UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514733_45514737del | CA2654928270 | SLC19A1 | c.*923_*927del (n.*923_*927del) c.*241_*245del (n.*241_*245del) c.497+11082_497+11086del n.386+161_386+165del n.238+161_238+165del c.1293+11082_1293+11086del (n.1293+11082_1293+11086del) c.1584+11082_1584+11086del (n.1584+11082_1584+11086del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514732_45514733insG | CA2654928272 | SLC19A1 | c.*925_*926insC (n.*925_*926insC) c.*243_*244insC (n.*243_*244insC) c.497+11084_497+11085insC n.386+163_386+164insC n.238+163_238+164insC c.1293+11084_1293+11085insC (n.1293+11084_1293+11085insC) c.1584+11084_1584+11085insC (n.1584+11084_1584+11085insC) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514733A= | CA2392197964 | SLC19A1 | c.*925T= (n.*925T=) c.*243T= (n.*243T=) c.497+11084T= n.386+163T= n.238+163T= c.1293+11084T= (n.1293+11084T=) c.1584+11084T= (n.1584+11084T=) | |
| 21 | g.45514733A>C | CA749794625 | SLC19A1 | c.*925T>G (n.*925T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.497+11084T>G n.386+163T>G n.238+163T>G c.1293+11084T>G (n.1293+11084T>G) c.1584+11084T>G (n.1584+11084T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514734T>C | CA749794626 | SLC19A1 | c.*924A>G (n.*924A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.497+11083A>G n.386+162A>G n.238+162A>G c.1293+11083A>G (n.1293+11083A>G) c.1584+11083A>G (n.1584+11083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514734T= | CA2392197965 | SLC19A1 | c.*924A= (n.*924A=) c.*242A= (n.*242A=) c.497+11083A= n.386+162A= n.238+162A= c.1293+11083A= (n.1293+11083A=) c.1584+11083A= (n.1584+11083A=) | |
| 21 | g.45514735G>A | CA749794627 | SLC19A1 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.497+11082C>T n.386+161C>T n.238+161C>T c.1293+11082C>T (n.1293+11082C>T) c.1584+11082C>T (n.1584+11082C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514735G= | CA2392197966 | SLC19A1 | c.*923C= (n.*923C=) c.*241C= (n.*241C=) c.497+11082C= n.386+161C= n.238+161C= c.1293+11082C= (n.1293+11082C=) c.1584+11082C= (n.1584+11082C=) | |
| 21 | g.45514737A>C | CA2654928277 | SLC19A1 | c.*921T>G (n.*921T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.497+11080T>G n.386+159T>G n.238+159T>G c.1293+11080T>G (n.1293+11080T>G) c.1584+11080T>G (n.1584+11080T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514737A>G | CA2654928276 | SLC19A1 | c.*921T>C (n.*921T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.497+11080T>C n.386+159T>C n.238+159T>C c.1293+11080T>C (n.1293+11080T>C) c.1584+11080T>C (n.1584+11080T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514737A>T | CA2654928275 | SLC19A1 | c.*921T>A (n.*921T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.497+11080T>A n.386+159T>A n.238+159T>A c.1293+11080T>A (n.1293+11080T>A) c.1584+11080T>A (n.1584+11080T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514738T>C | CA321928315 | SLC19A1 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.497+11079A>G n.386+158A>G n.238+158A>G c.1293+11079A>G (n.1293+11079A>G) c.1584+11079A>G (n.1584+11079A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514738T>G | CA1022835172 | SLC19A1 | c.*920A>C (n.*920A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.497+11079A>C n.386+158A>C n.238+158A>C c.1293+11079A>C (n.1293+11079A>C) c.1584+11079A>C (n.1584+11079A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514738T= | CA2392197967 | SLC19A1 | c.*920A= (n.*920A=) c.*238A= (n.*238A=) c.497+11079A= n.386+158A= n.238+158A= c.1293+11079A= (n.1293+11079A=) c.1584+11079A= (n.1584+11079A=) | |
| 21 | g.45514739G>A | CA749794628 | SLC19A1 | c.*919C>T (n.*919C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) c.497+11078C>T n.386+157C>T n.238+157C>T c.1293+11078C>T (n.1293+11078C>T) c.1584+11078C>T (n.1584+11078C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514739G= | CA2392197968 | SLC19A1 | c.*919C= (n.*919C=) c.*237C= (n.*237C=) c.497+11078C= n.386+157C= n.238+157C= c.1293+11078C= (n.1293+11078C=) c.1584+11078C= (n.1584+11078C=) | |
