WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44900266_44900268del | CA2654866191 | ITGB2 | c.897+56_897+58del (n.897+56_897+58del) c.870+56_870+58del (n.870+56_870+58del) c.726+56_726+58del (n.726+56_726+58del) n.1040+56_1040+58del c.*724+56_*724+58del (n.*724+56_*724+58del) c.690+56_690+58del (n.690+56_690+58del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900267C= | CA2391879436 | ITGB2 | c.897+53G= (n.897+53G=) c.870+53G= (n.870+53G=) c.726+53G= (n.726+53G=) n.1040+53G= c.*724+53G= (n.*724+53G=) c.690+53G= (n.690+53G=) | |
| 21 | g.44900267C>T | CA638496008 | ITGB2 | c.897+53G>A (n.897+53G>A) c.870+53G>A (n.870+53G>A) c.726+53G>A (n.726+53G>A) n.1040+53G>A c.*724+53G>A (n.*724+53G>A) c.690+53G>A (n.690+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900268C>A | CA2654866192 | ITGB2 | c.897+52G>T (n.897+52G>T) c.870+52G>T (n.870+52G>T) c.726+52G>T (n.726+52G>T) n.1040+52G>T c.*724+52G>T (n.*724+52G>T) c.690+52G>T (n.690+52G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900268C= | CA2391879437 | ITGB2 | c.897+52G= (n.897+52G=) c.870+52G= (n.870+52G=) c.726+52G= (n.726+52G=) n.1040+52G= c.*724+52G= (n.*724+52G=) c.690+52G= (n.690+52G=) | |
| 21 | g.44900268C>T | CA321850842 | ITGB2 | c.897+52G>A (n.897+52G>A) c.870+52G>A (n.870+52G>A) c.726+52G>A (n.726+52G>A) n.1040+52G>A c.*724+52G>A (n.*724+52G>A) c.690+52G>A (n.690+52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900269del | CA2654866193 | ITGB2 | c.897+51del (n.897+51del) c.870+51del (n.870+51del) c.726+51del (n.726+51del) n.1040+51del c.*724+51del (n.*724+51del) c.690+51del (n.690+51del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900269G>A | CA10063019 | ITGB2 | c.897+51C>T (n.897+51C>T) c.870+51C>T (n.870+51C>T) c.726+51C>T (n.726+51C>T) n.1040+51C>T c.*724+51C>T (n.*724+51C>T) c.690+51C>T (n.690+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900269G= | CA2391879438 | ITGB2 | c.897+51C= (n.897+51C=) c.870+51C= (n.870+51C=) c.726+51C= (n.726+51C=) n.1040+51C= c.*724+51C= (n.*724+51C=) c.690+51C= (n.690+51C=) | |
| 21 | g.44900272del | CA1022753950 | ITGB2 | c.897+48del (n.897+48del) c.870+48del (n.870+48del) c.726+48del (n.726+48del) n.1040+48del c.*724+48del (n.*724+48del) c.690+48del (n.690+48del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900272A= | CA2391879439 | ITGB2 | c.897+48T= (n.897+48T=) c.870+48T= (n.870+48T=) c.726+48T= (n.726+48T=) n.1040+48T= c.*724+48T= (n.*724+48T=) c.690+48T= (n.690+48T=) | |
| 21 | g.44900272A>G | CA10063020 | ITGB2 | c.897+48T>C (n.897+48T>C) c.870+48T>C (n.870+48T>C) c.726+48T>C (n.726+48T>C) n.1040+48T>C c.*724+48T>C (n.*724+48T>C) c.690+48T>C (n.690+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900273G= | CA2391879440 | ITGB2 | c.897+47C= (n.897+47C=) c.870+47C= (n.870+47C=) c.726+47C= (n.726+47C=) n.1040+47C= c.*724+47C= (n.*724+47C=) c.690+47C= (n.690+47C=) | |
