| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504266_45504273dup | CA2392190567 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150_3268-143dup (n.3268-150_3268-143dup) c.2728-150_2728-143dup (n.2728-150_2728-143dup) c.769-150_769-143dup (n.769-150_769-143dup) c.3973-150_3973-143dup (n.3973-150_3973-143dup) c.498-5660_498-5653dup c.1294-5660_1294-5653dup (n.1294-5660_1294-5653dup) c.1585-1303_1585-1296dup (n.1585-1303_1585-1296dup) | dbSNP |
| 21 | g.45504273G>A | CA321921187 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G>A (n.3268-143G>A) c.2728-143G>A (n.2728-143G>A) c.769-143G>A (n.769-143G>A) c.3973-143G>A (n.3973-143G>A) c.498-5661C>T c.1294-5661C>T (n.1294-5661C>T) c.1585-1304C>T (n.1585-1304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504273G= | CA2392190573 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G= (n.3268-143G=) c.2728-143G= (n.2728-143G=) c.769-143G= (n.769-143G=) c.3973-143G= (n.3973-143G=) c.498-5661C= c.1294-5661C= (n.1294-5661C=) c.1585-1304C= (n.1585-1304C=) | |
| 21 | g.45504273G>T | CA2392190574 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G>T (n.3268-143G>T) c.2728-143G>T (n.2728-143G>T) c.769-143G>T (n.769-143G>T) c.3973-143G>T (n.3973-143G>T) c.498-5661C>A c.1294-5661C>A (n.1294-5661C>A) c.1585-1304C>A (n.1585-1304C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504274A>T | CA2654917554 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-142A>T (n.3268-142A>T) c.2728-142A>T (n.2728-142A>T) c.769-142A>T (n.769-142A>T) c.3973-142A>T (n.3973-142A>T) c.498-5662T>A c.1294-5662T>A (n.1294-5662T>A) c.1585-1305T>A (n.1585-1305T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504275G>A | CA749787445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G>A (n.3268-141G>A) c.2728-141G>A (n.2728-141G>A) c.769-141G>A (n.769-141G>A) c.3973-141G>A (n.3973-141G>A) c.498-5663C>T c.1294-5663C>T (n.1294-5663C>T) c.1585-1306C>T (n.1585-1306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504275G= | CA2392190575 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G= (n.3268-141G=) c.2728-141G= (n.2728-141G=) c.769-141G= (n.769-141G=) c.3973-141G= (n.3973-141G=) c.498-5663C= c.1294-5663C= (n.1294-5663C=) c.1585-1306C= (n.1585-1306C=) | |
| 21 | g.45504275G>T | CA2654917555 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G>T (n.3268-141G>T) c.2728-141G>T (n.2728-141G>T) c.769-141G>T (n.769-141G>T) c.3973-141G>T (n.3973-141G>T) c.498-5663C>A c.1294-5663C>A (n.1294-5663C>A) c.1585-1306C>A (n.1585-1306C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504276C>A | CA2654917557 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C>A (n.3268-140C>A) c.2728-140C>A (n.2728-140C>A) c.769-140C>A (n.769-140C>A) c.3973-140C>A (n.3973-140C>A) c.498-5664G>T c.1294-5664G>T (n.1294-5664G>T) c.1585-1307G>T (n.1585-1307G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504276C= | CA2392190576 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C= (n.3268-140C=) c.2728-140C= (n.2728-140C=) c.769-140C= (n.769-140C=) c.3973-140C= (n.3973-140C=) c.498-5664G= c.1294-5664G= (n.1294-5664G=) c.1585-1307G= (n.1585-1307G=) | |
| 21 | g.45504276C>T | CA321921188 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C>T (n.3268-140C>T) c.2728-140C>T (n.2728-140C>T) c.769-140C>T (n.769-140C>T) c.3973-140C>T (n.3973-140C>T) c.498-5664G>A c.1294-5664G>A (n.1294-5664G>A) c.1585-1307G>A (n.1585-1307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C>A | CA2654917558 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>A (n.3268-139C>A) c.2728-139C>A (n.2728-139C>A) c.769-139C>A (n.769-139C>A) c.3973-139C>A (n.3973-139C>A) c.498-5665G>T c.1294-5665G>T (n.1294-5665G>T) c.1585-1308G>T (n.1585-1308G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C= | CA2392190577 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C= (n.3268-139C=) c.2728-139C= (n.2728-139C=) c.769-139C= (n.769-139C=) c.3973-139C= (n.3973-139C=) c.498-5665G= c.1294-5665G= (n.1294-5665G=) c.1585-1308G= (n.1585-1308G=) | |
| 21 | g.45504277C>G | CA2654917559 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>G (n.3268-139C>G) c.2728-139C>G (n.2728-139C>G) c.769-139C>G (n.769-139C>G) c.3973-139C>G (n.3973-139C>G) c.498-5665G>C c.1294-5665G>C (n.1294-5665G>C) c.1585-1308G>C (n.1585-1308G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C>T | CA749787446 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>T (n.3268-139C>T) c.2728-139C>T (n.2728-139C>T) c.769-139C>T (n.769-139C>T) c.3973-139C>T (n.3973-139C>T) c.498-5665G>A c.1294-5665G>A (n.1294-5665G>A) c.1585-1308G>A (n.1585-1308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>A | CA2654917560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>A (n.3268-138C>A) c.2728-138C>A (n.2728-138C>A) c.769-138C>A (n.769-138C>A) c.3973-138C>A (n.3973-138C>A) c.498-5666G>T c.1294-5666G>T (n.1294-5666G>T) c.1585-1309G>T (n.1585-1309G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>G | CA2654917561 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>G (n.3268-138C>G) c.2728-138C>G (n.2728-138C>G) c.769-138C>G (n.769-138C>G) c.3973-138C>G (n.3973-138C>G) c.498-5666G>C c.1294-5666G>C (n.1294-5666G>C) c.1585-1309G>C (n.1585-1309G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>T | CA2654917562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>T (n.3268-138C>T) c.2728-138C>T (n.2728-138C>T) c.769-138C>T (n.769-138C>T) c.3973-138C>T (n.3973-138C>T) c.498-5666G>A c.1294-5666G>A (n.1294-5666G>A) c.1585-1309G>A (n.1585-1309G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504279T>C | CA2654917563 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-137T>C (n.3268-137T>C) c.2728-137T>C (n.2728-137T>C) c.769-137T>C (n.769-137T>C) c.3973-137T>C (n.3973-137T>C) c.498-5667A>G c.1294-5667A>G (n.1294-5667A>G) c.1585-1310A>G (n.1585-1310A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>C | CA2654917564 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>C (n.3268-136A>C) c.2728-136A>C (n.2728-136A>C) c.769-136A>C (n.769-136A>C) c.3973-136A>C (n.3973-136A>C) c.498-5668T>G c.1294-5668T>G (n.1294-5668T>G) c.1585-1311T>G (n.1585-1311T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>G | CA2654917565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>G (n.3268-136A>G) c.2728-136A>G (n.2728-136A>G) c.769-136A>G (n.769-136A>G) c.3973-136A>G (n.3973-136A>G) c.498-5668T>C c.1294-5668T>C (n.1294-5668T>C) c.1585-1311T>C (n.1585-1311T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>T | CA2654917566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>T (n.3268-136A>T) c.2728-136A>T (n.2728-136A>T) c.769-136A>T (n.769-136A>T) c.3973-136A>T (n.3973-136A>T) c.498-5668T>A c.1294-5668T>A (n.1294-5668T>A) c.1585-1311T>A (n.1585-1311T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504281T>C | CA2654917568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-135T>C (n.3268-135T>C) c.2728-135T>C (n.2728-135T>C) c.769-135T>C (n.769-135T>C) c.3973-135T>C (n.3973-135T>C) c.498-5669A>G c.1294-5669A>G (n.1294-5669A>G) c.1585-1312A>G (n.1585-1312A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504281T>G | CA2654917569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-135T>G (n.3268-135T>G) c.2728-135T>G (n.2728-135T>G) c.769-135T>G (n.769-135T>G) c.3973-135T>G (n.3973-135T>G) c.498-5669A>C c.1294-5669A>C (n.1294-5669A>C) c.1585-1312A>C (n.1585-1312A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282del | CA2654917570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134del (n.3268-134del) c.2728-134del (n.2728-134del) c.769-134del (n.769-134del) c.3973-134del (n.3973-134del) c.498-5669del c.1294-5669del (n.1294-5669del) c.1585-1312del (n.1585-1312del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282T>A | CA2654917571 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134T>A (n.3268-134T>A) c.2728-134T>A (n.2728-134T>A) c.769-134T>A (n.769-134T>A) c.3973-134T>A (n.3973-134T>A) c.498-5670A>T c.1294-5670A>T (n.1294-5670A>T) c.1585-1313A>T (n.1585-1313A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282T>C | CA2654917572 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134T>C (n.3268-134T>C) c.2728-134T>C (n.2728-134T>C) c.769-134T>C (n.769-134T>C) c.3973-134T>C (n.3973-134T>C) c.498-5670A>G c.1294-5670A>G (n.1294-5670A>G) c.1585-1313A>G (n.1585-1313A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504283C>A | CA2654917573 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-133C>A (n.3268-133C>A) c.2728-133C>A (n.2728-133C>A) c.769-133C>A (n.769-133C>A) c.3973-133C>A (n.3973-133C>A) c.498-5671G>T c.1294-5671G>T (n.1294-5671G>T) c.1585-1314G>T (n.1585-1314G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504283C= | CA2392190578 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-133C= (n.3268-133C=) c.2728-133C= (n.2728-133C=) c.769-133C= (n.769-133C=) c.3973-133C= (n.3973-133C=) c.498-5671G= c.1294-5671G= (n.1294-5671G=) c.1585-1314G= (n.1585-1314G=) | |
| 21 | g.45504283C>G | CA2392190579 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-133C>G (n.3268-133C>G) c.2728-133C>G (n.2728-133C>G) c.769-133C>G (n.769-133C>G) c.3973-133C>G (n.3973-133C>G) c.498-5671G>C c.1294-5671G>C (n.1294-5671G>C) c.1585-1314G>C (n.1585-1314G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504283C>T | CA2654917574 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-133C>T (n.3268-133C>T) c.2728-133C>T (n.2728-133C>T) c.769-133C>T (n.769-133C>T) c.3973-133C>T (n.3973-133C>T) c.498-5671G>A c.1294-5671G>A (n.1294-5671G>A) c.1585-1314G>A (n.1585-1314G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504284T>C | CA2654917575 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-132T>C (n.3268-132T>C) c.2728-132T>C (n.2728-132T>C) c.769-132T>C (n.769-132T>C) c.3973-132T>C (n.3973-132T>C) c.498-5672A>G c.1294-5672A>G (n.1294-5672A>G) c.1585-1315A>G (n.1585-1315A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504285A= | CA2392190580 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-131A= (n.3268-131A=) c.2728-131A= (n.2728-131A=) c.769-131A= (n.769-131A=) c.3973-131A= (n.3973-131A=) c.498-5673T= c.1294-5673T= (n.1294-5673T=) c.1585-1316T= (n.1585-1316T=) | |
| 21 | g.45504285A>C | CA2392190581 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-131A>C (n.3268-131A>C) c.2728-131A>C (n.2728-131A>C) c.769-131A>C (n.769-131A>C) c.3973-131A>C (n.3973-131A>C) c.498-5673T>G c.1294-5673T>G (n.1294-5673T>G) c.1585-1316T>G (n.1585-1316T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504285A>G | CA321921189 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-131A>G (n.3268-131A>G) c.2728-131A>G (n.2728-131A>G) c.769-131A>G (n.769-131A>G) c.3973-131A>G (n.3973-131A>G) c.498-5673T>C c.1294-5673T>C (n.1294-5673T>C) c.1585-1316T>C (n.1585-1316T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504285A>T | CA638497322 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-131A>T (n.3268-131A>T) c.2728-131A>T (n.2728-131A>T) c.769-131A>T (n.769-131A>T) c.3973-131A>T (n.3973-131A>T) c.498-5673T>A c.1294-5673T>A (n.1294-5673T>A) c.1585-1316T>A (n.1585-1316T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504286T>A | CA2654917576 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-130T>A (n.3268-130T>A) c.2728-130T>A (n.2728-130T>A) c.769-130T>A (n.769-130T>A) c.3973-130T>A (n.3973-130T>A) c.498-5674A>T c.1294-5674A>T (n.1294-5674A>T) c.1585-1317A>T (n.1585-1317A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504286T>C | CA2654917577 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-130T>C (n.3268-130T>C) c.2728-130T>C (n.2728-130T>C) c.769-130T>C (n.769-130T>C) c.3973-130T>C (n.3973-130T>C) c.498-5674A>G c.1294-5674A>G (n.1294-5674A>G) c.1585-1317A>G (n.1585-1317A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504286T>G | CA749787447 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-130T>G (n.3268-130T>G) c.2728-130T>G (n.2728-130T>G) c.769-130T>G (n.769-130T>G) c.3973-130T>G (n.3973-130T>G) c.498-5674A>C c.1294-5674A>C (n.1294-5674A>C) c.1585-1317A>C (n.1585-1317A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504286T= | CA2392190583 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-130T= (n.3268-130T=) c.2728-130T= (n.2728-130T=) c.769-130T= (n.769-130T=) c.3973-130T= (n.3973-130T=) c.498-5674A= c.1294-5674A= (n.1294-5674A=) c.1585-1317A= (n.1585-1317A=) | |
| 21 | g.45504286_45504287delinsTG | CA2392190582 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-130_3268-129delinsTG (n.3268-130_3268-129delinsTG) c.2728-130_2728-129delinsTG (n.2728-130_2728-129delinsTG) c.769-130_769-129delinsTG (n.769-130_769-129delinsTG) c.3973-130_3973-129delinsTG (n.3973-130_3973-129delinsTG) c.498-5675_498-5674delinsCA c.1294-5675_1294-5674delinsCA (n.1294-5675_1294-5674delinsCA) c.1585-1318_1585-1317delinsCA (n.1585-1318_1585-1317delinsCA) | |
| 21 | g.45504287del | CA321921190 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-129del (n.3268-129del) c.2728-129del (n.2728-129del) c.769-129del (n.769-129del) c.3973-129del (n.3973-129del) c.498-5675del c.1294-5675del (n.1294-5675del) c.1585-1318del (n.1585-1318del) | dbSNP |
| 21 | g.45504287G>C | CA2654917578 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-129G>C (n.3268-129G>C) c.2728-129G>C (n.2728-129G>C) c.769-129G>C (n.769-129G>C) c.3973-129G>C (n.3973-129G>C) c.498-5675C>G c.1294-5675C>G (n.1294-5675C>G) c.1585-1318C>G (n.1585-1318C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504287G>T | CA2654917579 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-129G>T (n.3268-129G>T) c.2728-129G>T (n.2728-129G>T) c.769-129G>T (n.769-129G>T) c.3973-129G>T (n.3973-129G>T) c.498-5675C>A c.1294-5675C>A (n.1294-5675C>A) c.1585-1318C>A (n.1585-1318C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504288C>A | CA2654917580 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-128C>A (n.3268-128C>A) c.2728-128C>A (n.2728-128C>A) c.769-128C>A (n.769-128C>A) c.3973-128C>A (n.3973-128C>A) c.498-5676G>T c.1294-5676G>T (n.1294-5676G>T) c.1585-1319G>T (n.1585-1319G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504288C>T | CA2654917581 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-128C>T (n.3268-128C>T) c.2728-128C>T (n.2728-128C>T) c.769-128C>T (n.769-128C>T) c.3973-128C>T (n.3973-128C>T) c.498-5676G>A c.1294-5676G>A (n.1294-5676G>A) c.1585-1319G>A (n.1585-1319G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504289A= | CA2392190584 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-127A= (n.3268-127A=) c.2728-127A= (n.2728-127A=) c.769-127A= (n.769-127A=) c.3973-127A= (n.3973-127A=) c.498-5677T= c.1294-5677T= (n.1294-5677T=) c.1585-1320T= (n.1585-1320T=) | |
| 21 | g.45504289A>C | CA749787448 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-127A>C (n.3268-127A>C) c.2728-127A>C (n.2728-127A>C) c.769-127A>C (n.769-127A>C) c.3973-127A>C (n.3973-127A>C) c.498-5677T>G c.1294-5677T>G (n.1294-5677T>G) c.1585-1320T>G (n.1585-1320T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504289A>G | CA2654917582 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-127A>G (n.3268-127A>G) c.2728-127A>G (n.2728-127A>G) c.769-127A>G (n.769-127A>G) c.3973-127A>G (n.3973-127A>G) c.498-5677T>C c.1294-5677T>C (n.1294-5677T>C) c.1585-1320T>C (n.1585-1320T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504289A>T | CA2654917583 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-127A>T (n.3268-127A>T) c.2728-127A>T (n.2728-127A>T) c.769-127A>T (n.769-127A>T) c.3973-127A>T (n.3973-127A>T) c.498-5677T>A c.1294-5677T>A (n.1294-5677T>A) c.1585-1320T>A (n.1585-1320T>A) | gnomAD v4 |