| 21 | g.45514740T>A | CA1022835174 | SLC19A1 | c.*918A>T (n.*918A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.497+11077A>T n.386+156A>T n.238+156A>T c.1293+11077A>T (n.1293+11077A>T) c.1584+11077A>T (n.1584+11077A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514740T>G | CA749794629 | SLC19A1 | c.*918A>C (n.*918A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.497+11077A>C n.386+156A>C n.238+156A>C c.1293+11077A>C (n.1293+11077A>C) c.1584+11077A>C (n.1584+11077A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514740T= | CA2392197969 | SLC19A1 | c.*918A= (n.*918A=) c.*236A= (n.*236A=) c.497+11077A= n.386+156A= n.238+156A= c.1293+11077A= (n.1293+11077A=) c.1584+11077A= (n.1584+11077A=) | |
| 21 | g.45514741G>A | CA749794630 | SLC19A1 | c.*917C>T (n.*917C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.497+11076C>T n.386+155C>T n.238+155C>T c.1293+11076C>T (n.1293+11076C>T) c.1584+11076C>T (n.1584+11076C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514741G>C | CA1022835175 | SLC19A1 | c.*917C>G (n.*917C>G) c.*235C>G (n.*235C>G) c.497+11076C>G n.386+155C>G n.238+155C>G c.1293+11076C>G (n.1293+11076C>G) c.1584+11076C>G (n.1584+11076C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514741G= | CA2392197970 | SLC19A1 | c.*917C= (n.*917C=) c.*235C= (n.*235C=) c.497+11076C= n.386+155C= n.238+155C= c.1293+11076C= (n.1293+11076C=) c.1584+11076C= (n.1584+11076C=) | |
| 21 | g.45514742G>A | CA2654928280 | SLC19A1 | c.*916C>T (n.*916C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) c.497+11075C>T n.386+154C>T n.238+154C>T c.1293+11075C>T (n.1293+11075C>T) c.1584+11075C>T (n.1584+11075C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514743G>T | CA2654928281 | SLC19A1 | c.*915C>A (n.*915C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.497+11074C>A n.386+153C>A n.238+153C>A c.1293+11074C>A (n.1293+11074C>A) c.1584+11074C>A (n.1584+11074C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514744A>G | CA2654928282 | SLC19A1 | c.*914T>C (n.*914T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) c.497+11073T>C n.386+152T>C n.238+152T>C c.1293+11073T>C (n.1293+11073T>C) c.1584+11073T>C (n.1584+11073T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514745A>C | CA2654928283 | SLC19A1 | c.*913T>G (n.*913T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.497+11072T>G n.386+151T>G n.238+151T>G c.1293+11072T>G (n.1293+11072T>G) c.1584+11072T>G (n.1584+11072T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514746G>A | CA2654928284 | SLC19A1 | c.*912C>T (n.*912C>T) c.*230C>T (n.*230C>T) c.497+11071C>T n.386+150C>T n.238+150C>T c.1293+11071C>T (n.1293+11071C>T) c.1584+11071C>T (n.1584+11071C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514746G>T | CA2654928285 | SLC19A1 | c.*912C>A (n.*912C>A) c.*230C>A (n.*230C>A) c.497+11071C>A n.386+150C>A n.238+150C>A c.1293+11071C>A (n.1293+11071C>A) c.1584+11071C>A (n.1584+11071C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514748G>T | CA2654928286 | SLC19A1 | c.*910C>A (n.*910C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.497+11069C>A n.386+148C>A n.238+148C>A c.1293+11069C>A (n.1293+11069C>A) c.1584+11069C>A (n.1584+11069C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514751_45514756delinsTTCACA | CA2392197971 | SLC19A1 | c.*902_*907delinsTGTGAA (n.*902_*907delinsTGTGAA) c.*220_*225delinsTGTGAA (n.*220_*225delinsTGTGAA) c.497+11061_497+11066delinsTGTGAA n.386+140_386+145delinsTGTGAA n.238+140_238+145delinsTGTGAA c.1293+11061_1293+11066delinsTGTGAA (n.1293+11061_1293+11066delinsTGTGAA) c.1584+11061_1584+11066delinsTGTGAA (n.1584+11061_1584+11066delinsTGTGAA) | |
| 21 | g.45514752T>C | CA2654928287 | SLC19A1 | c.*906A>G (n.*906A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.497+11065A>G n.386+144A>G n.238+144A>G c.1293+11065A>G (n.1293+11065A>G) c.1584+11065A>G (n.1584+11065A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514760_45514764del | CA749794631 | SLC19A1 | c.*902_*906del (n.*902_*906del) c.*220_*224del (n.*220_*224del) c.497+11061_497+11065del n.386+140_386+144del n.238+140_238+144del c.1293+11061_1293+11065del (n.1293+11061_1293+11065del) c.1584+11061_1584+11065del (n.1584+11061_1584+11065del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514753C>A | CA2557315634 | SLC19A1 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.497+11064G>T n.386+143G>T n.238+143G>T c.1293+11064G>T (n.1293+11064G>T) c.1584+11064G>T (n.1584+11064G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514753C= | CA2392197972 | SLC19A1 | c.*905G= (n.*905G=) c.*223G= (n.*223G=) c.497+11064G= n.386+143G= n.238+143G= c.1293+11064G= (n.1293+11064G=) c.1584+11064G= (n.1584+11064G=) | |
