Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45511670C=CA2392196197COL18A1,SLC19A1c.4349+444C= (n.4349+444C=)
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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21g.45511680C=CA2392196207COL18A1,SLC19A1c.4349+454C= (n.4349+454C=)
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c.5045+454C= (n.5045+454C=)
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21g.45511680C>TCA1022833524COL18A1,SLC19A1c.4349+454C>T (n.4349+454C>T)
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c.1853+454C>T (n.1853+454C>T)
c.5054+454C>T (n.5054+454C>T)
c.498-13068G>A
c.763+454C>T
n.2135+454C>T
c.1294-13068G>A (n.1294-13068G>A)
c.4340+454C>T (n.4340+454C>T)
c.5045+454C>T (n.5045+454C>T)
c.3800+454C>T (n.3800+454C>T)
c.1585-8711G>A (n.1585-8711G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511681G>ACA321926984COL18A1,SLC19A1c.4349+455G>A (n.4349+455G>A)
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c.1853+455G>A (n.1853+455G>A)
c.5054+455G>A (n.5054+455G>A)
c.498-13069C>T
c.763+455G>A
n.2135+455G>A
c.1294-13069C>T (n.1294-13069C>T)
c.4340+455G>A (n.4340+455G>A)
c.5045+455G>A (n.5045+455G>A)
c.3800+455G>A (n.3800+455G>A)
c.1585-8712C>T (n.1585-8712C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511681G=CA2392196208COL18A1,SLC19A1c.4349+455G= (n.4349+455G=)
c.3809+455G= (n.3809+455G=)
c.1853+455G= (n.1853+455G=)
c.5054+455G= (n.5054+455G=)
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n.2135+455G=
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c.4340+455G= (n.4340+455G=)
c.5045+455G= (n.5045+455G=)
c.3800+455G= (n.3800+455G=)
c.1585-8712C= (n.1585-8712C=)
21g.45511682C=CA2392196209COL18A1,SLC19A1c.4349+456C= (n.4349+456C=)
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21g.45511682C>TCA638170741COL18A1,SLC19A1c.4349+456C>T (n.4349+456C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511684G>ACA321926989COL18A1,SLC19A1c.4349+458G>A (n.4349+458G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511684G=CA2392196211COL18A1,SLC19A1c.4349+458G= (n.4349+458G=)
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21g.45511685C=CA2392196213COL18A1,SLC19A1c.4349+459C= (n.4349+459C=)
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21g.45511685C>TCA321926992COL18A1,SLC19A1c.4349+459C>T (n.4349+459C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511685dupCA2392196212COL18A1,SLC19A1c.4349+459dup (n.4349+459dup)
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n.2135+459dup
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 dbSNP
21g.45511686G>ACA321926994COL18A1,SLC19A1c.4349+460G>A (n.4349+460G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511686G=CA2392196214COL18A1,SLC19A1c.4349+460G= (n.4349+460G=)
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21g.45511694C>ACA2392196216COL18A1,SLC19A1c.4349+468C>A (n.4349+468C>A)
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 dbSNP
21g.45511694C=CA2392196215COL18A1,SLC19A1c.4349+468C= (n.4349+468C=)
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21g.45511696A=CA2392196217COL18A1,SLC19A1c.4349+470A= (n.4349+470A=)
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21g.45511696A>GCA321926996COL18A1,SLC19A1c.4349+470A>G (n.4349+470A>G)
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c.1585-8727T>C (n.1585-8727T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511698A=CA2392196219COL18A1,SLC19A1c.4349+472A= (n.4349+472A=)
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21g.45511698A>GCA1022833539COL18A1,SLC19A1c.4349+472A>G (n.4349+472A>G)
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c.1585-8729T>C (n.1585-8729T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511698_45511700delinsACTCA2392196218COL18A1,SLC19A1c.4349+472_4349+474delinsACT (n.4349+472_4349+474delinsACT)
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c.1585-8731_1585-8729delinsAGT (n.1585-8731_1585-8729delinsAGT)
21g.45511700_45511701delCA749793531COL18A1,SLC19A1c.4349+474_4349+475del (n.4349+474_4349+475del)
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c.4340+474_4340+475del (n.4340+474_4340+475del)
c.5045+474_5045+475del (n.5045+474_5045+475del)
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c.1585-8731_1585-8730del (n.1585-8731_1585-8730del)
 dbSNP
21g.45511701C>TCA2737754828COL18A1,SLC19A1c.4349+475C>T (n.4349+475C>T)
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c.498-13089G>A
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n.2135+475C>T
c.1294-13089G>A (n.1294-13089G>A)
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c.3800+475C>T (n.3800+475C>T)
c.1585-8732G>A (n.1585-8732G>A)
 dbSNP
21g.45511703T>GCA2392196221COL18A1,SLC19A1c.4349+477T>G (n.4349+477T>G)
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c.498-13091A>C
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n.2135+477T>G
c.1294-13091A>C (n.1294-13091A>C)
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c.5045+477T>G (n.5045+477T>G)
c.3800+477T>G (n.3800+477T>G)
c.1585-8734A>C (n.1585-8734A>C)
 dbSNP
21g.45511703T=CA2392196220COL18A1,SLC19A1c.4349+477T= (n.4349+477T=)
c.3809+477T= (n.3809+477T=)
c.1853+477T= (n.1853+477T=)
c.5054+477T= (n.5054+477T=)
c.498-13091A=
c.763+477T=
n.2135+477T=
c.1294-13091A= (n.1294-13091A=)
c.4340+477T= (n.4340+477T=)
c.5045+477T= (n.5045+477T=)
c.3800+477T= (n.3800+477T=)
c.1585-8734A= (n.1585-8734A=)
21g.45511705C>TCA2591338051COL18A1,SLC19A1c.4349+479C>T (n.4349+479C>T)
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c.1853+479C>T (n.1853+479C>T)
c.5054+479C>T (n.5054+479C>T)
c.498-13093G>A
c.763+479C>T
n.2135+479C>T
c.1294-13093G>A (n.1294-13093G>A)
c.4340+479C>T (n.4340+479C>T)
c.5045+479C>T (n.5045+479C>T)
c.3800+479C>T (n.3800+479C>T)
c.1585-8736G>A (n.1585-8736G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511707T>CCA2392196223COL18A1,SLC19A1c.4350-481T>C (n.4350-481T>C)
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c.1854-481T>C (n.1854-481T>C)
c.5055-481T>C (n.5055-481T>C)
c.498-13095A>G
c.764-481T>C
n.2136-481T>C
c.1294-13095A>G (n.1294-13095A>G)
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 dbSNP
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21g.45511708T>CCA2392196225COL18A1,SLC19A1c.4350-480T>C (n.4350-480T>C)
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 dbSNP
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n.2136-480T=
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Number of alleles fetched