UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514825G>A | CA321928359 | SLC19A1 | c.*833C>T (n.*833C>T) c.*151C>T (n.*151C>T) c.497+10992C>T n.386+71C>T n.238+71C>T c.1293+10992C>T (n.1293+10992C>T) c.1584+10992C>T (n.1584+10992C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514825G= | CA2392198003 | SLC19A1 | c.*833C= (n.*833C=) c.*151C= (n.*151C=) c.497+10992C= n.386+71C= n.238+71C= c.1293+10992C= (n.1293+10992C=) c.1584+10992C= (n.1584+10992C=) | |
| 21 | g.45514825G>T | CA749794634 | SLC19A1 | c.*833C>A (n.*833C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) c.497+10992C>A n.386+71C>A n.238+71C>A c.1293+10992C>A (n.1293+10992C>A) c.1584+10992C>A (n.1584+10992C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514826T>C | CA2654928372 | SLC19A1 | c.*832A>G (n.*832A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) c.497+10991A>G n.386+70A>G n.238+70A>G c.1293+10991A>G (n.1293+10991A>G) c.1584+10991A>G (n.1584+10991A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514827A>G | CA2591338165 | SLC19A1 | c.*831T>C (n.*831T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.497+10990T>C n.386+69T>C n.238+69T>C c.1293+10990T>C (n.1293+10990T>C) c.1584+10990T>C (n.1584+10990T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514827A>T | CA2654928373 | SLC19A1 | c.*831T>A (n.*831T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.497+10990T>A n.386+69T>A n.238+69T>A c.1293+10990T>A (n.1293+10990T>A) c.1584+10990T>A (n.1584+10990T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514828C>A | CA2654928374 | SLC19A1 | c.*830G>T (n.*830G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.497+10989G>T n.386+68G>T n.238+68G>T c.1293+10989G>T (n.1293+10989G>T) c.1584+10989G>T (n.1584+10989G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514829T>C | CA2654928375 | SLC19A1 | c.*829A>G (n.*829A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) c.497+10988A>G n.386+67A>G n.238+67A>G c.1293+10988A>G (n.1293+10988A>G) c.1584+10988A>G (n.1584+10988A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514830T>C | CA2654928376 | SLC19A1 | c.*828A>G (n.*828A>G) c.*146A>G (n.*146A>G) c.497+10987A>G n.386+66A>G n.238+66A>G c.1293+10987A>G (n.1293+10987A>G) c.1584+10987A>G (n.1584+10987A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514831C>A | CA2654928378 | SLC19A1 | c.*827G>T (n.*827G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.497+10986G>T n.386+65G>T n.238+65G>T c.1293+10986G>T (n.1293+10986G>T) c.1584+10986G>T (n.1584+10986G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514831C>T | CA2654928379 | SLC19A1 | c.*827G>A (n.*827G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.497+10986G>A n.386+65G>A n.238+65G>A c.1293+10986G>A (n.1293+10986G>A) c.1584+10986G>A (n.1584+10986G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834del | CA2654928377 | SLC19A1 | c.*827del (n.*827del) c.*145del (n.*145del) c.497+10986del n.386+65del n.238+65del c.1293+10986del (n.1293+10986del) c.1584+10986del (n.1584+10986del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514832C>A | CA2654928380 | SLC19A1 | c.*826G>T (n.*826G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.497+10985G>T n.386+64G>T n.238+64G>T c.1293+10985G>T (n.1293+10985G>T) c.1584+10985G>T (n.1584+10985G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514833C>G | CA2654928381 | SLC19A1 | c.*825G>C (n.*825G>C) c.*143G>C (n.*143G>C) c.497+10984G>C n.386+63G>C n.238+63G>C c.1293+10984G>C (n.1293+10984G>C) c.1584+10984G>C (n.1584+10984G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514833C>T | CA2654928382 | SLC19A1 | c.*825G>A (n.*825G>A) c.*143G>A (n.*143G>A) c.497+10984G>A n.386+63G>A n.238+63G>A c.1293+10984G>A (n.1293+10984G>A) c.1584+10984G>A (n.1584+10984G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834C>A | CA2654928383 | SLC19A1 | c.*824G>T (n.*824G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.497+10983G>T n.386+62G>T n.238+62G>T c.1293+10983G>T (n.1293+10983G>T) c.1584+10983G>T (n.1584+10983G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514834C= | CA2392198004 | SLC19A1 | c.*824G= (n.*824G=) c.*142G= (n.*142G=) c.497+10983G= n.386+62G= n.238+62G= c.1293+10983G= (n.1293+10983G=) c.1584+10983G= (n.1584+10983G=) | |
| 21 | g.45514834C>T | CA749794635 | SLC19A1 | c.*824G>A (n.*824G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.497+10983G>A n.386+62G>A n.238+62G>A c.1293+10983G>A (n.1293+10983G>A) c.1584+10983G>A (n.1584+10983G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45514836G>A | CA2392198006 | SLC19A1 | c.*822C>T (n.*822C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.497+10981C>T n.386+60C>T n.238+60C>T c.1293+10981C>T (n.1293+10981C>T) c.1584+10981C>T (n.1584+10981C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45514836G= | CA2392198005 | SLC19A1 | c.*822C= (n.*822C=) c.*140C= (n.*140C=) c.497+10981C= n.386+60C= n.238+60C= c.1293+10981C= (n.1293+10981C=) c.1584+10981C= (n.1584+10981C=) | |
| 21 | g.45514836G>T | CA2654928384 | SLC19A1 | c.*822C>A (n.*822C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.497+10981C>A n.386+60C>A n.238+60C>A c.1293+10981C>A (n.1293+10981C>A) c.1584+10981C>A (n.1584+10981C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514837C>A | CA2392198008 | SLC19A1 | c.*821G>T (n.*821G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.497+10980G>T n.386+59G>T n.238+59G>T c.1293+10980G>T (n.1293+10980G>T) c.1584+10980G>T (n.1584+10980G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514837C= | CA2392198007 | SLC19A1 | c.*821G= (n.*821G=) c.*139G= (n.*139G=) c.497+10980G= n.386+59G= n.238+59G= c.1293+10980G= (n.1293+10980G=) c.1584+10980G= (n.1584+10980G=) | |
| 21 | g.45514837C>T | CA638171358 | SLC19A1 | c.*821G>A (n.*821G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.497+10980G>A n.386+59G>A n.238+59G>A c.1293+10980G>A (n.1293+10980G>A) c.1584+10980G>A (n.1584+10980G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514838G>A | CA321928362 | SLC19A1 | c.*820C>T (n.*820C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) c.497+10979C>T n.386+58C>T n.238+58C>T c.1293+10979C>T (n.1293+10979C>T) c.1584+10979C>T (n.1584+10979C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514838G= | CA2392198009 | SLC19A1 | c.*820C= (n.*820C=) c.*138C= (n.*138C=) c.497+10979C= n.386+58C= n.238+58C= c.1293+10979C= (n.1293+10979C=) c.1584+10979C= (n.1584+10979C=) | |
| 21 | g.45514838G>T | CA2654928385 | SLC19A1 | c.*820C>A (n.*820C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) c.497+10979C>A n.386+58C>A n.238+58C>A c.1293+10979C>A (n.1293+10979C>A) c.1584+10979C>A (n.1584+10979C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514839C>A | CA2654928387 | SLC19A1 | c.*819G>T (n.*819G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) c.497+10978G>T n.386+57G>T n.238+57G>T c.1293+10978G>T (n.1293+10978G>T) c.1584+10978G>T (n.1584+10978G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514839C= | CA2392198010 | SLC19A1 | c.*819G= (n.*819G=) c.*137G= (n.*137G=) c.497+10978G= n.386+57G= n.238+57G= c.1293+10978G= (n.1293+10978G=) c.1584+10978G= (n.1584+10978G=) | |
| 21 | g.45514839C>T | CA321928377 | SLC19A1 | c.*819G>A (n.*819G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) c.497+10978G>A n.386+57G>A n.238+57G>A c.1293+10978G>A (n.1293+10978G>A) c.1584+10978G>A (n.1584+10978G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514839_45514842delinsCCCA | CA2392198011 | SLC19A1 | c.*816_*819delinsTGGG (n.*816_*819delinsTGGG) c.*134_*137delinsTGGG (n.*134_*137delinsTGGG) c.497+10975_497+10978delinsTGGG n.386+54_386+57delinsTGGG n.238+54_238+57delinsTGGG c.1293+10975_1293+10978delinsTGGG (n.1293+10975_1293+10978delinsTGGG) c.1584+10975_1584+10978delinsTGGG (n.1584+10975_1584+10978delinsTGGG) | |
