UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514831C>A | CA2654928378 | SLC19A1 | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.497+10986G>T n.386+65G>T n.238+65G>T c.1293+10986G>T (n.1293+10986G>T) c.1584+10986G>T (n.1584+10986G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514831C>T | CA2654928379 | SLC19A1 | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.497+10986G>A n.386+65G>A n.238+65G>A c.1293+10986G>A (n.1293+10986G>A) c.1584+10986G>A (n.1584+10986G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834del | CA2654928377 | SLC19A1 | c.*827del (n.*827del) c.*145del (n.*145del) c.497+10986del n.386+65del n.238+65del c.1293+10986del (n.1293+10986del) c.1584+10986del (n.1584+10986del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514832C>A | CA2654928380 | SLC19A1 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.497+10985G>T n.386+64G>T n.238+64G>T c.1293+10985G>T (n.1293+10985G>T) c.1584+10985G>T (n.1584+10985G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514833C>G | CA2654928381 | SLC19A1 | c.*825G>C (n.*825G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.497+10984G>C n.386+63G>C n.238+63G>C c.1293+10984G>C (n.1293+10984G>C) c.1584+10984G>C (n.1584+10984G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514833C>T | CA2654928382 | SLC19A1 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.497+10984G>A n.386+63G>A n.238+63G>A c.1293+10984G>A (n.1293+10984G>A) c.1584+10984G>A (n.1584+10984G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834C>A | CA2654928383 | SLC19A1 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.497+10983G>T n.386+62G>T n.238+62G>T c.1293+10983G>T (n.1293+10983G>T) c.1584+10983G>T (n.1584+10983G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834C= | CA2392198004 | SLC19A1 | c.*824G= (n.*824G=) c.*142G= (n.*142G=) c.497+10983G= n.386+62G= n.238+62G= c.1293+10983G= (n.1293+10983G=) c.1584+10983G= (n.1584+10983G=) | |
| 21 | g.45514834C>T | CA749794635 | SLC19A1 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.497+10983G>A n.386+62G>A n.238+62G>A c.1293+10983G>A (n.1293+10983G>A) c.1584+10983G>A (n.1584+10983G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45514836G>A | CA2392198006 | SLC19A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.497+10981C>T n.386+60C>T n.238+60C>T c.1293+10981C>T (n.1293+10981C>T) c.1584+10981C>T (n.1584+10981C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45514836G= | CA2392198005 | SLC19A1 | c.*822C= (n.*822C=) c.*140C= (n.*140C=) c.497+10981C= n.386+60C= n.238+60C= c.1293+10981C= (n.1293+10981C=) c.1584+10981C= (n.1584+10981C=) | |
| 21 | g.45514836G>T | CA2654928384 | SLC19A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.497+10981C>A n.386+60C>A n.238+60C>A c.1293+10981C>A (n.1293+10981C>A) c.1584+10981C>A (n.1584+10981C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514837C>A | CA2392198008 | SLC19A1 | c.*821G>T (n.*821G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.497+10980G>T n.386+59G>T n.238+59G>T c.1293+10980G>T (n.1293+10980G>T) c.1584+10980G>T (n.1584+10980G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514837C= | CA2392198007 | SLC19A1 | c.*821G= (n.*821G=) c.*139G= (n.*139G=) c.497+10980G= n.386+59G= n.238+59G= c.1293+10980G= (n.1293+10980G=) c.1584+10980G= (n.1584+10980G=) | |
| 21 | g.45514837C>T | CA638171358 | SLC19A1 | c.*821G>A (n.*821G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.497+10980G>A n.386+59G>A n.238+59G>A c.1293+10980G>A (n.1293+10980G>A) c.1584+10980G>A (n.1584+10980G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514838G>A | CA321928362 | SLC19A1 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.497+10979C>T n.386+58C>T n.238+58C>T c.1293+10979C>T (n.1293+10979C>T) c.1584+10979C>T (n.1584+10979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514838G= | CA2392198009 | SLC19A1 | c.*820C= (n.*820C=) c.*138C= (n.*138C=) c.497+10979C= n.386+58C= n.238+58C= c.1293+10979C= (n.1293+10979C=) c.1584+10979C= (n.1584+10979C=) | |
| 21 | g.45514838G>T | CA2654928385 | SLC19A1 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.497+10979C>A n.386+58C>A n.238+58C>A c.1293+10979C>A (n.1293+10979C>A) c.1584+10979C>A (n.1584+10979C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514839C>A | CA2654928387 | SLC19A1 | c.*819G>T (n.*819G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.497+10978G>T n.386+57G>T n.238+57G>T c.1293+10978G>T (n.1293+10978G>T) c.1584+10978G>T (n.1584+10978G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514839C= | CA2392198010 | SLC19A1 | c.*819G= (n.*819G=) c.*137G= (n.*137G=) c.497+10978G= n.386+57G= n.238+57G= c.1293+10978G= (n.1293+10978G=) c.1584+10978G= (n.1584+10978G=) | |
| 21 | g.45514839C>T | CA321928377 | SLC19A1 | c.*819G>A (n.*819G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.497+10978G>A n.386+57G>A n.238+57G>A c.1293+10978G>A (n.1293+10978G>A) c.1584+10978G>A (n.1584+10978G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514839_45514842delinsCCCA | CA2392198011 | SLC19A1 | c.*816_*819delinsTGGG (n.*816_*819delinsTGGG) c.*134_*137delinsTGGG (n.*134_*137delinsTGGG) c.497+10975_497+10978delinsTGGG n.386+54_386+57delinsTGGG n.238+54_238+57delinsTGGG c.1293+10975_1293+10978delinsTGGG (n.1293+10975_1293+10978delinsTGGG) c.1584+10975_1584+10978delinsTGGG (n.1584+10975_1584+10978delinsTGGG) | |
| 21 | g.45514840C>T | CA2654928389 | SLC19A1 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.497+10977G>A n.386+56G>A n.238+56G>A c.1293+10977G>A (n.1293+10977G>A) c.1584+10977G>A (n.1584+10977G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844_45514846del | CA749794636 | SLC19A1 | c.*816_*818del (n.*816_*818del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.497+10975_497+10977del n.386+54_386+56del n.238+54_238+56del c.1293+10975_1293+10977del (n.1293+10975_1293+10977del) c.1584+10975_1584+10977del (n.1584+10975_1584+10977del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514841C>A | CA2654928390 | SLC19A1 | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.497+10976G>T n.386+55G>T n.238+55G>T c.1293+10976G>T (n.1293+10976G>T) c.1584+10976G>T (n.1584+10976G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514841C= | CA2392198012 | SLC19A1 | c.*817G= (n.*817G=) c.*135G= (n.*135G=) c.497+10976G= n.386+55G= n.238+55G= c.1293+10976G= (n.1293+10976G=) c.1584+10976G= (n.1584+10976G=) | |
| 21 | g.45514841C>T | CA638171360 | SLC19A1 | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.497+10976G>A n.386+55G>A n.238+55G>A c.1293+10976G>A (n.1293+10976G>A) c.1584+10976G>A (n.1584+10976G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514842A>G | CA2654928391 | SLC19A1 | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.497+10975T>C n.386+54T>C n.238+54T>C c.1293+10975T>C (n.1293+10975T>C) c.1584+10975T>C (n.1584+10975T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514842A>T | CA2654928392 | SLC19A1 | c.*816T>A (n.*816T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.497+10975T>A n.386+54T>A n.238+54T>A c.1293+10975T>A (n.1293+10975T>A) c.1584+10975T>A (n.1584+10975T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514842dup | CA1022835202 | SLC19A1 | c.*816dup (n.*816dup) c.*134dup (n.*134dup) c.497+10975dup n.386+54dup n.238+54dup c.1293+10975dup (n.1293+10975dup) c.1584+10975dup (n.1584+10975dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514843C>A | CA2654928393 | SLC19A1 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.497+10974G>T n.386+53G>T n.238+53G>T c.1293+10974G>T (n.1293+10974G>T) c.1584+10974G>T (n.1584+10974G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514843C>T | CA2654928394 | SLC19A1 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.497+10974G>A n.386+53G>A n.238+53G>A c.1293+10974G>A (n.1293+10974G>A) c.1584+10974G>A (n.1584+10974G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844C>A | CA2654928395 | SLC19A1 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.497+10973G>T n.386+52G>T n.238+52G>T c.1293+10973G>T (n.1293+10973G>T) c.1584+10973G>T (n.1584+10973G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844C>G | CA2654928396 | SLC19A1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.497+10973G>C n.386+52G>C n.238+52G>C c.1293+10973G>C (n.1293+10973G>C) c.1584+10973G>C (n.1584+10973G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844C>T | CA2654928397 | SLC19A1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.497+10973G>A n.386+52G>A n.238+52G>A c.1293+10973G>A (n.1293+10973G>A) c.1584+10973G>A (n.1584+10973G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514845A= | CA2392198013 | SLC19A1 | c.*813T= (n.*813T=) c.*131T= (n.*131T=) c.497+10972T= n.386+51T= n.238+51T= c.1293+10972T= (n.1293+10972T=) c.1584+10972T= (n.1584+10972T=) | |
| 21 | g.45514845A>G | CA321928380 | SLC19A1 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.497+10972T>C n.386+51T>C n.238+51T>C c.1293+10972T>C (n.1293+10972T>C) c.1584+10972T>C (n.1584+10972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514845A>T | CA2654928398 | SLC19A1 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.497+10972T>A n.386+51T>A n.238+51T>A c.1293+10972T>A (n.1293+10972T>A) c.1584+10972T>A (n.1584+10972T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514846C>A | CA2654928399 | SLC19A1 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.497+10971G>T n.386+50G>T n.238+50G>T c.1293+10971G>T (n.1293+10971G>T) c.1584+10971G>T (n.1584+10971G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514847A>T | CA2654928400 | SLC19A1 | c.*811T>A (n.*811T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.497+10970T>A n.386+49T>A n.238+49T>A c.1293+10970T>A (n.1293+10970T>A) c.1584+10970T>A (n.1584+10970T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514848A>C | CA2654928401 | SLC19A1 | c.*810T>G (n.*810T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.497+10969T>G n.386+48T>G n.238+48T>G c.1293+10969T>G (n.1293+10969T>G) c.1584+10969T>G (n.1584+10969T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514848A>G | CA2654928402 | SLC19A1 | c.*810T>C (n.*810T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.497+10969T>C n.386+48T>C n.238+48T>C c.1293+10969T>C (n.1293+10969T>C) c.1584+10969T>C (n.1584+10969T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514849A>C | CA2654928404 | SLC19A1 | c.*809T>G (n.*809T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.497+10968T>G n.386+47T>G n.238+47T>G c.1293+10968T>G (n.1293+10968T>G) c.1584+10968T>G (n.1584+10968T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514849A>T | CA2654928403 | SLC19A1 | c.*809T>A (n.*809T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.497+10968T>A n.386+47T>A n.238+47T>A c.1293+10968T>A (n.1293+10968T>A) c.1584+10968T>A (n.1584+10968T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514850G= | CA2392198014 | SLC19A1 | c.*808C= (n.*808C=) c.*126C= (n.*126C=) c.497+10967C= n.386+46C= n.238+46C= c.1293+10967C= (n.1293+10967C=) c.1584+10967C= (n.1584+10967C=) | |
| 21 | g.45514850G>T | CA2654928405 | SLC19A1 | c.*808C>A (n.*808C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.497+10967C>A n.386+46C>A n.238+46C>A c.1293+10967C>A (n.1293+10967C>A) c.1584+10967C>A (n.1584+10967C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514851G>A | CA2654928406 | SLC19A1 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.497+10966C>T n.386+45C>T n.238+45C>T c.1293+10966C>T (n.1293+10966C>T) c.1584+10966C>T (n.1584+10966C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514851G>T | CA2654928407 | SLC19A1 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.497+10966C>A n.386+45C>A n.238+45C>A c.1293+10966C>A (n.1293+10966C>A) c.1584+10966C>A (n.1584+10966C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514851_45514857dup | CA749794637 | SLC19A1 | c.*801_*807dup (n.*801_*807dup) c.*119_*125dup (n.*119_*125dup) c.497+10960_497+10966dup n.386+39_386+45dup n.238+39_238+45dup c.1293+10960_1293+10966dup (n.1293+10960_1293+10966dup) c.1584+10960_1584+10966dup (n.1584+10960_1584+10966dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514852C>A | CA2654928408 | SLC19A1 | c.*806G>T (n.*806G>T) c.*124G>T (n.*124G>T) c.497+10965G>T n.386+44G>T n.238+44G>T c.1293+10965G>T (n.1293+10965G>T) c.1584+10965G>T (n.1584+10965G>T) | gnomAD v4 |