| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504264T>G | CA1022823626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-152T>G (n.3268-152T>G) c.2728-152T>G (n.2728-152T>G) c.769-152T>G (n.769-152T>G) c.3973-152T>G (n.3973-152T>G) c.498-5652A>C c.1294-5652A>C (n.1294-5652A>C) c.1585-1295A>C (n.1585-1295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504264T= | CA2392190566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-152T= (n.3268-152T=) c.2728-152T= (n.2728-152T=) c.769-152T= (n.769-152T=) c.3973-152T= (n.3973-152T=) c.498-5652A= c.1294-5652A= (n.1294-5652A=) c.1585-1295A= (n.1585-1295A=) | |
| 21 | g.45504265G>A | CA321921184 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G>A (n.3268-151G>A) c.2728-151G>A (n.2728-151G>A) c.769-151G>A (n.769-151G>A) c.3973-151G>A (n.3973-151G>A) c.498-5653C>T c.1294-5653C>T (n.1294-5653C>T) c.1585-1296C>T (n.1585-1296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504265G= | CA2392190568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G= (n.3268-151G=) c.2728-151G= (n.2728-151G=) c.769-151G= (n.769-151G=) c.3973-151G= (n.3973-151G=) c.498-5653C= c.1294-5653C= (n.1294-5653C=) c.1585-1296C= (n.1585-1296C=) | |
| 21 | g.45504265G>T | CA2654917540 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G>T (n.3268-151G>T) c.2728-151G>T (n.2728-151G>T) c.769-151G>T (n.769-151G>T) c.3973-151G>T (n.3973-151G>T) c.498-5653C>A c.1294-5653C>A (n.1294-5653C>A) c.1585-1296C>A (n.1585-1296C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504268dup | CA2529059999 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148dup (n.3268-148dup) c.2728-148dup (n.2728-148dup) c.769-148dup (n.769-148dup) c.3973-148dup (n.3973-148dup) c.498-5653dup c.1294-5653dup (n.1294-5653dup) c.1585-1296dup (n.1585-1296dup) | |
| 21 | g.45504268del | CA2654917539 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148del (n.3268-148del) c.2728-148del (n.2728-148del) c.769-148del (n.769-148del) c.3973-148del (n.3973-148del) c.498-5653del c.1294-5653del (n.1294-5653del) c.1585-1296del (n.1585-1296del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504266_45504273dup | CA2392190567 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150_3268-143dup (n.3268-150_3268-143dup) c.2728-150_2728-143dup (n.2728-150_2728-143dup) c.769-150_769-143dup (n.769-150_769-143dup) c.3973-150_3973-143dup (n.3973-150_3973-143dup) c.498-5660_498-5653dup c.1294-5660_1294-5653dup (n.1294-5660_1294-5653dup) c.1585-1303_1585-1296dup (n.1585-1303_1585-1296dup) | dbSNP |
| 21 | g.45504266G>A | CA2392190570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G>A (n.3268-150G>A) c.2728-150G>A (n.2728-150G>A) c.769-150G>A (n.769-150G>A) c.3973-150G>A (n.3973-150G>A) c.498-5654C>T c.1294-5654C>T (n.1294-5654C>T) c.1585-1297C>T (n.1585-1297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504266G= | CA2392190569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G= (n.3268-150G=) c.2728-150G= (n.2728-150G=) c.769-150G= (n.769-150G=) c.3973-150G= (n.3973-150G=) c.498-5654C= c.1294-5654C= (n.1294-5654C=) c.1585-1297C= (n.1585-1297C=) | |
| 21 | g.45504266G>T | CA2654917541 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G>T (n.3268-150G>T) c.2728-150G>T (n.2728-150G>T) c.769-150G>T (n.769-150G>T) c.3973-150G>T (n.3973-150G>T) c.498-5654C>A c.1294-5654C>A (n.1294-5654C>A) c.1585-1297C>A (n.1585-1297C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504267G>A | CA2654917542 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-149G>A (n.3268-149G>A) c.2728-149G>A (n.2728-149G>A) c.769-149G>A (n.769-149G>A) c.3973-149G>A (n.3973-149G>A) c.498-5655C>T c.1294-5655C>T (n.1294-5655C>T) c.1585-1298C>T (n.1585-1298C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504267G>T | CA2654917543 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-149G>T (n.3268-149G>T) c.2728-149G>T (n.2728-149G>T) c.769-149G>T (n.769-149G>T) c.3973-149G>T (n.3973-149G>T) c.498-5655C>A c.1294-5655C>A (n.1294-5655C>A) c.1585-1298C>A (n.1585-1298C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504268G>A | CA2654917544 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148G>A (n.3268-148G>A) c.2728-148G>A (n.2728-148G>A) c.769-148G>A (n.769-148G>A) c.3973-148G>A (n.3973-148G>A) c.498-5656C>T c.1294-5656C>T (n.1294-5656C>T) c.1585-1299C>T (n.1585-1299C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504269A>C | CA2654917545 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-147A>C (n.3268-147A>C) c.2728-147A>C (n.2728-147A>C) c.769-147A>C (n.769-147A>C) c.3973-147A>C (n.3973-147A>C) c.498-5657T>G c.1294-5657T>G (n.1294-5657T>G) c.1585-1300T>G (n.1585-1300T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504269A>G | CA2654917546 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-147A>G (n.3268-147A>G) c.2728-147A>G (n.2728-147A>G) c.769-147A>G (n.769-147A>G) c.3973-147A>G (n.3973-147A>G) c.498-5657T>C c.1294-5657T>C (n.1294-5657T>C) c.1585-1300T>C (n.1585-1300T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G>A | CA2654917548 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>A (n.3268-146G>A) c.2728-146G>A (n.2728-146G>A) c.769-146G>A (n.769-146G>A) c.3973-146G>A (n.3973-146G>A) c.498-5658C>T c.1294-5658C>T (n.1294-5658C>T) c.1585-1301C>T (n.1585-1301C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G>C | CA749787442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>C (n.3268-146G>C) c.2728-146G>C (n.2728-146G>C) c.769-146G>C (n.769-146G>C) c.3973-146G>C (n.3973-146G>C) c.498-5658C>G c.1294-5658C>G (n.1294-5658C>G) c.1585-1301C>G (n.1585-1301C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G= | CA2392190571 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G= (n.3268-146G=) c.2728-146G= (n.2728-146G=) c.769-146G= (n.769-146G=) c.3973-146G= (n.3973-146G=) c.498-5658C= c.1294-5658C= (n.1294-5658C=) c.1585-1301C= (n.1585-1301C=) | |
| 21 | g.45504270G>T | CA2654917549 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>T (n.3268-146G>T) c.2728-146G>T (n.2728-146G>T) c.769-146G>T (n.769-146G>T) c.3973-146G>T (n.3973-146G>T) c.498-5658C>A c.1294-5658C>A (n.1294-5658C>A) c.1585-1301C>A (n.1585-1301C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504271T>A | CA2654917550 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-145T>A (n.3268-145T>A) c.2728-145T>A (n.2728-145T>A) c.769-145T>A (n.769-145T>A) c.3973-145T>A (n.3973-145T>A) c.498-5659A>T c.1294-5659A>T (n.1294-5659A>T) c.1585-1302A>T (n.1585-1302A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504271T>C | CA2654917551 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-145T>C (n.3268-145T>C) c.2728-145T>C (n.2728-145T>C) c.769-145T>C (n.769-145T>C) c.3973-145T>C (n.3973-145T>C) c.498-5659A>G c.1294-5659A>G (n.1294-5659A>G) c.1585-1302A>G (n.1585-1302A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504272C>A | CA2654917552 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C>A (n.3268-144C>A) c.2728-144C>A (n.2728-144C>A) c.769-144C>A (n.769-144C>A) c.3973-144C>A (n.3973-144C>A) c.498-5660G>T c.1294-5660G>T (n.1294-5660G>T) c.1585-1303G>T (n.1585-1303G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504272C= | CA2392190572 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C= (n.3268-144C=) c.2728-144C= (n.2728-144C=) c.769-144C= (n.769-144C=) c.3973-144C= (n.3973-144C=) c.498-5660G= c.1294-5660G= (n.1294-5660G=) c.1585-1303G= (n.1585-1303G=) | |
| 21 | g.45504272C>G | CA321921185 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C>G (n.3268-144C>G) c.2728-144C>G (n.2728-144C>G) c.769-144C>G (n.769-144C>G) c.3973-144C>G (n.3973-144C>G) c.498-5660G>C c.1294-5660G>C (n.1294-5660G>C) c.1585-1303G>C (n.1585-1303G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504272C>T | CA321921186 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-144C>T (n.3268-144C>T) c.2728-144C>T (n.2728-144C>T) c.769-144C>T (n.769-144C>T) c.3973-144C>T (n.3973-144C>T) c.498-5660G>A c.1294-5660G>A (n.1294-5660G>A) c.1585-1303G>A (n.1585-1303G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504273G>A | CA321921187 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G>A (n.3268-143G>A) c.2728-143G>A (n.2728-143G>A) c.769-143G>A (n.769-143G>A) c.3973-143G>A (n.3973-143G>A) c.498-5661C>T c.1294-5661C>T (n.1294-5661C>T) c.1585-1304C>T (n.1585-1304C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504273G= | CA2392190573 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G= (n.3268-143G=) c.2728-143G= (n.2728-143G=) c.769-143G= (n.769-143G=) c.3973-143G= (n.3973-143G=) c.498-5661C= c.1294-5661C= (n.1294-5661C=) c.1585-1304C= (n.1585-1304C=) | |
| 21 | g.45504273G>T | CA2392190574 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-143G>T (n.3268-143G>T) c.2728-143G>T (n.2728-143G>T) c.769-143G>T (n.769-143G>T) c.3973-143G>T (n.3973-143G>T) c.498-5661C>A c.1294-5661C>A (n.1294-5661C>A) c.1585-1304C>A (n.1585-1304C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504274A>T | CA2654917554 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-142A>T (n.3268-142A>T) c.2728-142A>T (n.2728-142A>T) c.769-142A>T (n.769-142A>T) c.3973-142A>T (n.3973-142A>T) c.498-5662T>A c.1294-5662T>A (n.1294-5662T>A) c.1585-1305T>A (n.1585-1305T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504275G>A | CA749787445 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G>A (n.3268-141G>A) c.2728-141G>A (n.2728-141G>A) c.769-141G>A (n.769-141G>A) c.3973-141G>A (n.3973-141G>A) c.498-5663C>T c.1294-5663C>T (n.1294-5663C>T) c.1585-1306C>T (n.1585-1306C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504275G= | CA2392190575 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G= (n.3268-141G=) c.2728-141G= (n.2728-141G=) c.769-141G= (n.769-141G=) c.3973-141G= (n.3973-141G=) c.498-5663C= c.1294-5663C= (n.1294-5663C=) c.1585-1306C= (n.1585-1306C=) | |
| 21 | g.45504275G>T | CA2654917555 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-141G>T (n.3268-141G>T) c.2728-141G>T (n.2728-141G>T) c.769-141G>T (n.769-141G>T) c.3973-141G>T (n.3973-141G>T) c.498-5663C>A c.1294-5663C>A (n.1294-5663C>A) c.1585-1306C>A (n.1585-1306C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504276C>A | CA2654917557 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C>A (n.3268-140C>A) c.2728-140C>A (n.2728-140C>A) c.769-140C>A (n.769-140C>A) c.3973-140C>A (n.3973-140C>A) c.498-5664G>T c.1294-5664G>T (n.1294-5664G>T) c.1585-1307G>T (n.1585-1307G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504276C= | CA2392190576 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C= (n.3268-140C=) c.2728-140C= (n.2728-140C=) c.769-140C= (n.769-140C=) c.3973-140C= (n.3973-140C=) c.498-5664G= c.1294-5664G= (n.1294-5664G=) c.1585-1307G= (n.1585-1307G=) | |
| 21 | g.45504276C>T | CA321921188 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-140C>T (n.3268-140C>T) c.2728-140C>T (n.2728-140C>T) c.769-140C>T (n.769-140C>T) c.3973-140C>T (n.3973-140C>T) c.498-5664G>A c.1294-5664G>A (n.1294-5664G>A) c.1585-1307G>A (n.1585-1307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C>A | CA2654917558 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>A (n.3268-139C>A) c.2728-139C>A (n.2728-139C>A) c.769-139C>A (n.769-139C>A) c.3973-139C>A (n.3973-139C>A) c.498-5665G>T c.1294-5665G>T (n.1294-5665G>T) c.1585-1308G>T (n.1585-1308G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C= | CA2392190577 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C= (n.3268-139C=) c.2728-139C= (n.2728-139C=) c.769-139C= (n.769-139C=) c.3973-139C= (n.3973-139C=) c.498-5665G= c.1294-5665G= (n.1294-5665G=) c.1585-1308G= (n.1585-1308G=) | |
| 21 | g.45504277C>G | CA2654917559 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>G (n.3268-139C>G) c.2728-139C>G (n.2728-139C>G) c.769-139C>G (n.769-139C>G) c.3973-139C>G (n.3973-139C>G) c.498-5665G>C c.1294-5665G>C (n.1294-5665G>C) c.1585-1308G>C (n.1585-1308G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504277C>T | CA749787446 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-139C>T (n.3268-139C>T) c.2728-139C>T (n.2728-139C>T) c.769-139C>T (n.769-139C>T) c.3973-139C>T (n.3973-139C>T) c.498-5665G>A c.1294-5665G>A (n.1294-5665G>A) c.1585-1308G>A (n.1585-1308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>A | CA2654917560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>A (n.3268-138C>A) c.2728-138C>A (n.2728-138C>A) c.769-138C>A (n.769-138C>A) c.3973-138C>A (n.3973-138C>A) c.498-5666G>T c.1294-5666G>T (n.1294-5666G>T) c.1585-1309G>T (n.1585-1309G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>G | CA2654917561 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>G (n.3268-138C>G) c.2728-138C>G (n.2728-138C>G) c.769-138C>G (n.769-138C>G) c.3973-138C>G (n.3973-138C>G) c.498-5666G>C c.1294-5666G>C (n.1294-5666G>C) c.1585-1309G>C (n.1585-1309G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504278C>T | CA2654917562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-138C>T (n.3268-138C>T) c.2728-138C>T (n.2728-138C>T) c.769-138C>T (n.769-138C>T) c.3973-138C>T (n.3973-138C>T) c.498-5666G>A c.1294-5666G>A (n.1294-5666G>A) c.1585-1309G>A (n.1585-1309G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504279T>C | CA2654917563 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-137T>C (n.3268-137T>C) c.2728-137T>C (n.2728-137T>C) c.769-137T>C (n.769-137T>C) c.3973-137T>C (n.3973-137T>C) c.498-5667A>G c.1294-5667A>G (n.1294-5667A>G) c.1585-1310A>G (n.1585-1310A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>C | CA2654917564 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>C (n.3268-136A>C) c.2728-136A>C (n.2728-136A>C) c.769-136A>C (n.769-136A>C) c.3973-136A>C (n.3973-136A>C) c.498-5668T>G c.1294-5668T>G (n.1294-5668T>G) c.1585-1311T>G (n.1585-1311T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>G | CA2654917565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>G (n.3268-136A>G) c.2728-136A>G (n.2728-136A>G) c.769-136A>G (n.769-136A>G) c.3973-136A>G (n.3973-136A>G) c.498-5668T>C c.1294-5668T>C (n.1294-5668T>C) c.1585-1311T>C (n.1585-1311T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504280A>T | CA2654917566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-136A>T (n.3268-136A>T) c.2728-136A>T (n.2728-136A>T) c.769-136A>T (n.769-136A>T) c.3973-136A>T (n.3973-136A>T) c.498-5668T>A c.1294-5668T>A (n.1294-5668T>A) c.1585-1311T>A (n.1585-1311T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504281T>C | CA2654917568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-135T>C (n.3268-135T>C) c.2728-135T>C (n.2728-135T>C) c.769-135T>C (n.769-135T>C) c.3973-135T>C (n.3973-135T>C) c.498-5669A>G c.1294-5669A>G (n.1294-5669A>G) c.1585-1312A>G (n.1585-1312A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504281T>G | CA2654917569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-135T>G (n.3268-135T>G) c.2728-135T>G (n.2728-135T>G) c.769-135T>G (n.769-135T>G) c.3973-135T>G (n.3973-135T>G) c.498-5669A>C c.1294-5669A>C (n.1294-5669A>C) c.1585-1312A>C (n.1585-1312A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504282del | CA2654917570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-134del (n.3268-134del) c.2728-134del (n.2728-134del) c.769-134del (n.769-134del) c.3973-134del (n.3973-134del) c.498-5669del c.1294-5669del (n.1294-5669del) c.1585-1312del (n.1585-1312del) | gnomAD v4 |