| 21 | g.44900273G>T | CA10063021 | ITGB2 | c.897+47C>A (n.897+47C>A) c.870+47C>A (n.870+47C>A) c.726+47C>A (n.726+47C>A) n.1040+47C>A c.*724+47C>A (n.*724+47C>A) c.690+47C>A (n.690+47C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900274T>G | CA638496009 | ITGB2 | c.897+46A>C (n.897+46A>C) c.870+46A>C (n.870+46A>C) c.726+46A>C (n.726+46A>C) n.1040+46A>C c.*724+46A>C (n.*724+46A>C) c.690+46A>C (n.690+46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900274T= | CA2391879441 | ITGB2 | c.897+46A= (n.897+46A=) c.870+46A= (n.870+46A=) c.726+46A= (n.726+46A=) n.1040+46A= c.*724+46A= (n.*724+46A=) c.690+46A= (n.690+46A=) | |
| 21 | g.44900275G>A | CA2654866194 | ITGB2 | c.897+45C>T (n.897+45C>T) c.870+45C>T (n.870+45C>T) c.726+45C>T (n.726+45C>T) n.1040+45C>T c.*724+45C>T (n.*724+45C>T) c.690+45C>T (n.690+45C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900275G>C | CA10063022 | ITGB2 | c.897+45C>G (n.897+45C>G) c.870+45C>G (n.870+45C>G) c.726+45C>G (n.726+45C>G) n.1040+45C>G c.*724+45C>G (n.*724+45C>G) c.690+45C>G (n.690+45C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900275G= | CA2391879442 | ITGB2 | c.897+45C= (n.897+45C=) c.870+45C= (n.870+45C=) c.726+45C= (n.726+45C=) n.1040+45C= c.*724+45C= (n.*724+45C=) c.690+45C= (n.690+45C=) | |
| 21 | g.44900276G>A | CA2654866195 | ITGB2 | c.897+44C>T (n.897+44C>T) c.870+44C>T (n.870+44C>T) c.726+44C>T (n.726+44C>T) n.1040+44C>T c.*724+44C>T (n.*724+44C>T) c.690+44C>T (n.690+44C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900277T>C | CA10063023 | ITGB2 | c.897+43A>G (n.897+43A>G) c.870+43A>G (n.870+43A>G) c.726+43A>G (n.726+43A>G) n.1040+43A>G c.*724+43A>G (n.*724+43A>G) c.690+43A>G (n.690+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900277T= | CA2391879443 | ITGB2 | c.897+43A= (n.897+43A=) c.870+43A= (n.870+43A=) c.726+43A= (n.726+43A=) n.1040+43A= c.*724+43A= (n.*724+43A=) c.690+43A= (n.690+43A=) | |
| 21 | g.44900278G>A | CA638496010 | ITGB2 | c.897+42C>T (n.897+42C>T) c.870+42C>T (n.870+42C>T) c.726+42C>T (n.726+42C>T) n.1040+42C>T c.*724+42C>T (n.*724+42C>T) c.690+42C>T (n.690+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900278G= | CA2391879444 | ITGB2 | c.897+42C= (n.897+42C=) c.870+42C= (n.870+42C=) c.726+42C= (n.726+42C=) n.1040+42C= c.*724+42C= (n.*724+42C=) c.690+42C= (n.690+42C=) | |
| 21 | g.44900279T>A | CA2577624440 | ITGB2 | c.897+41A>T (n.897+41A>T) c.870+41A>T (n.870+41A>T) c.726+41A>T (n.726+41A>T) n.1040+41A>T c.*724+41A>T (n.*724+41A>T) c.690+41A>T (n.690+41A>T) | |
| 21 | g.44900280C= | CA2391879445 | ITGB2 | c.897+40G= (n.897+40G=) c.870+40G= (n.870+40G=) c.726+40G= (n.726+40G=) n.1040+40G= c.*724+40G= (n.*724+40G=) c.690+40G= (n.690+40G=) | |
