| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44889276_44889495del | CA2695230440 | ITGB2 | n.866_1084+1del c.1731_1949+1del c.1659_1877+1del c.1488_1706+1del n.1059_1277+1del n.3715_3933+1del c.*1486_*1704+1del c.*350_*568+1del c.1452_1670+1del | |
| 21 | g.44889276A= | CA2391873765 | ITGB2 | n.1084T= c.1949T= (p.Ile650=) c.1877T= (p.Ile626=) c.1706T= (p.Ile569=) n.1277T= n.3933T= c.*1704T= (n.*1704T=) c.*568T= (n.*568T=) c.1670T= (p.Ile557=) | |
| 21 | g.44889276A>C | CA10062688 | ITGB2 | n.1084T>G c.1949T>G (p.Ile650Ser) c.1877T>G (p.Ile626Ser) c.1706T>G (p.Ile569Ser) n.1277T>G n.3933T>G c.*1704T>G (n.*1704T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) c.1670T>G (p.Ile557Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889276A>G | CA10062687 | ITGB2 | n.1084T>C c.1949T>C (p.Ile650Thr) c.1877T>C (p.Ile626Thr) c.1706T>C (p.Ile569Thr) n.1277T>C n.3933T>C c.*1704T>C (n.*1704T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) c.1670T>C (p.Ile557Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889276A>T | CA410483773 | ITGB2 | n.1084T>A c.1949T>A (p.Ile650Asn) c.1877T>A (p.Ile626Asn) c.1706T>A (p.Ile569Asn) n.1277T>A n.3933T>A c.*1704T>A (n.*1704T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) c.1670T>A (p.Ile557Asn) | |
| 21 | g.44889277T>A | CA410483774 | ITGB2 | n.1083A>T c.1948A>T (p.Ile650Phe) c.1876A>T (p.Ile626Phe) c.1705A>T (p.Ile569Phe) n.1276A>T n.3932A>T c.*1703A>T (n.*1703A>T) c.*567A>T (n.*567A>T) c.1669A>T (p.Ile557Phe) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889277T>C | CA410483775 | ITGB2 | n.1083A>G c.1948A>G (p.Ile650Val) c.1876A>G (p.Ile626Val) c.1705A>G (p.Ile569Val) n.1276A>G n.3932A>G c.*1703A>G (n.*1703A>G) c.*567A>G (n.*567A>G) c.1669A>G (p.Ile557Val) | |
| 21 | g.44889277T>G | CA410483776 | ITGB2 | n.1083A>C c.1948A>C (p.Ile650Leu) c.1876A>C (p.Ile626Leu) c.1705A>C (p.Ile569Leu) n.1276A>C n.3932A>C c.*1703A>C (n.*1703A>C) c.*567A>C (n.*567A>C) c.1669A>C (p.Ile557Leu) | |
| 21 | g.44889278G>A | CA512549511 | ITGB2 | n.1082C>T c.1947C>T (p.Tyr649=) c.1875C>T (p.Tyr625=) c.1704C>T (p.Tyr568=) n.1275C>T n.3931C>T c.*1702C>T (n.*1702C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) c.1668C>T (p.Tyr556=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889278G>C | CA410483777 | ITGB2 | n.1082C>G c.1947C>G (p.Tyr649Ter) c.1875C>G (p.Tyr625Ter) c.1704C>G (p.Tyr568Ter) n.1275C>G n.3931C>G c.*1702C>G (n.*1702C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) c.1668C>G (p.Tyr556Ter) | |
| 21 | g.44889278G= | CA2391873766 | ITGB2 | n.1082C= c.1947C= (p.Tyr649=) c.1875C= (p.Tyr625=) c.1704C= (p.Tyr568=) n.1275C= n.3931C= c.*1702C= (n.*1702C=) c.*566C= (n.*566C=) c.1668C= (p.Tyr556=) | |
| 21 | g.44889278G>T | CA410483778 | ITGB2 | n.1082C>A c.1947C>A (p.Tyr649Ter) c.1875C>A (p.Tyr625Ter) c.1704C>A (p.Tyr568Ter) n.1275C>A n.3931C>A c.*1702C>A (n.*1702C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) c.1668C>A (p.Tyr556Ter) | |
| 21 | g.44889279T>A | CA410483779 | ITGB2 | n.1081A>T c.1946A>T (p.Tyr649Phe) c.1874A>T (p.Tyr625Phe) c.1703A>T (p.Tyr568Phe) n.1274A>T n.3930A>T c.*1701A>T (n.*1701A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe) | |
| 21 | g.44889279T>C | CA410483780 | ITGB2 | n.1081A>G c.1946A>G (p.Tyr649Cys) c.1874A>G (p.Tyr625Cys) c.1703A>G (p.Tyr568Cys) n.1274A>G n.3930A>G c.*1701A>G (n.*1701A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889279T>G | CA410483781 | ITGB2 | n.1081A>C c.1946A>C (p.Tyr649Ser) c.1874A>C (p.Tyr625Ser) c.1703A>C (p.Tyr568Ser) n.1274A>C n.3930A>C c.*1701A>C (n.*1701A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser) | |
| 21 | g.44889280A>C | CA410483782 | ITGB2 | n.1080T>G c.1945T>G (p.Tyr649Asp) c.1873T>G (p.Tyr625Asp) c.1702T>G (p.Tyr568Asp) n.1273T>G n.3929T>G c.*1700T>G (n.*1700T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp) | |
| 21 | g.44889280A>G | CA410483783 | ITGB2 | n.1080T>C c.1945T>C (p.Tyr649His) c.1873T>C (p.Tyr625His) c.1702T>C (p.Tyr568His) n.1273T>C n.3929T>C c.*1700T>C (n.*1700T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His) | |
| 21 | g.44889280A>T | CA410483784 | ITGB2 | n.1080T>A c.1945T>A (p.Tyr649Asn) c.1873T>A (p.Tyr625Asn) c.1702T>A (p.Tyr568Asn) n.1273T>A n.3929T>A c.*1700T>A (n.*1700T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn) | |
| 21 | g.44889281C>A | CA410483785 | ITGB2 | n.1079G>T c.1944G>T (p.Lys648Asn) c.1872G>T (p.Lys624Asn) c.1701G>T (p.Lys567Asn) n.1272G>T n.3928G>T c.*1699G>T (n.*1699G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1665G>T (p.Lys555Asn) | |
| 21 | g.44889281C= | CA2391873767 | ITGB2 | n.1079G= c.1944G= (p.Lys648=) c.1872G= (p.Lys624=) c.1701G= (p.Lys567=) n.1272G= n.3928G= c.*1699G= (n.*1699G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1665G= (p.Lys555=) | |
| 21 | g.44889281C>G | CA10062689 | ITGB2 | n.1079G>C c.1944G>C (p.Lys648Asn) c.1872G>C (p.Lys624Asn) c.1701G>C (p.Lys567Asn) n.1272G>C n.3928G>C c.*1699G>C (n.*1699G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1665G>C (p.Lys555Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889281C>T | CA512549518 | ITGB2 | n.1079G>A c.1944G>A (p.Lys648=) c.1872G>A (p.Lys624=) c.1701G>A (p.Lys567=) n.1272G>A n.3928G>A c.*1699G>A (n.*1699G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1665G>A (p.Lys555=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889282T>A | CA410483786 | ITGB2 | n.1078A>T c.1943A>T (p.Lys648Met) c.1871A>T (p.Lys624Met) c.1700A>T (p.Lys567Met) n.1271A>T n.3927A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.*562A>T (n.*562A>T) c.1664A>T (p.Lys555Met) | |
| 21 | g.44889282T>C | CA410483787 | ITGB2 | n.1078A>G c.1943A>G (p.Lys648Arg) c.1871A>G (p.Lys624Arg) c.1700A>G (p.Lys567Arg) n.1271A>G n.3927A>G c.*1698A>G (n.*1698A>G) c.*562A>G (n.*562A>G) c.1664A>G (p.Lys555Arg) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889282T>G | CA410483788 | ITGB2 | n.1078A>C c.1943A>C (p.Lys648Thr) c.1871A>C (p.Lys624Thr) c.1700A>C (p.Lys567Thr) n.1271A>C n.3927A>C c.*1698A>C (n.*1698A>C) c.*562A>C (n.*562A>C) c.1664A>C (p.Lys555Thr) | |
| 21 | g.44889283T>A | CA410483789 | ITGB2 | n.1077A>T c.1942A>T (p.Lys648Ter) c.1870A>T (p.Lys624Ter) c.1699A>T (p.Lys567Ter) n.1270A>T n.3926A>T c.*1697A>T (n.*1697A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1663A>T (p.Lys555Ter) | |
| 21 | g.44889283T>C | CA410483790 | ITGB2 | n.1077A>G c.1942A>G (p.Lys648Glu) c.1870A>G (p.Lys624Glu) c.1699A>G (p.Lys567Glu) n.1270A>G n.3926A>G c.*1697A>G (n.*1697A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1663A>G (p.Lys555Glu) | |
| 21 | g.44889283T>G | CA410483791 | ITGB2 | n.1077A>C c.1942A>C (p.Lys648Gln) c.1870A>C (p.Lys624Gln) c.1699A>C (p.Lys567Gln) n.1270A>C n.3926A>C c.*1697A>C (n.*1697A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1663A>C (p.Lys555Gln) | |
| 21 | g.44889284G>A | CA512549521 | ITGB2 | n.1076C>T c.1941C>T (p.Gly647=) c.1869C>T (p.Gly623=) c.1698C>T (p.Gly566=) n.1269C>T n.3925C>T c.*1696C>T (n.*1696C>T) c.*560C>T (n.*560C>T) c.1662C>T (p.Gly554=) | |
| 21 | g.44889284G>C | CA512549523 | ITGB2 | n.1076C>G c.1941C>G (p.Gly647=) c.1869C>G (p.Gly623=) c.1698C>G (p.Gly566=) n.1269C>G n.3925C>G c.*1696C>G (n.*1696C>G) c.*560C>G (n.*560C>G) c.1662C>G (p.Gly554=) | COSMIC |
| 21 | g.44889284G>T | CA512549525 | ITGB2 | n.1076C>A c.1941C>A (p.Gly647=) c.1869C>A (p.Gly623=) c.1698C>A (p.Gly566=) n.1269C>A n.3925C>A c.*1696C>A (n.*1696C>A) c.*560C>A (n.*560C>A) c.1662C>A (p.Gly554=) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889285C>A | CA410483792 | ITGB2 | n.1075G>T c.1940G>T (p.Gly647Val) c.1868G>T (p.Gly623Val) c.1697G>T (p.Gly566Val) n.1268G>T n.3924G>T c.*1695G>T (n.*1695G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1661G>T (p.Gly554Val) | |
| 21 | g.44889285C>G | CA410483793 | ITGB2 | n.1075G>C c.1940G>C (p.Gly647Ala) c.1868G>C (p.Gly623Ala) c.1697G>C (p.Gly566Ala) n.1268G>C n.3924G>C c.*1695G>C (n.*1695G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1661G>C (p.Gly554Ala) | |
| 21 | g.44889285C>T | CA410483794 | ITGB2 | n.1075G>A c.1940G>A (p.Gly647Asp) c.1868G>A (p.Gly623Asp) c.1697G>A (p.Gly566Asp) n.1268G>A n.3924G>A c.*1695G>A (n.*1695G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1661G>A (p.Gly554Asp) | |
| 21 | g.44889286C>A | CA410483795 | ITGB2 | n.1074G>T c.1939G>T (p.Gly647Cys) c.1867G>T (p.Gly623Cys) c.1696G>T (p.Gly566Cys) n.1267G>T n.3923G>T c.*1694G>T (n.*1694G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1660G>T (p.Gly554Cys) | |
| 21 | g.44889286C>G | CA410483796 | ITGB2 | n.1074G>C c.1939G>C (p.Gly647Arg) c.1867G>C (p.Gly623Arg) c.1696G>C (p.Gly566Arg) n.1267G>C n.3923G>C c.*1694G>C (n.*1694G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1660G>C (p.Gly554Arg) | |
| 21 | g.44889286C>T | CA410483797 | ITGB2 | n.1074G>A c.1939G>A (p.Gly647Ser) c.1867G>A (p.Gly623Ser) c.1696G>A (p.Gly566Ser) n.1267G>A n.3923G>A c.*1694G>A (n.*1694G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1660G>A (p.Gly554Ser) | |
| 21 | g.44889287A= | CA2391873768 | ITGB2 | n.1073T= c.1938T= (p.Cys646=) c.1866T= (p.Cys622=) c.1695T= (p.Cys565=) n.1266T= n.3922T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.*557T= (n.*557T=) c.1659T= (p.Cys553=) | |
| 21 | g.44889287A>C | CA410483799 | ITGB2 | n.1073T>G c.1938T>G (p.Cys646Trp) c.1866T>G (p.Cys622Trp) c.1695T>G (p.Cys565Trp) n.1266T>G n.3922T>G c.*1693T>G (n.*1693T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) c.1659T>G (p.Cys553Trp) | |
| 21 | g.44889287A>G | CA10062690 | ITGB2 | n.1073T>C c.1938T>C (p.Cys646=) c.1866T>C (p.Cys622=) c.1695T>C (p.Cys565=) n.1266T>C n.3922T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) c.1659T>C (p.Cys553=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 21 | g.44889287A>T | CA410483798 | ITGB2 | n.1073T>A c.1938T>A (p.Cys646Ter) c.1866T>A (p.Cys622Ter) c.1695T>A (p.Cys565Ter) n.1266T>A n.3922T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) c.1659T>A (p.Cys553Ter) | |
| 21 | g.44889288C>A | CA410483800 | ITGB2 | n.1072G>T c.1937G>T (p.Cys646Phe) c.1865G>T (p.Cys622Phe) c.1694G>T (p.Cys565Phe) n.1265G>T n.3921G>T c.*1692G>T (n.*1692G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1658G>T (p.Cys553Phe) | |
| 21 | g.44889288C>G | CA410483802 | ITGB2 | n.1072G>C c.1937G>C (p.Cys646Ser) c.1865G>C (p.Cys622Ser) c.1694G>C (p.Cys565Ser) n.1265G>C n.3921G>C c.*1692G>C (n.*1692G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1658G>C (p.Cys553Ser) | |
| 21 | g.44889288C>T | CA410483801 | ITGB2 | n.1072G>A c.1937G>A (p.Cys646Tyr) c.1865G>A (p.Cys622Tyr) c.1694G>A (p.Cys565Tyr) n.1265G>A n.3921G>A c.*1692G>A (n.*1692G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1658G>A (p.Cys553Tyr) | gnomAD v4 |
| 21 | g.44889289A>C | CA410483803 | ITGB2 | n.1071T>G c.1936T>G (p.Cys646Gly) c.1864T>G (p.Cys622Gly) c.1693T>G (p.Cys565Gly) n.1264T>G n.3920T>G c.*1691T>G (n.*1691T>G) c.*555T>G (n.*555T>G) c.1657T>G (p.Cys553Gly) | |
| 21 | g.44889289A>G | CA410483805 | ITGB2 | n.1071T>C c.1936T>C (p.Cys646Arg) c.1864T>C (p.Cys622Arg) c.1693T>C (p.Cys565Arg) n.1264T>C n.3920T>C c.*1691T>C (n.*1691T>C) c.*555T>C (n.*555T>C) c.1657T>C (p.Cys553Arg) | |
| 21 | g.44889289A>T | CA410483804 | ITGB2 | n.1071T>A c.1936T>A (p.Cys646Ser) c.1864T>A (p.Cys622Ser) c.1693T>A (p.Cys565Ser) n.1264T>A n.3920T>A c.*1691T>A (n.*1691T>A) c.*555T>A (n.*555T>A) c.1657T>A (p.Cys553Ser) | |
| 21 | g.44889289_44889290delinsAG | CA2391873769 | ITGB2 | n.1070_1071delinsCT c.1935_1936delinsCT (p.Pro645=) c.1863_1864delinsCT (p.Pro621=) c.1692_1693delinsCT (p.Pro564=) n.1263_1264delinsCT n.3919_3920delinsCT c.*1690_*1691delinsCT (n.*1690_*1691delinsCT) c.*554_*555delinsCT (n.*554_*555delinsCT) c.1656_1657delinsCT (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889290G>A | CA512549533 | ITGB2 | n.1070C>T c.1935C>T (p.Pro645=) c.1863C>T (p.Pro621=) c.1692C>T (p.Pro564=) n.1263C>T n.3919C>T c.*1690C>T (n.*1690C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) c.1656C>T (p.Pro552=) | |
| 21 | g.44889290G>C | CA512549534 | ITGB2 | n.1070C>G c.1935C>G (p.Pro645=) c.1863C>G (p.Pro621=) c.1692C>G (p.Pro564=) n.1263C>G n.3919C>G c.*1690C>G (n.*1690C>G) c.*554C>G (n.*554C>G) c.1656C>G (p.Pro552=) |