| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45511770G>A | CA14865010 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>A (n.4350-418G>A) c.3810-418G>A (n.3810-418G>A) c.1854-418G>A (n.1854-418G>A) c.5055-418G>A (n.5055-418G>A) c.498-13158C>T c.764-418G>A n.2136-418G>A c.1294-13158C>T (n.1294-13158C>T) c.4341-418G>A (n.4341-418G>A) c.5046-418G>A (n.5046-418G>A) c.3801-418G>A (n.3801-418G>A) c.1585-8801C>T (n.1585-8801C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511770G>C | CA2739307286 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>C (n.4350-418G>C) c.3810-418G>C (n.3810-418G>C) c.1854-418G>C (n.1854-418G>C) c.5055-418G>C (n.5055-418G>C) c.498-13158C>G c.764-418G>C n.2136-418G>C c.1294-13158C>G (n.1294-13158C>G) c.4341-418G>C (n.4341-418G>C) c.5046-418G>C (n.5046-418G>C) c.3801-418G>C (n.3801-418G>C) c.1585-8801C>G (n.1585-8801C>G) | |
| 21 | g.45511770G= | CA2392196262 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G= (n.4350-418G=) c.3810-418G= (n.3810-418G=) c.1854-418G= (n.1854-418G=) c.5055-418G= (n.5055-418G=) c.498-13158C= c.764-418G= n.2136-418G= c.1294-13158C= (n.1294-13158C=) c.4341-418G= (n.4341-418G=) c.5046-418G= (n.5046-418G=) c.3801-418G= (n.3801-418G=) c.1585-8801C= (n.1585-8801C=) | |
| 21 | g.45511770G>T | CA2739307285 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-418G>T (n.4350-418G>T) c.3810-418G>T (n.3810-418G>T) c.1854-418G>T (n.1854-418G>T) c.5055-418G>T (n.5055-418G>T) c.498-13158C>A c.764-418G>T n.2136-418G>T c.1294-13158C>A (n.1294-13158C>A) c.4341-418G>T (n.4341-418G>T) c.5046-418G>T (n.5046-418G>T) c.3801-418G>T (n.3801-418G>T) c.1585-8801C>A (n.1585-8801C>A) | |
| 21 | g.45511771G= | CA2392196263 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-417G= (n.4350-417G=) c.3810-417G= (n.3810-417G=) c.1854-417G= (n.1854-417G=) c.5055-417G= (n.5055-417G=) c.498-13159C= c.764-417G= n.2136-417G= c.1294-13159C= (n.1294-13159C=) c.4341-417G= (n.4341-417G=) c.5046-417G= (n.5046-417G=) c.3801-417G= (n.3801-417G=) c.1585-8802C= (n.1585-8802C=) | |
| 21 | g.45511771G>T | CA749793555 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-417G>T (n.4350-417G>T) c.3810-417G>T (n.3810-417G>T) c.1854-417G>T (n.1854-417G>T) c.5055-417G>T (n.5055-417G>T) c.498-13159C>A c.764-417G>T n.2136-417G>T c.1294-13159C>A (n.1294-13159C>A) c.4341-417G>T (n.4341-417G>T) c.5046-417G>T (n.5046-417G>T) c.3801-417G>T (n.3801-417G>T) c.1585-8802C>A (n.1585-8802C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511774A= | CA2392196264 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-414A= (n.4350-414A=) c.3810-414A= (n.3810-414A=) c.1854-414A= (n.1854-414A=) c.5055-414A= (n.5055-414A=) c.498-13162T= c.764-414A= n.2136-414A= c.1294-13162T= (n.1294-13162T=) c.4341-414A= (n.4341-414A=) c.5046-414A= (n.5046-414A=) c.3801-414A= (n.3801-414A=) c.1585-8805T= (n.1585-8805T=) | |