| 21 | g.45514840C>T | CA2654928389 | SLC19A1 | c.*818G>A (n.*818G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.497+10977G>A n.386+56G>A n.238+56G>A c.1293+10977G>A (n.1293+10977G>A) c.1584+10977G>A (n.1584+10977G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844_45514846del | CA749794636 | SLC19A1 | c.*816_*818del (n.*816_*818del) c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.497+10975_497+10977del n.386+54_386+56del n.238+54_238+56del c.1293+10975_1293+10977del (n.1293+10975_1293+10977del) c.1584+10975_1584+10977del (n.1584+10975_1584+10977del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514841C>A | CA2654928390 | SLC19A1 | c.*817G>T (n.*817G>T) c.*135G>T (n.*135G>T) c.497+10976G>T n.386+55G>T n.238+55G>T c.1293+10976G>T (n.1293+10976G>T) c.1584+10976G>T (n.1584+10976G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514841C= | CA2392198012 | SLC19A1 | c.*817G= (n.*817G=) c.*135G= (n.*135G=) c.497+10976G= n.386+55G= n.238+55G= c.1293+10976G= (n.1293+10976G=) c.1584+10976G= (n.1584+10976G=) | |
| 21 | g.45514841C>T | CA638171360 | SLC19A1 | c.*817G>A (n.*817G>A) c.*135G>A (n.*135G>A) c.497+10976G>A n.386+55G>A n.238+55G>A c.1293+10976G>A (n.1293+10976G>A) c.1584+10976G>A (n.1584+10976G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514842A>G | CA2654928391 | SLC19A1 | c.*816T>C (n.*816T>C) c.*134T>C (n.*134T>C) c.497+10975T>C n.386+54T>C n.238+54T>C c.1293+10975T>C (n.1293+10975T>C) c.1584+10975T>C (n.1584+10975T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514842A>T | CA2654928392 | SLC19A1 | c.*816T>A (n.*816T>A) c.*134T>A (n.*134T>A) c.497+10975T>A n.386+54T>A n.238+54T>A c.1293+10975T>A (n.1293+10975T>A) c.1584+10975T>A (n.1584+10975T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514842dup | CA1022835202 | SLC19A1 | c.*816dup (n.*816dup) c.*134dup (n.*134dup) c.497+10975dup n.386+54dup n.238+54dup c.1293+10975dup (n.1293+10975dup) c.1584+10975dup (n.1584+10975dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514843C>A | CA2654928393 | SLC19A1 | c.*815G>T (n.*815G>T) c.*133G>T (n.*133G>T) c.497+10974G>T n.386+53G>T n.238+53G>T c.1293+10974G>T (n.1293+10974G>T) c.1584+10974G>T (n.1584+10974G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514843C>T | CA2654928394 | SLC19A1 | c.*815G>A (n.*815G>A) c.*133G>A (n.*133G>A) c.497+10974G>A n.386+53G>A n.238+53G>A c.1293+10974G>A (n.1293+10974G>A) c.1584+10974G>A (n.1584+10974G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844C>A | CA2654928395 | SLC19A1 | c.*814G>T (n.*814G>T) c.*132G>T (n.*132G>T) c.497+10973G>T n.386+52G>T n.238+52G>T c.1293+10973G>T (n.1293+10973G>T) c.1584+10973G>T (n.1584+10973G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844C>G | CA2654928396 | SLC19A1 | c.*814G>C (n.*814G>C) c.*132G>C (n.*132G>C) c.497+10973G>C n.386+52G>C n.238+52G>C c.1293+10973G>C (n.1293+10973G>C) c.1584+10973G>C (n.1584+10973G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514844C>T | CA2654928397 | SLC19A1 | c.*814G>A (n.*814G>A) c.*132G>A (n.*132G>A) c.497+10973G>A n.386+52G>A n.238+52G>A c.1293+10973G>A (n.1293+10973G>A) c.1584+10973G>A (n.1584+10973G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514845A= | CA2392198013 | SLC19A1 | c.*813T= (n.*813T=) c.*131T= (n.*131T=) c.497+10972T= n.386+51T= n.238+51T= c.1293+10972T= (n.1293+10972T=) c.1584+10972T= (n.1584+10972T=) | |
| 21 | g.45514845A>G | CA321928380 | SLC19A1 | c.*813T>C (n.*813T>C) c.*131T>C (n.*131T>C) c.497+10972T>C n.386+51T>C n.238+51T>C c.1293+10972T>C (n.1293+10972T>C) c.1584+10972T>C (n.1584+10972T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514845A>T | CA2654928398 | SLC19A1 | c.*813T>A (n.*813T>A) c.*131T>A (n.*131T>A) c.497+10972T>A n.386+51T>A n.238+51T>A c.1293+10972T>A (n.1293+10972T>A) c.1584+10972T>A (n.1584+10972T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514846C>A | CA2654928399 | SLC19A1 | c.*812G>T (n.*812G>T) c.*130G>T (n.*130G>T) c.497+10971G>T n.386+50G>T n.238+50G>T c.1293+10971G>T (n.1293+10971G>T) c.1584+10971G>T (n.1584+10971G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514847A>T | CA2654928400 | SLC19A1 | c.*811T>A (n.*811T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.497+10970T>A n.386+49T>A n.238+49T>A c.1293+10970T>A (n.1293+10970T>A) c.1584+10970T>A (n.1584+10970T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514848A>C | CA2654928401 | SLC19A1 | c.*810T>G (n.*810T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.497+10969T>G n.386+48T>G n.238+48T>G c.1293+10969T>G (n.1293+10969T>G) c.1584+10969T>G (n.1584+10969T>G) | gnomAD v4 |