| 21 | g.44900280C>G | CA2654866198 | ITGB2 | c.897+40G>C (n.897+40G>C) c.870+40G>C (n.870+40G>C) c.726+40G>C (n.726+40G>C) n.1040+40G>C c.*724+40G>C (n.*724+40G>C) c.690+40G>C (n.690+40G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900280C>T | CA749744138 | ITGB2 | c.897+40G>A (n.897+40G>A) c.870+40G>A (n.870+40G>A) c.726+40G>A (n.726+40G>A) n.1040+40G>A c.*724+40G>A (n.*724+40G>A) c.690+40G>A (n.690+40G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900281C= | CA2391879446 | ITGB2 | c.897+39G= (n.897+39G=) c.870+39G= (n.870+39G=) c.726+39G= (n.726+39G=) n.1040+39G= c.*724+39G= (n.*724+39G=) c.690+39G= (n.690+39G=) | |
| 21 | g.44900281C>T | CA10063024 | ITGB2 | c.897+39G>A (n.897+39G>A) c.870+39G>A (n.870+39G>A) c.726+39G>A (n.726+39G>A) n.1040+39G>A c.*724+39G>A (n.*724+39G>A) c.690+39G>A (n.690+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900282T>C | CA2391879448 | ITGB2 | c.897+38A>G (n.897+38A>G) c.870+38A>G (n.870+38A>G) c.726+38A>G (n.726+38A>G) n.1040+38A>G c.*724+38A>G (n.*724+38A>G) c.690+38A>G (n.690+38A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44900282T= | CA2391879447 | ITGB2 | c.897+38A= (n.897+38A=) c.870+38A= (n.870+38A=) c.726+38A= (n.726+38A=) n.1040+38A= c.*724+38A= (n.*724+38A=) c.690+38A= (n.690+38A=) | |
| 21 | g.44900283G>A | CA2654866205 | ITGB2 | c.897+37C>T (n.897+37C>T) c.870+37C>T (n.870+37C>T) c.726+37C>T (n.726+37C>T) n.1040+37C>T c.*724+37C>T (n.*724+37C>T) c.690+37C>T (n.690+37C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900284C>T | CA2654866206 | ITGB2 | c.897+36G>A (n.897+36G>A) c.870+36G>A (n.870+36G>A) c.726+36G>A (n.726+36G>A) n.1040+36G>A c.*724+36G>A (n.*724+36G>A) c.690+36G>A (n.690+36G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900284_44900285insA | CA2654866208 | ITGB2 | c.897+35_897+36insT (n.897+35_897+36insT) c.870+35_870+36insT (n.870+35_870+36insT) c.726+35_726+36insT (n.726+35_726+36insT) n.1040+35_1040+36insT c.*724+35_*724+36insT (n.*724+35_*724+36insT) c.690+35_690+36insT (n.690+35_690+36insT) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900285C= | CA2391879449 | ITGB2 | c.897+35G= (n.897+35G=) c.870+35G= (n.870+35G=) c.726+35G= (n.726+35G=) n.1040+35G= c.*724+35G= (n.*724+35G=) c.690+35G= (n.690+35G=) | |
| 21 | g.44900285C>G | CA638496011 | ITGB2 | c.897+35G>C (n.897+35G>C) c.870+35G>C (n.870+35G>C) c.726+35G>C (n.726+35G>C) n.1040+35G>C c.*724+35G>C (n.*724+35G>C) c.690+35G>C (n.690+35G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900285C>T | CA2654866209 | ITGB2 | c.897+35G>A (n.897+35G>A) c.870+35G>A (n.870+35G>A) c.726+35G>A (n.726+35G>A) n.1040+35G>A c.*724+35G>A (n.*724+35G>A) c.690+35G>A (n.690+35G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900286_44900288del | CA2654866210 | ITGB2 | c.897+32_897+34del (n.897+32_897+34del) c.870+32_870+34del (n.870+32_870+34del) c.726+32_726+34del (n.726+32_726+34del) n.1040+32_1040+34del c.*724+32_*724+34del (n.*724+32_*724+34del) c.690+32_690+34del (n.690+32_690+34del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900286_44900299del | CA2654866211 | ITGB2 | c.897+21_897+34del (n.897+21_897+34del) c.870+21_870+34del (n.870+21_870+34del) c.726+21_726+34del (n.726+21_726+34del) n.1040+21_1040+34del c.*724+21_*724+34del (n.*724+21_*724+34del) c.690+21_690+34del (n.690+21_690+34del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900287G>T | CA2654866213 | ITGB2 | c.897+33C>A (n.897+33C>A) c.870+33C>A (n.870+33C>A) c.726+33C>A (n.726+33C>A) n.1040+33C>A c.*724+33C>A (n.*724+33C>A) c.690+33C>A (n.690+33C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44900288G>A | CA638496012 | ITGB2 | c.897+32C>T (n.897+32C>T) c.870+32C>T (n.870+32C>T) c.726+32C>T (n.726+32C>T) n.1040+32C>T c.*724+32C>T (n.*724+32C>T) c.690+32C>T (n.690+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900288G= | CA2391879450 | ITGB2 | c.897+32C= (n.897+32C=) c.870+32C= (n.870+32C=) c.726+32C= (n.726+32C=) n.1040+32C= c.*724+32C= (n.*724+32C=) c.690+32C= (n.690+32C=) | |
| 21 | g.44900289C>A | CA638496013 | ITGB2 | c.897+31G>T (n.897+31G>T) c.870+31G>T (n.870+31G>T) c.726+31G>T (n.726+31G>T) n.1040+31G>T c.*724+31G>T (n.*724+31G>T) c.690+31G>T (n.690+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900289C= | CA2391879451 | ITGB2 | c.897+31G= (n.897+31G=) c.870+31G= (n.870+31G=) c.726+31G= (n.726+31G=) n.1040+31G= c.*724+31G= (n.*724+31G=) c.690+31G= (n.690+31G=) | |
| 21 | g.44900289C>T | CA10063025 | ITGB2 | c.897+31G>A (n.897+31G>A) c.870+31G>A (n.870+31G>A) c.726+31G>A (n.726+31G>A) n.1040+31G>A c.*724+31G>A (n.*724+31G>A) c.690+31G>A (n.690+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900289_44900297delinsCGGTGCCTG | CA2391879452 | ITGB2 | c.897+23_897+31delinsCAGGCACCG (n.897+23_897+31delinsCAGGCACCG) c.870+23_870+31delinsCAGGCACCG (n.870+23_870+31delinsCAGGCACCG) c.726+23_726+31delinsCAGGCACCG (n.726+23_726+31delinsCAGGCACCG) n.1040+23_1040+31delinsCAGGCACCG c.*724+23_*724+31delinsCAGGCACCG (n.*724+23_*724+31delinsCAGGCACCG) c.690+23_690+31delinsCAGGCACCG (n.690+23_690+31delinsCAGGCACCG) | |
| 21 | g.44900290G>A | CA10063026 | ITGB2 | c.897+30C>T (n.897+30C>T) c.870+30C>T (n.870+30C>T) c.726+30C>T (n.726+30C>T) n.1040+30C>T c.*724+30C>T (n.*724+30C>T) c.690+30C>T (n.690+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44900290G= | CA2391879453 | ITGB2 | c.897+30C= (n.897+30C=) c.870+30C= (n.870+30C=) c.726+30C= (n.726+30C=) n.1040+30C= c.*724+30C= (n.*724+30C=) c.690+30C= (n.690+30C=) | |
| 21 | g.44900300_44900307del | CA638496014 | ITGB2 | c.897+23_897+30del (n.897+23_897+30del) c.870+23_870+30del (n.870+23_870+30del) c.726+23_726+30del (n.726+23_726+30del) n.1040+23_1040+30del c.*724+23_*724+30del (n.*724+23_*724+30del) c.690+23_690+30del (n.690+23_690+30del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |