Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45476269_45476284del | CA2654909327 | COL18A1 | c.1339-82_1339-67del (n.1339-82_1339-67del) c.799-82_799-67del (n.799-82_799-67del) c.2044-82_2044-67del (n.2044-82_2044-67del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476280C>A | CA2654909332 | COL18A1 | c.1339-71C>A (n.1339-71C>A) c.799-71C>A (n.799-71C>A) c.2044-71C>A (n.2044-71C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476281A>G | CA2654909333 | COL18A1 | c.1339-70A>G (n.1339-70A>G) c.799-70A>G (n.799-70A>G) c.2044-70A>G (n.2044-70A>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476282C>A | CA2654909334 | COL18A1 | c.1339-69C>A (n.1339-69C>A) c.799-69C>A (n.799-69C>A) c.2044-69C>A (n.2044-69C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476282C= | CA2392171506 | COL18A1 | c.1339-69C= (n.1339-69C=) c.799-69C= (n.799-69C=) c.2044-69C= (n.2044-69C=) | |
21 | g.45476282C>G | CA638496967 | COL18A1 | c.1339-69C>G (n.1339-69C>G) c.799-69C>G (n.799-69C>G) c.2044-69C>G (n.2044-69C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476282C>T | CA749792164 | COL18A1 | c.1339-69C>T (n.1339-69C>T) c.799-69C>T (n.799-69C>T) c.2044-69C>T (n.2044-69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476284A= | CA2392171507 | COL18A1 | c.1339-67A= (n.1339-67A=) c.799-67A= (n.799-67A=) c.2044-67A= (n.2044-67A=) | |
21 | g.45476284A>G | CA638496968 | COL18A1 | c.1339-67A>G (n.1339-67A>G) c.799-67A>G (n.799-67A>G) c.2044-67A>G (n.2044-67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476285_45476286delinsAC | CA2392171508 | COL18A1 | c.1339-66_1339-65delinsAC (n.1339-66_1339-65delinsAC) c.799-66_799-65delinsAC (n.799-66_799-65delinsAC) c.2044-66_2044-65delinsAC (n.2044-66_2044-65delinsAC) | |
21 | g.45476286C>A | CA2654909335 | COL18A1 | c.1339-65C>A (n.1339-65C>A) c.799-65C>A (n.799-65C>A) c.2044-65C>A (n.2044-65C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476286C>T | CA2737714437 | COL18A1 | c.1339-65C>T (n.1339-65C>T) c.799-65C>T (n.799-65C>T) c.2044-65C>T (n.2044-65C>T) | dbSNP |
21 | g.45476287del | CA2392171509 | COL18A1 | c.1339-64del (n.1339-64del) c.799-64del (n.799-64del) c.2044-64del (n.2044-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476287C>A | CA2654909337 | COL18A1 | c.1339-64C>A (n.1339-64C>A) c.799-64C>A (n.799-64C>A) c.2044-64C>A (n.2044-64C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476287C= | CA2392171510 | COL18A1 | c.1339-64C= (n.1339-64C=) c.799-64C= (n.799-64C=) c.2044-64C= (n.2044-64C=) | |
21 | g.45476287C>T | CA321913540 | COL18A1 | c.1339-64C>T (n.1339-64C>T) c.799-64C>T (n.799-64C>T) c.2044-64C>T (n.2044-64C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476291_45476294del | CA2577626015 | COL18A1 | c.1339-60_1339-57del (n.1339-60_1339-57del) c.799-60_799-57del (n.799-60_799-57del) c.2044-60_2044-57del (n.2044-60_2044-57del) | gnomAD v4 |
21 | g.45476288A>C | CA2654909338 | COL18A1 | c.1339-63A>C (n.1339-63A>C) c.799-63A>C (n.799-63A>C) c.2044-63A>C (n.2044-63A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476290G>C | CA321913542 | COL18A1 | c.1339-61G>C (n.1339-61G>C) c.799-61G>C (n.799-61G>C) c.2044-61G>C (n.2044-61G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476290G= | CA2392171511 | COL18A1 | c.1339-61G= (n.1339-61G=) c.799-61G= (n.799-61G=) c.2044-61G= (n.2044-61G=) | |
21 | g.45476291C>A | CA2577626016 | COL18A1 | c.1339-60C>A (n.1339-60C>A) c.799-60C>A (n.799-60C>A) c.2044-60C>A (n.2044-60C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476291C>G | CA2654909339 | COL18A1 | c.1339-60C>G (n.1339-60C>G) c.799-60C>G (n.799-60C>G) c.2044-60C>G (n.2044-60C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476292A= | CA2392171512 | COL18A1 | c.1339-59A= (n.1339-59A=) c.799-59A= (n.799-59A=) c.2044-59A= (n.2044-59A=) | |
21 | g.45476292A>G | CA2392171513 | COL18A1 | c.1339-59A>G (n.1339-59A>G) c.799-59A>G (n.799-59A>G) c.2044-59A>G (n.2044-59A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476293A= | CA2392171514 | COL18A1 | c.1339-58A= (n.1339-58A=) c.799-58A= (n.799-58A=) c.2044-58A= (n.2044-58A=) | |
21 | g.45476293A>G | CA321913544 | COL18A1 | c.1339-58A>G (n.1339-58A>G) c.799-58A>G (n.799-58A>G) c.2044-58A>G (n.2044-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476294G>A | CA2654909340 | COL18A1 | c.1339-57G>A (n.1339-57G>A) c.799-57G>A (n.799-57G>A) c.2044-57G>A (n.2044-57G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>A | CA2654909341 | COL18A1 | c.1339-55C>A (n.1339-55C>A) c.799-55C>A (n.799-55C>A) c.2044-55C>A (n.2044-55C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>G | CA2654909342 | COL18A1 | c.1339-55C>G (n.1339-55C>G) c.799-55C>G (n.799-55C>G) c.2044-55C>G (n.2044-55C>G) | gnomAD v4 |
21 | g.45476296C>T | CA2654909343 | COL18A1 | c.1339-55C>T (n.1339-55C>T) c.799-55C>T (n.799-55C>T) c.2044-55C>T (n.2044-55C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476297T>C | CA2654909344 | COL18A1 | c.1339-54T>C (n.1339-54T>C) c.799-54T>C (n.799-54T>C) c.2044-54T>C (n.2044-54T>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476298C>A | CA2654909345 | COL18A1 | c.1339-53C>A (n.1339-53C>A) c.799-53C>A (n.799-53C>A) c.2044-53C>A (n.2044-53C>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476298C= | CA2392171515 | COL18A1 | c.1339-53C= (n.1339-53C=) c.799-53C= (n.799-53C=) c.2044-53C= (n.2044-53C=) | |
21 | g.45476298C>G | CA638496969 | COL18A1 | c.1339-53C>G (n.1339-53C>G) c.799-53C>G (n.799-53C>G) c.2044-53C>G (n.2044-53C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
21 | g.45476299C>T | CA2654909346 | COL18A1 | c.1339-52C>T (n.1339-52C>T) c.799-52C>T (n.799-52C>T) c.2044-52C>T (n.2044-52C>T) | gnomAD v4 |
21 | g.45476300A= | CA2392171516 | COL18A1 | c.1339-51A= (n.1339-51A=) c.799-51A= (n.799-51A=) c.2044-51A= (n.2044-51A=) | |
21 | g.45476300A>C | CA2577626017 | COL18A1 | c.1339-51A>C (n.1339-51A>C) c.799-51A>C (n.799-51A>C) c.2044-51A>C (n.2044-51A>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476300A>G | CA2392171517 | COL18A1 | c.1339-51A>G (n.1339-51A>G) c.799-51A>G (n.799-51A>G) c.2044-51A>G (n.2044-51A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476302C>A | CA1022796874 | COL18A1 | c.1339-49C>A (n.1339-49C>A) c.799-49C>A (n.799-49C>A) c.2044-49C>A (n.2044-49C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476302C= | CA2392171518 | COL18A1 | c.1339-49C= (n.1339-49C=) c.799-49C= (n.799-49C=) c.2044-49C= (n.2044-49C=) | |
21 | g.45476302C>G | CA2392171519 | COL18A1 | c.1339-49C>G (n.1339-49C>G) c.799-49C>G (n.799-49C>G) c.2044-49C>G (n.2044-49C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
21 | g.45476302C>T | CA10065917 | COL18A1 | c.1339-49C>T (n.1339-49C>T) c.799-49C>T (n.799-49C>T) c.2044-49C>T (n.2044-49C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G>A | CA10065919 | COL18A1 | c.1339-48G>A (n.1339-48G>A) c.799-48G>A (n.799-48G>A) c.2044-48G>A (n.2044-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G>C | CA10065920 | COL18A1 | c.1339-48G>C (n.1339-48G>C) c.799-48G>C (n.799-48G>C) c.2044-48G>C (n.2044-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476303G= | CA2392171520 | COL18A1 | c.1339-48G= (n.1339-48G=) c.799-48G= (n.799-48G=) c.2044-48G= (n.2044-48G=) | |
21 | g.45476305dup | CA10065918 | COL18A1 | c.1339-46dup (n.1339-46dup) c.799-46dup (n.799-46dup) c.2044-46dup (n.2044-46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45476305G>A | CA2654909347 | COL18A1 | c.1339-46G>A (n.1339-46G>A) c.799-46G>A (n.799-46G>A) c.2044-46G>A (n.2044-46G>A) | gnomAD v4 |
21 | g.45476305G>C | CA2654909348 | COL18A1 | c.1339-46G>C (n.1339-46G>C) c.799-46G>C (n.799-46G>C) c.2044-46G>C (n.2044-46G>C) | gnomAD v4 |
21 | g.45476305G= | CA2392171521 | COL18A1 | c.1339-46G= (n.1339-46G=) c.799-46G= (n.799-46G=) c.2044-46G= (n.2044-46G=) | |
21 | g.45476305G>T | CA10065921 | COL18A1 | c.1339-46G>T (n.1339-46G>T) c.799-46G>T (n.799-46G>T) c.2044-46G>T (n.2044-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |