| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504344C>A | CA321921200 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>A (n.3268-72C>A) c.2728-72C>A (n.2728-72C>A) c.769-72C>A (n.769-72C>A) c.3973-72C>A (n.3973-72C>A) c.498-5732G>T c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T) c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504344C= | CA2392190608 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C= (n.3268-72C=) c.2728-72C= (n.2728-72C=) c.769-72C= (n.769-72C=) c.3973-72C= (n.3973-72C=) c.498-5732G= c.1294-5732G= (n.1294-5732G=) c.1585-1375G= (n.1585-1375G=) | |
| 21 | g.45504344C>T | CA321921201 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-72C>T (n.3268-72C>T) c.2728-72C>T (n.2728-72C>T) c.769-72C>T (n.769-72C>T) c.3973-72C>T (n.3973-72C>T) c.498-5732G>A c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A) c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504345G>A | CA321921202 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>A (n.3268-71G>A) c.2728-71G>A (n.2728-71G>A) c.769-71G>A (n.769-71G>A) c.3973-71G>A (n.3973-71G>A) c.498-5733C>T c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T) c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504345G>C | CA2654917656 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>C (n.3268-71G>C) c.2728-71G>C (n.2728-71G>C) c.769-71G>C (n.769-71G>C) c.3973-71G>C (n.3973-71G>C) c.498-5733C>G c.1294-5733C>G (n.1294-5733C>G) c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504345G= | CA2392190610 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G= (n.3268-71G=) c.2728-71G= (n.2728-71G=) c.769-71G= (n.769-71G=) c.3973-71G= (n.3973-71G=) c.498-5733C= c.1294-5733C= (n.1294-5733C=) c.1585-1376C= (n.1585-1376C=) | |
| 21 | g.45504345G>T | CA749787479 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-71G>T (n.3268-71G>T) c.2728-71G>T (n.2728-71G>T) c.769-71G>T (n.769-71G>T) c.3973-71G>T (n.3973-71G>T) c.498-5733C>A c.1294-5733C>A (n.1294-5733C>A) c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504350dup | CA2392190609 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66dup (n.3268-66dup) c.2728-66dup (n.2728-66dup) c.769-66dup (n.769-66dup) c.3973-66dup (n.3973-66dup) c.498-5733dup c.1294-5733dup (n.1294-5733dup) c.1585-1376dup (n.1585-1376dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504350del | CA2654917655 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66del (n.3268-66del) c.2728-66del (n.2728-66del) c.769-66del (n.769-66del) c.3973-66del (n.3973-66del) c.498-5733del c.1294-5733del (n.1294-5733del) c.1585-1376del (n.1585-1376del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504349_45504350del | CA2654917658 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del) c.2728-67_2728-66del (n.2728-67_2728-66del) c.769-67_769-66del (n.769-67_769-66del) c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del) c.498-5734_498-5733del c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del) c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504348_45504350del | CA2654917659 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del) c.2728-68_2728-66del (n.2728-68_2728-66del) c.769-68_769-66del (n.769-68_769-66del) c.3973-68_3973-66del (n.3973-68_3973-66del) c.498-5735_498-5733del c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del) c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504346G>A | CA1022823673 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>A (n.3268-70G>A) c.2728-70G>A (n.2728-70G>A) c.769-70G>A (n.769-70G>A) c.3973-70G>A (n.3973-70G>A) c.498-5734C>T c.1294-5734C>T (n.1294-5734C>T) c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504346G= | CA2392190611 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G= (n.3268-70G=) c.2728-70G= (n.2728-70G=) c.769-70G= (n.769-70G=) c.3973-70G= (n.3973-70G=) c.498-5734C= c.1294-5734C= (n.1294-5734C=) c.1585-1377C= (n.1585-1377C=) | |
