys154=)
c.237G= (p.Lys79=)
c.-165-5641G= (n.-165-5641G=)
c.375G= (p.Lys125=)
21g.45537789C>GCA410510992SLC19A1c.171G>C (p.Lys57Asn)
n.145G>C
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
c.-165-5641G>C (n.-165-5641G>C)
c.375G>C (p.Lys125Asn)
21g.45537789C>TCA10068731SLC19A1c.171G>A (p.Lys57=)
n.145G>A
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
c.237G>A (p.Lys79=)
c.-165-5641G>A (n.-165-5641G>A)
c.375G>A (p.Lys125=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537789_45537791delinsCTTCA2392210474SLC19A1c.169_171delinsAAG (p.Lys57=)
n.143_145delinsAAG
c.-190_-188delinsAAG (n.-190_-188delinsAAG)
c.460_462delinsAAG (p.Lys154=)
c.235_237delinsAAG (p.Lys79=)
c.-165-5643_-165-5641delinsAAG (n.-165-5643_-165-5641delinsAAG)
c.373_375delinsAAG (p.Lys125=)
21g.45537790T>ACA410510993SLC19A1c.170A>T (p.Lys57Met)
n.144A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
c.-165-5642A>T (n.-165-5642A>T)
c.374A>T (p.Lys125Met)
 gnomAD v4
21g.45537790T>CCA410510994SLC19A1c.170A>G (p.Lys57Arg)
n.144A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
c.-165-5642A>G (n.-165-5642A>G)
c.374A>G (p.Lys125Arg)
 gnomAD v4
21g.45537790T>GCA410510995SLC19A1c.170A>C (p.Lys57Thr)
n.144A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
c.-165-5642A>C (n.-165-5642A>C)
c.374A>C (p.Lys125Thr)
21g.45537790_45537791delCA10068730SLC19A1c.169_170del (p.Lys57GlufsTer?)
n.143_144del
c.-190_-189del (n.-190_-189del)
c.460_461del (p.Lys154GlufsTer?)
c.235_236del (p.Lys79GlufsTer?)
c.-165-5643_-165-5642del (n.-165-5643_-165-5642del)
c.373_374del (p.Lys125GlufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>ACA10068732SLC19A1c.169A>T (p.Lys57Ter)
n.143A>T
c.-190A>T (n.-190A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
c.-165-5643A>T (n.-165-5643A>T)
c.373A>T (p.Lys125Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537791T>CCA410510996SLC19A1c.169A>G (p.Lys57Glu)
n.143A>G
c.-190A>G (n.-190A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
c.-165-5643A>G (n.-165-5643A>G)
c.373A>G (p.Lys125Glu)
 gnomAD v4
21g.45537791T>GCA410510997SLC19A1c.169A>C (p.Lys57Gln)
n.143A>C
c.-190A>C (n.-190A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
c.-165-5643A>C (n.-165-5643A>C)
c.373A>C (p.Lys125Gln)
21g.45537791T=CA2392210476SLC19A1c.169A= (p.Lys57=)
n.143A=
c.-190A= (n.-190A=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.235A= (p.Lys79=)
c.-165-5643A= (n.-165-5643A=)
c.373A= (p.Lys125=)
21g.45537792G>ACA512698990SLC19A1c.168C>T (p.Asp56=)
n.142C>T
c.-191C>T (n.-191C>T)
c.459C>T (p.Asp153=)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.-165-5644C>T (n.-165-5644C>T)
c.372C>T (p.Asp124=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G>CCA10068733SLC19A1c.168C>G (p.Asp56Glu)
n.142C>G
c.-191C>G (n.-191C>G)
c.459C>G (p.Asp153Glu)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>G (n.-165-5644C>G)
c.372C>G (p.Asp124Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537792G=CA2392210477SLC19A1c.168C= (p.Asp56=)
n.142C=
c.-191C= (n.-191C=)
c.459C= (p.Asp153=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.-165-5644C= (n.-165-5644C=)
c.372C= (p.Asp124=)
21g.45537792G>TCA410510998SLC19A1c.168C>A (p.Asp56Glu)
n.142C>A
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.459C>A (p.Asp153Glu)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.-165-5644C>A (n.-165-5644C>A)
c.372C>A (p.Asp124Glu)
 gnomAD v4
21g.45537793T>ACA410510999SLC19A1c.167A>T (p.Asp56Val)
n.141A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
c.458A>T (p.Asp153Val)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.-165-5645A>T (n.-165-5645A>T)
c.371A>T (p.Asp124Val)
21g.45537793T>CCA410511000SLC19A1c.167A>G (p.Asp56Gly)
n.141A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.-165-5645A>G (n.-165-5645A>G)
c.371A>G (p.Asp124Gly)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45537793T>GCA410511001SLC19A1c.167A>C (p.Asp56Ala)
n.141A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.-165-5645A>C (n.-165-5645A>C)
c.371A>C (p.Asp124Ala)
21g.45537793T=CA2392210478SLC19A1c.167A= (p.Asp56=)
n.141A=
c.-192A= (n.-192A=)
c.458A= (p.Asp153=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.-165-5645A= (n.-165-5645A=)
c.371A= (p.Asp124=)
21g.45537794C>ACA410511002SLC19A1c.166G>T (p.Asp56Tyr)
n.140G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.-165-5646G>T (n.-165-5646G>T)
c.370G>T (p.Asp124Tyr)
 gnomAD v4
21g.45537794C=CA2392210479SLC19A1c.166G= (p.Asp56=)
n.140G=
c.-193G= (n.-193G=)
c.457G= (p.Asp153=)
c.232G= (p.Asp78=)
c.-165-5646G= (n.-165-5646G=)
c.370G= (p.Asp124=)
