UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45514714_45514715del | CA2654928232 | SLC19A1 | c.*946_*947del (n.*946_*947del) c.497+11105_497+11106del n.386+184_386+185del n.238+184_238+185del c.1293+11105_1293+11106del (n.1293+11105_1293+11106del) c.*264_*265del (n.*264_*265del) c.1584+11105_1584+11106del (n.1584+11105_1584+11106del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514714A= | CA2392197953 | SLC19A1 | c.*944T= (n.*944T=) c.497+11103T= n.386+182T= n.238+182T= c.1293+11103T= (n.1293+11103T=) c.*262T= (n.*262T=) c.1584+11103T= (n.1584+11103T=) | |
| 21 | g.45514714A>G | CA321928308 | SLC19A1 | c.*944T>C (n.*944T>C) c.497+11103T>C n.386+182T>C n.238+182T>C c.1293+11103T>C (n.1293+11103T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) c.1584+11103T>C (n.1584+11103T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514715C>A | CA2654928240 | SLC19A1 | c.*943G>T (n.*943G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.497+11102G>T n.386+181G>T n.238+181G>T c.1293+11102G>T (n.1293+11102G>T) c.1584+11102G>T (n.1584+11102G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514715C= | CA2392197954 | SLC19A1 | c.*943G= (n.*943G=) c.*261G= (n.*261G=) c.497+11102G= n.386+181G= n.238+181G= c.1293+11102G= (n.1293+11102G=) c.1584+11102G= (n.1584+11102G=) | |
| 21 | g.45514715C>T | CA1022835157 | SLC19A1 | c.*943G>A (n.*943G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.497+11102G>A n.386+181G>A n.238+181G>A c.1293+11102G>A (n.1293+11102G>A) c.1584+11102G>A (n.1584+11102G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514716T>A | CA321928310 | SLC19A1 | c.*942A>T (n.*942A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.497+11101A>T n.386+180A>T n.238+180A>T c.1293+11101A>T (n.1293+11101A>T) c.1584+11101A>T (n.1584+11101A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514716T>C | CA2654928242 | SLC19A1 | c.*942A>G (n.*942A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.497+11101A>G n.386+180A>G n.238+180A>G c.1293+11101A>G (n.1293+11101A>G) c.1584+11101A>G (n.1584+11101A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514716T= | CA2392197955 | SLC19A1 | c.*942A= (n.*942A=) c.*260A= (n.*260A=) c.497+11101A= n.386+180A= n.238+180A= c.1293+11101A= (n.1293+11101A=) c.1584+11101A= (n.1584+11101A=) | |
| 21 | g.45514717_45514721del | CA2737757555 | SLC19A1 | c.*938_*942del (n.*938_*942del) c.*256_*260del (n.*256_*260del) c.497+11097_497+11101del n.386+176_386+180del n.238+176_238+180del c.1293+11097_1293+11101del (n.1293+11097_1293+11101del) c.1584+11097_1584+11101del (n.1584+11097_1584+11101del) | dbSNP |
| 21 | g.45514717C>A | CA321928313 | SLC19A1 | c.*941G>T (n.*941G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.497+11100G>T n.386+179G>T n.238+179G>T c.1293+11100G>T (n.1293+11100G>T) c.1584+11100G>T (n.1584+11100G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514717C= | CA2392197956 | SLC19A1 | c.*941G= (n.*941G=) c.*259G= (n.*259G=) c.497+11100G= n.386+179G= n.238+179G= c.1293+11100G= (n.1293+11100G=) c.1584+11100G= (n.1584+11100G=) | |
| 21 | g.45514717C>T | CA2654928243 | SLC19A1 | c.*941G>A (n.*941G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.497+11100G>A n.386+179G>A n.238+179G>A c.1293+11100G>A (n.1293+11100G>A) c.1584+11100G>A (n.1584+11100G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514717_45514721delinsCACTT | CA2392197957 | SLC19A1 | c.*937_*941delinsAAGTG (n.*937_*941delinsAAGTG) c.*255_*259delinsAAGTG (n.*255_*259delinsAAGTG) c.497+11096_497+11100delinsAAGTG n.386+175_386+179delinsAAGTG n.238+175_238+179delinsAAGTG c.1293+11096_1293+11100delinsAAGTG (n.1293+11096_1293+11100delinsAAGTG) c.1584+11096_1584+11100delinsAAGTG (n.1584+11096_1584+11100delinsAAGTG) | |
| 21 | g.45514718A>C | CA2818079386 | SLC19A1 | c.*940T>G (n.*940T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.497+11099T>G n.386+178T>G n.238+178T>G c.1293+11099T>G (n.1293+11099T>G) c.1584+11099T>G (n.1584+11099T>G) | |
| 21 | g.45514718A>T | CA2654928247 | SLC19A1 | c.*940T>A (n.*940T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.497+11099T>A n.386+178T>A n.238+178T>A c.1293+11099T>A (n.1293+11099T>A) c.1584+11099T>A (n.1584+11099T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514719_45514722del | CA1022835161 | SLC19A1 | c.*937_*940del (n.*937_*940del) c.*255_*258del (n.*255_*258del) c.497+11096_497+11099del n.386+175_386+178del n.238+175_238+178del c.1293+11096_1293+11099del (n.1293+11096_1293+11099del) c.1584+11096_1584+11099del (n.1584+11096_1584+11099del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514719C>A | CA2654928250 | SLC19A1 | c.*939G>T (n.*939G>T) c.*257G>T (n.*257G>T) c.497+11098G>T n.386+177G>T n.238+177G>T c.1293+11098G>T (n.1293+11098G>T) c.1584+11098G>T (n.1584+11098G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514719C= | CA2392197958 | SLC19A1 | c.*939G= (n.*939G=) c.*257G= (n.*257G=) c.497+11098G= n.386+177G= n.238+177G= c.1293+11098G= (n.1293+11098G=) c.1584+11098G= (n.1584+11098G=) | |
| 21 | g.45514719C>T | CA749794624 | SLC19A1 | c.*939G>A (n.*939G>A) c.*257G>A (n.*257G>A) c.497+11098G>A n.386+177G>A n.238+177G>A c.1293+11098G>A (n.1293+11098G>A) c.1584+11098G>A (n.1584+11098G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514721T>C | CA2392197960 | SLC19A1 | c.*937A>G (n.*937A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.497+11096A>G n.386+175A>G n.238+175A>G c.1293+11096A>G (n.1293+11096A>G) c.1584+11096A>G (n.1584+11096A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45514721T= | CA2392197959 | SLC19A1 | c.*937A= (n.*937A=) c.*255A= (n.*255A=) c.497+11096A= n.386+175A= n.238+175A= c.1293+11096A= (n.1293+11096A=) c.1584+11096A= (n.1584+11096A=) | |
| 21 | g.45514722A>C | CA2654928255 | SLC19A1 | c.*936T>G (n.*936T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.497+11095T>G n.386+174T>G n.238+174T>G c.1293+11095T>G (n.1293+11095T>G) c.1584+11095T>G (n.1584+11095T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514722A>G | CA2654928254 | SLC19A1 | c.*936T>C (n.*936T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.497+11095T>C n.386+174T>C n.238+174T>C c.1293+11095T>C (n.1293+11095T>C) c.1584+11095T>C (n.1584+11095T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514722A>T | CA2654928253 | SLC19A1 | c.*936T>A (n.*936T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.497+11095T>A n.386+174T>A n.238+174T>A c.1293+11095T>A (n.1293+11095T>A) c.1584+11095T>A (n.1584+11095T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514724G>C | CA2654928260 | SLC19A1 | c.*934C>G (n.*934C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.497+11093C>G n.386+172C>G n.238+172C>G c.1293+11093C>G (n.1293+11093C>G) c.1584+11093C>G (n.1584+11093C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514724G>T | CA2654928258 | SLC19A1 | c.*934C>A (n.*934C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.497+11093C>A n.386+172C>A n.238+172C>A c.1293+11093C>A (n.1293+11093C>A) c.1584+11093C>A (n.1584+11093C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514728_45514729del | CA2654928257 | SLC19A1 | c.*933_*934del (n.*933_*934del) c.*251_*252del (n.*251_*252del) c.497+11092_497+11093del n.386+171_386+172del n.238+171_238+172del c.1293+11092_1293+11093del (n.1293+11092_1293+11093del) c.1584+11092_1584+11093del (n.1584+11092_1584+11093del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514725T>C | CA2654928261 | SLC19A1 | c.*933A>G (n.*933A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.497+11092A>G n.386+171A>G n.238+171A>G c.1293+11092A>G (n.1293+11092A>G) c.1584+11092A>G (n.1584+11092A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514725T>G | CA2654928262 | SLC19A1 | c.*933A>C (n.*933A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.497+11092A>C n.386+171A>C n.238+171A>C c.1293+11092A>C (n.1293+11092A>C) c.1584+11092A>C (n.1584+11092A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514726G>A | CA2392197962 | SLC19A1 | c.*932C>T (n.*932C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.497+11091C>T n.386+170C>T n.238+170C>T c.1293+11091C>T (n.1293+11091C>T) c.1584+11091C>T (n.1584+11091C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45514726G= | CA2392197961 | SLC19A1 | c.*932C= (n.*932C=) c.*250C= (n.*250C=) c.497+11091C= n.386+170C= n.238+170C= c.1293+11091C= (n.1293+11091C=) c.1584+11091C= (n.1584+11091C=) | |
| 21 | g.45514726G>T | CA2654928263 | SLC19A1 | c.*932C>A (n.*932C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.497+11091C>A n.386+170C>A n.238+170C>A c.1293+11091C>A (n.1293+11091C>A) c.1584+11091C>A (n.1584+11091C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514727T>C | CA1022835167 | SLC19A1 | c.*931A>G (n.*931A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.497+11090A>G n.386+169A>G n.238+169A>G c.1293+11090A>G (n.1293+11090A>G) c.1584+11090A>G (n.1584+11090A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514727T>G | CA2654928267 | SLC19A1 | c.*931A>C (n.*931A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.497+11090A>C n.386+169A>C n.238+169A>C c.1293+11090A>C (n.1293+11090A>C) c.1584+11090A>C (n.1584+11090A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514727T= | CA2392197963 | SLC19A1 | c.*931A= (n.*931A=) c.*249A= (n.*249A=) c.497+11090A= n.386+169A= n.238+169A= c.1293+11090A= (n.1293+11090A=) c.1584+11090A= (n.1584+11090A=) | |
| 21 | g.45514729T>A | CA2654928268 | SLC19A1 | c.*929A>T (n.*929A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.497+11088A>T n.386+167A>T n.238+167A>T c.1293+11088A>T (n.1293+11088A>T) c.1584+11088A>T (n.1584+11088A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514730T>C | CA2654928269 | SLC19A1 | c.*928A>G (n.*928A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.497+11087A>G n.386+166A>G n.238+166A>G c.1293+11087A>G (n.1293+11087A>G) c.1584+11087A>G (n.1584+11087A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514733_45514737del | CA2654928270 | SLC19A1 | c.*923_*927del (n.*923_*927del) c.*241_*245del (n.*241_*245del) c.497+11082_497+11086del n.386+161_386+165del n.238+161_238+165del c.1293+11082_1293+11086del (n.1293+11082_1293+11086del) c.1584+11082_1584+11086del (n.1584+11082_1584+11086del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514732_45514733insG | CA2654928272 | SLC19A1 | c.*925_*926insC (n.*925_*926insC) c.*243_*244insC (n.*243_*244insC) c.497+11084_497+11085insC n.386+163_386+164insC n.238+163_238+164insC c.1293+11084_1293+11085insC (n.1293+11084_1293+11085insC) c.1584+11084_1584+11085insC (n.1584+11084_1584+11085insC) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514733A= | CA2392197964 | SLC19A1 | c.*925T= (n.*925T=) c.*243T= (n.*243T=) c.497+11084T= n.386+163T= n.238+163T= c.1293+11084T= (n.1293+11084T=) c.1584+11084T= (n.1584+11084T=) | |
| 21 | g.45514733A>C | CA749794625 | SLC19A1 | c.*925T>G (n.*925T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.497+11084T>G n.386+163T>G n.238+163T>G c.1293+11084T>G (n.1293+11084T>G) c.1584+11084T>G (n.1584+11084T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514734T>C | CA749794626 | SLC19A1 | c.*924A>G (n.*924A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.497+11083A>G n.386+162A>G n.238+162A>G c.1293+11083A>G (n.1293+11083A>G) c.1584+11083A>G (n.1584+11083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514734T= | CA2392197965 | SLC19A1 | c.*924A= (n.*924A=) c.*242A= (n.*242A=) c.497+11083A= n.386+162A= n.238+162A= c.1293+11083A= (n.1293+11083A=) c.1584+11083A= (n.1584+11083A=) | |
| 21 | g.45514735G>A | CA749794627 | SLC19A1 | c.*923C>T (n.*923C>T) c.*241C>T (n.*241C>T) c.497+11082C>T n.386+161C>T n.238+161C>T c.1293+11082C>T (n.1293+11082C>T) c.1584+11082C>T (n.1584+11082C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45514735G= | CA2392197966 | SLC19A1 | c.*923C= (n.*923C=) c.*241C= (n.*241C=) c.497+11082C= n.386+161C= n.238+161C= c.1293+11082C= (n.1293+11082C=) c.1584+11082C= (n.1584+11082C=) | |
| 21 | g.45514737A>C | CA2654928277 | SLC19A1 | c.*921T>G (n.*921T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.497+11080T>G n.386+159T>G n.238+159T>G c.1293+11080T>G (n.1293+11080T>G) c.1584+11080T>G (n.1584+11080T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514737A>G | CA2654928276 | SLC19A1 | c.*921T>C (n.*921T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.497+11080T>C n.386+159T>C n.238+159T>C c.1293+11080T>C (n.1293+11080T>C) c.1584+11080T>C (n.1584+11080T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514737A>T | CA2654928275 | SLC19A1 | c.*921T>A (n.*921T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.497+11080T>A n.386+159T>A n.238+159T>A c.1293+11080T>A (n.1293+11080T>A) c.1584+11080T>A (n.1584+11080T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45514738T>C | CA321928315 | SLC19A1 | c.*920A>G (n.*920A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.497+11079A>G n.386+158A>G n.238+158A>G c.1293+11079A>G (n.1293+11079A>G) c.1584+11079A>G (n.1584+11079A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |