| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504373T>C | CA10067422 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T>C (n.3268-43T>C) c.2728-43T>C (n.2728-43T>C) c.769-43T>C (n.769-43T>C) c.3973-43T>C (n.3973-43T>C) c.498-5761A>G c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G) c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504373T= | CA2392190625 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43T= (n.3268-43T=) c.2728-43T= (n.2728-43T=) c.769-43T= (n.769-43T=) c.3973-43T= (n.3973-43T=) c.498-5761A= c.1294-5761A= (n.1294-5761A=) c.1585-1404A= (n.1585-1404A=) | |
| 21 | g.45504373dup | CA1022823692 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-43dup (n.3268-43dup) c.2728-43dup (n.2728-43dup) c.769-43dup (n.769-43dup) c.3973-43dup (n.3973-43dup) c.498-5761dup c.1294-5761dup (n.1294-5761dup) c.1585-1404dup (n.1585-1404dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504374A= | CA2392190626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A= (n.3268-42A=) c.2728-42A= (n.2728-42A=) c.769-42A= (n.769-42A=) c.3973-42A= (n.3973-42A=) c.498-5762T= c.1294-5762T= (n.1294-5762T=) c.1585-1405T= (n.1585-1405T=) | |
| 21 | g.45504374A>G | CA10067423 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>G (n.3268-42A>G) c.2728-42A>G (n.2728-42A>G) c.769-42A>G (n.769-42A>G) c.3973-42A>G (n.3973-42A>G) c.498-5762T>C c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C) c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504374A>T | CA638497325 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42A>T (n.3268-42A>T) c.2728-42A>T (n.2728-42A>T) c.769-42A>T (n.769-42A>T) c.3973-42A>T (n.3973-42A>T) c.498-5762T>A c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A) c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504374dup | CA638497326 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-42dup (n.3268-42dup) c.2728-42dup (n.2728-42dup) c.769-42dup (n.769-42dup) c.3973-42dup (n.3973-42dup) c.498-5762dup c.1294-5762dup (n.1294-5762dup) c.1585-1405dup (n.1585-1405dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504375G>A | CA638497327 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>A (n.3268-41G>A) c.2728-41G>A (n.2728-41G>A) c.769-41G>A (n.769-41G>A) c.3973-41G>A (n.3973-41G>A) c.498-5763C>T c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T) c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504375G= | CA2392190627 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G= (n.3268-41G=) c.2728-41G= (n.2728-41G=) c.769-41G= (n.769-41G=) c.3973-41G= (n.3973-41G=) c.498-5763C= c.1294-5763C= (n.1294-5763C=) c.1585-1406C= (n.1585-1406C=) | |
| 21 | g.45504375G>T | CA2654917703 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-41G>T (n.3268-41G>T) c.2728-41G>T (n.2728-41G>T) c.769-41G>T (n.769-41G>T) c.3973-41G>T (n.3973-41G>T) c.498-5763C>A c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A) c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504378del | CA2577627013 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38del (n.3268-38del) c.2728-38del (n.2728-38del) c.769-38del (n.769-38del) c.3973-38del (n.3973-38del) c.498-5763del c.1294-5763del (n.1294-5763del) c.1585-1406del (n.1585-1406del) | |
| 21 | g.45504376G>A | CA638497328 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>A (n.3268-40G>A) c.2728-40G>A (n.2728-40G>A) c.769-40G>A (n.769-40G>A) c.3973-40G>A (n.3973-40G>A) c.498-5764C>T c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T) c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504376G= | CA2392190628 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G= (n.3268-40G=) c.2728-40G= (n.2728-40G=) c.769-40G= (n.769-40G=) c.3973-40G= (n.3973-40G=) c.498-5764C= c.1294-5764C= (n.1294-5764C=) c.1585-1407C= (n.1585-1407C=) | |
| 21 | g.45504376G>T | CA2654917704 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-40G>T (n.3268-40G>T) c.2728-40G>T (n.2728-40G>T) c.769-40G>T (n.769-40G>T) c.3973-40G>T (n.3973-40G>T) c.498-5764C>A c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A) c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504377G>A | CA10067425 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>A (n.3268-39G>A) c.2728-39G>A (n.2728-39G>A) c.769-39G>A (n.769-39G>A) c.3973-39G>A (n.3973-39G>A) c.498-5765C>T c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T) c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504377G>C | CA10067424 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G>C (n.3268-39G>C) c.2728-39G>C (n.2728-39G>C) c.769-39G>C (n.769-39G>C) c.3973-39G>C (n.3973-39G>C) c.498-5765C>G c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G) c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504377G= | CA2392190629 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-39G= (n.3268-39G=) c.2728-39G= (n.2728-39G=) c.769-39G= (n.769-39G=) c.3973-39G= (n.3973-39G=) c.498-5765C= c.1294-5765C= (n.1294-5765C=) c.1585-1408C= (n.1585-1408C=) | |
| 21 | g.45504378G>A | CA2654917707 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>A (n.3268-38G>A) c.2728-38G>A (n.2728-38G>A) c.769-38G>A (n.769-38G>A) c.3973-38G>A (n.3973-38G>A) c.498-5766C>T c.1294-5766C>T (n.1294-5766C>T) c.1585-1409C>T (n.1585-1409C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504378G>C | CA2392190631 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G>C (n.3268-38G>C) c.2728-38G>C (n.2728-38G>C) c.769-38G>C (n.769-38G>C) c.3973-38G>C (n.3973-38G>C) c.498-5766C>G c.1294-5766C>G (n.1294-5766C>G) c.1585-1409C>G (n.1585-1409C>G) | dbSNP |
| 21 | g.45504378G= | CA2392190630 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-38G= (n.3268-38G=) c.2728-38G= (n.2728-38G=) c.769-38G= (n.769-38G=) c.3973-38G= (n.3973-38G=) c.498-5766C= c.1294-5766C= (n.1294-5766C=) c.1585-1409C= (n.1585-1409C=) | |
| 21 | g.45504379T>A | CA2654917720 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>A (n.3268-37T>A) c.2728-37T>A (n.2728-37T>A) c.769-37T>A (n.769-37T>A) c.3973-37T>A (n.3973-37T>A) c.498-5767A>T c.1294-5767A>T (n.1294-5767A>T) c.1585-1410A>T (n.1585-1410A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504379T>C | CA10067427 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>C (n.3268-37T>C) c.2728-37T>C (n.2728-37T>C) c.769-37T>C (n.769-37T>C) c.3973-37T>C (n.3973-37T>C) c.498-5767A>G c.1294-5767A>G (n.1294-5767A>G) c.1585-1410A>G (n.1585-1410A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504379T>G | CA10067426 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T>G (n.3268-37T>G) c.2728-37T>G (n.2728-37T>G) c.769-37T>G (n.769-37T>G) c.3973-37T>G (n.3973-37T>G) c.498-5767A>C c.1294-5767A>C (n.1294-5767A>C) c.1585-1410A>C (n.1585-1410A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504379T= | CA2392190632 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-37T= (n.3268-37T=) c.2728-37T= (n.2728-37T=) c.769-37T= (n.769-37T=) c.3973-37T= (n.3973-37T=) c.498-5767A= c.1294-5767A= (n.1294-5767A=) c.1585-1410A= (n.1585-1410A=) | |
| 21 | g.45504380T>C | CA321921206 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T>C (n.3268-36T>C) c.2728-36T>C (n.2728-36T>C) c.769-36T>C (n.769-36T>C) c.3973-36T>C (n.3973-36T>C) c.498-5768A>G c.1294-5768A>G (n.1294-5768A>G) c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504380T= | CA2392190633 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-36T= (n.3268-36T=) c.2728-36T= (n.2728-36T=) c.769-36T= (n.769-36T=) c.3973-36T= (n.3973-36T=) c.498-5768A= c.1294-5768A= (n.1294-5768A=) c.1585-1411A= (n.1585-1411A=) | |
| 21 | g.45504381C>A | CA2654917721 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>A (n.3268-35C>A) c.2728-35C>A (n.2728-35C>A) c.769-35C>A (n.769-35C>A) c.3973-35C>A (n.3973-35C>A) c.498-5769G>T c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T) c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504381C>G | CA2654917722 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>G (n.3268-35C>G) c.2728-35C>G (n.2728-35C>G) c.769-35C>G (n.769-35C>G) c.3973-35C>G (n.3973-35C>G) c.498-5769G>C c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C) c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504381C>T | CA2654917723 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-35C>T (n.3268-35C>T) c.2728-35C>T (n.2728-35C>T) c.769-35C>T (n.769-35C>T) c.3973-35C>T (n.3973-35C>T) c.498-5769G>A c.1294-5769G>A (n.1294-5769G>A) c.1585-1412G>A (n.1585-1412G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504382A= | CA2392190634 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A= (n.3268-34A=) c.2728-34A= (n.2728-34A=) c.769-34A= (n.769-34A=) c.3973-34A= (n.3973-34A=) c.498-5770T= c.1294-5770T= (n.1294-5770T=) c.1585-1413T= (n.1585-1413T=) | |
| 21 | g.45504382A>G | CA10067428 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-34A>G (n.3268-34A>G) c.2728-34A>G (n.2728-34A>G) c.769-34A>G (n.769-34A>G) c.3973-34A>G (n.3973-34A>G) c.498-5770T>C c.1294-5770T>C (n.1294-5770T>C) c.1585-1413T>C (n.1585-1413T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504383G>C | CA2654917724 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-33G>C (n.3268-33G>C) c.2728-33G>C (n.2728-33G>C) c.769-33G>C (n.769-33G>C) c.3973-33G>C (n.3973-33G>C) c.498-5771C>G c.1294-5771C>G (n.1294-5771C>G) c.1585-1414C>G (n.1585-1414C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504384G>A | CA749787496 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>A (n.3268-32G>A) c.2728-32G>A (n.2728-32G>A) c.769-32G>A (n.769-32G>A) c.3973-32G>A (n.3973-32G>A) c.498-5772C>T c.1294-5772C>T (n.1294-5772C>T) c.1585-1415C>T (n.1585-1415C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45504384G>C | CA2654917725 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G>C (n.3268-32G>C) c.2728-32G>C (n.2728-32G>C) c.769-32G>C (n.769-32G>C) c.3973-32G>C (n.3973-32G>C) c.498-5772C>G c.1294-5772C>G (n.1294-5772C>G) c.1585-1415C>G (n.1585-1415C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504384G= | CA2392190635 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-32G= (n.3268-32G=) c.2728-32G= (n.2728-32G=) c.769-32G= (n.769-32G=) c.3973-32G= (n.3973-32G=) c.498-5772C= c.1294-5772C= (n.1294-5772C=) c.1585-1415C= (n.1585-1415C=) | |
| 21 | g.45504385G>A | CA638497329 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>A (n.3268-31G>A) c.2728-31G>A (n.2728-31G>A) c.769-31G>A (n.769-31G>A) c.3973-31G>A (n.3973-31G>A) c.498-5773C>T c.1294-5773C>T (n.1294-5773C>T) c.1585-1416C>T (n.1585-1416C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504385G>C | CA2654917726 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G>C (n.3268-31G>C) c.2728-31G>C (n.2728-31G>C) c.769-31G>C (n.769-31G>C) c.3973-31G>C (n.3973-31G>C) c.498-5773C>G c.1294-5773C>G (n.1294-5773C>G) c.1585-1416C>G (n.1585-1416C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504385G= | CA2392190636 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-31G= (n.3268-31G=) c.2728-31G= (n.2728-31G=) c.769-31G= (n.769-31G=) c.3973-31G= (n.3973-31G=) c.498-5773C= c.1294-5773C= (n.1294-5773C=) c.1585-1416C= (n.1585-1416C=) | |
| 21 | g.45504386C>A | CA2654917728 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>A (n.3268-30C>A) c.2728-30C>A (n.2728-30C>A) c.769-30C>A (n.769-30C>A) c.3973-30C>A (n.3973-30C>A) c.498-5774G>T c.1294-5774G>T (n.1294-5774G>T) c.1585-1417G>T (n.1585-1417G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504386C= | CA2392190637 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C= (n.3268-30C=) c.2728-30C= (n.2728-30C=) c.769-30C= (n.769-30C=) c.3973-30C= (n.3973-30C=) c.498-5774G= c.1294-5774G= (n.1294-5774G=) c.1585-1417G= (n.1585-1417G=) | |
| 21 | g.45504386C>T | CA638497330 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-30C>T (n.3268-30C>T) c.2728-30C>T (n.2728-30C>T) c.769-30C>T (n.769-30C>T) c.3973-30C>T (n.3973-30C>T) c.498-5774G>A c.1294-5774G>A (n.1294-5774G>A) c.1585-1417G>A (n.1585-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504387T>C | CA2654917730 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-29T>C (n.3268-29T>C) c.2728-29T>C (n.2728-29T>C) c.769-29T>C (n.769-29T>C) c.3973-29T>C (n.3973-29T>C) c.498-5775A>G c.1294-5775A>G (n.1294-5775A>G) c.1585-1418A>G (n.1585-1418A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504388C= | CA2392190638 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C= (n.3268-28C=) c.2728-28C= (n.2728-28C=) c.769-28C= (n.769-28C=) c.3973-28C= (n.3973-28C=) c.498-5776G= c.1294-5776G= (n.1294-5776G=) c.1585-1419G= (n.1585-1419G=) | |
| 21 | g.45504388C>G | CA2654917731 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-28C>G (n.3268-28C>G) c.2728-28C>G (n.2728-28C>G) c.769-28C>G (n.769-28C>G) c.3973-28C>G (n.3973-28C>G) c.498-5776G>C c.1294-5776G>C (n.1294-5776G>C) c.1585-1419G>C (n.1585-1419G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504389C>T | CA2654917732 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-27C>T (n.3268-27C>T) c.2728-27C>T (n.2728-27C>T) c.769-27C>T (n.769-27C>T) c.3973-27C>T (n.3973-27C>T) c.498-5777G>A c.1294-5777G>A (n.1294-5777G>A) c.1585-1420G>A (n.1585-1420G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504393_45504409dup | CA749787503 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-23_3268-7dup (n.3268-23_3268-7dup) c.2728-23_2728-7dup (n.2728-23_2728-7dup) c.769-23_769-7dup (n.769-23_769-7dup) c.3973-23_3973-7dup (n.3973-23_3973-7dup) c.498-5793_498-5777dup c.1294-5793_1294-5777dup (n.1294-5793_1294-5777dup) c.1585-1436_1585-1420dup (n.1585-1436_1585-1420dup) | dbSNP |
| 21 | g.45504390C>A | CA2654917733 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>A (n.3268-26C>A) c.2728-26C>A (n.2728-26C>A) c.769-26C>A (n.769-26C>A) c.3973-26C>A (n.3973-26C>A) c.498-5778G>T c.1294-5778G>T (n.1294-5778G>T) c.1585-1421G>T (n.1585-1421G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504390C= | CA2392190639 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C= (n.3268-26C=) c.2728-26C= (n.2728-26C=) c.769-26C= (n.769-26C=) c.3973-26C= (n.3973-26C=) c.498-5778G= c.1294-5778G= (n.1294-5778G=) c.1585-1421G= (n.1585-1421G=) | |
| 21 | g.45504390C>G | CA2654917734 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>G (n.3268-26C>G) c.2728-26C>G (n.2728-26C>G) c.769-26C>G (n.769-26C>G) c.3973-26C>G (n.3973-26C>G) c.498-5778G>C c.1294-5778G>C (n.1294-5778G>C) c.1585-1421G>C (n.1585-1421G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504390C>T | CA10067429 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-26C>T (n.3268-26C>T) c.2728-26C>T (n.2728-26C>T) c.769-26C>T (n.769-26C>T) c.3973-26C>T (n.3973-26C>T) c.498-5778G>A c.1294-5778G>A (n.1294-5778G>A) c.1585-1421G>A (n.1585-1421G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |