Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45511101delCA2569626410COL18A1,SLC19A1c.4234-10del (n.4234-10del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
21g.45511104C>ACA749793165COL18A1,SLC19A1c.4234-7C>A (n.4234-7C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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21g.45511104C>TCA1022833130COL18A1,SLC19A1c.4234-7C>T (n.4234-7C>T)
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 dbSNP
21g.45511105T>ACA2520235520COL18A1,SLC19A1c.4234-6T>A (n.4234-6T>A)
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 gnomAD v4
21g.45511105T>CCA638170676COL18A1,SLC19A1c.4234-6T>C (n.4234-6T>C)
c.3694-6T>C (n.3694-6T>C)
c.1738-6T>C (n.1738-6T>C)
c.4939-6T>C (n.4939-6T>C)
c.498-12493A>G
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n.2020-6T>C
c.1294-12493A>G (n.1294-12493A>G)
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c.1585-8136A>G (n.1585-8136A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511105T>GCA2654921718COL18A1,SLC19A1c.4234-6T>G (n.4234-6T>G)
c.3694-6T>G (n.3694-6T>G)
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c.4939-6T>G (n.4939-6T>G)
c.498-12493A>C
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n.2020-6T>G
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c.4225-6T>G (n.4225-6T>G)
c.4930-6T>G (n.4930-6T>G)
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c.1585-8136A>C (n.1585-8136A>C)
 gnomAD v4
21g.45511105T=CA2392195862COL18A1,SLC19A1c.4234-6T= (n.4234-6T=)
c.3694-6T= (n.3694-6T=)
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n.2020-6T=
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21g.45511106T>CCA2654921719COL18A1,SLC19A1c.4234-5T>C (n.4234-5T>C)
c.3694-5T>C (n.3694-5T>C)
c.1738-5T>C (n.1738-5T>C)
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n.2020-5T>C
c.1294-12494A>G (n.1294-12494A>G)
c.4225-5T>C (n.4225-5T>C)
c.4930-5T>C (n.4930-5T>C)
c.3685-5T>C (n.3685-5T>C)
c.1585-8137A>G (n.1585-8137A>G)
 gnomAD v4
21g.45511106T>GCA2654921721COL18A1,SLC19A1c.4234-5T>G (n.4234-5T>G)
c.3694-5T>G (n.3694-5T>G)
c.1738-5T>G (n.1738-5T>G)
c.4939-5T>G (n.4939-5T>G)
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c.648-5T>G
n.2020-5T>G
c.1294-12494A>C (n.1294-12494A>C)
c.4225-5T>G (n.4225-5T>G)
c.4930-5T>G (n.4930-5T>G)
c.3685-5T>G (n.3685-5T>G)
c.1585-8137A>C (n.1585-8137A>C)
 gnomAD v4
21g.45511107C>ACA2654921722COL18A1,SLC19A1c.4234-4C>A (n.4234-4C>A)
c.3694-4C>A (n.3694-4C>A)
c.1738-4C>A (n.1738-4C>A)
c.4939-4C>A (n.4939-4C>A)
c.498-12495G>T
c.648-4C>A
n.2020-4C>A
c.1294-12495G>T (n.1294-12495G>T)
c.4225-4C>A (n.4225-4C>A)
c.4930-4C>A (n.4930-4C>A)
c.3685-4C>A (n.3685-4C>A)
c.1585-8138G>T (n.1585-8138G>T)
 gnomAD v4
21g.45511108delCA1022833147COL18A1,SLC19A1c.4234-3del (n.4234-3del)
c.3694-3del (n.3694-3del)
c.1738-3del (n.1738-3del)
c.4939-3del (n.4939-3del)
c.498-12495del
c.648-3del
n.2020-3del
c.1294-12495del (n.1294-12495del)
c.4225-3del (n.4225-3del)
c.4930-3del (n.4930-3del)
c.3685-3del (n.3685-3del)
c.1585-8138del (n.1585-8138del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511108C>ACA2654921725COL18A1,SLC19A1c.4234-3C>A (n.4234-3C>A)
c.3694-3C>A (n.3694-3C>A)
c.1738-3C>A (n.1738-3C>A)
c.4939-3C>A (n.4939-3C>A)
c.498-12496G>T
c.648-3C>A
n.2020-3C>A
c.1294-12496G>T (n.1294-12496G>T)
c.4225-3C>A (n.4225-3C>A)
c.4930-3C>A (n.4930-3C>A)
c.3685-3C>A (n.3685-3C>A)
c.1585-8139G>T (n.1585-8139G>T)
 gnomAD v4
21g.45511108C=CA2392195863COL18A1,SLC19A1c.4234-3C= (n.4234-3C=)
c.3694-3C= (n.3694-3C=)
c.1738-3C= (n.1738-3C=)
c.4939-3C= (n.4939-3C=)
c.498-12496G=
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n.2020-3C=
c.1294-12496G= (n.1294-12496G=)
c.4225-3C= (n.4225-3C=)
c.4930-3C= (n.4930-3C=)
c.3685-3C= (n.3685-3C=)
c.1585-8139G= (n.1585-8139G=)
21g.45511108C>TCA321926704COL18A1,SLC19A1c.4234-3C>T (n.4234-3C>T)
c.3694-3C>T (n.3694-3C>T)
c.1738-3C>T (n.1738-3C>T)
c.4939-3C>T (n.4939-3C>T)
c.498-12496G>A
c.648-3C>T
n.2020-3C>T
c.1294-12496G>A (n.1294-12496G>A)
c.4225-3C>T (n.4225-3C>T)
c.4930-3C>T (n.4930-3C>T)
c.3685-3C>T (n.3685-3C>T)
c.1585-8139G>A (n.1585-8139G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45511109A>CCA410501840COL18A1,SLC19A1c.4234-2A>C (n.4234-2A>C)
c.3694-2A>C (n.3694-2A>C)
c.1738-2A>C (n.1738-2A>C)
c.4939-2A>C (n.4939-2A>C)
c.498-12497T>G
c.648-2A>C
n.2020-2A>C
c.1294-12497T>G (n.1294-12497T>G)
c.4225-2A>C (n.4225-2A>C)
c.4930-2A>C (n.4930-2A>C)
c.3685-2A>C (n.3685-2A>C)
c.1585-8140T>G (n.1585-8140T>G)
 gnomAD v4
21g.45511109A>GCA410501841COL18A1,SLC19A1c.4234-2A>G (n.4234-2A>G)
c.3694-2A>G (n.3694-2A>G)
c.1738-2A>G (n.1738-2A>G)
c.4939-2A>G (n.4939-2A>G)
c.498-12497T>C
c.648-2A>G
n.2020-2A>G
c.1294-12497T>C (n.1294-12497T>C)
c.4225-2A>G (n.4225-2A>G)
c.4930-2A>G (n.4930-2A>G)
c.3685-2A>G (n.3685-2A>G)
c.1585-8140T>C (n.1585-8140T>C)
 gnomAD v4
21g.45511109A>TCA410501842COL18A1,SLC19A1c.4234-2A>T (n.4234-2A>T)
c.3694-2A>T (n.3694-2A>T)
c.1738-2A>T (n.1738-2A>T)
c.4939-2A>T (n.4939-2A>T)
c.498-12497T>A
c.648-2A>T
n.2020-2A>T
c.1294-12497T>A (n.1294-12497T>A)
c.4225-2A>T (n.4225-2A>T)
c.4930-2A>T (n.4930-2A>T)
c.3685-2A>T (n.3685-2A>T)
c.1585-8140T>A (n.1585-8140T>A)
21g.45511110G>ACA410501843COL18A1,SLC19A1c.4234-1G>A (n.4234-1G>A)
c.3694-1G>A (n.3694-1G>A)
c.1738-1G>A (n.1738-1G>A)
c.4939-1G>A (n.4939-1G>A)
c.498-12498C>T
c.648-1G>A
n.2020-1G>A
c.1294-12498C>T (n.1294-12498C>T)