21g.45537794C>GCA10068734SLC19A1c.166G>C (p.Asp56His)
n.140G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.457G>C (p.Asp153His)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.-165-5646G>C (n.-165-5646G>C)
c.370G>C (p.Asp124His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537794C>TCA10068735SLC19A1c.166G>A (p.Asp56Asn)
n.140G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.-165-5646G>A (n.-165-5646G>A)
c.370G>A (p.Asp124Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G>ACA10068736SLC19A1c.165C>T (p.Pro55=)
n.139C>T
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.456C>T (p.Pro152=)
c.231C>T (p.Pro77=)
c.-165-5647C>T (n.-165-5647C>T)
c.369C>T (p.Pro123=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G>CCA321946343SLC19A1c.165C>G (p.Pro55=)
n.139C>G
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.456C>G (p.Pro152=)
c.231C>G (p.Pro77=)
c.-165-5647C>G (n.-165-5647C>G)
c.369C>G (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537795G=CA2392210480SLC19A1c.165C= (p.Pro55=)
n.139C=
c.-194C= (n.-194C=)
c.456C= (p.Pro152=)
c.231C= (p.Pro77=)
c.-165-5647C= (n.-165-5647C=)
c.369C= (p.Pro123=)
21g.45537795G>TCA512699005SLC19A1c.165C>A (p.Pro55=)
n.139C>A
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.456C>A (p.Pro152=)
c.231C>A (p.Pro77=)
c.-165-5647C>A (n.-165-5647C>A)
c.369C>A (p.Pro123=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537796G>ACA410511003SLC19A1c.164C>T (p.Pro55Leu)
n.138C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.-165-5648C>T (n.-165-5648C>T)
c.368C>T (p.Pro123Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537796G>CCA410511004SLC19A1c.164C>G (p.Pro55Arg)
n.138C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.-165-5648C>G (n.-165-5648C>G)
c.368C>G (p.Pro123Arg)
21g.45537796G=CA2392210481SLC19A1c.164C= (p.Pro55=)
n.138C=
c.-195C= (n.-195C=)
c.455C= (p.Pro152=)
c.230C= (p.Pro77=)
c.-165-5648C= (n.-165-5648C=)
c.368C= (p.Pro123=)
21g.45537796G>TCA410511005SLC19A1c.164C>A (p.Pro55His)
n.138C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
c.455C>A (p.Pro152His)
c.230C>A (p.Pro77His)
c.-165-5648C>A (n.-165-5648C>A)
c.368C>A (p.Pro123His)
 gnomAD v4
21g.45537797G>ACA410511006SLC19A1c.163C>T (p.Pro55Ser)
n.137C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.-165-5649C>T (n.-165-5649C>T)
c.367C>T (p.Pro123Ser)
 gnomAD v4
21g.45537797G>CCA410511008SLC19A1c.163C>G (p.Pro55Ala)
n.137C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.-165-5649C>G (n.-165-5649C>G)
c.367C>G (p.Pro123Ala)
21g.45537797G>TCA410511007SLC19A1c.163C>A (p.Pro55Thr)
n.137C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.-165-5649C>A (n.-165-5649C>A)
c.367C>A (p.Pro123Thr)
 gnomAD v4
21g.45537798C>ACA10068737SLC19A1c.162G>T (p.Gly54=)
n.136G>T
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.453G>T (p.Gly151=)
c.228G>T (p.Gly76=)
c.-165-5650G>T (n.-165-5650G>T)
c.366G>T (p.Gly122=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45537798C=CA2392210482SLC19A1c.162G= (p.Gly54=)
n.136G=
c.-197G= (n.-197G=)
c.453G= (p.Gly151=)
c.228G= (p.Gly76=)
c.-165-5650G= (n.-165-5650G=)
c.366G= (p.Gly122=)
21g.45537798C>GCA512699032SLC19A1c.162G>C (p.Gly54=)
n.136G>C
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.453G>C (p.Gly151=)
c.228G>C (p.Gly76=)
c.-165-5650G>C (n.-165-5650G>C)
c.366G>C (p.Gly122=)
21g.45537798C>TCA321946353SLC19A1c.162G>A (p.Gly54=)
n.136G>A
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.453G>A (p.Gly151=)
c.228G>A (p.Gly76=)
c.-165-5650G>A (n.-165-5650G>A)
c.366G>A (p.Gly122=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45537801delCA2654936209SLC19A1c.162del (p.Asp56ThrfsTer?)
n.136del
c.-197del (n.-197del)
c.453del (p.Asp153ThrfsTer?)
c.228del (p.Asp78ThrfsTer?)
c.-165-5650del (n.-165-5650del)
c.366del (p.Asp124ThrfsTer?)
 gnomAD v4
21g.45537799_45537801delCA2654936210SLC19A1c.160_162del (p.Gly54del)
n.134_136del
c.-199_-197del (n.-199_-197del)
c.451_453del (p.Gly151del)
c.226_228del (p.Gly76del)
c.-165-5652_-165-5650del (n.-165-5652_-165-5650del)
c.364_366del (p.Gly122del)
 gnomAD v4
21g.45537799C>ACA410511009SLC19A1c.161G>T (p.Gly54Val)
n.135G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
c.452G>T (p.Gly151Val)
c.227G>T (p.Gly76Val)
c.-165-5651G>T (n.-165-5651G>T)
c.365G>T (p.Gly122Val)
 gnomAD v4
21g.45537799C>GCA410511010SLC19A1c.161G>C (p.Gly54Ala)
n.135G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
c.452G>C (p.Gly151Ala)
c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.-165-5651G>C (n.-165-5651G>C)
c.365G>C (p.Gly122Ala)

Number of alleles fetched