Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44886837C>ACA410482549ITGB2n.1353G>T
c.2218G>T (p.Gly740Cys)
c.2146G>T (p.Gly716Cys)
c.1975G>T (p.Gly659Cys)
n.1546G>T
n.505G>T
n.4202G>T
c.*1973G>T (n.*1973G>T)
c.*837G>T (n.*837G>T)
c.1939G>T (p.Gly647Cys)
21g.44886837C=CA2391872425ITGB2n.1353G=
c.2218G= (p.Gly740=)
c.2146G= (p.Gly716=)
c.1975G= (p.Gly659=)
n.1546G=
n.505G=
n.4202G=
c.*1973G= (n.*1973G=)
c.*837G= (n.*837G=)
c.1939G= (p.Gly647=)
21g.44886837C>GCA16621021ITGB2n.1353G>C
c.2218G>C (p.Gly740Arg)
c.2146G>C (p.Gly716Arg)
c.1975G>C (p.Gly659Arg)
n.1546G>C
n.505G>C
n.4202G>C
c.*1973G>C (n.*1973G>C)
c.*837G>C (n.*837G>C)
c.1939G>C (p.Gly647Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44886837C>TCA410482550ITGB2n.1353G>A
c.2218G>A (p.Gly740Ser)
c.2146G>A (p.Gly716Ser)
c.1975G>A (p.Gly659Ser)
n.1546G>A
n.505G>A
n.4202G>A
c.*1973G>A (n.*1973G>A)
c.*837G>A (n.*837G>A)
c.1939G>A (p.Gly647Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886838G>ACA10062539ITGB2n.1352C>T
c.2217C>T (p.Ile739=)
c.2145C>T (p.Ile715=)
c.1974C>T (p.Ile658=)
n.1545C>T
n.504C>T
n.4201C>T
c.*1972C>T (n.*1972C>T)
c.*836C>T (n.*836C>T)
c.1938C>T (p.Ile646=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886838G>CCA410482551ITGB2n.1352C>G
c.2217C>G (p.Ile739Met)
c.2145C>G (p.Ile715Met)
c.1974C>G (p.Ile658Met)
n.1545C>G
n.504C>G
n.4201C>G
c.*1972C>G (n.*1972C>G)
c.*836C>G (n.*836C>G)
c.1938C>G (p.Ile646Met)
21g.44886838G=CA2391872426ITGB2n.1352C=
c.2217C= (p.Ile739=)
c.2145C= (p.Ile715=)
c.1974C= (p.Ile658=)
n.1545C=
n.504C=
n.4201C=
c.*1972C= (n.*1972C=)
c.*836C= (n.*836C=)
c.1938C= (p.Ile646=)
21g.44886838G>TCA512549165ITGB2n.1352C>A
c.2217C>A (p.Ile739=)
c.2145C>A (p.Ile715=)
c.1974C>A (p.Ile658=)
n.1545C>A
n.504C>A
n.4201C>A
c.*1972C>A (n.*1972C>A)
c.*836C>A (n.*836C>A)
c.1938C>A (p.Ile646=)
 gnomAD v4
21g.44886839A=CA2391872427ITGB2n.1351T=
c.2216T= (p.Ile739=)
c.2144T= (p.Ile715=)
c.1973T= (p.Ile658=)
n.1544T=
n.503T=
n.4200T=
c.*1971T= (n.*1971T=)
c.*835T= (n.*835T=)
c.1937T= (p.Ile646=)
21g.44886839A>CCA410482552ITGB2n.1351T>G
c.2216T>G (p.Ile739Ser)
c.2144T>G (p.Ile715Ser)
c.1973T>G (p.Ile658Ser)
n.1544T>G
n.503T>G
n.4200T>G
c.*1971T>G (n.*1971T>G)
c.*835T>G (n.*835T>G)
c.1937T>G (p.Ile646Ser)
21g.44886839A>GCA10062540ITGB2n.1351T>C
c.2216T>C (p.Ile739Thr)
c.2144T>C (p.Ile715Thr)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
n.1544T>C
n.503T>C
n.4200T>C
c.*1971T>C (n.*1971T>C)
c.*835T>C (n.*835T>C)
c.1937T>C (p.Ile646Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886839A>TCA410482553ITGB2n.1351T>A
c.2216T>A (p.Ile739Asn)
c.2144T>A (p.Ile715Asn)
c.1973T>A (p.Ile658Asn)
n.1544T>A
n.503T>A
n.4200T>A
c.*1971T>A (n.*1971T>A)
c.*835T>A (n.*835T>A)
c.1937T>A (p.Ile646Asn)
21g.44886840T>ACA410482554ITGB2n.1350A>T
c.2215A>T (p.Ile739Phe)
c.2143A>T (p.Ile715Phe)
c.1972A>T (p.Ile658Phe)
n.1543A>T
n.502A>T
n.4199A>T
c.*1970A>T (n.*1970A>T)
c.*834A>T (n.*834A>T)
c.1936A>T (p.Ile646Phe)
21g.44886840T>CCA410482555ITGB2n.1350A>G
c.2215A>G (p.Ile739Val)
c.2143A>G (p.Ile715Val)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
n.1543A>G
n.502A>G
n.4199A>G
c.*1970A>G (n.*1970A>G)
c.*834A>G (n.*834A>G)
c.1936A>G (p.Ile646Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886840T>GCA410482556ITGB2n.1350A>C
c.2215A>C (p.Ile739Leu)
c.2143A>C (p.Ile715Leu)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
n.1543A>C
n.502A>C
n.4199A>C
c.*1970A>C (n.*1970A>C)
c.*834A>C (n.*834A>C)
c.1936A>C (p.Ile646Leu)
21g.44886840T=CA2391872428ITGB2n.1350A=
c.2215A= (p.Ile739=)
c.2143A= (p.Ile715=)
c.1972A= (p.Ile658=)
n.1543A=
n.502A=
n.4199A=
c.*1970A= (n.*1970A=)
c.*834A= (n.*834A=)
c.1936A= (p.Ile646=)
21g.44886841C>ACA512549166ITGB2n.1349G>T
c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2142G>T (p.Leu714=)
c.1971G>T (p.Leu657=)
n.1542G>T
n.501G>T
n.4198G>T
c.*1969G>T (n.*1969G>T)
c.*833G>T (n.*833G>T)
c.1935G>T (p.Leu645=)
 dbSNP
21g.44886841C=CA2391872429ITGB2n.1349G=
c.2214G= (p.Leu738=)
c.2142G= (p.Leu714=)
c.1971G= (p.Leu657=)
n.1542G=
n.501G=
n.4198G=
c.*1969G= (n.*1969G=)
c.*833G= (n.*833G=)
c.1935G= (p.Leu645=)
21g.44886841C>GCA10062541ITGB2n.1349G>C
c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2142G>C (p.Leu714=)
c.1971G>C (p.Leu657=)
n.1542G>C
n.501G>C
n.4198G>C
c.*1969G>C (n.*1969G>C)
c.*833G>C (n.*833G>C)
c.1935G>C (p.Leu645=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886841C>TCA512549167ITGB2n.1349G>A
c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2142G>A (p.Leu714=)
c.1971G>A (p.Leu657=)
n.1542G>A
n.501G>A
n.4198G>A
c.*1969G>A (n.*1969G>A)
c.*833G>A (n.*833G>A)
c.1935G>A (p.Leu645=)
21g.44886842A=CA2391872430ITGB2n.1348T=
c.2213T= (p.Leu738=)
c.2141T= (p.Leu714=)
c.1970T= (p.Leu657=)
n.1541T=
n.500T=
n.4197T=
c.*1968T= (n.*1968T=)
c.*832T= (n.*832T=)
c.1934T= (p.Leu645=)
21g.44886842A>CCA410482559ITGB2n.1348T>G
c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2141T>G (p.Leu714Arg)
c.1970T>G (p.Leu657Arg)
n.1541T>G
n.500T>G
n.4197T>G
c.*1968T>G (n.*1968T>G)
c.*832T>G (n.*832T>G)
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
21g.44886842A>GCA410482557ITGB2n.1348T>C
c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2141T>C (p.Leu714Pro)
c.1970T>C (p.Leu657Pro)
n.1541T>C
n.500T>C
n.4197T>C
c.*1968T>C (n.*1968T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44886842A>TCA410482558ITGB2n.1348T>A
c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2141T>A (p.Leu714Gln)
c.1970T>A (p.Leu657Gln)
n.1541T>A
n.500T>A
n.4197T>A
c.*1968T>A (n.*1968T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
21g.44886843G>ACA512549168ITGB2n.1347C>T
c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2140C>T (p.Leu714=)
c.1969C>T (p.Leu657=)
n.1540C>T
n.499C>T
n.4196C>T
c.*1967C>T (n.*1967C>T)
c.*831C>T (n.*831C>T)
c.1933C>T (p.Leu645=)
21g.44886843G>CCA410482560ITGB2n.1347C>G
c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2140C>G (p.Leu714Val)
c.1969C>G (p.Leu657Val)
n.1540C>G
n.499C>G
n.4196C>G
c.*1967C>G (n.*1967C>G)
c.*831C>G (n.*831C>G)
c.1933C>G (p.Leu645Val)
21g.44886843G>TCA410482561ITGB2n.1347C>A
c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2140C>A (p.Leu714Met)
c.1969C>A (p.Leu657Met)
n.1540C>A
n.499C>A
n.4196C>A
c.*1967C>A (n.*1967C>A)
c.*831C>A (n.*831C>A)
c.1933C>A (p.Leu645Met)
21g.44886844C>ACA512549169ITGB2n.1346G>T
c.2211G>T (p.Val737=)
c.2139G>T (p.Val713=)
c.1968G>T (p.Val656=)
n.1539G>T
n.498G>T
n.4195G>T
c.*1966G>T (n.*1966G>T)
c.*830G>T (n.*830G>T)
c.1932G>T (p.Val644=)
21g.44886844C>GCA512549170ITGB2n.1346G>C
c.2211G>C (p.Val737=)
c.2139G>C (p.Val713=)
c.1968G>C (p.Val656=)
n.1539G>C
n.498G>C
n.4195G>C
c.*1966G>C (n.*1966G>C)
c.*830G>C (n.*830G>C)
c.1932G>C (p.Val644=)
21g.44886844C>TCA512549171ITGB2n.1346G>A
c.2211G>A (p.Val737=)
c.2139G>A (p.Val713=)
c.1968G>A (p.Val656=)
n.1539G>A
n.498G>A
n.4195G>A
c.*1966G>A (n.*1966G>A)
c.*830G>A (n.*830G>A)
c.1932G>A (p.Val644=)
 gnomAD v4
21g.44886845A>CCA410482562ITGB2n.1345T>G
c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2138T>G (p.Val713Gly)
c.1967T>G (p.Val656Gly)
n.1538T>G
n.497T>G
n.4194T>G
c.*1965T>G (n.*1965T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1931T>G (p.Val644Gly)
21g.44886845A>GCA410482563ITGB2n.1345T>C
c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2138T>C (p.Val713Ala)
c.1967T>C (p.Val656Ala)
n.1538T>C
n.497T>C
n.4194T>C
c.*1965T>C (n.*1965T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1931T>C (p.Val644Ala)
21g.44886845A>TCA410482564ITGB2n.1345T>A
c.2210T>A (p.Val737Glu)
c.2138T>A (p.Val713Glu)
c.1967T>A (p.Val656Glu)
n.1538T>A
n.497T>A
n.4194T>A
c.*1965T>A (n.*1965T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1931T>A (p.Val644Glu)
21g.44886846C>ACA410482565ITGB2n.1344G>T
c.2209G>T (p.Val737Leu)
c.2137G>T (p.Val713Leu)
c.1966G>T (p.Val656Leu)
n.1537G>T
n.496G>T
n.4193G>T
c.*1964G>T (n.*1964G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1930G>T (p.Val644Leu)
21g.44886846C=CA2391872431ITGB2n.1344G=
c.2209G= (p.Val737=)
c.2137G= (p.Val713=)
c.1966G= (p.Val656=)
n.1537G=
n.496G=
n.4193G=
c.*1964G= (n.*1964G=)
c.*828G= (n.*828G=)
c.1930G= (p.Val644=)
21g.44886846C>GCA410482566ITGB2n.1344G>C
c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2137G>C (p.Val713Leu)
c.1966G>C (p.Val656Leu)
n.1537G>C
n.496G>C
n.4193G>C
c.*1964G>C (n.*1964G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1930G>C (p.Val644Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886846C>TCA10062542ITGB2n.1344G>A
c.2209G>A (p.Val737Met)
c.2137G>A (p.Val713Met)
c.1966G>A (p.Val656Met)
n.1537G>A
n.496G>A
n.4193G>A
c.*1964G>A (n.*1964G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1930G>A (p.Val644Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G>ACA512549173ITGB2n.1343C>T
c.2208C>T (p.Ile736=)
c.2136C>T (p.Ile712=)
c.1965C>T (p.Ile655=)
n.1536C>T
n.495C>T
n.4192C>T
c.*1963C>T (n.*1963C>T)
c.*827C>T (n.*827C>T)
c.1929C>T (p.Ile643=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G>CCA10062543ITGB2n.1343C>G
c.2208C>G (p.Ile736Met)
c.2136C>G (p.Ile712Met)
c.1965C>G (p.Ile655Met)
n.1536C>G
n.495C>G
n.4192C>G
c.*1963C>G (n.*1963C>G)
c.*827C>G (n.*827C>G)
c.1929C>G (p.Ile643Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44886847G=CA2391872432ITGB2n.1343C=
c.2208C= (p.Ile736=)
c.2136C= (p.Ile712=)
c.1965C= (p.Ile655=)
n.1536C=
n.495C=
n.4192C=
c.*1963C= (n.*1963C=)
c.*827C= (n.*827C=)
c.1929C= (p.Ile643=)
21g.44886847G>TCA512549172ITGB2n.1343C>A
c.2208C>A (p.Ile736=)
c.2136C>A (p.Ile712=)
c.1965C>A (p.Ile655=)
n.1536C>A
n.495C>A
n.4192C>A
c.*1963C>A (n.*1963C>A)
c.*827C>A (n.*827C>A)
c.1929C>A (p.Ile643=)
21g.44886848A>CCA410482567ITGB2n.1342T>G
c.2207T>G (p.Ile736Ser)
c.2135T>G (p.Ile712Ser)
c.1964T>G (p.Ile655Ser)
n.1535T>G
n.494T>G
n.4191T>G
c.*1962T>G (n.*1962T>G)
c.*826T>G (n.*826T>G)
c.1928T>G (p.Ile643Ser)
21g.44886848A>GCA410482568ITGB2n.1342T>C
c.2207T>C (p.Ile736Thr)
c.2135T>C (p.Ile712Thr)
c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.1535T>C
n.494T>C
n.4191T>C
c.*1962T>C (n.*1962T>C)
c.*826T>C (n.*826T>C)
c.1928T>C (p.Ile643Thr)
21g.44886848A>TCA410482569ITGB2n.1342T>A
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c.2135T>A (p.Ile712Asn)
c.1964T>A (p.Ile655Asn)
n.1535T>A
n.494T>A
n.4191T>A
c.*1962T>A (n.*1962T>A)
c.*826T>A (n.*826T>A)
c.1928T>A (p.Ile643Asn)
 gnomAD v4
21g.44886849T>ACA410482571ITGB2n.1341A>T
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c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1927A>T (p.Ile643Phe)
21g.44886849T>CCA321890842ITGB2n.1341A>G
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c.2134A>G (p.Ile712Val)
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n.493A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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c.2206A= (p.Ile736=)
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 gnomAD v4
21g.44886850G>CCA512549175ITGB2n.1340C>G
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c.2133C>G (p.Gly711=)
c.1962C>G (p.Gly654=)
n.1533C>G
n.492C>G
n.4189C>G
c.*1960C>G (n.*1960C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1926C>G (p.Gly642=)

Number of alleles fetched