| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504250G>A | CA749787438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G>A (n.3268-166G>A) c.2728-166G>A (n.2728-166G>A) c.769-166G>A (n.769-166G>A) c.3973-166G>A (n.3973-166G>A) c.498-5638C>T c.1294-5638C>T (n.1294-5638C>T) c.1585-1281C>T (n.1585-1281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504250G= | CA2392190560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G= (n.3268-166G=) c.2728-166G= (n.2728-166G=) c.769-166G= (n.769-166G=) c.3973-166G= (n.3973-166G=) c.498-5638C= c.1294-5638C= (n.1294-5638C=) c.1585-1281C= (n.1585-1281C=) | |
| 21 | g.45504250G>T | CA2654917519 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G>T (n.3268-166G>T) c.2728-166G>T (n.2728-166G>T) c.769-166G>T (n.769-166G>T) c.3973-166G>T (n.3973-166G>T) c.498-5638C>A c.1294-5638C>A (n.1294-5638C>A) c.1585-1281C>A (n.1585-1281C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504251A= | CA2392190561 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-165A= (n.3268-165A=) c.2728-165A= (n.2728-165A=) c.769-165A= (n.769-165A=) c.3973-165A= (n.3973-165A=) c.498-5639T= c.1294-5639T= (n.1294-5639T=) c.1585-1282T= (n.1585-1282T=) | |
| 21 | g.45504251A>G | CA749787439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-165A>G (n.3268-165A>G) c.2728-165A>G (n.2728-165A>G) c.769-165A>G (n.769-165A>G) c.3973-165A>G (n.3973-165A>G) c.498-5639T>C c.1294-5639T>C (n.1294-5639T>C) c.1585-1282T>C (n.1585-1282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504253G>A | CA2654917521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-163G>A (n.3268-163G>A) c.2728-163G>A (n.2728-163G>A) c.769-163G>A (n.769-163G>A) c.3973-163G>A (n.3973-163G>A) c.498-5641C>T c.1294-5641C>T (n.1294-5641C>T) c.1585-1284C>T (n.1585-1284C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504253G>T | CA2654917522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-163G>T (n.3268-163G>T) c.2728-163G>T (n.2728-163G>T) c.769-163G>T (n.769-163G>T) c.3973-163G>T (n.3973-163G>T) c.498-5641C>A c.1294-5641C>A (n.1294-5641C>A) c.1585-1284C>A (n.1585-1284C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254_45504260del | CA2654917520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162_3268-156del (n.3268-162_3268-156del) c.2728-162_2728-156del (n.2728-162_2728-156del) c.769-162_769-156del (n.769-162_769-156del) c.3973-162_3973-156del (n.3973-162_3973-156del) c.498-5647_498-5641del c.1294-5647_1294-5641del (n.1294-5647_1294-5641del) c.1585-1290_1585-1284del (n.1585-1290_1585-1284del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254C>A | CA2654917523 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162C>A (n.3268-162C>A) c.2728-162C>A (n.2728-162C>A) c.769-162C>A (n.769-162C>A) c.3973-162C>A (n.3973-162C>A) c.498-5642G>T c.1294-5642G>T (n.1294-5642G>T) c.1585-1285G>T (n.1585-1285G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254C>T | CA2654917524 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162C>T (n.3268-162C>T) c.2728-162C>T (n.2728-162C>T) c.769-162C>T (n.769-162C>T) c.3973-162C>T (n.3973-162C>T) c.498-5642G>A c.1294-5642G>A (n.1294-5642G>A) c.1585-1285G>A (n.1585-1285G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504255A>G | CA2654917525 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-161A>G (n.3268-161A>G) c.2728-161A>G (n.2728-161A>G) c.769-161A>G (n.769-161A>G) c.3973-161A>G (n.3973-161A>G) c.498-5643T>C c.1294-5643T>C (n.1294-5643T>C) c.1585-1286T>C (n.1585-1286T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504255A>T | CA2654917526 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-161A>T (n.3268-161A>T) c.2728-161A>T (n.2728-161A>T) c.769-161A>T (n.769-161A>T) c.3973-161A>T (n.3973-161A>T) c.498-5643T>A c.1294-5643T>A (n.1294-5643T>A) c.1585-1286T>A (n.1585-1286T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504256G>A | CA2654917527 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-160G>A (n.3268-160G>A) c.2728-160G>A (n.2728-160G>A) c.769-160G>A (n.769-160G>A) c.3973-160G>A (n.3973-160G>A) c.498-5644C>T c.1294-5644C>T (n.1294-5644C>T) c.1585-1287C>T (n.1585-1287C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504256G>T | CA2654917528 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-160G>T (n.3268-160G>T) c.2728-160G>T (n.2728-160G>T) c.769-160G>T (n.769-160G>T) c.3973-160G>T (n.3973-160G>T) c.498-5644C>A c.1294-5644C>A (n.1294-5644C>A) c.1585-1287C>A (n.1585-1287C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>A | CA2654917530 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>A (n.3268-159T>A) c.2728-159T>A (n.2728-159T>A) c.769-159T>A (n.769-159T>A) c.3973-159T>A (n.3973-159T>A) c.498-5645A>T c.1294-5645A>T (n.1294-5645A>T) c.1585-1288A>T (n.1585-1288A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>C | CA2654917531 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>C (n.3268-159T>C) c.2728-159T>C (n.2728-159T>C) c.769-159T>C (n.769-159T>C) c.3973-159T>C (n.3973-159T>C) c.498-5645A>G c.1294-5645A>G (n.1294-5645A>G) c.1585-1288A>G (n.1585-1288A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>G | CA2654917529 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>G (n.3268-159T>G) c.2728-159T>G (n.2728-159T>G) c.769-159T>G (n.769-159T>G) c.3973-159T>G (n.3973-159T>G) c.498-5645A>C c.1294-5645A>C (n.1294-5645A>C) c.1585-1288A>C (n.1585-1288A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504258G>T | CA2654917532 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-158G>T (n.3268-158G>T) c.2728-158G>T (n.2728-158G>T) c.769-158G>T (n.769-158G>T) c.3973-158G>T (n.3973-158G>T) c.498-5646C>A c.1294-5646C>A (n.1294-5646C>A) c.1585-1289C>A (n.1585-1289C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504259G= | CA2392190563 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-157G= (n.3268-157G=) c.2728-157G= (n.2728-157G=) c.769-157G= (n.769-157G=) c.3973-157G= (n.3973-157G=) c.498-5647C= c.1294-5647C= (n.1294-5647C=) c.1585-1290C= (n.1585-1290C=) | |
| 21 | g.45504259G>T | CA2392190562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-157G>T (n.3268-157G>T) c.2728-157G>T (n.2728-157G>T) c.769-157G>T (n.769-157G>T) c.3973-157G>T (n.3973-157G>T) c.498-5647C>A c.1294-5647C>A (n.1294-5647C>A) c.1585-1290C>A (n.1585-1290C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504260G>A | CA2654917533 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>A (n.3268-156G>A) c.2728-156G>A (n.2728-156G>A) c.769-156G>A (n.769-156G>A) c.3973-156G>A (n.3973-156G>A) c.498-5648C>T c.1294-5648C>T (n.1294-5648C>T) c.1585-1291C>T (n.1585-1291C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504260G>T | CA2654917534 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>T (n.3268-156G>T) c.2728-156G>T (n.2728-156G>T) c.769-156G>T (n.769-156G>T) c.3973-156G>T (n.3973-156G>T) c.498-5648C>A c.1294-5648C>A (n.1294-5648C>A) c.1585-1291C>A (n.1585-1291C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504261A>G | CA2654917535 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-155A>G (n.3268-155A>G) c.2728-155A>G (n.2728-155A>G) c.769-155A>G (n.769-155A>G) c.3973-155A>G (n.3973-155A>G) c.498-5649T>C c.1294-5649T>C (n.1294-5649T>C) c.1585-1292T>C (n.1585-1292T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504261_45504262delinsAG | CA2392190564 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-155_3268-154delinsAG (n.3268-155_3268-154delinsAG) c.2728-155_2728-154delinsAG (n.2728-155_2728-154delinsAG) c.769-155_769-154delinsAG (n.769-155_769-154delinsAG) c.3973-155_3973-154delinsAG (n.3973-155_3973-154delinsAG) c.498-5650_498-5649delinsCT c.1294-5650_1294-5649delinsCT (n.1294-5650_1294-5649delinsCT) c.1585-1293_1585-1292delinsCT (n.1585-1293_1585-1292delinsCT) | |