| 21 | g.45504346G>T | CA2577627004 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-70G>T (n.3268-70G>T) c.2728-70G>T (n.2728-70G>T) c.769-70G>T (n.769-70G>T) c.3973-70G>T (n.3973-70G>T) c.498-5734C>A c.1294-5734C>A (n.1294-5734C>A) c.1585-1377C>A (n.1585-1377C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504347G>A | CA2392190613 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-69G>A (n.3268-69G>A) c.2728-69G>A (n.2728-69G>A) c.769-69G>A (n.769-69G>A) c.3973-69G>A (n.3973-69G>A) c.498-5735C>T c.1294-5735C>T (n.1294-5735C>T) c.1585-1378C>T (n.1585-1378C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504347G= | CA2392190612 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-69G= (n.3268-69G=) c.2728-69G= (n.2728-69G=) c.769-69G= (n.769-69G=) c.3973-69G= (n.3973-69G=) c.498-5735C= c.1294-5735C= (n.1294-5735C=) c.1585-1378C= (n.1585-1378C=) | |
| 21 | g.45504348G>A | CA321921203 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G>A (n.3268-68G>A) c.2728-68G>A (n.2728-68G>A) c.769-68G>A (n.769-68G>A) c.3973-68G>A (n.3973-68G>A) c.498-5736C>T c.1294-5736C>T (n.1294-5736C>T) c.1585-1379C>T (n.1585-1379C>T) | dbSNP |
| 21 | g.45504348G= | CA2392190614 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G= (n.3268-68G=) c.2728-68G= (n.2728-68G=) c.769-68G= (n.769-68G=) c.3973-68G= (n.3973-68G=) c.498-5736C= c.1294-5736C= (n.1294-5736C=) c.1585-1379C= (n.1585-1379C=) | |
| 21 | g.45504348G>T | CA2654917669 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-68G>T (n.3268-68G>T) c.2728-68G>T (n.2728-68G>T) c.769-68G>T (n.769-68G>T) c.3973-68G>T (n.3973-68G>T) c.498-5736C>A c.1294-5736C>A (n.1294-5736C>A) c.1585-1379C>A (n.1585-1379C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504349G>A | CA2654917670 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G>A (n.3268-67G>A) c.2728-67G>A (n.2728-67G>A) c.769-67G>A (n.769-67G>A) c.3973-67G>A (n.3973-67G>A) c.498-5737C>T c.1294-5737C>T (n.1294-5737C>T) c.1585-1380C>T (n.1585-1380C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504349G= | CA2392190615 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G= (n.3268-67G=) c.2728-67G= (n.2728-67G=) c.769-67G= (n.769-67G=) c.3973-67G= (n.3973-67G=) c.498-5737C= c.1294-5737C= (n.1294-5737C=) c.1585-1380C= (n.1585-1380C=) | |
| 21 | g.45504349G>T | CA2392190616 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-67G>T (n.3268-67G>T) c.2728-67G>T (n.2728-67G>T) c.769-67G>T (n.769-67G>T) c.3973-67G>T (n.3973-67G>T) c.498-5737C>A c.1294-5737C>A (n.1294-5737C>A) c.1585-1380C>A (n.1585-1380C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504350G>A | CA1022823678 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G>A (n.3268-66G>A) c.2728-66G>A (n.2728-66G>A) c.769-66G>A (n.769-66G>A) c.3973-66G>A (n.3973-66G>A) c.498-5738C>T c.1294-5738C>T (n.1294-5738C>T) c.1585-1381C>T (n.1585-1381C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504350G= | CA2392190617 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G= (n.3268-66G=) c.2728-66G= (n.2728-66G=) c.769-66G= (n.769-66G=) c.3973-66G= (n.3973-66G=) c.498-5738C= c.1294-5738C= (n.1294-5738C=) c.1585-1381C= (n.1585-1381C=) | |
