Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.45504305_45504335delCA2654917604COL18A1,SLC19A1c.3268-111_3268-81del (n.3268-111_3268-81del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1585-1364_1585-1361dup (n.1585-1364_1585-1361dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504332C>TCA2392190605COL18A1,SLC19A1c.3268-84C>T (n.3268-84C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504335G>ACA2392190607COL18A1,SLC19A1c.3268-81G>A (n.3268-81G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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21g.45504336C>ACA2654917648COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>A (n.3268-80C>A)
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c.3973-80C>A (n.3973-80C>A)
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c.1294-5724G>T (n.1294-5724G>T)
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 gnomAD v4
21g.45504336C>GCA2577627000COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>G (n.3268-80C>G)
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21g.45504336C>TCA2654917649COL18A1,SLC19A1c.3268-80C>T (n.3268-80C>T)
c.2728-80C>T (n.2728-80C>T)
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c.498-5724G>A
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 gnomAD v4
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21g.45504337C>ACA2654917650COL18A1,SLC19A1c.3268-79C>A (n.3268-79C>A)
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 gnomAD v4
21g.45504337C>TCA2987778532COL18A1,SLC19A1c.3268-79C>T (n.3268-79C>T)
c.2728-79C>T (n.2728-79C>T)
c.769-79C>T (n.769-79C>T)
c.3973-79C>T (n.3973-79C>T)
c.498-5725G>A
c.1294-5725G>A (n.1294-5725G>A)
c.1585-1368G>A (n.1585-1368G>A)
21g.45504338C>ACA2987778533COL18A1,SLC19A1c.3268-78C>A (n.3268-78C>A)
c.2728-78C>A (n.2728-78C>A)
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c.498-5726G>T
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21g.45504339T>GCA2987778534COL18A1,SLC19A1c.3268-77T>G (n.3268-77T>G)
c.2728-77T>G (n.2728-77T>G)
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c.3973-77T>G (n.3973-77T>G)
c.498-5727A>C
c.1294-5727A>C (n.1294-5727A>C)
c.1585-1370A>C (n.1585-1370A>C)
21g.45504339_45504341delCA2987778535COL18A1,SLC19A1c.3268-77_3268-75del (n.3268-77_3268-75del)
c.2728-77_2728-75del (n.2728-77_2728-75del)
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c.3973-77_3973-75del (n.3973-77_3973-75del)
c.498-5729_498-5727del
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c.1585-1372_1585-1370del (n.1585-1372_1585-1370del)
21g.45504340G>ACA2521431612COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>A (n.3268-76G>A)
c.2728-76G>A (n.2728-76G>A)
c.769-76G>A (n.769-76G>A)
c.3973-76G>A (n.3973-76G>A)
c.498-5728C>T
c.1294-5728C>T (n.1294-5728C>T)
c.1585-1371C>T (n.1585-1371C>T)
 gnomAD v4
21g.45504340G>TCA2654917651COL18A1,SLC19A1c.3268-76G>T (n.3268-76G>T)
c.2728-76G>T (n.2728-76G>T)
c.769-76G>T (n.769-76G>T)
c.3973-76G>T (n.3973-76G>T)
c.498-5728C>A
c.1294-5728C>A (n.1294-5728C>A)
c.1585-1371C>A (n.1585-1371C>A)
 gnomAD v4
21g.45504341dupCA2987778536COL18A1,SLC19A1c.3268-75dup (n.3268-75dup)
c.2728-75dup (n.2728-75dup)
c.769-75dup (n.769-75dup)
c.3973-75dup (n.3973-75dup)
c.498-5728dup
c.1294-5728dup (n.1294-5728dup)
c.1585-1371dup (n.1585-1371dup)
21g.45504341G>ACA657672964COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>A (n.3268-75G>A)
c.2728-75G>A (n.2728-75G>A)
c.769-75G>A (n.769-75G>A)
c.3973-75G>A (n.3973-75G>A)
c.498-5729C>T
c.1294-5729C>T (n.1294-5729C>T)
c.1585-1372C>T (n.1585-1372C>T)
 COSMIC
21g.45504341G>TCA2577627001COL18A1,SLC19A1c.3268-75G>T (n.3268-75G>T)
c.2728-75G>T (n.2728-75G>T)
c.769-75G>T (n.769-75G>T)
c.3973-75G>T (n.3973-75G>T)
c.498-5729C>A
c.1294-5729C>A (n.1294-5729C>A)
c.1585-1372C>A (n.1585-1372C>A)
 gnomAD v4
21g.45504342C>ACA2577627002COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>A (n.3268-74C>A)
c.2728-74C>A (n.2728-74C>A)
c.769-74C>A (n.769-74C>A)
c.3973-74C>A (n.3973-74C>A)
c.498-5730G>T
c.1294-5730G>T (n.1294-5730G>T)
c.1585-1373G>T (n.1585-1373G>T)
 gnomAD v4
21g.45504342C>TCA2654917654COL18A1,SLC19A1c.3268-74C>T (n.3268-74C>T)
c.2728-74C>T (n.2728-74C>T)
c.769-74C>T (n.769-74C>T)
c.3973-74C>T (n.3973-74C>T)
c.498-5730G>A
c.1294-5730G>A (n.1294-5730G>A)
c.1585-1373G>A (n.1585-1373G>A)
 gnomAD v4
21g.45504342dupCA2987778537COL18A1,SLC19A1c.3268-74dup (n.3268-74dup)
c.2728-74dup (n.2728-74dup)
c.769-74dup (n.769-74dup)
c.3973-74dup (n.3973-74dup)
c.498-5730dup
c.1294-5730dup (n.1294-5730dup)
c.1585-1373dup (n.1585-1373dup)
21g.45504344C>ACA321921200COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>A (n.3268-72C>A)
c.2728-72C>A (n.2728-72C>A)
c.769-72C>A (n.769-72C>A)
c.3973-72C>A (n.3973-72C>A)
c.498-5732G>T
c.1294-5732G>T (n.1294-5732G>T)
c.1585-1375G>T (n.1585-1375G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504344C=CA2392190608COL18A1,SLC19A1c.3268-72C= (n.3268-72C=)
c.2728-72C= (n.2728-72C=)
c.769-72C= (n.769-72C=)
c.3973-72C= (n.3973-72C=)
c.498-5732G=
c.1294-5732G= (n.1294-5732G=)
c.1585-1375G= (n.1585-1375G=)
21g.45504344C>TCA321921201COL18A1,SLC19A1c.3268-72C>T (n.3268-72C>T)
c.2728-72C>T (n.2728-72C>T)
c.769-72C>T (n.769-72C>T)
c.3973-72C>T (n.3973-72C>T)
c.498-5732G>A
c.1294-5732G>A (n.1294-5732G>A)
c.1585-1375G>A (n.1585-1375G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>ACA321921202COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>A (n.3268-71G>A)
c.2728-71G>A (n.2728-71G>A)
c.769-71G>A (n.769-71G>A)
c.3973-71G>A (n.3973-71G>A)
c.498-5733C>T
c.1294-5733C>T (n.1294-5733C>T)
c.1585-1376C>T (n.1585-1376C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504345G>CCA2654917656COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>C (n.3268-71G>C)
c.2728-71G>C (n.2728-71G>C)
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
c.3973-71G>C (n.3973-71G>C)
c.498-5733C>G
c.1294-5733C>G (n.1294-5733C>G)
c.1585-1376C>G (n.1585-1376C>G)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504345G=CA2392190610COL18A1,SLC19A1c.3268-71G= (n.3268-71G=)
c.2728-71G= (n.2728-71G=)
c.769-71G= (n.769-71G=)
c.3973-71G= (n.3973-71G=)
c.498-5733C=
c.1294-5733C= (n.1294-5733C=)
c.1585-1376C= (n.1585-1376C=)
21g.45504345G>TCA749787479COL18A1,SLC19A1c.3268-71G>T (n.3268-71G>T)
c.2728-71G>T (n.2728-71G>T)
c.769-71G>T (n.769-71G>T)
c.3973-71G>T (n.3973-71G>T)
c.498-5733C>A
c.1294-5733C>A (n.1294-5733C>A)
c.1585-1376C>A (n.1585-1376C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504350dupCA2392190609COL18A1,SLC19A1c.3268-66dup (n.3268-66dup)
c.2728-66dup (n.2728-66dup)
c.769-66dup (n.769-66dup)
c.3973-66dup (n.3973-66dup)
c.498-5733dup
c.1294-5733dup (n.1294-5733dup)
c.1585-1376dup (n.1585-1376dup)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504350delCA2654917655COL18A1,SLC19A1c.3268-66del (n.3268-66del)
c.2728-66del (n.2728-66del)
c.769-66del (n.769-66del)
c.3973-66del (n.3973-66del)
c.498-5733del
c.1294-5733del (n.1294-5733del)
c.1585-1376del (n.1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504349_45504350delCA2654917658COL18A1,SLC19A1c.3268-67_3268-66del (n.3268-67_3268-66del)
c.2728-67_2728-66del (n.2728-67_2728-66del)
c.769-67_769-66del (n.769-67_769-66del)
c.3973-67_3973-66del (n.3973-67_3973-66del)
c.498-5734_498-5733del
c.1294-5734_1294-5733del (n.1294-5734_1294-5733del)
c.1585-1377_1585-1376del (n.1585-1377_1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504348_45504350delCA2654917659COL18A1,SLC19A1c.3268-68_3268-66del (n.3268-68_3268-66del)
c.2728-68_2728-66del (n.2728-68_2728-66del)
c.769-68_769-66del (n.769-68_769-66del)
c.3973-68_3973-66del (n.3973-68_3973-66del)
c.498-5735_498-5733del
c.1294-5735_1294-5733del (n.1294-5735_1294-5733del)
c.1585-1378_1585-1376del (n.1585-1378_1585-1376del)
 gnomAD v4
21g.45504346G>ACA1022823673COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>A (n.3268-70G>A)
c.2728-70G>A (n.2728-70G>A)
c.769-70G>A (n.769-70G>A)
c.3973-70G>A (n.3973-70G>A)
c.498-5734C>T
c.1294-5734C>T (n.1294-5734C>T)
c.1585-1377C>T (n.1585-1377C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.45504346G=CA2392190611COL18A1,SLC19A1c.3268-70G= (n.3268-70G=)
c.2728-70G= (n.2728-70G=)
c.769-70G= (n.769-70G=)
c.3973-70G= (n.3973-70G=)
c.498-5734C=
c.1294-5734C= (n.1294-5734C=)
c.1585-1377C= (n.1585-1377C=)
21g.45504346G>TCA2577627004COL18A1,SLC19A1c.3268-70G>T (n.3268-70G>T)
c.2728-70G>T (n.2728-70G>T)
c.769-70G>T (n.769-70G>T)
c.3973-70G>T (n.3973-70G>T)
c.498-5734C>A
c.1294-5734C>A (n.1294-5734C>A)
c.1585-1377C>A (n.1585-1377C>A)
 gnomAD v4
21g.45504347G>ACA2392190613COL18A1,SLC19A1c.3268-69G>A (n.3268-69G>A)
c.2728-69G>A (n.2728-69G>A)
c.769-69G>A (n.769-69G>A)
c.3973-69G>A (n.3973-69G>A)
c.498-5735C>T
c.1294-5735C>T (n.1294-5735C>T)
c.1585-1378C>T (n.1585-1378C>T)
 dbSNP gnomAD v4
21g.45504347G=CA2392190612COL18A1,SLC19A1c.3268-69G= (n.3268-69G=)
c.2728-69G= (n.2728-69G=)
c.769-69G= (n.769-69G=)
c.3973-69G= (n.3973-69G=)
c.498-5735C=
c.1294-5735C= (n.1294-5735C=)
c.1585-1378C= (n.1585-1378C=)

Number of alleles fetched