| 21 | g.45514753C>T | CA2392197973 | SLC19A1 | c.*905G>A (n.*905G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.497+11064G>A n.386+143G>A n.238+143G>A c.1293+11064G>A (n.1293+11064G>A) c.1584+11064G>A (n.1584+11064G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45514754A= | CA2392197974 | SLC19A1 | c.*904T= (n.*904T=) c.*222T= (n.*222T=) c.497+11063T= n.386+142T= n.238+142T= c.1293+11063T= (n.1293+11063T=) c.1584+11063T= (n.1584+11063T=) | |
| 21 | g.45514754A>G | CA2392197975 | SLC19A1 | c.*904T>C (n.*904T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) c.497+11063T>C n.386+142T>C n.238+142T>C c.1293+11063T>C (n.1293+11063T>C) c.1584+11063T>C (n.1584+11063T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45514755C>A | CA2654928290 | SLC19A1 | c.*903G>T (n.*903G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.497+11062G>T n.386+141G>T n.238+141G>T c.1293+11062G>T (n.1293+11062G>T) c.1584+11062G>T (n.1584+11062G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514755C= | CA2392197976 | SLC19A1 | c.*903G= (n.*903G=) c.*221G= (n.*221G=) c.497+11062G= n.386+141G= n.238+141G= c.1293+11062G= (n.1293+11062G=) c.1584+11062G= (n.1584+11062G=) | |
| 21 | g.45514755C>G | CA2392197977 | SLC19A1 | c.*903G>C (n.*903G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.497+11062G>C n.386+141G>C n.238+141G>C c.1293+11062G>C (n.1293+11062G>C) c.1584+11062G>C (n.1584+11062G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45514755C>T | CA2654928289 | SLC19A1 | c.*903G>A (n.*903G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.497+11062G>A n.386+141G>A n.238+141G>A c.1293+11062G>A (n.1293+11062G>A) c.1584+11062G>A (n.1584+11062G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514757T>C | CA2654928291 | SLC19A1 | c.*901A>G (n.*901A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.497+11060A>G n.386+139A>G n.238+139A>G c.1293+11060A>G (n.1293+11060A>G) c.1584+11060A>G (n.1584+11060A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514758C>A | CA2654928292 | SLC19A1 | c.*900G>T (n.*900G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.497+11059G>T n.386+138G>T n.238+138G>T c.1293+11059G>T (n.1293+11059G>T) c.1584+11059G>T (n.1584+11059G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514758C>T | CA2654928293 | SLC19A1 | c.*900G>A (n.*900G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.497+11059G>A n.386+138G>A n.238+138G>A c.1293+11059G>A (n.1293+11059G>A) c.1584+11059G>A (n.1584+11059G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514760C>A | CA2654928294 | SLC19A1 | c.*898G>T (n.*898G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.497+11057G>T n.386+136G>T n.238+136G>T c.1293+11057G>T (n.1293+11057G>T) c.1584+11057G>T (n.1584+11057G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514760C= | CA2392197978 | SLC19A1 | c.*898G= (n.*898G=) c.*216G= (n.*216G=) c.497+11057G= n.386+136G= n.238+136G= c.1293+11057G= (n.1293+11057G=) c.1584+11057G= (n.1584+11057G=) | |
| 21 | g.45514760C>T | CA2392197979 | SLC19A1 | c.*898G>A (n.*898G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.497+11057G>A n.386+136G>A n.238+136G>A c.1293+11057G>A (n.1293+11057G>A) c.1584+11057G>A (n.1584+11057G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45514762T>C | CA2654928295 | SLC19A1 | c.*896A>G (n.*896A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.497+11055A>G n.386+134A>G n.238+134A>G c.1293+11055A>G (n.1293+11055A>G) c.1584+11055A>G (n.1584+11055A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514763del | CA2654928296 | SLC19A1 | c.*895del (n.*895del) c.*213del (n.*213del) c.497+11054del n.386+133del n.238+133del c.1293+11054del (n.1293+11054del) c.1584+11054del (n.1584+11054del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514763C>A | CA2654928297 | SLC19A1 | c.*895G>T (n.*895G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.497+11054G>T n.386+133G>T n.238+133G>T c.1293+11054G>T (n.1293+11054G>T) c.1584+11054G>T (n.1584+11054G>T) | gnomAD v4 |