Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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21 | g.45510942_45511049delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA | CA2392195532 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-169_4234-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.4234-169_4234-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.3694-169_3694-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.3694-169_3694-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.1738-169_1738-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.1738-169_1738-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.4939-169_4939-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.4939-169_4939-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.498-12437_498-12330delinsTTGTGGGGGGGTGTGTGGATGTGGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGTGTTGTGGGTGTG c.648-169_648-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA n.2020-169_2020-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA c.1294-12437_1294-12330delinsTTGTGGGGGGGTGTGTGGATGTGGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGTGTTGTGGGTGTG (n.1294-12437_1294-12330delinsTTGTGGGGGGGTGTGTGGATGTGGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGTGTTGTGGGTGTG) c.4225-169_4225-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.4225-169_4225-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.4930-169_4930-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.4930-169_4930-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.3685-169_3685-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA (n.3685-169_3685-62delinsCACACCCACAACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCCCACATCCACACACCCCCCCACAA) c.1585-8080_1585-7973delinsTTGTGGGGGGGTGTGTGGATGTGGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGTGTTGTGGGTGTG (n.1585-8080_1585-7973delinsTTGTGGGGGGGTGTGTGGATGTGGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGTGTTGTGGGTGTG) | |
21 | g.45510950_45511062del | CA1022830482 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-161_4234-49del (n.4234-161_4234-49del) c.3694-161_3694-49del (n.3694-161_3694-49del) c.1738-161_1738-49del (n.1738-161_1738-49del) c.4939-161_4939-49del (n.4939-161_4939-49del) c.498-12442_498-12330del c.648-161_648-49del n.2020-161_2020-49del c.1294-12442_1294-12330del (n.1294-12442_1294-12330del) c.4225-161_4225-49del (n.4225-161_4225-49del) c.4930-161_4930-49del (n.4930-161_4930-49del) c.3685-161_3685-49del (n.3685-161_3685-49del) c.1585-8085_1585-7973del (n.1585-8085_1585-7973del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510949_45511071del | CA1022830487 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-162_4234-40del (n.4234-162_4234-40del) c.3694-162_3694-40del (n.3694-162_3694-40del) c.1738-162_1738-40del (n.1738-162_1738-40del) c.4939-162_4939-40del (n.4939-162_4939-40del) c.498-12452_498-12330del c.648-162_648-40del n.2020-162_2020-40del c.1294-12452_1294-12330del (n.1294-12452_1294-12330del) c.4225-162_4225-40del (n.4225-162_4225-40del) c.4930-162_4930-40del (n.4930-162_4930-40del) c.3685-162_3685-40del (n.3685-162_3685-40del) c.1585-8095_1585-7973del (n.1585-8095_1585-7973del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510952_45511058del | CA1022830499 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-53del (n.4234-159_4234-53del) c.3694-159_3694-53del (n.3694-159_3694-53del) c.1738-159_1738-53del (n.1738-159_1738-53del) c.4939-159_4939-53del (n.4939-159_4939-53del) c.498-12437_498-12331del c.648-159_648-53del n.2020-159_2020-53del c.1294-12437_1294-12331del (n.1294-12437_1294-12331del) c.4225-159_4225-53del (n.4225-159_4225-53del) c.4930-159_4930-53del (n.4930-159_4930-53del) c.3685-159_3685-53del (n.3685-159_3685-53del) c.1585-8080_1585-7974del (n.1585-8080_1585-7974del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510947_45511014del | CA1022830510 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-164_4234-97del (n.4234-164_4234-97del) c.3694-164_3694-97del (n.3694-164_3694-97del) c.1738-164_1738-97del (n.1738-164_1738-97del) c.4939-164_4939-97del (n.4939-164_4939-97del) c.498-12399_498-12332del c.648-164_648-97del n.2020-164_2020-97del c.1294-12399_1294-12332del (n.1294-12399_1294-12332del) c.4225-164_4225-97del (n.4225-164_4225-97del) c.4930-164_4930-97del (n.4930-164_4930-97del) c.3685-164_3685-97del (n.3685-164_3685-97del) c.1585-8042_1585-7975del (n.1585-8042_1585-7975del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510947_45511057del | CA1022830520 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-164_4234-54del (n.4234-164_4234-54del) c.3694-164_3694-54del (n.3694-164_3694-54del) c.1738-164_1738-54del (n.1738-164_1738-54del) c.4939-164_4939-54del (n.4939-164_4939-54del) c.498-12442_498-12332del c.648-164_648-54del n.2020-164_2020-54del c.1294-12442_1294-12332del (n.1294-12442_1294-12332del) c.4225-164_4225-54del (n.4225-164_4225-54del) c.4930-164_4930-54del (n.4930-164_4930-54del) c.3685-164_3685-54del (n.3685-164_3685-54del) c.1585-8085_1585-7975del (n.1585-8085_1585-7975del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510949_45511006del | CA1022830560 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-162_4234-105del (n.4234-162_4234-105del) c.3694-162_3694-105del (n.3694-162_3694-105del) c.1738-162_1738-105del (n.1738-162_1738-105del) c.4939-162_4939-105del (n.4939-162_4939-105del) c.498-12391_498-12334del c.648-162_648-105del n.2020-162_2020-105del c.1294-12391_1294-12334del (n.1294-12391_1294-12334del) c.4225-162_4225-105del (n.4225-162_4225-105del) c.4930-162_4930-105del (n.4930-162_4930-105del) c.3685-162_3685-105del (n.3685-162_3685-105del) c.1585-8034_1585-7977del (n.1585-8034_1585-7977del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510952_45511015del | CA2507755690 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-96del (n.4234-159_4234-96del) c.3694-159_3694-96del (n.3694-159_3694-96del) c.1738-159_1738-96del (n.1738-159_1738-96del) c.4939-159_4939-96del (n.4939-159_4939-96del) c.498-12397_498-12334del c.648-159_648-96del n.2020-159_2020-96del c.1294-12397_1294-12334del (n.1294-12397_1294-12334del) c.4225-159_4225-96del (n.4225-159_4225-96del) c.4930-159_4930-96del (n.4930-159_4930-96del) c.3685-159_3685-96del (n.3685-159_3685-96del) c.1585-8040_1585-7977del (n.1585-8040_1585-7977del) | |
21 | g.45510952_45511076del | CA1022830561 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-35del (n.4234-159_4234-35del) c.3694-159_3694-35del (n.3694-159_3694-35del) c.1738-159_1738-35del (n.1738-159_1738-35del) c.4939-159_4939-35del (n.4939-159_4939-35del) c.498-12458_498-12334del c.648-159_648-35del n.2020-159_2020-35del c.1294-12458_1294-12334del (n.1294-12458_1294-12334del) c.4225-159_4225-35del (n.4225-159_4225-35del) c.4930-159_4930-35del (n.4930-159_4930-35del) c.3685-159_3685-35del (n.3685-159_3685-35del) c.1585-8101_1585-7977del (n.1585-8101_1585-7977del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510952_45511083del | CA1022830600 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-28del (n.4234-159_4234-28del) c.3694-159_3694-28del (n.3694-159_3694-28del) c.1738-159_1738-28del (n.1738-159_1738-28del) c.4939-159_4939-28del (n.4939-159_4939-28del) c.498-12466_498-12335del c.648-159_648-28del n.2020-159_2020-28del c.1294-12466_1294-12335del (n.1294-12466_1294-12335del) c.4225-159_4225-28del (n.4225-159_4225-28del) c.4930-159_4930-28del (n.4930-159_4930-28del) c.3685-159_3685-28del (n.3685-159_3685-28del) c.1585-8109_1585-7978del (n.1585-8109_1585-7978del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.45510952_45511008del | CA1139638535 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-103del (n.4234-159_4234-103del) c.3694-159_3694-103del (n.3694-159_3694-103del) c.1738-159_1738-103del (n.1738-159_1738-103del) c.4939-159_4939-103del (n.4939-159_4939-103del) c.498-12396_498-12340del c.648-159_648-103del n.2020-159_2020-103del c.1294-12396_1294-12340del (n.1294-12396_1294-12340del) c.4225-159_4225-103del (n.4225-159_4225-103del) c.4930-159_4930-103del (n.4930-159_4930-103del) c.3685-159_3685-103del (n.3685-159_3685-103del) c.1585-8039_1585-7983del (n.1585-8039_1585-7983del) | |
21 | g.45510952_45511009del | CA1022830728 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-102del (n.4234-159_4234-102del) c.3694-159_3694-102del (n.3694-159_3694-102del) c.1738-159_1738-102del (n.1738-159_1738-102del) c.4939-159_4939-102del (n.4939-159_4939-102del) c.498-12397_498-12340del c.648-159_648-102del n.2020-159_2020-102del c.1294-12397_1294-12340del (n.1294-12397_1294-12340del) c.4225-159_4225-102del (n.4225-159_4225-102del) c.4930-159_4930-102del (n.4930-159_4930-102del) c.3685-159_3685-102del (n.3685-159_3685-102del) c.1585-8040_1585-7983del (n.1585-8040_1585-7983del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510952_45511011del | CA638170460 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-100del (n.4234-159_4234-100del) c.3694-159_3694-100del (n.3694-159_3694-100del) c.1738-159_1738-100del (n.1738-159_1738-100del) c.4939-159_4939-100del (n.4939-159_4939-100del) c.498-12399_498-12340del c.648-159_648-100del n.2020-159_2020-100del c.1294-12399_1294-12340del (n.1294-12399_1294-12340del) c.4225-159_4225-100del (n.4225-159_4225-100del) c.4930-159_4930-100del (n.4930-159_4930-100del) c.3685-159_3685-100del (n.3685-159_3685-100del) c.1585-8042_1585-7983del (n.1585-8042_1585-7983del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510963_45511031del | CA2501758362 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-148_4234-80del (n.4234-148_4234-80del) c.3694-148_3694-80del (n.3694-148_3694-80del) c.1738-148_1738-80del (n.1738-148_1738-80del) c.4939-148_4939-80del (n.4939-148_4939-80del) c.498-12408_498-12340del c.648-148_648-80del n.2020-148_2020-80del c.1294-12408_1294-12340del (n.1294-12408_1294-12340del) c.4225-148_4225-80del (n.4225-148_4225-80del) c.4930-148_4930-80del (n.4930-148_4930-80del) c.3685-148_3685-80del (n.3685-148_3685-80del) c.1585-8051_1585-7983del (n.1585-8051_1585-7983del) | |
21 | g.45510952_45511032del | CA1022830725 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-79del (n.4234-159_4234-79del) c.3694-159_3694-79del (n.3694-159_3694-79del) c.1738-159_1738-79del (n.1738-159_1738-79del) c.4939-159_4939-79del (n.4939-159_4939-79del) c.498-12420_498-12340del c.648-159_648-79del n.2020-159_2020-79del c.1294-12420_1294-12340del (n.1294-12420_1294-12340del) c.4225-159_4225-79del (n.4225-159_4225-79del) c.4930-159_4930-79del (n.4930-159_4930-79del) c.3685-159_3685-79del (n.3685-159_3685-79del) c.1585-8063_1585-7983del (n.1585-8063_1585-7983del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510952_45511054del | CA1022830721 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-57del (n.4234-159_4234-57del) c.3694-159_3694-57del (n.3694-159_3694-57del) c.1738-159_1738-57del (n.1738-159_1738-57del) c.4939-159_4939-57del (n.4939-159_4939-57del) c.498-12442_498-12340del c.648-159_648-57del n.2020-159_2020-57del c.1294-12442_1294-12340del (n.1294-12442_1294-12340del) c.4225-159_4225-57del (n.4225-159_4225-57del) c.4930-159_4930-57del (n.4930-159_4930-57del) c.3685-159_3685-57del (n.3685-159_3685-57del) c.1585-8085_1585-7983del (n.1585-8085_1585-7983del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510952_45511079del | CA1022830717 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-159_4234-32del (n.4234-159_4234-32del) c.3694-159_3694-32del (n.3694-159_3694-32del) c.1738-159_1738-32del (n.1738-159_1738-32del) c.4939-159_4939-32del (n.4939-159_4939-32del) c.498-12467_498-12340del c.648-159_648-32del n.2020-159_2020-32del c.1294-12467_1294-12340del (n.1294-12467_1294-12340del) c.4225-159_4225-32del (n.4225-159_4225-32del) c.4930-159_4930-32del (n.4930-159_4930-32del) c.3685-159_3685-32del (n.3685-159_3685-32del) c.1585-8110_1585-7983del (n.1585-8110_1585-7983del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510954_45511011delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC | CA2392195565 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-157_4234-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.4234-157_4234-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.3694-157_3694-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.3694-157_3694-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.1738-157_1738-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.1738-157_1738-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.4939-157_4939-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.4939-157_4939-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.498-12399_498-12342delinsGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGT c.648-157_648-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC n.2020-157_2020-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC c.1294-12399_1294-12342delinsGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGT (n.1294-12399_1294-12342delinsGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGT) c.4225-157_4225-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.4225-157_4225-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.4930-157_4930-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.4930-157_4930-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.3685-157_3685-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC (n.3685-157_3685-100delinsACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCC) c.1585-8042_1585-7985delinsGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGT (n.1585-8042_1585-7985delinsGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTATGTGGGGT) | |
21 | g.45510956_45511012del | CA638170466 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-155_4234-99del (n.4234-155_4234-99del) c.3694-155_3694-99del (n.3694-155_3694-99del) c.1738-155_1738-99del (n.1738-155_1738-99del) c.4939-155_4939-99del (n.4939-155_4939-99del) c.498-12399_498-12343del c.648-155_648-99del n.2020-155_2020-99del c.1294-12399_1294-12343del (n.1294-12399_1294-12343del) c.4225-155_4225-99del (n.4225-155_4225-99del) c.4930-155_4930-99del (n.4930-155_4930-99del) c.3685-155_3685-99del (n.3685-155_3685-99del) c.1585-8042_1585-7986del (n.1585-8042_1585-7986del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45510956_45511061del | CA2501862385 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-155_4234-50del (n.4234-155_4234-50del) c.3694-155_3694-50del (n.3694-155_3694-50del) c.1738-155_1738-50del (n.1738-155_1738-50del) c.4939-155_4939-50del (n.4939-155_4939-50del) c.498-12448_498-12343del c.648-155_648-50del n.2020-155_2020-50del c.1294-12448_1294-12343del (n.1294-12448_1294-12343del) c.4225-155_4225-50del (n.4225-155_4225-50del) c.4930-155_4930-50del (n.4930-155_4930-50del) c.3685-155_3685-50del (n.3685-155_3685-50del) c.1585-8091_1585-7986del (n.1585-8091_1585-7986del) | |
21 | g.45510956_45511080del | CA1022830813 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-155_4234-31del (n.4234-155_4234-31del) c.3694-155_3694-31del (n.3694-155_3694-31del) c.1738-155_1738-31del (n.1738-155_1738-31del) c.4939-155_4939-31del (n.4939-155_4939-31del) c.498-12467_498-12343del c.648-155_648-31del n.2020-155_2020-31del c.1294-12467_1294-12343del (n.1294-12467_1294-12343del) c.4225-155_4225-31del (n.4225-155_4225-31del) c.4930-155_4930-31del (n.4930-155_4930-31del) c.3685-155_3685-31del (n.3685-155_3685-31del) c.1585-8110_1585-7986del (n.1585-8110_1585-7986del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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21 | g.45510961_45511026delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC | CA2392195580 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-150_4234-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.4234-150_4234-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.3694-150_3694-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.3694-150_3694-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.1738-150_1738-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.1738-150_1738-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.4939-150_4939-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.4939-150_4939-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.498-12414_498-12349delinsGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTAT c.648-150_648-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC n.2020-150_2020-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC c.1294-12414_1294-12349delinsGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTAT (n.1294-12414_1294-12349delinsGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTAT) c.4225-150_4225-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.4225-150_4225-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.4930-150_4930-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.4930-150_4930-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.3685-150_3685-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC (n.3685-150_3685-85delinsATACACCCCCAAACACCCCCCACACCCCACACACACAACACACCCCCCCCCCACACATCCACACCC) c.1585-8057_1585-7992delinsGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTAT (n.1585-8057_1585-7992delinsGGGTGTGGATGTGTGGGGGGGGGGTGTGTTGTGTGTGTGGGGTGTGGGGGGTGTTTGGGGGTGTAT) | |
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21 | g.45510962_45511020del | CA1022830949 | COL18A1,SLC19A1 | c.4234-149_4234-91del (n.4234-149_4234-91del) c.3694-149_3694-91del (n.3694-149_3694-91del) c.1738-149_1738-91del (n.1738-149_1738-91del) c.4939-149_4939-91del (n.4939-149_4939-91del) c.498-12408_498-12350del c.648-149_648-91del n.2020-149_2020-91del c.1294-12408_1294-12350del (n.1294-12408_1294-12350del) c.4225-149_4225-91del (n.4225-149_4225-91del) c.4930-149_4930-91del (n.4930-149_4930-91del) c.3685-149_3685-91del (n.3685-149_3685-91del) c.1585-8051_1585-7993del (n.1585-8051_1585-7993del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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