Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504358G>ACA321921204COL18A1,SLC19A1c.3268-58G>A (n.3268-58G>A)
c.2728-58G>A (n.2728-58G>A)
c.769-58G>A (n.769-58G>A)
c.3973-58G>A (n.3973-58G>A)
c.498-5746C>T
c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T)
c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504358G=CA2392190618COL18A1,SLC19A1c.3268-58G= (n.3268-58G=)
c.2728-58G= (n.2728-58G=)
c.769-58G= (n.769-58G=)
c.3973-58G= (n.3973-58G=)
c.498-5746C=
c.1294-5746C= (n.1294-5746C=)
c.1585-1389C= (n.1585-1389C=)
21g.45504359C>ACA2654917682COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>A (n.3268-57C>A)
c.2728-57C>A (n.2728-57C>A)
c.769-57C>A (n.769-57C>A)
c.3973-57C>A (n.3973-57C>A)
c.498-5747G>T
c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T)
c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T)
 gnomAD v4
21g.45504359C=CA2392190619COL18A1,SLC19A1c.3268-57C= (n.3268-57C=)
c.2728-57C= (n.2728-57C=)
c.769-57C= (n.769-57C=)
c.3973-57C= (n.3973-57C=)
c.498-5747G=
c.1294-5747G= (n.1294-5747G=)
c.1585-1390G= (n.1585-1390G=)
21g.45504359C>TCA749787480COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>T (n.3268-57C>T)
c.2728-57C>T (n.2728-57C>T)
c.769-57C>T (n.769-57C>T)
c.3973-57C>T (n.3973-57C>T)
c.498-5747G>A
c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A)
c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504360delCA2654917681COL18A1,SLC19A1c.3268-56del (n.3268-56del)
c.2728-56del (n.2728-56del)
c.769-56del (n.769-56del)
c.3973-56del (n.3973-56del)
c.498-5747del
c.1294-5747del (n.1294-5747del)
c.1585-1390del (n.1585-1390del)
 gnomAD v4
21g.45504360C>ACA2654917683COL18A1,SLC19A1c.3268-56C>A (n.3268-56C>A)
c.2728-56C>A (n.2728-56C>A)
c.769-56C>A (n.769-56C>A)
c.3973-56C>A (n.3973-56C>A)
c.498-5748G>T
c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T)
c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C>ACA2654917685COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>A (n.3268-54C>A)
c.2728-54C>A (n.2728-54C>A)
c.769-54C>A (n.769-54C>A)
c.3973-54C>A (n.3973-54C>A)
c.498-5750G>T
c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T)
c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T)
 gnomAD v4
21g.45504362C=CA2392190620COL18A1,SLC19A1c.3268-54C= (n.3268-54C=)
c.2728-54C= (n.2728-54C=)
c.769-54C= (n.769-54C=)
c.3973-54C= (n.3973-54C=)
c.498-5750G=
c.1294-5750G= (n.1294-5750G=)
c.1585-1393G= (n.1585-1393G=)
21g.45504362C>TCA749787482COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>T (n.3268-54C>T)
c.2728-54C>T (n.2728-54C>T)
c.769-54C>T (n.769-54C>T)
c.3973-54C>T (n.3973-54C>T)
c.498-5750G>A
c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A)
c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>ACA2654917689COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>A (n.3268-53C>A)
c.2728-53C>A (n.2728-53C>A)
c.769-53C>A (n.769-53C>A)
c.3973-53C>A (n.3973-53C>A)
c.498-5751G>T
c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T)
c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504364T>ACA2520535098COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>A (n.3268-52T>A)
c.2728-52T>A (n.2728-52T>A)
c.769-52T>A (n.769-52T>A)
c.3973-52T>A (n.3973-52T>A)
c.498-5752A>T
c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T)
c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T)
 gnomAD v4
21g.45504364T>CCA2654917690COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>C (n.3268-52T>C)
c.2728-52T>C (n.2728-52T>C)
c.769-52T>C (n.769-52T>C)
c.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.498-5752A>G
c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G)
c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G)
 gnomAD v4
21g.45504364T>GCA1022823686COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>G (n.3268-52T>G)
c.2728-52T>G (n.2728-52T>G)
c.769-52T>G (n.769-52T>G)
c.3973-52T>G (n.3973-52T>G)
c.498-5752A>C
c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C)
c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504364T=CA2392190621COL18A1,SLC19A1c.3268-52T= (n.3268-52T=)
c.2728-52T= (n.2728-52T=)
c.769-52T= (n.769-52T=)
c.3973-52T= (n.3973-52T=)
c.498-5752A=
c.1294-5752A= (n.1294-5752A=)
c.1585-1395A= (n.1585-1395A=)
21g.45504365G>ACA657672967COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>A (n.3268-51G>A)
c.2728-51G>A (n.2728-51G>A)
c.769-51G>A (n.769-51G>A)
c.3973-51G>A (n.3973-51G>A)
c.498-5753C>T
c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T)
c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T)
 dbSNP COSMIC
21g.45504365G=CA2392190622COL18A1,SLC19A1c.3268-51G= (n.3268-51G=)
c.2728-51G= (n.2728-51G=)
c.769-51G= (n.769-51G=)
c.3973-51G= (n.3973-51G=)
c.498-5753C=
c.1294-5753C= (n.1294-5753C=)
c.1585-1396C= (n.1585-1396C=)
21g.45504365G>TCA2654917691COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>T (n.3268-51G>T)
c.2728-51G>T (n.2728-51G>T)
c.769-51G>T (n.769-51G>T)
c.3973-51G>T (n.3973-51G>T)
c.498-5753C>A
c.1294-5753C>A (n.1294-5753C>A)
c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367G>ACA2577627009COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>A (n.3268-49G>A)
c.2728-49G>A (n.2728-49G>A)
c.769-49G>A (n.769-49G>A)
c.3973-49G>A (n.3973-49G>A)
c.498-5755C>T
c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T)
c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T)
21g.45504367G>TCA2577627010COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>T (n.3268-49G>T)
c.2728-49G>T (n.2728-49G>T)
c.769-49G>T (n.769-49G>T)
c.3973-49G>T (n.3973-49G>T)
c.498-5755C>A
c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A)
c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367_45504368delCA2577627012COL18A1,SLC19A1c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del)
c.2728-49_2728-48del (n.2728-49_2728-48del)
c.769-49_769-48del (n.769-49_769-48del)
c.3973-49_3973-48del (n.3973-49_3973-48del)
c.498-5756_498-5755del
c.1294-5756_1294-5755del (n.1294-5756_1294-5755del)
c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del)
21g.45504368delCA2577627011COL18A1,SLC19A1c.3268-48del (n.3268-48del)
c.2728-48del (n.2728-48del)
c.769-48del (n.769-48del)
c.3973-48del (n.3973-48del)
c.498-5755del
c.1294-5755del (n.1294-5755del)
c.1585-1398del (n.1585-1398del)
21g.45504368G>ACA2654917693COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>A (n.3268-48G>A)
c.2728-48G>A (n.2728-48G>A)
c.769-48G>A (n.769-48G>A)
c.3973-48G>A (n.3973-48G>A)
c.498-5756C>T
c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T)
c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T)
 gnomAD v4
21g.45504368G>TCA2654917694COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>T (n.3268-48G>T)
c.2728-48G>T (n.2728-48G>T)
c.769-48G>T (n.769-48G>T)
c.3973-48G>T (n.3973-48G>T)
c.498-5756C>A
c.1294-5756C>A (n.1294-5756C>A)
c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A)
 gnomAD v4
21g.45504369C>ACA2654917695COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>A (n.3268-47C>A)
c.2728-47C>A (n.2728-47C>A)
c.769-47C>A (n.769-47C>A)
c.3973-47C>A (n.3973-47C>A)
c.498-5757G>T
c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T)
c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T)
 gnomAD v4
21g.45504369C=CA2392190623COL18A1,SLC19A1c.3268-47C= (n.3268-47C=)
c.2728-47C= (n.2728-47C=)
c.769-47C= (n.769-47C=)
c.3973-47C= (n.3973-47C=)
c.498-5757G=
c.1294-5757G= (n.1294-5757G=)
c.1585-1400G= (n.1585-1400G=)
21g.45504369C>GCA638497324COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>G (n.3268-47C>G)
c.2728-47C>G (n.2728-47C>G)
c.769-47C>G (n.769-47C>G)
c.3973-47C>G (n.3973-47C>G)
c.498-5757G>C
c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C)
c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504371T>CCA2654917698COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>C (n.3268-45T>C)
c.2728-45T>C (n.2728-45T>C)
c.769-45T>C (n.769-45T>C)
c.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.498-5759A>G
c.1294-5759A>G (n.1294-5759A>G)
c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G)
 gnomAD v4
21g.45504371T>GCA2654917699COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>G (n.3268-45T>G)
c.2728-45T>G (n.2728-45T>G)
c.769-45T>G (n.769-45T>G)
c.3973-45T>G (n.3973-45T>G)
c.498-5759A>C
c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C)
c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C)
 gnomAD v4
21g.45504372G>ACA1022823691COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>A (n.3268-44G>A)
c.2728-44G>A (n.2728-44G>A)
c.769-44G>A (n.769-44G>A)
c.3973-44G>A (n.3973-44G>A)
c.498-5760C>T
c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T)
c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504372G>CCA321921205COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>C (n.3268-44G>C)
c.2728-44G>C (n.2728-44G>C)
c.769-44G>C (n.769-44G>C)
c.3973-44G>C (n.3973-44G>C)
c.498-5760C>G
c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G)
c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G)
 dbSNP
21g.45504372G=CA2392190624COL18A1,SLC19A1c.3268-44G= (n.3268-44G=)
c.2728-44G= (n.2728-44G=)
c.769-44G= (n.769-44G=)
c.3973-44G= (n.3973-44G=)
c.498-5760C=
c.1294-5760C= (n.1294-5760C=)
c.1585-1403C= (n.1585-1403C=)
21g.45504372G>TCA10067421COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>T (n.3268-44G>T)
c.2728-44G>T (n.2728-44G>T)
c.769-44G>T (n.769-44G>T)
c.3973-44G>T (n.3973-44G>T)
c.498-5760C>A
c.1294-5760C>A (n.1294-5760C>A)
c.1585-1403C>A (n.1585-1403C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504373T>CCA10067422COL18A1,SLC19A1c.3268-43T>C (n.3268-43T>C)
c.2728-43T>C (n.2728-43T>C)
c.769-43T>C (n.769-43T>C)
c.3973-43T>C (n.3973-43T>C)
c.498-5761A>G
c.1294-5761A>G (n.1294-5761A>G)
c.1585-1404A>G (n.1585-1404A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504373T=CA2392190625COL18A1,SLC19A1c.3268-43T= (n.3268-43T=)
c.2728-43T= (n.2728-43T=)
c.769-43T= (n.769-43T=)
c.3973-43T= (n.3973-43T=)
c.498-5761A=
c.1294-5761A= (n.1294-5761A=)
c.1585-1404A= (n.1585-1404A=)
21g.45504373dupCA1022823692COL18A1,SLC19A1c.3268-43dup (n.3268-43dup)
c.2728-43dup (n.2728-43dup)
c.769-43dup (n.769-43dup)
c.3973-43dup (n.3973-43dup)
c.498-5761dup
c.1294-5761dup (n.1294-5761dup)
c.1585-1404dup (n.1585-1404dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504374A=CA2392190626COL18A1,SLC19A1c.3268-42A= (n.3268-42A=)
c.2728-42A= (n.2728-42A=)
c.769-42A= (n.769-42A=)
c.3973-42A= (n.3973-42A=)
c.498-5762T=
c.1294-5762T= (n.1294-5762T=)
c.1585-1405T= (n.1585-1405T=)
21g.45504374A>GCA10067423COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>G (n.3268-42A>G)
c.2728-42A>G (n.2728-42A>G)
c.769-42A>G (n.769-42A>G)
c.3973-42A>G (n.3973-42A>G)
c.498-5762T>C
c.1294-5762T>C (n.1294-5762T>C)
c.1585-1405T>C (n.1585-1405T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374A>TCA638497325COL18A1,SLC19A1c.3268-42A>T (n.3268-42A>T)
c.2728-42A>T (n.2728-42A>T)
c.769-42A>T (n.769-42A>T)
c.3973-42A>T (n.3973-42A>T)
c.498-5762T>A
c.1294-5762T>A (n.1294-5762T>A)
c.1585-1405T>A (n.1585-1405T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504374dupCA638497326COL18A1,SLC19A1c.3268-42dup (n.3268-42dup)
c.2728-42dup (n.2728-42dup)
c.769-42dup (n.769-42dup)
c.3973-42dup (n.3973-42dup)
c.498-5762dup
c.1294-5762dup (n.1294-5762dup)
c.1585-1405dup (n.1585-1405dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504375G>ACA638497327COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>A (n.3268-41G>A)
c.2728-41G>A (n.2728-41G>A)
c.769-41G>A (n.769-41G>A)
c.3973-41G>A (n.3973-41G>A)
c.498-5763C>T
c.1294-5763C>T (n.1294-5763C>T)
c.1585-1406C>T (n.1585-1406C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504375G=CA2392190627COL18A1,SLC19A1c.3268-41G= (n.3268-41G=)
c.2728-41G= (n.2728-41G=)
c.769-41G= (n.769-41G=)
c.3973-41G= (n.3973-41G=)
c.498-5763C=
c.1294-5763C= (n.1294-5763C=)
c.1585-1406C= (n.1585-1406C=)
21g.45504375G>TCA2654917703COL18A1,SLC19A1c.3268-41G>T (n.3268-41G>T)
c.2728-41G>T (n.2728-41G>T)
c.769-41G>T (n.769-41G>T)
c.3973-41G>T (n.3973-41G>T)
c.498-5763C>A
c.1294-5763C>A (n.1294-5763C>A)
c.1585-1406C>A (n.1585-1406C>A)
 gnomAD v4
21g.45504378delCA2577627013COL18A1,SLC19A1c.3268-38del (n.3268-38del)
c.2728-38del (n.2728-38del)
c.769-38del (n.769-38del)
c.3973-38del (n.3973-38del)
c.498-5763del
c.1294-5763del (n.1294-5763del)
c.1585-1406del (n.1585-1406del)
21g.45504376G>ACA638497328COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>A (n.3268-40G>A)
c.2728-40G>A (n.2728-40G>A)
c.769-40G>A (n.769-40G>A)
c.3973-40G>A (n.3973-40G>A)
c.498-5764C>T
c.1294-5764C>T (n.1294-5764C>T)
c.1585-1407C>T (n.1585-1407C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504376G=CA2392190628COL18A1,SLC19A1c.3268-40G= (n.3268-40G=)
c.2728-40G= (n.2728-40G=)
c.769-40G= (n.769-40G=)
c.3973-40G= (n.3973-40G=)
c.498-5764C=
c.1294-5764C= (n.1294-5764C=)
c.1585-1407C= (n.1585-1407C=)
21g.45504376G>TCA2654917704COL18A1,SLC19A1c.3268-40G>T (n.3268-40G>T)
c.2728-40G>T (n.2728-40G>T)
c.769-40G>T (n.769-40G>T)
c.3973-40G>T (n.3973-40G>T)
c.498-5764C>A
c.1294-5764C>A (n.1294-5764C>A)
c.1585-1407C>A (n.1585-1407C>A)
 gnomAD v4
21g.45504377G>ACA10067425COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>A (n.3268-39G>A)
c.2728-39G>A (n.2728-39G>A)
c.769-39G>A (n.769-39G>A)
c.3973-39G>A (n.3973-39G>A)
c.498-5765C>T
c.1294-5765C>T (n.1294-5765C>T)
c.1585-1408C>T (n.1585-1408C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504377G>CCA10067424COL18A1,SLC19A1c.3268-39G>C (n.3268-39G>C)
c.2728-39G>C (n.2728-39G>C)
c.769-39G>C (n.769-39G>C)
c.3973-39G>C (n.3973-39G>C)
c.498-5765C>G
c.1294-5765C>G (n.1294-5765C>G)
c.1585-1408C>G (n.1585-1408C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.45504377G=CA2392190629COL18A1,SLC19A1c.3268-39G= (n.3268-39G=)
c.2728-39G= (n.2728-39G=)
c.769-39G= (n.769-39G=)
c.3973-39G= (n.3973-39G=)
c.498-5765C=
c.1294-5765C= (n.1294-5765C=)
c.1585-1408C= (n.1585-1408C=)

Number of alleles fetched