c.4225-1G>A (n.4225-1G>A)
c.4930-1G>A (n.4930-1G>A)
c.3685-1G>A (n.3685-1G>A)
c.1585-8141C>T (n.1585-8141C>T)
 gnomAD v4
21g.45511110G>CCA410501844COL18A1,SLC19A1c.4234-1G>C (n.4234-1G>C)
c.3694-1G>C (n.3694-1G>C)
c.1738-1G>C (n.1738-1G>C)
c.4939-1G>C (n.4939-1G>C)
c.498-12498C>G
c.648-1G>C
n.2020-1G>C
c.1294-12498C>G (n.1294-12498C>G)
c.4225-1G>C (n.4225-1G>C)
c.4930-1G>C (n.4930-1G>C)
c.3685-1G>C (n.3685-1G>C)
c.1585-8141C>G (n.1585-8141C>G)
21g.45511110G>TCA410501845COL18A1,SLC19A1c.4234-1G>T (n.4234-1G>T)
c.3694-1G>T (n.3694-1G>T)
c.1738-1G>T (n.1738-1G>T)
c.4939-1G>T (n.4939-1G>T)
c.498-12498C>A
c.648-1G>T
n.2020-1G>T
c.1294-12498C>A (n.1294-12498C>A)
c.4225-1G>T (n.4225-1G>T)
c.4930-1G>T (n.4930-1G>T)
c.3685-1G>T (n.3685-1G>T)
c.1585-8141C>A (n.1585-8141C>A)
 gnomAD v4
21g.45511111G>ACA410501847COL18A1,SLC19A1c.4234G>A (p.Asp1412Asn)
c.3694G>A (p.Asp1232Asn)
c.1738G>A (p.Asp580Asn)
c.4939G>A (p.Asp1647Asn)
c.498-12499C>T
c.648G>A
n.2020G>A
c.1294-12499C>T (n.1294-12499C>T)
c.4225G>A (p.Asp1409Asn)
c.4930G>A (p.Asp1644Asn)
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.1585-8142C>T (n.1585-8142C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511111G>CCA410501848COL18A1,SLC19A1c.4234G>C (p.Asp1412His)
c.3694G>C (p.Asp1232His)
c.1738G>C (p.Asp580His)
c.4939G>C (p.Asp1647His)
c.498-12499C>G
c.648G>C
n.2020G>C
c.1294-12499C>G (n.1294-12499C>G)
c.4225G>C (p.Asp1409His)
c.4930G>C (p.Asp1644His)
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.1585-8142C>G (n.1585-8142C>G)
21g.45511111G=CA2392195864COL18A1,SLC19A1c.4234G= (p.Asp1412=)
c.3694G= (p.Asp1232=)
c.1738G= (p.Asp580=)
c.4939G= (p.Asp1647=)
c.498-12499C=
c.648G=
n.2020G=
c.1294-12499C= (n.1294-12499C=)
c.4225G= (p.Asp1409=)
c.4930G= (p.Asp1644=)
c.3685G= (p.Asp1229=)
c.1585-8142C= (n.1585-8142C=)
21g.45511111G>TCA410501846COL18A1,SLC19A1c.4234G>T (p.Asp1412Tyr)
c.3694G>T (p.Asp1232Tyr)
c.1738G>T (p.Asp580Tyr)
c.4939G>T (p.Asp1647Tyr)
c.498-12499C>A
c.648G>T
n.2020G>T
c.1294-12499C>A (n.1294-12499C>A)
c.4225G>T (p.Asp1409Tyr)
c.4930G>T (p.Asp1644Tyr)
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.1585-8142C>A (n.1585-8142C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511112delCA2654921742COL18A1,SLC19A1c.4235del (p.Asp1412AlafsTer19)
c.3695del (p.Asp1232AlafsTer19)
c.1739del (p.Asp580AlafsTer19)
c.4940del (p.Asp1647AlafsTer19)
c.498-12500del
c.649del
n.2021del
c.1294-12500del (n.1294-12500del)
c.4226del (p.Asp1409AlafsTer19)
c.4931del (p.Asp1644AlafsTer19)
c.3686del (p.Asp1229AlafsTer19)
c.1585-8143del (n.1585-8143del)
 gnomAD v4
21g.45511112A>CCA410501849COL18A1,SLC19A1c.4235A>C (p.Asp1412Ala)
c.3695A>C (p.Asp1232Ala)
c.1739A>C (p.Asp580Ala)
c.4940A>C (p.Asp1647Ala)
c.498-12500T>G
c.649A>C
n.2021A>C
c.1294-12500T>G (n.1294-12500T>G)
c.4226A>C (p.Asp1409Ala)
c.4931A>C (p.Asp1644Ala)
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.1585-8143T>G (n.1585-8143T>G)
21g.45511112A>GCA410501850COL18A1,SLC19A1c.4235A>G (p.Asp1412Gly)
c.3695A>G (p.Asp1232Gly)
c.1739A>G (p.Asp580Gly)
c.4940A>G (p.Asp1647Gly)
c.498-12500T>C
c.649A>G
n.2021A>G
c.1294-12500T>C (n.1294-12500T>C)
c.4226A>G (p.Asp1409Gly)
c.4931A>G (p.Asp1644Gly)
c.3686A>G (p.Asp1229Gly)
c.1585-8143T>C (n.1585-8143T>C)
 ClinVar gnomAD v4
21g.45511112A>TCA410501851COL18A1,SLC19A1c.4235A>T (p.Asp1412Val)
c.3695A>T (p.Asp1232Val)
c.1739A>T (p.Asp580Val)
c.4940A>T (p.Asp1647Val)
c.498-12500T>A
c.649A>T
n.2021A>T
c.1294-12500T>A (n.1294-12500T>A)
c.4226A>T (p.Asp1409Val)
c.4931A>T (p.Asp1644Val)
c.3686A>T (p.Asp1229Val)
c.1585-8143T>A (n.1585-8143T>A)
21g.45511113C>ACA410501852COL18A1,SLC19A1c.4236C>A (p.Asp1412Glu)
c.3696C>A (p.Asp1232Glu)
c.1740C>A (p.Asp580Glu)
c.4941C>A (p.Asp1647Glu)
c.498-12501G>T
c.650C>A
n.2022C>A
c.1294-12501G>T (n.1294-12501G>T)
c.4227C>A (p.Asp1409Glu)
c.4932C>A (p.Asp1644Glu)
c.3687C>A (p.Asp1229Glu)
c.1585-8144G>T (n.1585-8144G>T)
 gnomAD v4
21g.45511113C=CA2392195865COL18A1,SLC19A1c.4236C= (p.Asp1412=)
c.3696C= (p.Asp1232=)
c.1740C= (p.Asp580=)
c.4941C= (p.Asp1647=)
c.498-12501G=
c.650C=
n.2022C=
c.1294-12501G= (n.1294-12501G=)
c.4227C= (p.Asp1409=)
c.4932C= (p.Asp1644=)
c.3687C= (p.Asp1229=)
c.1585-8144G= (n.1585-8144G=)
21g.45511113C>GCA410501853COL18A1,SLC19A1c.4236C>G (p.Asp1412Glu)
c.3696C>G (p.Asp1232Glu)
c.1740C>G (p.Asp580Glu)
c.4941C>G (p.Asp1647Glu)
c.498-12501G>C
c.650C>G
n.2022C>G
c.1294-12501G>C (n.1294-12501G>C)
c.4227C>G (p.Asp1409Glu)
c.4932C>G (p.Asp1644Glu)
c.3687C>G (p.Asp1229Glu)
c.1585-8144G>C (n.1585-8144G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511113C>TCA10068050COL18A1,SLC19A1c.4236C>T (p.Asp1412=)
c.3696C>T (p.Asp1232=)
c.1740C>T (p.Asp580=)
c.4941C>T (p.Asp1647=)
c.498-12501G>A
c.650C>T
n.2022C>T
c.1294-12501G>A (n.1294-12501G>A)
c.4227C>T (p.Asp1409=)
c.4932C>T (p.Asp1644=)
c.3687C>T (p.Asp1229=)
c.1585-8144G>A (n.1585-8144G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45511114G>ACA10068051COL18A1,SLC19A1c.4237G>A (p.Glu1413Lys)
c.3697G>A (p.Glu1233Lys)
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.4942G>A (p.Glu1648Lys)
c.498-12502C>T
c.651G>A
n.2023G>A
c.1294-12502C>T (n.1294-12502C>T)
c.4228G>A (p.Glu1410Lys)
c.4933G>A (p.Glu1645Lys)
c.3688G>A (p.Glu1230Lys)
c.1585-8145C>T (n.1585-8145C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511114G>CCA410501854COL18A1,SLC19A1c.4237G>C (p.Glu1413Gln)
c.3697G>C (p.Glu1233Gln)
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.4942G>C (p.Glu1648Gln)
c.498-12502C>G
c.651G>C
n.2023G>C
c.1294-12502C>G (n.1294-12502C>G)
c.4228G>C (p.Glu1410Gln)
c.4933G>C (p.Glu1645Gln)
c.3688G>C (p.Glu1230Gln)
c.1585-8145C>G (n.1585-8145C>G)
 dbSNP
21g.45511114G=CA2392195866COL18A1,SLC19A1c.4237G= (p.Glu1413=)
c.3697G= (p.Glu1233=)
c.1741G= (p.Glu581=)
c.4942G= (p.Glu1648=)
c.498-12502C=
c.651G=
n.2023G=
c.1294-12502C= (n.1294-12502C=)
c.4228G= (p.Glu1410=)
c.4933G= (p.Glu1645=)
c.3688G= (p.Glu1230=)
c.1585-8145C= (n.1585-8145C=)
21g.45511114G>TCA410501855COL18A1,SLC19A1c.4237G>T (p.Glu1413Ter)
c.3697G>T (p.Glu1233Ter)
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.4942G>T (p.Glu1648Ter)
c.498-12502C>A
c.651G>T
n.2023G>T
c.1294-12502C>A (n.1294-12502C>A)
c.4228G>T (p.Glu1410Ter)
c.4933G>T (p.Glu1645Ter)
c.3688G>T (p.Glu1230Ter)
c.1585-8145C>A (n.1585-8145C>A)
 gnomAD v4
21g.45511115A>CCA410501856COL18A1,SLC19A1c.4238A>C (p.Glu1413Ala)
c.3698A>C (p.Glu1233Ala)
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.4943A>C (p.Glu1648Ala)
c.498-12503T>G
c.652A>C
n.2024A>C
c.1294-12503T>G (n.1294-12503T>G)
c.4229A>C (p.Glu1410Ala)
c.4934A>C (p.Glu1645Ala)
c.3689A>C (p.Glu1230Ala)
c.1585-8146T>G (n.1585-8146T>G)
21g.45511115A>GCA410501857COL18A1,SLC19A1c.4238A>G (p.Glu1413Gly)
c.3698A>G (p.Glu1233Gly)
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.4943A>G (p.Glu1648Gly)
c.498-12503T>C
c.652A>G
n.2024A>G
c.1294-12503T>C (n.1294-12503T>C)
c.4229A>G (p.Glu1410Gly)
c.4934A>G (p.Glu1645Gly)
c.3689A>G (p.Glu1230Gly)
c.1585-8146T>C (n.1585-8146T>C)
 gnomAD v4
21g.45511115A>TCA410501858COL18A1,SLC19A1c.4238A>T (p.Glu1413Val)
c.3698A>T (p.Glu1233Val)
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.4943A>T (p.Glu1648Val)
c.498-12503T>A
c.652A>T
n.2024A>T
c.1294-12503T>A (n.1294-12503T>A)
c.4229A>T (p.Glu1410Val)
c.4934A>T (p.Glu1645Val)
c.3689A>T (p.Glu1230Val)
c.1585-8146T>A (n.1585-8146T>A)
21g.45511116G>ACA512687656COL18A1,SLC19A1c.4239G>A (p.Glu1413=)
c.3699G>A (p.Glu1233=)
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.4944G>A (p.Glu1648=)
c.498-12504C>T
c.653G>A
n.2025G>A
c.1294-12504C>T (n.1294-12504C>T)
c.4230G>A (p.Glu1410=)
c.4935G>A (p.Glu1645=)
c.3690G>A (p.Glu1230=)
c.1585-8147C>T (n.1585-8147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45511116G>CCA410501859COL18A1,SLC19A1c.4239G>C (p.Glu1413Asp)
c.3699G>C (p.Glu1233Asp)
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.4944G>C (p.Glu1648Asp)
c.498-12504C>G
c.653G>C
n.2025G>C
c.1294-12504C>G (n.1294-12504C>G)
c.4230G>C (p.Glu1410Asp)
c.4935G>C (p.Glu1645Asp)
c.3690G>C (p.Glu1230Asp)
c.1585-8147C>G (n.1585-8147C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched