UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44894884_44894899del | CA2654868445 | ITGB2 | c.1155+72_1155+87del (n.1155+72_1155+87del) c.1083+72_1083+87del (n.1083+72_1083+87del) c.912+72_912+87del (n.912+72_912+87del) n.1298_1313del c.*910+72_*910+87del (n.*910+72_*910+87del) c.876+72_876+87del (n.876+72_876+87del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894886_44894903delinsTGCTGACCTGCAGCAGGA | CA2391876622 | ITGB2 | c.1155+68_1155+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.1155+68_1155+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) c.1083+68_1083+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.1083+68_1083+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) c.912+68_912+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.912+68_912+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) n.1294_1311delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA c.*910+68_*910+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.*910+68_*910+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) c.876+68_876+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA (n.876+68_876+85delinsTCCTGCTGCAGGTCAGCA) | |
| 21 | g.44894899_44894915dup | CA1022761633 | ITGB2 | c.1155+68_1155+84dup (n.1155+68_1155+84dup) c.1083+68_1083+84dup (n.1083+68_1083+84dup) c.912+68_912+84dup (n.912+68_912+84dup) n.1294_1310dup c.*910+68_*910+84dup (n.*910+68_*910+84dup) c.876+68_876+84dup (n.876+68_876+84dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894899_44894915del | CA749739667 | ITGB2 | c.1155+68_1155+84del (n.1155+68_1155+84del) c.1083+68_1083+84del (n.1083+68_1083+84del) c.912+68_912+84del (n.912+68_912+84del) n.1294_1310del c.*910+68_*910+84del (n.*910+68_*910+84del) c.876+68_876+84del (n.876+68_876+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894892C>G | CA2654868449 | ITGB2 | c.1155+79G>C (n.1155+79G>C) c.1083+79G>C (n.1083+79G>C) c.912+79G>C (n.912+79G>C) n.1305G>C c.*910+79G>C (n.*910+79G>C) c.876+79G>C (n.876+79G>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894892C>T | CA2654868450 | ITGB2 | c.1155+79G>A (n.1155+79G>A) c.1083+79G>A (n.1083+79G>A) c.912+79G>A (n.912+79G>A) n.1305G>A c.*910+79G>A (n.*910+79G>A) c.876+79G>A (n.876+79G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894893C= | CA2391876624 | ITGB2 | c.1155+78G= (n.1155+78G=) c.1083+78G= (n.1083+78G=) c.912+78G= (n.912+78G=) n.1304G= c.*910+78G= (n.*910+78G=) c.876+78G= (n.876+78G=) | |
| 21 | g.44894893C>G | CA749739681 | ITGB2 | c.1155+78G>C (n.1155+78G>C) c.1083+78G>C (n.1083+78G>C) c.912+78G>C (n.912+78G>C) n.1304G>C c.*910+78G>C (n.*910+78G>C) c.876+78G>C (n.876+78G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894893C>T | CA638153809 | ITGB2 | c.1155+78G>A (n.1155+78G>A) c.1083+78G>A (n.1083+78G>A) c.912+78G>A (n.912+78G>A) n.1304G>A c.*910+78G>A (n.*910+78G>A) c.876+78G>A (n.876+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894894T>A | CA2654868451 | ITGB2 | c.1155+77A>T (n.1155+77A>T) c.1083+77A>T (n.1083+77A>T) c.912+77A>T (n.912+77A>T) n.1303A>T c.*910+77A>T (n.*910+77A>T) c.876+77A>T (n.876+77A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894894T>C | CA1022761636 | ITGB2 | c.1155+77A>G (n.1155+77A>G) c.1083+77A>G (n.1083+77A>G) c.912+77A>G (n.912+77A>G) n.1303A>G c.*910+77A>G (n.*910+77A>G) c.876+77A>G (n.876+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894894T= | CA2391876625 | ITGB2 | c.1155+77A= (n.1155+77A=) c.1083+77A= (n.1083+77A=) c.912+77A= (n.912+77A=) n.1303A= c.*910+77A= (n.*910+77A=) c.876+77A= (n.876+77A=) | |
| 21 | g.44894895G>A | CA2391876627 | ITGB2 | c.1155+76C>T (n.1155+76C>T) c.1083+76C>T (n.1083+76C>T) c.912+76C>T (n.912+76C>T) n.1302C>T c.*910+76C>T (n.*910+76C>T) c.876+76C>T (n.876+76C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44894895G= | CA2391876626 | ITGB2 | c.1155+76C= (n.1155+76C=) c.1083+76C= (n.1083+76C=) c.912+76C= (n.912+76C=) n.1302C= c.*910+76C= (n.*910+76C=) c.876+76C= (n.876+76C=) | |
| 21 | g.44894895G>T | CA2654868452 | ITGB2 | c.1155+76C>A (n.1155+76C>A) c.1083+76C>A (n.1083+76C>A) c.912+76C>A (n.912+76C>A) n.1302C>A c.*910+76C>A (n.*910+76C>A) c.876+76C>A (n.876+76C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894896C>A | CA638153811 | ITGB2 | c.1155+75G>T (n.1155+75G>T) c.1083+75G>T (n.1083+75G>T) c.912+75G>T (n.912+75G>T) n.1301G>T c.*910+75G>T (n.*910+75G>T) c.876+75G>T (n.876+75G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894896C= | CA2391876628 | ITGB2 | c.1155+75G= (n.1155+75G=) c.1083+75G= (n.1083+75G=) c.912+75G= (n.912+75G=) n.1301G= c.*910+75G= (n.*910+75G=) c.876+75G= (n.876+75G=) | |
| 21 | g.44894896C>T | CA638153810 | ITGB2 | c.1155+75G>A (n.1155+75G>A) c.1083+75G>A (n.1083+75G>A) c.912+75G>A (n.912+75G>A) n.1301G>A c.*910+75G>A (n.*910+75G>A) c.876+75G>A (n.876+75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894897A>C | CA2654868453 | ITGB2 | c.1155+74T>G (n.1155+74T>G) c.1083+74T>G (n.1083+74T>G) c.912+74T>G (n.912+74T>G) n.1300T>G c.*910+74T>G (n.*910+74T>G) c.876+74T>G (n.876+74T>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894898G>T | CA2654868454 | ITGB2 | c.1155+73C>A (n.1155+73C>A) c.1083+73C>A (n.1083+73C>A) c.912+73C>A (n.912+73C>A) n.1299C>A c.*910+73C>A (n.*910+73C>A) c.876+73C>A (n.876+73C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894899C>A | CA2654868455 | ITGB2 | c.1155+72G>T (n.1155+72G>T) c.1083+72G>T (n.1083+72G>T) c.912+72G>T (n.912+72G>T) n.1298G>T c.*910+72G>T (n.*910+72G>T) c.876+72G>T (n.876+72G>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894901G>A | CA2577624352 | ITGB2 | c.1155+70C>T (n.1155+70C>T) c.1083+70C>T (n.1083+70C>T) c.912+70C>T (n.912+70C>T) n.1296C>T c.*910+70C>T (n.*910+70C>T) c.876+70C>T (n.876+70C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894901G>T | CA2577624351 | ITGB2 | c.1155+70C>A (n.1155+70C>A) c.1083+70C>A (n.1083+70C>A) c.912+70C>A (n.912+70C>A) n.1296C>A c.*910+70C>A (n.*910+70C>A) c.876+70C>A (n.876+70C>A) | |
| 21 | g.44894902G>A | CA321899090 | ITGB2 | c.1155+69C>T (n.1155+69C>T) c.1083+69C>T (n.1083+69C>T) c.912+69C>T (n.912+69C>T) n.1295C>T c.*910+69C>T (n.*910+69C>T) c.876+69C>T (n.876+69C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44894902G= | CA2391876629 | ITGB2 | c.1155+69C= (n.1155+69C=) c.1083+69C= (n.1083+69C=) c.912+69C= (n.912+69C=) n.1295C= c.*910+69C= (n.*910+69C=) c.876+69C= (n.876+69C=) | |
| 21 | g.44894902G>T | CA2577624353 | ITGB2 | c.1155+69C>A (n.1155+69C>A) c.1083+69C>A (n.1083+69C>A) c.912+69C>A (n.912+69C>A) n.1295C>A c.*910+69C>A (n.*910+69C>A) c.876+69C>A (n.876+69C>A) | |
| 21 | g.44894904G>A | CA2654868456 | ITGB2 | c.1155+67C>T (n.1155+67C>T) c.1083+67C>T (n.1083+67C>T) c.912+67C>T (n.912+67C>T) n.1293C>T c.*910+67C>T (n.*910+67C>T) c.876+67C>T (n.876+67C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894905C>T | CA2654868457 | ITGB2 | c.1155+66G>A (n.1155+66G>A) c.1083+66G>A (n.1083+66G>A) c.912+66G>A (n.912+66G>A) n.1292G>A c.*910+66G>A (n.*910+66G>A) c.876+66G>A (n.876+66G>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894906T>C | CA2577624354 | ITGB2 | c.1155+65A>G (n.1155+65A>G) c.1083+65A>G (n.1083+65A>G) c.912+65A>G (n.912+65A>G) n.1291A>G c.*910+65A>G (n.*910+65A>G) c.876+65A>G (n.876+65A>G) | |
| 21 | g.44894907G>T | CA2577624355 | ITGB2 | c.1155+64C>A (n.1155+64C>A) c.1083+64C>A (n.1083+64C>A) c.912+64C>A (n.912+64C>A) n.1290C>A c.*910+64C>A (n.*910+64C>A) c.876+64C>A (n.876+64C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44894909C= | CA2391876630 | ITGB2 | c.1155+62G= (n.1155+62G=) c.1083+62G= (n.1083+62G=) c.912+62G= (n.912+62G=) n.1288G= c.*910+62G= (n.*910+62G=) c.876+62G= (n.876+62G=) | |
| 21 | g.44894909C>T | CA749739700 | ITGB2 | c.1155+62G>A (n.1155+62G>A) c.1083+62G>A (n.1083+62G>A) c.912+62G>A (n.912+62G>A) n.1288G>A c.*910+62G>A (n.*910+62G>A) c.876+62G>A (n.876+62G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894911T>C | CA2654868458 | ITGB2 | c.1155+60A>G (n.1155+60A>G) c.1083+60A>G (n.1083+60A>G) c.912+60A>G (n.912+60A>G) n.1286A>G c.*910+60A>G (n.*910+60A>G) c.876+60A>G (n.876+60A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894912G>T | CA2577624356 | ITGB2 | c.1155+59C>A (n.1155+59C>A) c.1083+59C>A (n.1083+59C>A) c.912+59C>A (n.912+59C>A) n.1285C>A c.*910+59C>A (n.*910+59C>A) c.876+59C>A (n.876+59C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894915G>A | CA1022761639 | ITGB2 | c.1155+56C>T (n.1155+56C>T) c.1083+56C>T (n.1083+56C>T) c.912+56C>T (n.912+56C>T) n.1282C>T c.*910+56C>T (n.*910+56C>T) c.876+56C>T (n.876+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894915G= | CA2391876631 | ITGB2 | c.1155+56C= (n.1155+56C=) c.1083+56C= (n.1083+56C=) c.912+56C= (n.912+56C=) n.1282C= c.*910+56C= (n.*910+56C=) c.876+56C= (n.876+56C=) | |
| 21 | g.44894915G>T | CA2654868459 | ITGB2 | c.1155+56C>A (n.1155+56C>A) c.1083+56C>A (n.1083+56C>A) c.912+56C>A (n.912+56C>A) n.1282C>A c.*910+56C>A (n.*910+56C>A) c.876+56C>A (n.876+56C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894916T>C | CA2654868460 | ITGB2 | c.1155+55A>G (n.1155+55A>G) c.1083+55A>G (n.1083+55A>G) c.912+55A>G (n.912+55A>G) n.1281A>G c.*910+55A>G (n.*910+55A>G) c.876+55A>G (n.876+55A>G) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894916T>G | CA2654868461 | ITGB2 | c.1155+55A>C (n.1155+55A>C) c.1083+55A>C (n.1083+55A>C) c.912+55A>C (n.912+55A>C) n.1281A>C c.*910+55A>C (n.*910+55A>C) c.876+55A>C (n.876+55A>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894917G>T | CA2577624357 | ITGB2 | c.1155+54C>A (n.1155+54C>A) c.1083+54C>A (n.1083+54C>A) c.912+54C>A (n.912+54C>A) n.1280C>A c.*910+54C>A (n.*910+54C>A) c.876+54C>A (n.876+54C>A) | |
| 21 | g.44894920del | CA2654868462 | ITGB2 | c.1155+54del (n.1155+54del) c.1083+54del (n.1083+54del) c.912+54del (n.912+54del) n.1280del c.*910+54del (n.*910+54del) c.876+54del (n.876+54del) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894919G>A | CA2654868463 | ITGB2 | c.1155+52C>T (n.1155+52C>T) c.1083+52C>T (n.1083+52C>T) c.912+52C>T (n.912+52C>T) n.1278C>T c.*910+52C>T (n.*910+52C>T) c.876+52C>T (n.876+52C>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894920G>A | CA10062940 | ITGB2 | c.1155+51C>T (n.1155+51C>T) c.1083+51C>T (n.1083+51C>T) c.912+51C>T (n.912+51C>T) n.1277C>T c.*910+51C>T (n.*910+51C>T) c.876+51C>T (n.876+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44894920G= | CA2391876632 | ITGB2 | c.1155+51C= (n.1155+51C=) c.1083+51C= (n.1083+51C=) c.912+51C= (n.912+51C=) n.1277C= c.*910+51C= (n.*910+51C=) c.876+51C= (n.876+51C=) | |
| 21 | g.44894920G>T | CA2654868464 | ITGB2 | c.1155+51C>A (n.1155+51C>A) c.1083+51C>A (n.1083+51C>A) c.912+51C>A (n.912+51C>A) n.1277C>A c.*910+51C>A (n.*910+51C>A) c.876+51C>A (n.876+51C>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894921A>G | CA2654868465 | ITGB2 | c.1155+50T>C (n.1155+50T>C) c.1083+50T>C (n.1083+50T>C) c.912+50T>C (n.912+50T>C) n.1276T>C c.*910+50T>C (n.*910+50T>C) c.876+50T>C (n.876+50T>C) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894922G>T | CA2577624358 | ITGB2 | c.1155+49C>A (n.1155+49C>A) c.1083+49C>A (n.1083+49C>A) c.912+49C>A (n.912+49C>A) n.1275C>A c.*910+49C>A (n.*910+49C>A) c.876+49C>A (n.876+49C>A) | |
| 21 | g.44894923A>T | CA2577624359 | ITGB2 | c.1155+48T>A (n.1155+48T>A) c.1083+48T>A (n.1083+48T>A) c.912+48T>A (n.912+48T>A) n.1274T>A c.*910+48T>A (n.*910+48T>A) c.876+48T>A (n.876+48T>A) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894924T>A | CA2654868466 | ITGB2 | c.1155+47A>T (n.1155+47A>T) c.1083+47A>T (n.1083+47A>T) c.912+47A>T (n.912+47A>T) n.1273A>T c.*910+47A>T (n.*910+47A>T) c.876+47A>T (n.876+47A>T) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44894924T>C | CA2818060612 | ITGB2 | c.1155+47A>G (n.1155+47A>G) c.1083+47A>G (n.1083+47A>G) c.912+47A>G (n.912+47A>G) n.1273A>G c.*910+47A>G (n.*910+47A>G) c.876+47A>G (n.876+47A>G) |