| 21 | g.45504262G>A | CA2654917537 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-154G>A (n.3268-154G>A) c.2728-154G>A (n.2728-154G>A) c.769-154G>A (n.769-154G>A) c.3973-154G>A (n.3973-154G>A) c.498-5650C>T c.1294-5650C>T (n.1294-5650C>T) c.1585-1293C>T (n.1585-1293C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504262G>T | CA2654917538 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-154G>T (n.3268-154G>T) c.2728-154G>T (n.2728-154G>T) c.769-154G>T (n.769-154G>T) c.3973-154G>T (n.3973-154G>T) c.498-5650C>A c.1294-5650C>A (n.1294-5650C>A) c.1585-1293C>A (n.1585-1293C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504263dup | CA2654917536 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-153dup (n.3268-153dup) c.2728-153dup (n.2728-153dup) c.769-153dup (n.769-153dup) c.3973-153dup (n.3973-153dup) c.498-5650dup c.1294-5650dup (n.1294-5650dup) c.1585-1293dup (n.1585-1293dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504263del | CA2392190565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-153del (n.3268-153del) c.2728-153del (n.2728-153del) c.769-153del (n.769-153del) c.3973-153del (n.3973-153del) c.498-5650del c.1294-5650del (n.1294-5650del) c.1585-1293del (n.1585-1293del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504264T>G | CA1022823626 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-152T>G (n.3268-152T>G) c.2728-152T>G (n.2728-152T>G) c.769-152T>G (n.769-152T>G) c.3973-152T>G (n.3973-152T>G) c.498-5652A>C c.1294-5652A>C (n.1294-5652A>C) c.1585-1295A>C (n.1585-1295A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504264T= | CA2392190566 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-152T= (n.3268-152T=) c.2728-152T= (n.2728-152T=) c.769-152T= (n.769-152T=) c.3973-152T= (n.3973-152T=) c.498-5652A= c.1294-5652A= (n.1294-5652A=) c.1585-1295A= (n.1585-1295A=) | |
| 21 | g.45504265G>A | CA321921184 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G>A (n.3268-151G>A) c.2728-151G>A (n.2728-151G>A) c.769-151G>A (n.769-151G>A) c.3973-151G>A (n.3973-151G>A) c.498-5653C>T c.1294-5653C>T (n.1294-5653C>T) c.1585-1296C>T (n.1585-1296C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504265G= | CA2392190568 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G= (n.3268-151G=) c.2728-151G= (n.2728-151G=) c.769-151G= (n.769-151G=) c.3973-151G= (n.3973-151G=) c.498-5653C= c.1294-5653C= (n.1294-5653C=) c.1585-1296C= (n.1585-1296C=) | |
| 21 | g.45504265G>T | CA2654917540 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-151G>T (n.3268-151G>T) c.2728-151G>T (n.2728-151G>T) c.769-151G>T (n.769-151G>T) c.3973-151G>T (n.3973-151G>T) c.498-5653C>A c.1294-5653C>A (n.1294-5653C>A) c.1585-1296C>A (n.1585-1296C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504268dup | CA2529059999 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148dup (n.3268-148dup) c.2728-148dup (n.2728-148dup) c.769-148dup (n.769-148dup) c.3973-148dup (n.3973-148dup) c.498-5653dup c.1294-5653dup (n.1294-5653dup) c.1585-1296dup (n.1585-1296dup) | |
| 21 | g.45504268del | CA2654917539 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148del (n.3268-148del) c.2728-148del (n.2728-148del) c.769-148del (n.769-148del) c.3973-148del (n.3973-148del) c.498-5653del c.1294-5653del (n.1294-5653del) c.1585-1296del (n.1585-1296del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504266_45504273dup | CA2392190567 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150_3268-143dup (n.3268-150_3268-143dup) c.2728-150_2728-143dup (n.2728-150_2728-143dup) c.769-150_769-143dup (n.769-150_769-143dup) c.3973-150_3973-143dup (n.3973-150_3973-143dup) c.498-5660_498-5653dup c.1294-5660_1294-5653dup (n.1294-5660_1294-5653dup) c.1585-1303_1585-1296dup (n.1585-1303_1585-1296dup) | dbSNP |
| 21 | g.45504266G>A | CA2392190570 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G>A (n.3268-150G>A) c.2728-150G>A (n.2728-150G>A) c.769-150G>A (n.769-150G>A) c.3973-150G>A (n.3973-150G>A) c.498-5654C>T c.1294-5654C>T (n.1294-5654C>T) c.1585-1297C>T (n.1585-1297C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504266G= | CA2392190569 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G= (n.3268-150G=) c.2728-150G= (n.2728-150G=) c.769-150G= (n.769-150G=) c.3973-150G= (n.3973-150G=) c.498-5654C= c.1294-5654C= (n.1294-5654C=) c.1585-1297C= (n.1585-1297C=) | |
