Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504364T>ACA2520535098COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>A (n.3268-52T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP COSMIC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504368G>ACA2654917693COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>A (n.3268-48G>A)
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 gnomAD v4
21g.45504368G>TCA2654917694COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>T (n.3268-48G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
21g.45504372G=CA2392190624COL18A1,SLC19A1c.3268-44G= (n.3268-44G=)
c.2728-44G= (n.2728-44G=)
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21g.45504372G>TCA10067421COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>T (n.3268-44G>T)
c.2728-44G>T (n.2728-44G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504373T>CCA10067422COL18A1,SLC19A1c.3268-43T>C (n.3268-43T>C)
c.2728-43T>C (n.2728-43T>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504373T=CA2392190625COL18A1,SLC19A1c.3268-43T= (n.3268-43T=)
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21g.45504373dupCA1022823692COL18A1,SLC19A1c.3268-43dup (n.3268-43dup)
c.2728-43dup (n.2728-43dup)
c.769-43dup (n.769-43dup)
c.3973-43dup (n.3973-43dup)
c.498-5761dup
c.1294-5761dup (n.1294-5761dup)
c.1585-1404dup (n.1585-1404dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504374A=CA2392190626COL18A1,SLC19A1c.3268-42A= (n.3268-42A=)
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21g.45504374A>GCA10067423COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>G (n.3268-42A>G)
c.2728-42A>G (n.2728-42A>G)
c.769-42A>G (n.769-42A>G)
c.3973-42A>G (n.3973-42A>G)
c.498-5762T>C
c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C)
c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374A>TCA638497325COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>T (n.3268-42A>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374dupCA638497326COL18A1,SLC19A1c.3268-42dup (n.3268-42dup)
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c.498-5762dup
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c.1585-1405dup (n.1585-1405dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504375G>ACA638497327COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>A (n.3268-41G>A)
c.2728-41G>A (n.2728-41G>A)
c.769-41G>A (n.769-41G>A)
c.3973-41G>A (n.3973-41G>A)
c.498-5763C>T
c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T)
c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504375G=CA2392190627COL18A1,SLC19A1c.3268-41G= (n.3268-41G=)
c.2728-41G= (n.2728-41G=)
c.769-41G= (n.769-41G=)
c.3973-41G= (n.3973-41G=)
c.498-5763C=
c.1294-5763C= (n.1294-5763C=)
c.1585-1406C= (n.1585-1406C=)
21g.45504375G>TCA2654917703COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>T (n.3268-41G>T)
c.2728-41G>T (n.2728-41G>T)
c.769-41G>T (n.769-41G>T)
c.3973-41G>T (n.3973-41G>T)
c.498-5763C>A
c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A)
c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A)
 gnomAD v4
21g.45504378delCA2577627013COL18A1,SLC19A1c.3268-38del (n.3268-38del)
c.2728-38del (n.2728-38del)
c.769-38del (n.769-38del)
c.3973-38del (n.3973-38del)
c.498-5763del
c.1294-5763del (n.1294-5763del)
c.1585-1406del (n.1585-1406del)
21g.45504376G>ACA638497328COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>A (n.3268-40G>A)
c.2728-40G>A (n.2728-40G>A)
c.769-40G>A (n.769-40G>A)
c.3973-40G>A (n.3973-40G>A)
c.498-5764C>T
c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T)
c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504376G=CA2392190628COL18A1,SLC19A1c.3268-40G= (n.3268-40G=)
c.2728-40G= (n.2728-40G=)
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c.498-5764C=
c.1294-5764C= (n.1294-5764C=)
c.1585-1407C= (n.1585-1407C=)
21g.45504376G>TCA2654917704COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>T (n.3268-40G>T)
c.2728-40G>T (n.2728-40G>T)
c.769-40G>T (n.769-40G>T)
c.3973-40G>T (n.3973-40G>T)
c.498-5764C>A
c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A)
c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A)
 gnomAD v4
21g.45504377G>ACA10067425COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>A (n.3268-39G>A)
c.2728-39G>A (n.2728-39G>A)
c.769-39G>A (n.769-39G>A)
c.3973-39G>A (n.3973-39G>A)
c.498-5765C>T
c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T)
c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504377G>CCA10067424COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>C (n.3268-39G>C)
c.2728-39G>C (n.2728-39G>C)
c.769-39G>C (n.769-39G>C)
c.3973-39G>C (n.3973-39G>C)
c.498-5765C>G
c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G)
c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504377G=CA2392190629COL18A1,SLC19A1c.3268-39G= (n.3268-39G=)
c.2728-39G= (n.2728-39G=)
c.769-39G= (n.769-39G=)
c.3973-39G= (n.3973-39G=)
c.498-5765C=
c.1294-5765C= (n.1294-5765C=)
c.1585-1408C= (n.1585-1408C=)
21g.45504378G>ACA2654917707COL18A1,SLC19A1c.3268-38G>A (n.3268-38G>A)
c.2728-38G>A (n.2728-38G>A)
c.769-38G>A (n.769-38G>A)
c.3973-38G>A (n.3973-38G>A)
c.498-5766C>T
c.1294-5766C>T (n.1294-5766C>T)
c.1585-1409C>T (n.1585-1409C>T)
 gnomAD v4
21g.45504378G>CCA2392190631COL18A1,SLC19A1c.3268-38G>C (n.3268-38G>C)
c.2728-38G>C (n.2728-38G>C)
c.769-38G>C (n.769-38G>C)
c.3973-38G>C (n.3973-38G>C)
c.498-5766C>G
c.1294-5766C>G (n.1294-5766C>G)
c.1585-1409C>G (n.1585-1409C>G)
 dbSNP
21g.45504378G=CA2392190630COL18A1,SLC19A1c.3268-38G= (n.3268-38G=)
c.2728-38G= (n.2728-38G=)
c.769-38G= (n.769-38G=)
c.3973-38G= (n.3973-38G=)
c.498-5766C=
c.1294-5766C= (n.1294-5766C=)
c.1585-1409C= (n.1585-1409C=)
21g.45504379T>ACA2654917720COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>A (n.3268-37T>A)
c.2728-37T>A (n.2728-37T>A)
c.769-37T>A (n.769-37T>A)
c.3973-37T>A (n.3973-37T>A)
c.498-5767A>T
c.1294-5767A>T (n.1294-5767A>T)
c.1585-1410A>T (n.1585-1410A>T)
 gnomAD v4
21g.45504379T>CCA10067427COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>C (n.3268-37T>C)
c.2728-37T>C (n.2728-37T>C)
c.769-37T>C (n.769-37T>C)
c.3973-37T>C (n.3973-37T>C)
c.498-5767A>G
c.1294-5767A>G (n.1294-5767A>G)
c.1585-1410A>G (n.1585-1410A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T>GCA10067426COL18A1,SLC19A1c.3268-37T>G (n.3268-37T>G)
c.2728-37T>G (n.2728-37T>G)
c.769-37T>G (n.769-37T>G)
c.3973-37T>G (n.3973-37T>G)
c.498-5767A>C
c.1294-5767A>C (n.1294-5767A>C)
c.1585-1410A>C (n.1585-1410A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504379T=CA2392190632COL18A1,SLC19A1c.3268-37T= (n.3268-37T=)
c.2728-37T= (n.2728-37T=)
c.769-37T= (n.769-37T=)
c.3973-37T= (n.3973-37T=)
c.498-5767A=
c.1294-5767A= (n.1294-5767A=)
c.1585-1410A= (n.1585-1410A=)
21g.45504380T>CCA321921206COL18A1,SLC19A1c.3268-36T>C (n.3268-36T>C)
c.2728-36T>C (n.2728-36T>C)
c.769-36T>C (n.769-36T>C)
c.3973-36T>C (n.3973-36T>C)
c.498-5768A>G
c.1294-5768A>G (n.1294-5768A>G)
c.1585-1411A>G (n.1585-1411A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504380T=CA2392190633COL18A1,SLC19A1c.3268-36T= (n.3268-36T=)
c.2728-36T= (n.2728-36T=)
c.769-36T= (n.769-36T=)
c.3973-36T= (n.3973-36T=)
c.498-5768A=
c.1294-5768A= (n.1294-5768A=)
c.1585-1411A= (n.1585-1411A=)
21g.45504381C>ACA2654917721COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>A (n.3268-35C>A)
c.2728-35C>A (n.2728-35C>A)
c.769-35C>A (n.769-35C>A)
c.3973-35C>A (n.3973-35C>A)
c.498-5769G>T
c.1294-5769G>T (n.1294-5769G>T)
c.1585-1412G>T (n.1585-1412G>T)
 gnomAD v4
21g.45504381C>GCA2654917722COL18A1,SLC19A1c.3268-35C>G (n.3268-35C>G)
c.2728-35C>G (n.2728-35C>G)
c.769-35C>G (n.769-35C>G)
c.3973-35C>G (n.3973-35C>G)
c.498-5769G>C
c.1294-5769G>C (n.1294-5769G>C)
c.1585-1412G>C (n.1585-1412G>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched