Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504350dupCA2392190609COL18A1,SLC19A1c.3268-66dup (n.3268-66dup)
c.2728-66dup (n.2728-66dup)
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c.498-5733dup
c.1294-5733dup (n.1294-5733dup)
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350delCA2654917655COL18A1,SLC19A1c.3268-66del (n.3268-66del)
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c.498-5733del
c.1294-5733del (n.1294-5733del)
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 gnomAD v4
21g.45504349_45504350delCA2654917658COL18A1,SLC19A1c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del)
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 gnomAD v4
21g.45504348_45504350delCA2654917659COL18A1,SLC19A1c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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21g.45504350G>TCA2654917672COL18A1,SLC19A1c.3268-66G>T (n.3268-66G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.498-5745C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504358G=CA2392190618COL18A1,SLC19A1c.3268-58G= (n.3268-58G=)
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21g.45504359C>ACA2654917682COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>A (n.3268-57C>A)
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 gnomAD v4
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21g.45504359C>TCA749787480COL18A1,SLC19A1c.3268-57C>T (n.3268-57C>T)
c.2728-57C>T (n.2728-57C>T)
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c.498-5747G>A
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 dbSNP gnomAD v4
21g.45504360delCA2654917681COL18A1,SLC19A1c.3268-56del (n.3268-56del)
c.2728-56del (n.2728-56del)
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c.498-5747del
c.1294-5747del (n.1294-5747del)
c.1585-1390del (n.1585-1390del)
 gnomAD v4
21g.45504360C>ACA2654917683COL18A1,SLC19A1c.3268-56C>A (n.3268-56C>A)
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 gnomAD v4
21g.45504362C>ACA2654917685COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>A (n.3268-54C>A)
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 gnomAD v4
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21g.45504362C>TCA749787482COL18A1,SLC19A1c.3268-54C>T (n.3268-54C>T)
c.2728-54C>T (n.2728-54C>T)
c.769-54C>T (n.769-54C>T)
c.3973-54C>T (n.3973-54C>T)
c.498-5750G>A
c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A)
c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504363C>ACA2654917689COL18A1,SLC19A1c.3268-53C>A (n.3268-53C>A)
c.2728-53C>A (n.2728-53C>A)
c.769-53C>A (n.769-53C>A)
c.3973-53C>A (n.3973-53C>A)
c.498-5751G>T
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c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504364T>ACA2520535098COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>A (n.3268-52T>A)
c.2728-52T>A (n.2728-52T>A)
c.769-52T>A (n.769-52T>A)
c.3973-52T>A (n.3973-52T>A)
c.498-5752A>T
c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T)
c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T)
 gnomAD v4
21g.45504364T>CCA2654917690COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>C (n.3268-52T>C)
c.2728-52T>C (n.2728-52T>C)
c.769-52T>C (n.769-52T>C)
c.3973-52T>C (n.3973-52T>C)
c.498-5752A>G
c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G)
c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G)
 gnomAD v4
21g.45504364T>GCA1022823686COL18A1,SLC19A1c.3268-52T>G (n.3268-52T>G)
c.2728-52T>G (n.2728-52T>G)
c.769-52T>G (n.769-52T>G)
c.3973-52T>G (n.3973-52T>G)
c.498-5752A>C
c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C)
c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504364T=CA2392190621COL18A1,SLC19A1c.3268-52T= (n.3268-52T=)
c.2728-52T= (n.2728-52T=)
c.769-52T= (n.769-52T=)
c.3973-52T= (n.3973-52T=)
c.498-5752A=
c.1294-5752A= (n.1294-5752A=)
c.1585-1395A= (n.1585-1395A=)
21g.45504365G>ACA657672967COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>A (n.3268-51G>A)
c.2728-51G>A (n.2728-51G>A)
c.769-51G>A (n.769-51G>A)
c.3973-51G>A (n.3973-51G>A)
c.498-5753C>T
c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T)
c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T)
 dbSNP COSMIC
21g.45504365G=CA2392190622COL18A1,SLC19A1c.3268-51G= (n.3268-51G=)
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c.1294-5753C= (n.1294-5753C=)
c.1585-1396C= (n.1585-1396C=)
21g.45504365G>TCA2654917691COL18A1,SLC19A1c.3268-51G>T (n.3268-51G>T)
c.2728-51G>T (n.2728-51G>T)
c.769-51G>T (n.769-51G>T)
c.3973-51G>T (n.3973-51G>T)
c.498-5753C>A
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c.1585-1396C>A (n.1585-1396C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367G>ACA2577627009COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>A (n.3268-49G>A)
c.2728-49G>A (n.2728-49G>A)
c.769-49G>A (n.769-49G>A)
c.3973-49G>A (n.3973-49G>A)
c.498-5755C>T
c.1294-5755C>T (n.1294-5755C>T)
c.1585-1398C>T (n.1585-1398C>T)
21g.45504367G>TCA2577627010COL18A1,SLC19A1c.3268-49G>T (n.3268-49G>T)
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c.498-5755C>A
c.1294-5755C>A (n.1294-5755C>A)
c.1585-1398C>A (n.1585-1398C>A)
 gnomAD v4
21g.45504367_45504368delCA2577627012COL18A1,SLC19A1c.3268-49_3268-48del (n.3268-49_3268-48del)
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c.1585-1399_1585-1398del (n.1585-1399_1585-1398del)
21g.45504368delCA2577627011COL18A1,SLC19A1c.3268-48del (n.3268-48del)
c.2728-48del (n.2728-48del)
c.769-48del (n.769-48del)
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c.498-5755del
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c.1585-1398del (n.1585-1398del)
21g.45504368G>ACA2654917693COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>A (n.3268-48G>A)
c.2728-48G>A (n.2728-48G>A)
c.769-48G>A (n.769-48G>A)
c.3973-48G>A (n.3973-48G>A)
c.498-5756C>T
c.1294-5756C>T (n.1294-5756C>T)
c.1585-1399C>T (n.1585-1399C>T)
 gnomAD v4
21g.45504368G>TCA2654917694COL18A1,SLC19A1c.3268-48G>T (n.3268-48G>T)
c.2728-48G>T (n.2728-48G>T)
c.769-48G>T (n.769-48G>T)
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c.498-5756C>A
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c.1585-1399C>A (n.1585-1399C>A)
 gnomAD v4
21g.45504369C>ACA2654917695COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>A (n.3268-47C>A)
c.2728-47C>A (n.2728-47C>A)
c.769-47C>A (n.769-47C>A)
c.3973-47C>A (n.3973-47C>A)
c.498-5757G>T
c.1294-5757G>T (n.1294-5757G>T)
c.1585-1400G>T (n.1585-1400G>T)
 gnomAD v4
21g.45504369C=CA2392190623COL18A1,SLC19A1c.3268-47C= (n.3268-47C=)
c.2728-47C= (n.2728-47C=)
c.769-47C= (n.769-47C=)
c.3973-47C= (n.3973-47C=)
c.498-5757G=
c.1294-5757G= (n.1294-5757G=)
c.1585-1400G= (n.1585-1400G=)
21g.45504369C>GCA638497324COL18A1,SLC19A1c.3268-47C>G (n.3268-47C>G)
c.2728-47C>G (n.2728-47C>G)
c.769-47C>G (n.769-47C>G)
c.3973-47C>G (n.3973-47C>G)
c.498-5757G>C
c.1294-5757G>C (n.1294-5757G>C)
c.1585-1400G>C (n.1585-1400G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504371T>CCA2654917698COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>C (n.3268-45T>C)
c.2728-45T>C (n.2728-45T>C)
c.769-45T>C (n.769-45T>C)
c.3973-45T>C (n.3973-45T>C)
c.498-5759A>G
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c.1585-1402A>G (n.1585-1402A>G)
 gnomAD v4
21g.45504371T>GCA2654917699COL18A1,SLC19A1c.3268-45T>G (n.3268-45T>G)
c.2728-45T>G (n.2728-45T>G)
c.769-45T>G (n.769-45T>G)
c.3973-45T>G (n.3973-45T>G)
c.498-5759A>C
c.1294-5759A>C (n.1294-5759A>C)
c.1585-1402A>C (n.1585-1402A>C)
 gnomAD v4
21g.45504372G>ACA1022823691COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>A (n.3268-44G>A)
c.2728-44G>A (n.2728-44G>A)
c.769-44G>A (n.769-44G>A)
c.3973-44G>A (n.3973-44G>A)
c.498-5760C>T
c.1294-5760C>T (n.1294-5760C>T)
c.1585-1403C>T (n.1585-1403C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504372G>CCA321921205COL18A1,SLC19A1c.3268-44G>C (n.3268-44G>C)
c.2728-44G>C (n.2728-44G>C)
c.769-44G>C (n.769-44G>C)
c.3973-44G>C (n.3973-44G>C)
c.498-5760C>G
c.1294-5760C>G (n.1294-5760C>G)
c.1585-1403C>G (n.1585-1403C>G)
 dbSNP

Number of alleles fetched