| 21 | g.45511774A>G | CA2392196265 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-414A>G (n.4350-414A>G) c.3810-414A>G (n.3810-414A>G) c.1854-414A>G (n.1854-414A>G) c.5055-414A>G (n.5055-414A>G) c.498-13162T>C c.764-414A>G n.2136-414A>G c.1294-13162T>C (n.1294-13162T>C) c.4341-414A>G (n.4341-414A>G) c.5046-414A>G (n.5046-414A>G) c.3801-414A>G (n.3801-414A>G) c.1585-8805T>C (n.1585-8805T>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511777C>A | CA321927021 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-411C>A (n.4350-411C>A) c.3810-411C>A (n.3810-411C>A) c.1854-411C>A (n.1854-411C>A) c.5055-411C>A (n.5055-411C>A) c.498-13165G>T c.764-411C>A n.2136-411C>A c.1294-13165G>T (n.1294-13165G>T) c.4341-411C>A (n.4341-411C>A) c.5046-411C>A (n.5046-411C>A) c.3801-411C>A (n.3801-411C>A) c.1585-8808G>T (n.1585-8808G>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511777C= | CA2392196266 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-411C= (n.4350-411C=) c.3810-411C= (n.3810-411C=) c.1854-411C= (n.1854-411C=) c.5055-411C= (n.5055-411C=) c.498-13165G= c.764-411C= n.2136-411C= c.1294-13165G= (n.1294-13165G=) c.4341-411C= (n.4341-411C=) c.5046-411C= (n.5046-411C=) c.3801-411C= (n.3801-411C=) c.1585-8808G= (n.1585-8808G=) | |
| 21 | g.45511778A= | CA2392196267 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-410A= (n.4350-410A=) c.3810-410A= (n.3810-410A=) c.1854-410A= (n.1854-410A=) c.5055-410A= (n.5055-410A=) c.498-13166T= c.764-410A= n.2136-410A= c.1294-13166T= (n.1294-13166T=) c.4341-410A= (n.4341-410A=) c.5046-410A= (n.5046-410A=) c.3801-410A= (n.3801-410A=) c.1585-8809T= (n.1585-8809T=) | |
| 21 | g.45511778A>C | CA2392196268 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-410A>C (n.4350-410A>C) c.3810-410A>C (n.3810-410A>C) c.1854-410A>C (n.1854-410A>C) c.5055-410A>C (n.5055-410A>C) c.498-13166T>G c.764-410A>C n.2136-410A>C c.1294-13166T>G (n.1294-13166T>G) c.4341-410A>C (n.4341-410A>C) c.5046-410A>C (n.5046-410A>C) c.3801-410A>C (n.3801-410A>C) c.1585-8809T>G (n.1585-8809T>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511781T>G | CA749793556 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-407T>G (n.4350-407T>G) c.3810-407T>G (n.3810-407T>G) c.1854-407T>G (n.1854-407T>G) c.5055-407T>G (n.5055-407T>G) c.498-13169A>C c.764-407T>G n.2136-407T>G c.1294-13169A>C (n.1294-13169A>C) c.4341-407T>G (n.4341-407T>G) c.5046-407T>G (n.5046-407T>G) c.3801-407T>G (n.3801-407T>G) c.1585-8812A>C (n.1585-8812A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511781T= | CA2392196269 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-407T= (n.4350-407T=) c.3810-407T= (n.3810-407T=) c.1854-407T= (n.1854-407T=) c.5055-407T= (n.5055-407T=) c.498-13169A= c.764-407T= n.2136-407T= c.1294-13169A= (n.1294-13169A=) c.4341-407T= (n.4341-407T=) c.5046-407T= (n.5046-407T=) c.3801-407T= (n.3801-407T=) c.1585-8812A= (n.1585-8812A=) | |
| 21 | g.45511783C= | CA2392196270 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-405C= (n.4350-405C=) c.3810-405C= (n.3810-405C=) c.1854-405C= (n.1854-405C=) c.5055-405C= (n.5055-405C=) c.498-13171G= c.764-405C= n.2136-405C= c.1294-13171G= (n.1294-13171G=) c.4341-405C= (n.4341-405C=) c.5046-405C= (n.5046-405C=) c.3801-405C= (n.3801-405C=) c.1585-8814G= (n.1585-8814G=) | |