| 21 | g.45504266G>T | CA2654917541 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-150G>T (n.3268-150G>T) c.2728-150G>T (n.2728-150G>T) c.769-150G>T (n.769-150G>T) c.3973-150G>T (n.3973-150G>T) c.498-5654C>A c.1294-5654C>A (n.1294-5654C>A) c.1585-1297C>A (n.1585-1297C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504267G>A | CA2654917542 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-149G>A (n.3268-149G>A) c.2728-149G>A (n.2728-149G>A) c.769-149G>A (n.769-149G>A) c.3973-149G>A (n.3973-149G>A) c.498-5655C>T c.1294-5655C>T (n.1294-5655C>T) c.1585-1298C>T (n.1585-1298C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504267G>T | CA2654917543 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-149G>T (n.3268-149G>T) c.2728-149G>T (n.2728-149G>T) c.769-149G>T (n.769-149G>T) c.3973-149G>T (n.3973-149G>T) c.498-5655C>A c.1294-5655C>A (n.1294-5655C>A) c.1585-1298C>A (n.1585-1298C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504268G>A | CA2654917544 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-148G>A (n.3268-148G>A) c.2728-148G>A (n.2728-148G>A) c.769-148G>A (n.769-148G>A) c.3973-148G>A (n.3973-148G>A) c.498-5656C>T c.1294-5656C>T (n.1294-5656C>T) c.1585-1299C>T (n.1585-1299C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504269A>C | CA2654917545 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-147A>C (n.3268-147A>C) c.2728-147A>C (n.2728-147A>C) c.769-147A>C (n.769-147A>C) c.3973-147A>C (n.3973-147A>C) c.498-5657T>G c.1294-5657T>G (n.1294-5657T>G) c.1585-1300T>G (n.1585-1300T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504269A>G | CA2654917546 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-147A>G (n.3268-147A>G) c.2728-147A>G (n.2728-147A>G) c.769-147A>G (n.769-147A>G) c.3973-147A>G (n.3973-147A>G) c.498-5657T>C c.1294-5657T>C (n.1294-5657T>C) c.1585-1300T>C (n.1585-1300T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G>A | CA2654917548 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>A (n.3268-146G>A) c.2728-146G>A (n.2728-146G>A) c.769-146G>A (n.769-146G>A) c.3973-146G>A (n.3973-146G>A) c.498-5658C>T c.1294-5658C>T (n.1294-5658C>T) c.1585-1301C>T (n.1585-1301C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G>C | CA749787442 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>C (n.3268-146G>C) c.2728-146G>C (n.2728-146G>C) c.769-146G>C (n.769-146G>C) c.3973-146G>C (n.3973-146G>C) c.498-5658C>G c.1294-5658C>G (n.1294-5658C>G) c.1585-1301C>G (n.1585-1301C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504270G= | CA2392190571 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G= (n.3268-146G=) c.2728-146G= (n.2728-146G=) c.769-146G= (n.769-146G=) c.3973-146G= (n.3973-146G=) c.498-5658C= c.1294-5658C= (n.1294-5658C=) c.1585-1301C= (n.1585-1301C=) | |
| 21 | g.45504270G>T | CA2654917549 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-146G>T (n.3268-146G>T) c.2728-146G>T (n.2728-146G>T) c.769-146G>T (n.769-146G>T) c.3973-146G>T (n.3973-146G>T) c.498-5658C>A c.1294-5658C>A (n.1294-5658C>A) c.1585-1301C>A (n.1585-1301C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504271T>A | CA2654917550 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-145T>A (n.3268-145T>A) c.2728-145T>A (n.2728-145T>A) c.769-145T>A (n.769-145T>A) c.3973-145T>A (n.3973-145T>A) c.498-5659A>T c.1294-5659A>T (n.1294-5659A>T) c.1585-1302A>T (n.1585-1302A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504271T>C | CA2654917551 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-145T>C (n.3268-145T>C) c.2728-145T>C (n.2728-145T>C) c.769-145T>C (n.769-145T>C) c.3973-145T>C (n.3973-145T>C) c.498-5659A>G c.1294-5659A>G (n.1294-5659A>G) c.1585-1302A>G (n.1585-1302A>G) | gnomAD v4 |