UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44901427C= | CA2391880135 | ITGB2 | c.741+65G= (n.741+65G=) c.714+65G= (n.714+65G=) c.570+65G= (n.570+65G=) n.884+65G= c.*568+65G= (n.*568+65G=) c.534+65G= (n.534+65G=) | |
| 21 | g.44901427C>G | CA638496031 | ITGB2 | c.741+65G>C (n.741+65G>C) c.714+65G>C (n.714+65G>C) c.570+65G>C (n.570+65G>C) n.884+65G>C c.*568+65G>C (n.*568+65G>C) c.534+65G>C (n.534+65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901427C>T | CA2654867072 | ITGB2 | c.741+65G>A (n.741+65G>A) c.714+65G>A (n.714+65G>A) c.570+65G>A (n.570+65G>A) n.884+65G>A c.*568+65G>A (n.*568+65G>A) c.534+65G>A (n.534+65G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901428A>C | CA2654867073 | ITGB2 | c.741+64T>G (n.741+64T>G) c.714+64T>G (n.714+64T>G) c.570+64T>G (n.570+64T>G) n.884+64T>G c.*568+64T>G (n.*568+64T>G) c.534+64T>G (n.534+64T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901428A>G | CA2654867074 | ITGB2 | c.741+64T>C (n.741+64T>C) c.714+64T>C (n.714+64T>C) c.570+64T>C (n.570+64T>C) n.884+64T>C c.*568+64T>C (n.*568+64T>C) c.534+64T>C (n.534+64T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901429G>A | CA2654867075 | ITGB2 | c.741+63C>T (n.741+63C>T) c.714+63C>T (n.714+63C>T) c.570+63C>T (n.570+63C>T) n.884+63C>T c.*568+63C>T (n.*568+63C>T) c.534+63C>T (n.534+63C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901429G>C | CA2577624462 | ITGB2 | c.741+63C>G (n.741+63C>G) c.714+63C>G (n.714+63C>G) c.570+63C>G (n.570+63C>G) n.884+63C>G c.*568+63C>G (n.*568+63C>G) c.534+63C>G (n.534+63C>G) | |
| 21 | g.44901429G>T | CA2654867076 | ITGB2 | c.741+63C>A (n.741+63C>A) c.714+63C>A (n.714+63C>A) c.570+63C>A (n.570+63C>A) n.884+63C>A c.*568+63C>A (n.*568+63C>A) c.534+63C>A (n.534+63C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901430C>A | CA2654867077 | ITGB2 | c.741+62G>T (n.741+62G>T) c.714+62G>T (n.714+62G>T) c.570+62G>T (n.570+62G>T) n.884+62G>T c.*568+62G>T (n.*568+62G>T) c.534+62G>T (n.534+62G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901430C= | CA2391880136 | ITGB2 | c.741+62G= (n.741+62G=) c.714+62G= (n.714+62G=) c.570+62G= (n.570+62G=) n.884+62G= c.*568+62G= (n.*568+62G=) c.534+62G= (n.534+62G=) | |
| 21 | g.44901430C>T | CA321851334 | ITGB2 | c.741+62G>A (n.741+62G>A) c.714+62G>A (n.714+62G>A) c.570+62G>A (n.570+62G>A) n.884+62G>A c.*568+62G>A (n.*568+62G>A) c.534+62G>A (n.534+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901431G>A | CA321851336 | ITGB2 | c.741+61C>T (n.741+61C>T) c.714+61C>T (n.714+61C>T) c.570+61C>T (n.570+61C>T) n.884+61C>T c.*568+61C>T (n.*568+61C>T) c.534+61C>T (n.534+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901431G>C | CA2654867078 | ITGB2 | c.741+61C>G (n.741+61C>G) c.714+61C>G (n.714+61C>G) c.570+61C>G (n.570+61C>G) n.884+61C>G c.*568+61C>G (n.*568+61C>G) c.534+61C>G (n.534+61C>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901431G= | CA2391880137 | ITGB2 | c.741+61C= (n.741+61C=) c.714+61C= (n.714+61C=) c.570+61C= (n.570+61C=) n.884+61C= c.*568+61C= (n.*568+61C=) c.534+61C= (n.534+61C=) | |
| 21 | g.44901431G>T | CA2654867079 | ITGB2 | c.741+61C>A (n.741+61C>A) c.714+61C>A (n.714+61C>A) c.570+61C>A (n.570+61C>A) n.884+61C>A c.*568+61C>A (n.*568+61C>A) c.534+61C>A (n.534+61C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901432C= | CA2391880138 | ITGB2 | c.741+60G= (n.741+60G=) c.714+60G= (n.714+60G=) c.570+60G= (n.570+60G=) n.884+60G= c.*568+60G= (n.*568+60G=) c.534+60G= (n.534+60G=) | |
| 21 | g.44901432C>T | CA749745626 | ITGB2 | c.741+60G>A (n.741+60G>A) c.714+60G>A (n.714+60G>A) c.570+60G>A (n.570+60G>A) n.884+60G>A c.*568+60G>A (n.*568+60G>A) c.534+60G>A (n.534+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901433C= | CA2391880139 | ITGB2 | c.741+59G= (n.741+59G=) c.714+59G= (n.714+59G=) c.570+59G= (n.570+59G=) n.884+59G= c.*568+59G= (n.*568+59G=) c.534+59G= (n.534+59G=) | |
| 21 | g.44901433C>G | CA2654867080 | ITGB2 | c.741+59G>C (n.741+59G>C) c.714+59G>C (n.714+59G>C) c.570+59G>C (n.570+59G>C) n.884+59G>C c.*568+59G>C (n.*568+59G>C) c.534+59G>C (n.534+59G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901433C>T | CA638496032 | ITGB2 | c.741+59G>A (n.741+59G>A) c.714+59G>A (n.714+59G>A) c.570+59G>A (n.570+59G>A) n.884+59G>A c.*568+59G>A (n.*568+59G>A) c.534+59G>A (n.534+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901434T>C | CA2654867082 | ITGB2 | c.741+58A>G (n.741+58A>G) c.714+58A>G (n.714+58A>G) c.570+58A>G (n.570+58A>G) n.884+58A>G c.*568+58A>G (n.*568+58A>G) c.534+58A>G (n.534+58A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901435G>A | CA2654867084 | ITGB2 | c.741+57C>T (n.741+57C>T) c.714+57C>T (n.714+57C>T) c.570+57C>T (n.570+57C>T) n.884+57C>T c.*568+57C>T (n.*568+57C>T) c.534+57C>T (n.534+57C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901435G>T | CA2654867083 | ITGB2 | c.741+57C>A (n.741+57C>A) c.714+57C>A (n.714+57C>A) c.570+57C>A (n.570+57C>A) n.884+57C>A c.*568+57C>A (n.*568+57C>A) c.534+57C>A (n.534+57C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901437C>A | CA2654867085 | ITGB2 | c.741+55G>T (n.741+55G>T) c.714+55G>T (n.714+55G>T) c.570+55G>T (n.570+55G>T) n.884+55G>T c.*568+55G>T (n.*568+55G>T) c.534+55G>T (n.534+55G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901439G>C | CA657672876 | ITGB2 | c.741+53C>G (n.741+53C>G) c.714+53C>G (n.714+53C>G) c.570+53C>G (n.570+53C>G) n.884+53C>G c.*568+53C>G (n.*568+53C>G) c.534+53C>G (n.534+53C>G) | COSMIC |
| 21 | g.44901439G>T | CA2654867086 | ITGB2 | c.741+53C>A (n.741+53C>A) c.714+53C>A (n.714+53C>A) c.570+53C>A (n.570+53C>A) n.884+53C>A c.*568+53C>A (n.*568+53C>A) c.534+53C>A (n.534+53C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901440A= | CA2391880140 | ITGB2 | c.741+52T= (n.741+52T=) c.714+52T= (n.714+52T=) c.570+52T= (n.570+52T=) n.884+52T= c.*568+52T= (n.*568+52T=) c.534+52T= (n.534+52T=) | |
| 21 | g.44901440A>G | CA749745632 | ITGB2 | c.741+52T>C (n.741+52T>C) c.714+52T>C (n.714+52T>C) c.570+52T>C (n.570+52T>C) n.884+52T>C c.*568+52T>C (n.*568+52T>C) c.534+52T>C (n.534+52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44901441G>A | CA10063104 | ITGB2 | c.741+51C>T (n.741+51C>T) c.714+51C>T (n.714+51C>T) c.570+51C>T (n.570+51C>T) n.884+51C>T c.*568+51C>T (n.*568+51C>T) c.534+51C>T (n.534+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901441G= | CA2391880141 | ITGB2 | c.741+51C= (n.741+51C=) c.714+51C= (n.714+51C=) c.570+51C= (n.570+51C=) n.884+51C= c.*568+51C= (n.*568+51C=) c.534+51C= (n.534+51C=) | |
| 21 | g.44901441G>T | CA2654867088 | ITGB2 | c.741+51C>A (n.741+51C>A) c.714+51C>A (n.714+51C>A) c.570+51C>A (n.570+51C>A) n.884+51C>A c.*568+51C>A (n.*568+51C>A) c.534+51C>A (n.534+51C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901442C>A | CA2654867090 | ITGB2 | c.741+50G>T (n.741+50G>T) c.714+50G>T (n.714+50G>T) c.570+50G>T (n.570+50G>T) n.884+50G>T c.*568+50G>T (n.*568+50G>T) c.534+50G>T (n.534+50G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901442C= | CA2391880142 | ITGB2 | c.741+50G= (n.741+50G=) c.714+50G= (n.714+50G=) c.570+50G= (n.570+50G=) n.884+50G= c.*568+50G= (n.*568+50G=) c.534+50G= (n.534+50G=) | |
| 21 | g.44901442C>G | CA2654867091 | ITGB2 | c.741+50G>C (n.741+50G>C) c.714+50G>C (n.714+50G>C) c.570+50G>C (n.570+50G>C) n.884+50G>C c.*568+50G>C (n.*568+50G>C) c.534+50G>C (n.534+50G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901442C>T | CA10063105 | ITGB2 | c.741+50G>A (n.741+50G>A) c.714+50G>A (n.714+50G>A) c.570+50G>A (n.570+50G>A) n.884+50G>A c.*568+50G>A (n.*568+50G>A) c.534+50G>A (n.534+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901447dup | CA638496033 | ITGB2 | c.741+50dup (n.741+50dup) c.714+50dup (n.714+50dup) c.570+50dup (n.570+50dup) n.884+50dup c.*568+50dup (n.*568+50dup) c.534+50dup (n.534+50dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901447del | CA2654867089 | ITGB2 | c.741+50del (n.741+50del) c.714+50del (n.714+50del) c.570+50del (n.570+50del) n.884+50del c.*568+50del (n.*568+50del) c.534+50del (n.534+50del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901443C>A | CA2654867092 | ITGB2 | c.741+49G>T (n.741+49G>T) c.714+49G>T (n.714+49G>T) c.570+49G>T (n.570+49G>T) n.884+49G>T c.*568+49G>T (n.*568+49G>T) c.534+49G>T (n.534+49G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901443C= | CA2391880143 | ITGB2 | c.741+49G= (n.741+49G=) c.714+49G= (n.714+49G=) c.570+49G= (n.570+49G=) n.884+49G= c.*568+49G= (n.*568+49G=) c.534+49G= (n.534+49G=) | |
| 21 | g.44901443C>T | CA2391880144 | ITGB2 | c.741+49G>A (n.741+49G>A) c.714+49G>A (n.714+49G>A) c.570+49G>A (n.570+49G>A) n.884+49G>A c.*568+49G>A (n.*568+49G>A) c.534+49G>A (n.534+49G>A) | dbSNP |
| 21 | g.44901444C>T | CA2654867093 | ITGB2 | c.741+48G>A (n.741+48G>A) c.714+48G>A (n.714+48G>A) c.570+48G>A (n.570+48G>A) n.884+48G>A c.*568+48G>A (n.*568+48G>A) c.534+48G>A (n.534+48G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901445C= | CA2391880145 | ITGB2 | c.741+47G= (n.741+47G=) c.714+47G= (n.714+47G=) c.570+47G= (n.570+47G=) n.884+47G= c.*568+47G= (n.*568+47G=) c.534+47G= (n.534+47G=) | |
| 21 | g.44901445C>G | CA2654867094 | ITGB2 | c.741+47G>C (n.741+47G>C) c.714+47G>C (n.714+47G>C) c.570+47G>C (n.570+47G>C) n.884+47G>C c.*568+47G>C (n.*568+47G>C) c.534+47G>C (n.534+47G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901445C>T | CA638496034 | ITGB2 | c.741+47G>A (n.741+47G>A) c.714+47G>A (n.714+47G>A) c.570+47G>A (n.570+47G>A) n.884+47G>A c.*568+47G>A (n.*568+47G>A) c.534+47G>A (n.534+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 21 | g.44901446C= | CA2391880146 | ITGB2 | c.741+46G= (n.741+46G=) c.714+46G= (n.714+46G=) c.570+46G= (n.570+46G=) n.884+46G= c.*568+46G= (n.*568+46G=) c.534+46G= (n.534+46G=) | |
| 21 | g.44901446C>T | CA638496035 | ITGB2 | c.741+46G>A (n.741+46G>A) c.714+46G>A (n.714+46G>A) c.570+46G>A (n.570+46G>A) n.884+46G>A c.*568+46G>A (n.*568+46G>A) c.534+46G>A (n.534+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901447C>A | CA321851341 | ITGB2 | c.741+45G>T (n.741+45G>T) c.714+45G>T (n.714+45G>T) c.570+45G>T (n.570+45G>T) n.884+45G>T c.*568+45G>T (n.*568+45G>T) c.534+45G>T (n.534+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44901447C= | CA2391880147 | ITGB2 | c.741+45G= (n.741+45G=) c.714+45G= (n.714+45G=) c.570+45G= (n.570+45G=) n.884+45G= c.*568+45G= (n.*568+45G=) c.534+45G= (n.534+45G=) | |
| 21 | g.44901447C>G | CA2654867096 | ITGB2 | c.741+45G>C (n.741+45G>C) c.714+45G>C (n.714+45G>C) c.570+45G>C (n.570+45G>C) n.884+45G>C c.*568+45G>C (n.*568+45G>C) c.534+45G>C (n.534+45G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44901447C>T | CA2552264613 | ITGB2 | c.741+45G>A (n.741+45G>A) c.714+45G>A (n.714+45G>A) c.570+45G>A (n.570+45G>A) n.884+45G>A c.*568+45G>A (n.*568+45G>A) c.534+45G>A (n.534+45G>A) | gnomAD v4 |