| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.45504241dup | CA638167808 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175dup (n.3268-175dup) c.2728-175dup (n.2728-175dup) c.769-175dup (n.769-175dup) c.3973-175dup (n.3973-175dup) c.498-5625dup c.1294-5625dup (n.1294-5625dup) c.1585-1268dup (n.1585-1268dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241del | CA2591339709 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175del (n.3268-175del) c.2728-175del (n.2728-175del) c.769-175del (n.769-175del) c.3973-175del (n.3973-175del) c.498-5625del c.1294-5625del (n.1294-5625del) c.1585-1268del (n.1585-1268del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241G>A | CA321921181 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G>A (n.3268-175G>A) c.2728-175G>A (n.2728-175G>A) c.769-175G>A (n.769-175G>A) c.3973-175G>A (n.3973-175G>A) c.498-5629C>T c.1294-5629C>T (n.1294-5629C>T) c.1585-1272C>T (n.1585-1272C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241G>C | CA2654917510 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G>C (n.3268-175G>C) c.2728-175G>C (n.2728-175G>C) c.769-175G>C (n.769-175G>C) c.3973-175G>C (n.3973-175G>C) c.498-5629C>G c.1294-5629C>G (n.1294-5629C>G) c.1585-1272C>G (n.1585-1272C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241G= | CA2392190552 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G= (n.3268-175G=) c.2728-175G= (n.2728-175G=) c.769-175G= (n.769-175G=) c.3973-175G= (n.3973-175G=) c.498-5629C= c.1294-5629C= (n.1294-5629C=) c.1585-1272C= (n.1585-1272C=) | |
| 21 | g.45504241G>T | CA2654917511 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175G>T (n.3268-175G>T) c.2728-175G>T (n.2728-175G>T) c.769-175G>T (n.769-175G>T) c.3973-175G>T (n.3973-175G>T) c.498-5629C>A c.1294-5629C>A (n.1294-5629C>A) c.1585-1272C>A (n.1585-1272C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504241_45504242delinsGA | CA2392190553 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-175_3268-174delinsGA (n.3268-175_3268-174delinsGA) c.2728-175_2728-174delinsGA (n.2728-175_2728-174delinsGA) c.769-175_769-174delinsGA (n.769-175_769-174delinsGA) c.3973-175_3973-174delinsGA (n.3973-175_3973-174delinsGA) c.498-5630_498-5629delinsTC c.1294-5630_1294-5629delinsTC (n.1294-5630_1294-5629delinsTC) c.1585-1273_1585-1272delinsTC (n.1585-1273_1585-1272delinsTC) | |
| 21 | g.45504242del | CA2392190554 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-174del (n.3268-174del) c.2728-174del (n.2728-174del) c.769-174del (n.769-174del) c.3973-174del (n.3973-174del) c.498-5630del c.1294-5630del (n.1294-5630del) c.1585-1273del (n.1585-1273del) | dbSNP |
| 21 | g.45504242A>G | CA2654917512 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-174A>G (n.3268-174A>G) c.2728-174A>G (n.2728-174A>G) c.769-174A>G (n.769-174A>G) c.3973-174A>G (n.3973-174A>G) c.498-5630T>C c.1294-5630T>C (n.1294-5630T>C) c.1585-1273T>C (n.1585-1273T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504243C>A | CA2654917513 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-173C>A (n.3268-173C>A) c.2728-173C>A (n.2728-173C>A) c.769-173C>A (n.769-173C>A) c.3973-173C>A (n.3973-173C>A) c.498-5631G>T c.1294-5631G>T (n.1294-5631G>T) c.1585-1274G>T (n.1585-1274G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504243C>T | CA2654917514 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-173C>T (n.3268-173C>T) c.2728-173C>T (n.2728-173C>T) c.769-173C>T (n.769-173C>T) c.3973-173C>T (n.3973-173C>T) c.498-5631G>A c.1294-5631G>A (n.1294-5631G>A) c.1585-1274G>A (n.1585-1274G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504244T>C | CA2654917515 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-172T>C (n.3268-172T>C) c.2728-172T>C (n.2728-172T>C) c.769-172T>C (n.769-172T>C) c.3973-172T>C (n.3973-172T>C) c.498-5632A>G c.1294-5632A>G (n.1294-5632A>G) c.1585-1275A>G (n.1585-1275A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504245C>A | CA2654917516 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-171C>A (n.3268-171C>A) c.2728-171C>A (n.2728-171C>A) c.769-171C>A (n.769-171C>A) c.3973-171C>A (n.3973-171C>A) c.498-5633G>T c.1294-5633G>T (n.1294-5633G>T) c.1585-1276G>T (n.1585-1276G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504245C= | CA2392190555 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-171C= (n.3268-171C=) c.2728-171C= (n.2728-171C=) c.769-171C= (n.769-171C=) c.3973-171C= (n.3973-171C=) c.498-5633G= c.1294-5633G= (n.1294-5633G=) c.1585-1276G= (n.1585-1276G=) | |
| 21 | g.45504245C>T | CA321921182 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-171C>T (n.3268-171C>T) c.2728-171C>T (n.2728-171C>T) c.769-171C>T (n.769-171C>T) c.3973-171C>T (n.3973-171C>T) c.498-5633G>A c.1294-5633G>A (n.1294-5633G>A) c.1585-1276G>A (n.1585-1276G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504246G>A | CA321921183 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-170G>A (n.3268-170G>A) c.2728-170G>A (n.2728-170G>A) c.769-170G>A (n.769-170G>A) c.3973-170G>A (n.3973-170G>A) c.498-5634C>T c.1294-5634C>T (n.1294-5634C>T) c.1585-1277C>T (n.1585-1277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504246G= | CA2392190556 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-170G= (n.3268-170G=) c.2728-170G= (n.2728-170G=) c.769-170G= (n.769-170G=) c.3973-170G= (n.3973-170G=) c.498-5634C= c.1294-5634C= (n.1294-5634C=) c.1585-1277C= (n.1585-1277C=) | |
| 21 | g.45504246G>T | CA2392190557 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-170G>T (n.3268-170G>T) c.2728-170G>T (n.2728-170G>T) c.769-170G>T (n.769-170G>T) c.3973-170G>T (n.3973-170G>T) c.498-5634C>A c.1294-5634C>A (n.1294-5634C>A) c.1585-1277C>A (n.1585-1277C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504247G>A | CA2654917517 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-169G>A (n.3268-169G>A) c.2728-169G>A (n.2728-169G>A) c.769-169G>A (n.769-169G>A) c.3973-169G>A (n.3973-169G>A) c.498-5635C>T c.1294-5635C>T (n.1294-5635C>T) c.1585-1278C>T (n.1585-1278C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504248C>A | CA2654917518 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-168C>A (n.3268-168C>A) c.2728-168C>A (n.2728-168C>A) c.769-168C>A (n.769-168C>A) c.3973-168C>A (n.3973-168C>A) c.498-5636G>T c.1294-5636G>T (n.1294-5636G>T) c.1585-1279G>T (n.1585-1279G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504248C= | CA2392190558 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-168C= (n.3268-168C=) c.2728-168C= (n.2728-168C=) c.769-168C= (n.769-168C=) c.3973-168C= (n.3973-168C=) c.498-5636G= c.1294-5636G= (n.1294-5636G=) c.1585-1279G= (n.1585-1279G=) | |
| 21 | g.45504248C>T | CA2392190559 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-168C>T (n.3268-168C>T) c.2728-168C>T (n.2728-168C>T) c.769-168C>T (n.769-168C>T) c.3973-168C>T (n.3973-168C>T) c.498-5636G>A c.1294-5636G>A (n.1294-5636G>A) c.1585-1279G>A (n.1585-1279G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504250G>A | CA749787438 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G>A (n.3268-166G>A) c.2728-166G>A (n.2728-166G>A) c.769-166G>A (n.769-166G>A) c.3973-166G>A (n.3973-166G>A) c.498-5638C>T c.1294-5638C>T (n.1294-5638C>T) c.1585-1281C>T (n.1585-1281C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504250G= | CA2392190560 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G= (n.3268-166G=) c.2728-166G= (n.2728-166G=) c.769-166G= (n.769-166G=) c.3973-166G= (n.3973-166G=) c.498-5638C= c.1294-5638C= (n.1294-5638C=) c.1585-1281C= (n.1585-1281C=) | |
| 21 | g.45504250G>T | CA2654917519 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-166G>T (n.3268-166G>T) c.2728-166G>T (n.2728-166G>T) c.769-166G>T (n.769-166G>T) c.3973-166G>T (n.3973-166G>T) c.498-5638C>A c.1294-5638C>A (n.1294-5638C>A) c.1585-1281C>A (n.1585-1281C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504251A= | CA2392190561 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-165A= (n.3268-165A=) c.2728-165A= (n.2728-165A=) c.769-165A= (n.769-165A=) c.3973-165A= (n.3973-165A=) c.498-5639T= c.1294-5639T= (n.1294-5639T=) c.1585-1282T= (n.1585-1282T=) | |
| 21 | g.45504251A>G | CA749787439 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-165A>G (n.3268-165A>G) c.2728-165A>G (n.2728-165A>G) c.769-165A>G (n.769-165A>G) c.3973-165A>G (n.3973-165A>G) c.498-5639T>C c.1294-5639T>C (n.1294-5639T>C) c.1585-1282T>C (n.1585-1282T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.45504253G>A | CA2654917521 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-163G>A (n.3268-163G>A) c.2728-163G>A (n.2728-163G>A) c.769-163G>A (n.769-163G>A) c.3973-163G>A (n.3973-163G>A) c.498-5641C>T c.1294-5641C>T (n.1294-5641C>T) c.1585-1284C>T (n.1585-1284C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504253G>T | CA2654917522 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-163G>T (n.3268-163G>T) c.2728-163G>T (n.2728-163G>T) c.769-163G>T (n.769-163G>T) c.3973-163G>T (n.3973-163G>T) c.498-5641C>A c.1294-5641C>A (n.1294-5641C>A) c.1585-1284C>A (n.1585-1284C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254_45504260del | CA2654917520 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162_3268-156del (n.3268-162_3268-156del) c.2728-162_2728-156del (n.2728-162_2728-156del) c.769-162_769-156del (n.769-162_769-156del) c.3973-162_3973-156del (n.3973-162_3973-156del) c.498-5647_498-5641del c.1294-5647_1294-5641del (n.1294-5647_1294-5641del) c.1585-1290_1585-1284del (n.1585-1290_1585-1284del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254C>A | CA2654917523 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162C>A (n.3268-162C>A) c.2728-162C>A (n.2728-162C>A) c.769-162C>A (n.769-162C>A) c.3973-162C>A (n.3973-162C>A) c.498-5642G>T c.1294-5642G>T (n.1294-5642G>T) c.1585-1285G>T (n.1585-1285G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504254C>T | CA2654917524 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-162C>T (n.3268-162C>T) c.2728-162C>T (n.2728-162C>T) c.769-162C>T (n.769-162C>T) c.3973-162C>T (n.3973-162C>T) c.498-5642G>A c.1294-5642G>A (n.1294-5642G>A) c.1585-1285G>A (n.1585-1285G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504255A>G | CA2654917525 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-161A>G (n.3268-161A>G) c.2728-161A>G (n.2728-161A>G) c.769-161A>G (n.769-161A>G) c.3973-161A>G (n.3973-161A>G) c.498-5643T>C c.1294-5643T>C (n.1294-5643T>C) c.1585-1286T>C (n.1585-1286T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504255A>T | CA2654917526 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-161A>T (n.3268-161A>T) c.2728-161A>T (n.2728-161A>T) c.769-161A>T (n.769-161A>T) c.3973-161A>T (n.3973-161A>T) c.498-5643T>A c.1294-5643T>A (n.1294-5643T>A) c.1585-1286T>A (n.1585-1286T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504256G>A | CA2654917527 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-160G>A (n.3268-160G>A) c.2728-160G>A (n.2728-160G>A) c.769-160G>A (n.769-160G>A) c.3973-160G>A (n.3973-160G>A) c.498-5644C>T c.1294-5644C>T (n.1294-5644C>T) c.1585-1287C>T (n.1585-1287C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504256G>T | CA2654917528 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-160G>T (n.3268-160G>T) c.2728-160G>T (n.2728-160G>T) c.769-160G>T (n.769-160G>T) c.3973-160G>T (n.3973-160G>T) c.498-5644C>A c.1294-5644C>A (n.1294-5644C>A) c.1585-1287C>A (n.1585-1287C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>A | CA2654917530 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>A (n.3268-159T>A) c.2728-159T>A (n.2728-159T>A) c.769-159T>A (n.769-159T>A) c.3973-159T>A (n.3973-159T>A) c.498-5645A>T c.1294-5645A>T (n.1294-5645A>T) c.1585-1288A>T (n.1585-1288A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>C | CA2654917531 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>C (n.3268-159T>C) c.2728-159T>C (n.2728-159T>C) c.769-159T>C (n.769-159T>C) c.3973-159T>C (n.3973-159T>C) c.498-5645A>G c.1294-5645A>G (n.1294-5645A>G) c.1585-1288A>G (n.1585-1288A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504257T>G | CA2654917529 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-159T>G (n.3268-159T>G) c.2728-159T>G (n.2728-159T>G) c.769-159T>G (n.769-159T>G) c.3973-159T>G (n.3973-159T>G) c.498-5645A>C c.1294-5645A>C (n.1294-5645A>C) c.1585-1288A>C (n.1585-1288A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504258G>T | CA2654917532 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-158G>T (n.3268-158G>T) c.2728-158G>T (n.2728-158G>T) c.769-158G>T (n.769-158G>T) c.3973-158G>T (n.3973-158G>T) c.498-5646C>A c.1294-5646C>A (n.1294-5646C>A) c.1585-1289C>A (n.1585-1289C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504259G= | CA2392190563 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-157G= (n.3268-157G=) c.2728-157G= (n.2728-157G=) c.769-157G= (n.769-157G=) c.3973-157G= (n.3973-157G=) c.498-5647C= c.1294-5647C= (n.1294-5647C=) c.1585-1290C= (n.1585-1290C=) | |
| 21 | g.45504259G>T | CA2392190562 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-157G>T (n.3268-157G>T) c.2728-157G>T (n.2728-157G>T) c.769-157G>T (n.769-157G>T) c.3973-157G>T (n.3973-157G>T) c.498-5647C>A c.1294-5647C>A (n.1294-5647C>A) c.1585-1290C>A (n.1585-1290C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.45504260G>A | CA2654917533 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>A (n.3268-156G>A) c.2728-156G>A (n.2728-156G>A) c.769-156G>A (n.769-156G>A) c.3973-156G>A (n.3973-156G>A) c.498-5648C>T c.1294-5648C>T (n.1294-5648C>T) c.1585-1291C>T (n.1585-1291C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504260G>T | CA2654917534 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-156G>T (n.3268-156G>T) c.2728-156G>T (n.2728-156G>T) c.769-156G>T (n.769-156G>T) c.3973-156G>T (n.3973-156G>T) c.498-5648C>A c.1294-5648C>A (n.1294-5648C>A) c.1585-1291C>A (n.1585-1291C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504261A>G | CA2654917535 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-155A>G (n.3268-155A>G) c.2728-155A>G (n.2728-155A>G) c.769-155A>G (n.769-155A>G) c.3973-155A>G (n.3973-155A>G) c.498-5649T>C c.1294-5649T>C (n.1294-5649T>C) c.1585-1292T>C (n.1585-1292T>C) | gnomAD v4 |
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| 21 | g.45504262G>A | CA2654917537 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-154G>A (n.3268-154G>A) c.2728-154G>A (n.2728-154G>A) c.769-154G>A (n.769-154G>A) c.3973-154G>A (n.3973-154G>A) c.498-5650C>T c.1294-5650C>T (n.1294-5650C>T) c.1585-1293C>T (n.1585-1293C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504262G>T | CA2654917538 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-154G>T (n.3268-154G>T) c.2728-154G>T (n.2728-154G>T) c.769-154G>T (n.769-154G>T) c.3973-154G>T (n.3973-154G>T) c.498-5650C>A c.1294-5650C>A (n.1294-5650C>A) c.1585-1293C>A (n.1585-1293C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504263dup | CA2654917536 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-153dup (n.3268-153dup) c.2728-153dup (n.2728-153dup) c.769-153dup (n.769-153dup) c.3973-153dup (n.3973-153dup) c.498-5650dup c.1294-5650dup (n.1294-5650dup) c.1585-1293dup (n.1585-1293dup) | gnomAD v4 |
| 21 | g.45504263del | CA2392190565 | COL18A1,SLC19A1 | c.3268-153del (n.3268-153del) c.2728-153del (n.2728-153del) c.769-153del (n.769-153del) c.3973-153del (n.3973-153del) c.498-5650del c.1294-5650del (n.1294-5650del) c.1585-1293del (n.1585-1293del) | dbSNP gnomAD v4 |