| 21 | g.45504350G>T | CA2654917672 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-66G>T (n.3268-66G>T) c.2728-66G>T (n.2728-66G>T) c.769-66G>T (n.769-66G>T) c.3973-66G>T (n.3973-66G>T) c.498-5738C>A c.1294-5738C>A (n.1294-5738C>A) c.1585-1381C>A (n.1585-1381C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504351A>G | CA2654917674 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-65A>G (n.3268-65A>G) c.2728-65A>G (n.2728-65A>G) c.769-65A>G (n.769-65A>G) c.3973-65A>G (n.3973-65A>G) c.498-5739T>C c.1294-5739T>C (n.1294-5739T>C) c.1585-1382T>C (n.1585-1382T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504352T>A | CA2654917675 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-64T>A (n.3268-64T>A) c.2728-64T>A (n.2728-64T>A) c.769-64T>A (n.769-64T>A) c.3973-64T>A (n.3973-64T>A) c.498-5740A>T c.1294-5740A>T (n.1294-5740A>T) c.1585-1383A>T (n.1585-1383A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504353G>A | CA2532610278 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-63G>A (n.3268-63G>A) c.2728-63G>A (n.2728-63G>A) c.769-63G>A (n.769-63G>A) c.3973-63G>A (n.3973-63G>A) c.498-5741C>T c.1294-5741C>T (n.1294-5741C>T) c.1585-1384C>T (n.1585-1384C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504353G>T | CA2654917676 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-63G>T (n.3268-63G>T) c.2728-63G>T (n.2728-63G>T) c.769-63G>T (n.769-63G>T) c.3973-63G>T (n.3973-63G>T) c.498-5741C>A c.1294-5741C>A (n.1294-5741C>A) c.1585-1384C>A (n.1585-1384C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504354G>A | CA2654917677 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-62G>A (n.3268-62G>A) c.2728-62G>A (n.2728-62G>A) c.769-62G>A (n.769-62G>A) c.3973-62G>A (n.3973-62G>A) c.498-5742C>T c.1294-5742C>T (n.1294-5742C>T) c.1585-1385C>T (n.1585-1385C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504354G>T | CA2577627005 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-62G>T (n.3268-62G>T) c.2728-62G>T (n.2728-62G>T) c.769-62G>T (n.769-62G>T) c.3973-62G>T (n.3973-62G>T) c.498-5742C>A c.1294-5742C>A (n.1294-5742C>A) c.1585-1385C>A (n.1585-1385C>A) | |
| 21 | g.45504356A>G | CA2654917679 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-60A>G (n.3268-60A>G) c.2728-60A>G (n.2728-60A>G) c.769-60A>G (n.769-60A>G) c.3973-60A>G (n.3973-60A>G) c.498-5744T>C c.1294-5744T>C (n.1294-5744T>C) c.1585-1387T>C (n.1585-1387T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504357G>A | CA2654917680 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-59G>A (n.3268-59G>A) c.2728-59G>A (n.2728-59G>A) c.769-59G>A (n.769-59G>A) c.3973-59G>A (n.3973-59G>A) c.498-5745C>T c.1294-5745C>T (n.1294-5745C>T) c.1585-1388C>T (n.1585-1388C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504357G>T | CA2577627006 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-59G>T (n.3268-59G>T) c.2728-59G>T (n.2728-59G>T) c.769-59G>T (n.769-59G>T) c.3973-59G>T (n.3973-59G>T) c.498-5745C>A c.1294-5745C>A (n.1294-5745C>A) c.1585-1388C>A (n.1585-1388C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504358G>A | CA321921204 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-58G>A (n.3268-58G>A) c.2728-58G>A (n.2728-58G>A) c.769-58G>A (n.769-58G>A) c.3973-58G>A (n.3973-58G>A) c.498-5746C>T c.1294-5746C>T (n.1294-5746C>T) c.1585-1389C>T (n.1585-1389C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504358G= | CA2392190618 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-58G= (n.3268-58G=) c.2728-58G= (n.2728-58G=) c.769-58G= (n.769-58G=) c.3973-58G= (n.3973-58G=) c.498-5746C= c.1294-5746C= (n.1294-5746C=) c.1585-1389C= (n.1585-1389C=) | |
| 21 | g.45504359C>A | CA2654917682 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C>A (n.3268-57C>A) c.2728-57C>A (n.2728-57C>A) c.769-57C>A (n.769-57C>A) c.3973-57C>A (n.3973-57C>A) c.498-5747G>T c.1294-5747G>T (n.1294-5747G>T) c.1585-1390G>T (n.1585-1390G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504359C= | CA2392190619 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C= (n.3268-57C=) c.2728-57C= (n.2728-57C=) c.769-57C= (n.769-57C=) c.3973-57C= (n.3973-57C=) c.498-5747G= c.1294-5747G= (n.1294-5747G=) c.1585-1390G= (n.1585-1390G=) | |
| 21 | g.45504359C>T | CA749787480 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-57C>T (n.3268-57C>T) c.2728-57C>T (n.2728-57C>T) c.769-57C>T (n.769-57C>T) c.3973-57C>T (n.3973-57C>T) c.498-5747G>A c.1294-5747G>A (n.1294-5747G>A) c.1585-1390G>A (n.1585-1390G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504360del | CA2654917681 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-56del (n.3268-56del) c.2728-56del (n.2728-56del) c.769-56del (n.769-56del) c.3973-56del (n.3973-56del) c.498-5747del c.1294-5747del (n.1294-5747del) c.1585-1390del (n.1585-1390del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504360C>A | CA2654917683 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-56C>A (n.3268-56C>A) c.2728-56C>A (n.2728-56C>A) c.769-56C>A (n.769-56C>A) c.3973-56C>A (n.3973-56C>A) c.498-5748G>T c.1294-5748G>T (n.1294-5748G>T) c.1585-1391G>T (n.1585-1391G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504362C>A | CA2654917685 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C>A (n.3268-54C>A) c.2728-54C>A (n.2728-54C>A) c.769-54C>A (n.769-54C>A) c.3973-54C>A (n.3973-54C>A) c.498-5750G>T c.1294-5750G>T (n.1294-5750G>T) c.1585-1393G>T (n.1585-1393G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504362C= | CA2392190620 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C= (n.3268-54C=) c.2728-54C= (n.2728-54C=) c.769-54C= (n.769-54C=) c.3973-54C= (n.3973-54C=) c.498-5750G= c.1294-5750G= (n.1294-5750G=) c.1585-1393G= (n.1585-1393G=) | |
| 21 | g.45504362C>T | CA749787482 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-54C>T (n.3268-54C>T) c.2728-54C>T (n.2728-54C>T) c.769-54C>T (n.769-54C>T) c.3973-54C>T (n.3973-54C>T) c.498-5750G>A c.1294-5750G>A (n.1294-5750G>A) c.1585-1393G>A (n.1585-1393G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504363C>A | CA2654917689 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-53C>A (n.3268-53C>A) c.2728-53C>A (n.2728-53C>A) c.769-53C>A (n.769-53C>A) c.3973-53C>A (n.3973-53C>A) c.498-5751G>T c.1294-5751G>T (n.1294-5751G>T) c.1585-1394G>T (n.1585-1394G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504364T>A | CA2520535098 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>A (n.3268-52T>A) c.2728-52T>A (n.2728-52T>A) c.769-52T>A (n.769-52T>A) c.3973-52T>A (n.3973-52T>A) c.498-5752A>T c.1294-5752A>T (n.1294-5752A>T) c.1585-1395A>T (n.1585-1395A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504364T>C | CA2654917690 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>C (n.3268-52T>C) c.2728-52T>C (n.2728-52T>C) c.769-52T>C (n.769-52T>C) c.3973-52T>C (n.3973-52T>C) c.498-5752A>G c.1294-5752A>G (n.1294-5752A>G) c.1585-1395A>G (n.1585-1395A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504364T>G | CA1022823686 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T>G (n.3268-52T>G) c.2728-52T>G (n.2728-52T>G) c.769-52T>G (n.769-52T>G) c.3973-52T>G (n.3973-52T>G) c.498-5752A>C c.1294-5752A>C (n.1294-5752A>C) c.1585-1395A>C (n.1585-1395A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504364T= | CA2392190621 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-52T= (n.3268-52T=) c.2728-52T= (n.2728-52T=) c.769-52T= (n.769-52T=) c.3973-52T= (n.3973-52T=) c.498-5752A= c.1294-5752A= (n.1294-5752A=) c.1585-1395A= (n.1585-1395A=) | |
| 21 | g.45504365G>A | CA657672967 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-51G>A (n.3268-51G>A) c.2728-51G>A (n.2728-51G>A) c.769-51G>A (n.769-51G>A) c.3973-51G>A (n.3973-51G>A) c.498-5753C>T c.1294-5753C>T (n.1294-5753C>T) c.1585-1396C>T (n.1585-1396C>T) | dbSNP COSMIC |