| 21 | g.45511783C>G | CA2392196271 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-405C>G (n.4350-405C>G) c.3810-405C>G (n.3810-405C>G) c.1854-405C>G (n.1854-405C>G) c.5055-405C>G (n.5055-405C>G) c.498-13171G>C c.764-405C>G n.2136-405C>G c.1294-13171G>C (n.1294-13171G>C) c.4341-405C>G (n.4341-405C>G) c.5046-405C>G (n.5046-405C>G) c.3801-405C>G (n.3801-405C>G) c.1585-8814G>C (n.1585-8814G>C) | dbSNP |
| 21 | g.45511785A= | CA2392196272 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-403A= (n.4350-403A=) c.3810-403A= (n.3810-403A=) c.1854-403A= (n.1854-403A=) c.5055-403A= (n.5055-403A=) c.498-13173T= c.764-403A= n.2136-403A= c.1294-13173T= (n.1294-13173T=) c.4341-403A= (n.4341-403A=) c.5046-403A= (n.5046-403A=) c.3801-403A= (n.3801-403A=) c.1585-8816T= (n.1585-8816T=) | |
| 21 | g.45511785A>T | CA2392196273 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-403A>T (n.4350-403A>T) c.3810-403A>T (n.3810-403A>T) c.1854-403A>T (n.1854-403A>T) c.5055-403A>T (n.5055-403A>T) c.498-13173T>A c.764-403A>T n.2136-403A>T c.1294-13173T>A (n.1294-13173T>A) c.4341-403A>T (n.4341-403A>T) c.5046-403A>T (n.5046-403A>T) c.3801-403A>T (n.3801-403A>T) c.1585-8816T>A (n.1585-8816T>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511787G>A | CA2522955490 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-401G>A (n.4350-401G>A) c.3810-401G>A (n.3810-401G>A) c.1854-401G>A (n.1854-401G>A) c.5055-401G>A (n.5055-401G>A) c.498-13175C>T c.764-401G>A n.2136-401G>A c.1294-13175C>T (n.1294-13175C>T) c.4341-401G>A (n.4341-401G>A) c.5046-401G>A (n.5046-401G>A) c.3801-401G>A (n.3801-401G>A) c.1585-8818C>T (n.1585-8818C>T) | |
| 21 | g.45511788G>A | CA321927023 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-400G>A (n.4350-400G>A) c.3810-400G>A (n.3810-400G>A) c.1854-400G>A (n.1854-400G>A) c.5055-400G>A (n.5055-400G>A) c.498-13176C>T c.764-400G>A n.2136-400G>A c.1294-13176C>T (n.1294-13176C>T) c.4341-400G>A (n.4341-400G>A) c.5046-400G>A (n.5046-400G>A) c.3801-400G>A (n.3801-400G>A) c.1585-8819C>T (n.1585-8819C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511788G= | CA2392196274 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-400G= (n.4350-400G=) c.3810-400G= (n.3810-400G=) c.1854-400G= (n.1854-400G=) c.5055-400G= (n.5055-400G=) c.498-13176C= c.764-400G= n.2136-400G= c.1294-13176C= (n.1294-13176C=) c.4341-400G= (n.4341-400G=) c.5046-400G= (n.5046-400G=) c.3801-400G= (n.3801-400G=) c.1585-8819C= (n.1585-8819C=) | |
| 21 | g.45511789G>A | CA2737555577 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399G>A (n.4350-399G>A) c.3810-399G>A (n.3810-399G>A) c.1854-399G>A (n.1854-399G>A) c.5055-399G>A (n.5055-399G>A) c.498-13177C>T c.764-399G>A n.2136-399G>A c.1294-13177C>T (n.1294-13177C>T) c.4341-399G>A (n.4341-399G>A) c.5046-399G>A (n.5046-399G>A) c.3801-399G>A (n.3801-399G>A) c.1585-8820C>T (n.1585-8820C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511789G= | CA2392196275 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399G= (n.4350-399G=) c.3810-399G= (n.3810-399G=) c.1854-399G= (n.1854-399G=) c.5055-399G= (n.5055-399G=) c.498-13177C= c.764-399G= n.2136-399G= c.1294-13177C= (n.1294-13177C=) c.4341-399G= (n.4341-399G=) c.5046-399G= (n.5046-399G=) c.3801-399G= (n.3801-399G=) c.1585-8820C= (n.1585-8820C=) | |
| 21 | g.45511789G>T | CA638170747 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399G>T (n.4350-399G>T) c.3810-399G>T (n.3810-399G>T) c.1854-399G>T (n.1854-399G>T) c.5055-399G>T (n.5055-399G>T) c.498-13177C>A c.764-399G>T n.2136-399G>T c.1294-13177C>A (n.1294-13177C>A) c.4341-399G>T (n.4341-399G>T) c.5046-399G>T (n.5046-399G>T) c.3801-399G>T (n.3801-399G>T) c.1585-8820C>A (n.1585-8820C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511789_45511791delinsGTC | CA2392196276 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-399_4350-397delinsGTC (n.4350-399_4350-397delinsGTC) c.3810-399_3810-397delinsGTC (n.3810-399_3810-397delinsGTC) c.1854-399_1854-397delinsGTC (n.1854-399_1854-397delinsGTC) c.5055-399_5055-397delinsGTC (n.5055-399_5055-397delinsGTC) c.498-13179_498-13177delinsGAC c.764-399_764-397delinsGTC n.2136-399_2136-397delinsGTC c.1294-13179_1294-13177delinsGAC (n.1294-13179_1294-13177delinsGAC) c.4341-399_4341-397delinsGTC (n.4341-399_4341-397delinsGTC) c.5046-399_5046-397delinsGTC (n.5046-399_5046-397delinsGTC) c.3801-399_3801-397delinsGTC (n.3801-399_3801-397delinsGTC) c.1585-8822_1585-8820delinsGAC (n.1585-8822_1585-8820delinsGAC) | |
| 21 | g.45511790T>A | CA2591338054 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-398T>A (n.4350-398T>A) c.3810-398T>A (n.3810-398T>A) c.1854-398T>A (n.1854-398T>A) c.5055-398T>A (n.5055-398T>A) c.498-13178A>T c.764-398T>A n.2136-398T>A c.1294-13178A>T (n.1294-13178A>T) c.4341-398T>A (n.4341-398T>A) c.5046-398T>A (n.5046-398T>A) c.3801-398T>A (n.3801-398T>A) c.1585-8821A>T (n.1585-8821A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511790dup | CA749793558 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-398dup (n.4350-398dup) c.3810-398dup (n.3810-398dup) c.1854-398dup (n.1854-398dup) c.5055-398dup (n.5055-398dup) c.498-13178dup c.764-398dup n.2136-398dup c.1294-13178dup (n.1294-13178dup) c.4341-398dup (n.4341-398dup) c.5046-398dup (n.5046-398dup) c.3801-398dup (n.3801-398dup) c.1585-8821dup (n.1585-8821dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511793_45511794del | CA749793559 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-395_4350-394del (n.4350-395_4350-394del) c.3810-395_3810-394del (n.3810-395_3810-394del) c.1854-395_1854-394del (n.1854-395_1854-394del) c.5055-395_5055-394del (n.5055-395_5055-394del) c.498-13179_498-13178del c.764-395_764-394del n.2136-395_2136-394del c.1294-13179_1294-13178del (n.1294-13179_1294-13178del) c.4341-395_4341-394del (n.4341-395_4341-394del) c.5046-395_5046-394del (n.5046-395_5046-394del) c.3801-395_3801-394del (n.3801-395_3801-394del) c.1585-8822_1585-8821del (n.1585-8822_1585-8821del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511792T= | CA2392196277 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-396T= (n.4350-396T=) c.3810-396T= (n.3810-396T=) c.1854-396T= (n.1854-396T=) c.5055-396T= (n.5055-396T=) c.498-13180A= c.764-396T= n.2136-396T= c.1294-13180A= (n.1294-13180A=) c.4341-396T= (n.4341-396T=) c.5046-396T= (n.5046-396T=) c.3801-396T= (n.3801-396T=) c.1585-8823A= (n.1585-8823A=) | |
| 21 | g.45511794_45511797dup | CA2392196278 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-394_4350-391dup (n.4350-394_4350-391dup) c.3810-394_3810-391dup (n.3810-394_3810-391dup) c.1854-394_1854-391dup (n.1854-394_1854-391dup) c.5055-394_5055-391dup (n.5055-394_5055-391dup) c.498-13184_498-13181dup c.764-394_764-391dup n.2136-394_2136-391dup c.1294-13184_1294-13181dup (n.1294-13184_1294-13181dup) c.4341-394_4341-391dup (n.4341-394_4341-391dup) c.5046-394_5046-391dup (n.5046-394_5046-391dup) c.3801-394_3801-391dup (n.3801-394_3801-391dup) c.1585-8827_1585-8824dup (n.1585-8827_1585-8824dup) | dbSNP |
| 21 | g.45511794T>G | CA638170748 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-394T>G (n.4350-394T>G) c.3810-394T>G (n.3810-394T>G) c.1854-394T>G (n.1854-394T>G) c.5055-394T>G (n.5055-394T>G) c.498-13182A>C c.764-394T>G n.2136-394T>G c.1294-13182A>C (n.1294-13182A>C) c.4341-394T>G (n.4341-394T>G) c.5046-394T>G (n.5046-394T>G) c.3801-394T>G (n.3801-394T>G) c.1585-8825A>C (n.1585-8825A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511794T= | CA2392196279 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-394T= (n.4350-394T=) c.3810-394T= (n.3810-394T=) c.1854-394T= (n.1854-394T=) c.5055-394T= (n.5055-394T=) c.498-13182A= c.764-394T= n.2136-394T= c.1294-13182A= (n.1294-13182A=) c.4341-394T= (n.4341-394T=) c.5046-394T= (n.5046-394T=) c.3801-394T= (n.3801-394T=) c.1585-8825A= (n.1585-8825A=) | |
| 21 | g.45511797C= | CA2392196280 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-391C= (n.4350-391C=) c.3810-391C= (n.3810-391C=) c.1854-391C= (n.1854-391C=) c.5055-391C= (n.5055-391C=) c.498-13185G= c.764-391C= n.2136-391C= c.1294-13185G= (n.1294-13185G=) c.4341-391C= (n.4341-391C=) c.5046-391C= (n.5046-391C=) c.3801-391C= (n.3801-391C=) c.1585-8828G= (n.1585-8828G=) | |
| 21 | g.45511797C>T | CA321927025 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-391C>T (n.4350-391C>T) c.3810-391C>T (n.3810-391C>T) c.1854-391C>T (n.1854-391C>T) c.5055-391C>T (n.5055-391C>T) c.498-13185G>A c.764-391C>T n.2136-391C>T c.1294-13185G>A (n.1294-13185G>A) c.4341-391C>T (n.4341-391C>T) c.5046-391C>T (n.5046-391C>T) c.3801-391C>T (n.3801-391C>T) c.1585-8828G>A (n.1585-8828G>A) | dbSNP |
| 21 | g.45511797_45511800delinsCAGG | CA2392196281 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-391_4350-388delinsCAGG (n.4350-391_4350-388delinsCAGG) c.3810-391_3810-388delinsCAGG (n.3810-391_3810-388delinsCAGG) c.1854-391_1854-388delinsCAGG (n.1854-391_1854-388delinsCAGG) c.5055-391_5055-388delinsCAGG (n.5055-391_5055-388delinsCAGG) c.498-13188_498-13185delinsCCTG c.764-391_764-388delinsCAGG n.2136-391_2136-388delinsCAGG c.1294-13188_1294-13185delinsCCTG (n.1294-13188_1294-13185delinsCCTG) c.4341-391_4341-388delinsCAGG (n.4341-391_4341-388delinsCAGG) c.5046-391_5046-388delinsCAGG (n.5046-391_5046-388delinsCAGG) c.3801-391_3801-388delinsCAGG (n.3801-391_3801-388delinsCAGG) c.1585-8831_1585-8828delinsCCTG (n.1585-8831_1585-8828delinsCCTG) | |
| 21 | g.45511798A= | CA2392196282 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-390A= (n.4350-390A=) c.3810-390A= (n.3810-390A=) c.1854-390A= (n.1854-390A=) c.5055-390A= (n.5055-390A=) c.498-13186T= c.764-390A= n.2136-390A= c.1294-13186T= (n.1294-13186T=) c.4341-390A= (n.4341-390A=) c.5046-390A= (n.5046-390A=) c.3801-390A= (n.3801-390A=) c.1585-8829T= (n.1585-8829T=) | |
| 21 | g.45511798A>G | CA321927029 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-390A>G (n.4350-390A>G) c.3810-390A>G (n.3810-390A>G) c.1854-390A>G (n.1854-390A>G) c.5055-390A>G (n.5055-390A>G) c.498-13186T>C c.764-390A>G n.2136-390A>G c.1294-13186T>C (n.1294-13186T>C) c.4341-390A>G (n.4341-390A>G) c.5046-390A>G (n.5046-390A>G) c.3801-390A>G (n.3801-390A>G) c.1585-8829T>C (n.1585-8829T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511800_45511802del | CA321927027 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-388_4350-386del (n.4350-388_4350-386del) c.3810-388_3810-386del (n.3810-388_3810-386del) c.1854-388_1854-386del (n.1854-388_1854-386del) c.5055-388_5055-386del (n.5055-388_5055-386del) c.498-13188_498-13186del c.764-388_764-386del n.2136-388_2136-386del c.1294-13188_1294-13186del (n.1294-13188_1294-13186del) c.4341-388_4341-386del (n.4341-388_4341-386del) c.5046-388_5046-386del (n.5046-388_5046-386del) c.3801-388_3801-386del (n.3801-388_3801-386del) c.1585-8831_1585-8829del (n.1585-8831_1585-8829del) | dbSNP |
| 21 | g.45511802G>A | CA2553850424 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-386G>A (n.4350-386G>A) c.3810-386G>A (n.3810-386G>A) c.1854-386G>A (n.1854-386G>A) c.5055-386G>A (n.5055-386G>A) c.498-13190C>T c.764-386G>A n.2136-386G>A c.1294-13190C>T (n.1294-13190C>T) c.4341-386G>A (n.4341-386G>A) c.5046-386G>A (n.5046-386G>A) c.3801-386G>A (n.3801-386G>A) c.1585-8833C>T (n.1585-8833C>T) | |
| 21 | g.45511804G>A | CA2392196285 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-384G>A (n.4350-384G>A) c.3810-384G>A (n.3810-384G>A) c.1854-384G>A (n.1854-384G>A) c.5055-384G>A (n.5055-384G>A) c.498-13192C>T c.764-384G>A n.2136-384G>A c.1294-13192C>T (n.1294-13192C>T) c.4341-384G>A (n.4341-384G>A) c.5046-384G>A (n.5046-384G>A) c.3801-384G>A (n.3801-384G>A) c.1585-8835C>T (n.1585-8835C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511804G= | CA2392196284 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-384G= (n.4350-384G=) c.3810-384G= (n.3810-384G=) c.1854-384G= (n.1854-384G=) c.5055-384G= (n.5055-384G=) c.498-13192C= c.764-384G= n.2136-384G= c.1294-13192C= (n.1294-13192C=) c.4341-384G= (n.4341-384G=) c.5046-384G= (n.5046-384G=) c.3801-384G= (n.3801-384G=) c.1585-8835C= (n.1585-8835C=) | |
| 21 | g.45511804_45511805delinsGC | CA2392196283 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-384_4350-383delinsGC (n.4350-384_4350-383delinsGC) c.3810-384_3810-383delinsGC (n.3810-384_3810-383delinsGC) c.1854-384_1854-383delinsGC (n.1854-384_1854-383delinsGC) c.5055-384_5055-383delinsGC (n.5055-384_5055-383delinsGC) c.498-13193_498-13192delinsGC c.764-384_764-383delinsGC n.2136-384_2136-383delinsGC c.1294-13193_1294-13192delinsGC (n.1294-13193_1294-13192delinsGC) c.4341-384_4341-383delinsGC (n.4341-384_4341-383delinsGC) c.5046-384_5046-383delinsGC (n.5046-384_5046-383delinsGC) c.3801-384_3801-383delinsGC (n.3801-384_3801-383delinsGC) c.1585-8836_1585-8835delinsGC (n.1585-8836_1585-8835delinsGC) | |
| 21 | g.45511805del | CA749793562 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-383del (n.4350-383del) c.3810-383del (n.3810-383del) c.1854-383del (n.1854-383del) c.5055-383del (n.5055-383del) c.498-13193del c.764-383del n.2136-383del c.1294-13193del (n.1294-13193del) c.4341-383del (n.4341-383del) c.5046-383del (n.5046-383del) c.3801-383del (n.3801-383del) c.1585-8836del (n.1585-8836del) | dbSNP |
| 21 | g.45511806T>C | CA2392196287 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-382T>C (n.4350-382T>C) c.3810-382T>C (n.3810-382T>C) c.1854-382T>C (n.1854-382T>C) c.5055-382T>C (n.5055-382T>C) c.498-13194A>G c.764-382T>C n.2136-382T>C c.1294-13194A>G (n.1294-13194A>G) c.4341-382T>C (n.4341-382T>C) c.5046-382T>C (n.5046-382T>C) c.3801-382T>C (n.3801-382T>C) c.1585-8837A>G (n.1585-8837A>G) | dbSNP |
| 21 | g.45511806T= | CA2392196286 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-382T= (n.4350-382T=) c.3810-382T= (n.3810-382T=) c.1854-382T= (n.1854-382T=) c.5055-382T= (n.5055-382T=) c.498-13194A= c.764-382T= n.2136-382T= c.1294-13194A= (n.1294-13194A=) c.4341-382T= (n.4341-382T=) c.5046-382T= (n.5046-382T=) c.3801-382T= (n.3801-382T=) c.1585-8837A= (n.1585-8837A=) | |
| 21 | g.45511808T>G | CA1022833582 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-380T>G (n.4350-380T>G) c.3810-380T>G (n.3810-380T>G) c.1854-380T>G (n.1854-380T>G) c.5055-380T>G (n.5055-380T>G) c.498-13196A>C c.764-380T>G n.2136-380T>G c.1294-13196A>C (n.1294-13196A>C) c.4341-380T>G (n.4341-380T>G) c.5046-380T>G (n.5046-380T>G) c.3801-380T>G (n.3801-380T>G) c.1585-8839A>C (n.1585-8839A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45511808T= | CA2392196288 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-380T= (n.4350-380T=) c.3810-380T= (n.3810-380T=) c.1854-380T= (n.1854-380T=) c.5055-380T= (n.5055-380T=) c.498-13196A= c.764-380T= n.2136-380T= c.1294-13196A= (n.1294-13196A=) c.4341-380T= (n.4341-380T=) c.5046-380T= (n.5046-380T=) c.3801-380T= (n.3801-380T=) c.1585-8839A= (n.1585-8839A=) | |
| 21 | g.45511809G>A | CA321927031 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-379G>A (n.4350-379G>A) c.3810-379G>A (n.3810-379G>A) c.1854-379G>A (n.1854-379G>A) c.5055-379G>A (n.5055-379G>A) c.498-13197C>T c.764-379G>A n.2136-379G>A c.1294-13197C>T (n.1294-13197C>T) c.4341-379G>A (n.4341-379G>A) c.5046-379G>A (n.5046-379G>A) c.3801-379G>A (n.3801-379G>A) c.1585-8840C>T (n.1585-8840C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45511809G= | CA2392196289 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-379G= (n.4350-379G=) c.3810-379G= (n.3810-379G=) c.1854-379G= (n.1854-379G=) c.5055-379G= (n.5055-379G=) c.498-13197C= c.764-379G= n.2136-379G= c.1294-13197C= (n.1294-13197C=) c.4341-379G= (n.4341-379G=) c.5046-379G= (n.5046-379G=) c.3801-379G= (n.3801-379G=) c.1585-8840C= (n.1585-8840C=) | |
| 21 | g.45511809G>T | CA2392196290 | COL18A1,SLC19A1 | c.4350-379G>T (n.4350-379G>T) c.3810-379G>T (n.3810-379G>T) c.1854-379G>T (n.1854-379G>T) c.5055-379G>T (n.5055-379G>T) c.498-13197C>A c.764-379G>T n.2136-379G>T c.1294-13197C>A (n.1294-13197C>A) c.4341-379G>T (n.4341-379G>T) c.5046-379G>T (n.5046-379G>T) c.3801-379G>T (n.3801-379G>T) c.1585-8840C>A (n.1585-8840C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |