Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
21g.44333222_44333241dupCA1139666896CFAP410c.165_184dup (p.Gln62ArgfsTer4)
n.2336_2355dup
n.224_243dup
n.281_300dup
c.42_61dup (p.Gln21ArgfsTer4)
c.240_259dup (p.Gln87ArgfsTer4)
c.-160_-141dup (n.-160_-141dup)
n.368_387dup
c.369_388dup (p.Gln130ArgfsTer4)
c.114_133dup (p.Gln45ArgfsTer4)
n.375_394dup
 ClinVar dbSNP
21g.44333224C>ACA410457512CFAP410c.182G>T (p.Cys61Phe)
n.2353G>T
n.241G>T
n.298G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.257G>T (p.Cys86Phe)
c.-143G>T (n.-143G>T)
n.385G>T
c.386G>T (p.Cys129Phe)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.392G>T
 gnomAD v4
21g.44333224C=CA2391591014CFAP410c.182G= (p.Cys61=)
n.2353G=
n.241G=
n.298G=
c.59G= (p.Cys20=)
c.257G= (p.Cys86=)
c.-143G= (n.-143G=)
n.385G=
c.386G= (p.Cys129=)
c.131G= (p.Cys44=)
n.392G=
21g.44333224C>GCA410457515CFAP410c.182G>C (p.Cys61Ser)
n.2353G>C
n.241G>C
n.298G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.257G>C (p.Cys86Ser)
c.-143G>C (n.-143G>C)
n.385G>C
c.386G>C (p.Cys129Ser)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.392G>C
21g.44333224C>TCA16043125CFAP410c.182G>A (p.Cys61Tyr)
n.2353G>A
n.241G>A
n.298G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.-143G>A (n.-143G>A)
n.385G>A
c.386G>A (p.Cys129Tyr)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.392G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
21g.44333225A=CA2391591015CFAP410c.181T= (p.Cys61=)
n.2352T=
n.240T=
n.297T=
c.58T= (p.Cys20=)
c.256T= (p.Cys86=)
c.-144T= (n.-144T=)
n.384T=
c.385T= (p.Cys129=)
c.130T= (p.Cys44=)
n.391T=
21g.44333225A>CCA410457525CFAP410c.181T>G (p.Cys61Gly)
n.2352T>G
n.240T>G
n.297T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.256T>G (p.Cys86Gly)
c.-144T>G (n.-144T>G)
n.384T>G
c.385T>G (p.Cys129Gly)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.391T>G
 ClinVar dbSNP
21g.44333225A>GCA410457526CFAP410c.181T>C (p.Cys61Arg)
n.2352T>C
n.240T>C
n.297T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.256T>C (p.Cys86Arg)
c.-144T>C (n.-144T>C)
n.384T>C
c.385T>C (p.Cys129Arg)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.391T>C
21g.44333225A>TCA410457527CFAP410c.181T>A (p.Cys61Ser)
n.2352T>A
n.240T>A
n.297T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.256T>A (p.Cys86Ser)
c.-144T>A (n.-144T>A)
n.384T>A
c.385T>A (p.Cys129Ser)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.391T>A
21g.44333226C>ACA512671081CFAP410c.180G>T (p.Arg60=)
n.2351G>T
n.239G>T
n.296G>T
c.57G>T (p.Arg19=)
c.255G>T (p.Arg85=)
c.-145G>T (n.-145G>T)
n.383G>T
c.384G>T (p.Arg128=)
c.129G>T (p.Arg43=)
n.390G>T
21g.44333226C=CA2391591016CFAP410c.180G= (p.Arg60=)
n.2351G=
n.239G=
n.296G=
c.57G= (p.Arg19=)
c.255G= (p.Arg85=)
c.-145G= (n.-145G=)
n.383G=
c.384G= (p.Arg128=)
c.129G= (p.Arg43=)
n.390G=
21g.44333226C>GCA512671079CFAP410c.180G>C (p.Arg60=)
n.2351G>C
n.239G>C
n.296G>C
c.57G>C (p.Arg19=)
c.255G>C (p.Arg85=)
c.-145G>C (n.-145G>C)
n.383G>C
c.384G>C (p.Arg128=)
c.129G>C (p.Arg43=)
n.390G>C
21g.44333226C>TCA512671080CFAP410c.180G>A (p.Arg60=)
n.2351G>A
n.239G>A
n.296G>A
c.57G>A (p.Arg19=)
c.255G>A (p.Arg85=)
c.-145G>A (n.-145G>A)
n.383G>A
c.384G>A (p.Arg128=)
c.129G>A (p.Arg43=)
n.390G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>ACA410457530CFAP410c.179G>T (p.Arg60Leu)
n.2350G>T
n.238G>T
n.295G>T
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.254G>T (p.Arg85Leu)
c.-146G>T (n.-146G>T)
n.382G>T
c.383G>T (p.Arg128Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.389G>T
21g.44333227C=CA2391591017CFAP410c.179G= (p.Arg60=)
n.2350G=
n.238G=
n.295G=
c.56G= (p.Arg19=)
c.254G= (p.Arg85=)
c.-146G= (n.-146G=)
n.382G=
c.383G= (p.Arg128=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.389G=
21g.44333227C>GCA10053770CFAP410c.179G>C (p.Arg60Pro)
n.2350G>C
n.238G>C
n.295G>C
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.254G>C (p.Arg85Pro)
c.-146G>C (n.-146G>C)
n.382G>C
c.383G>C (p.Arg128Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.389G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333227C>TCA10053769CFAP410c.179G>A (p.Arg60Gln)
n.2350G>A
n.238G>A
n.295G>A
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.254G>A (p.Arg85Gln)
c.-146G>A (n.-146G>A)
n.382G>A
c.383G>A (p.Arg128Gln)
c.128G>A (p.Arg43Gln)
n.389G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>ACA10053771CFAP410c.178C>T (p.Arg60Trp)
n.2349C>T
n.237C>T
n.294C>T
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.253C>T (p.Arg85Trp)
c.-147C>T (n.-147C>T)
n.381C>T
c.382C>T (p.Arg128Trp)
c.127C>T (p.Arg43Trp)
n.388C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G>CCA10053772CFAP410c.178C>G (p.Arg60Gly)
n.2349C>G
n.237C>G
n.294C>G
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.253C>G (p.Arg85Gly)
c.-147C>G (n.-147C>G)
n.381C>G
c.382C>G (p.Arg128Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.388C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333228G=CA2391591018CFAP410c.178C= (p.Arg60=)
n.2349C=
n.237C=
n.294C=
c.55C= (p.Arg19=)
c.253C= (p.Arg85=)
c.-147C= (n.-147C=)
n.381C=
c.382C= (p.Arg128=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.388C=
21g.44333228G>TCA512671088CFAP410c.178C>A (p.Arg60=)
n.2349C>A
n.237C>A
n.294C>A
c.55C>A (p.Arg19=)
c.253C>A (p.Arg85=)
c.-147C>A (n.-147C>A)
n.381C>A
c.382C>A (p.Arg128=)
c.127C>A (p.Arg43=)
n.388C>A
 gnomAD v4
21g.44333229G>ACA321784914CFAP410c.177C>T (p.Ser59=)
n.2348C>T
n.236C>T
n.293C>T
c.54C>T (p.Ser18=)
c.252C>T (p.Ser84=)
c.-148C>T (n.-148C>T)
n.380C>T
c.381C>T (p.Ser127=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.387C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333229G>CCA410457538CFAP410c.177C>G (p.Ser59Arg)
n.2348C>G
n.236C>G
n.293C>G
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.252C>G (p.Ser84Arg)
c.-148C>G (n.-148C>G)
n.380C>G
c.381C>G (p.Ser127Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.387C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
21g.44333229G=CA2391591019CFAP410c.177C= (p.Ser59=)
n.2348C=
n.236C=
n.293C=
c.54C= (p.Ser18=)
c.252C= (p.Ser84=)
c.-148C= (n.-148C=)
n.380C=
c.381C= (p.Ser127=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.387C=
21g.44333229G>TCA410457544CFAP410c.177C>A (p.Ser59Arg)
n.2348C>A
n.236C>A
n.293C>A
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.252C>A (p.Ser84Arg)
c.-148C>A (n.-148C>A)
n.380C>A
c.381C>A (p.Ser127Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.387C>A
21g.44333230C>ACA410457548CFAP410c.176G>T (p.Ser59Ile)
n.2347G>T
n.235G>T
n.292G>T
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.251G>T (p.Ser84Ile)
c.-149G>T (n.-149G>T)
n.379G>T
c.380G>T (p.Ser127Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.386G>T
21g.44333230C>GCA410457549CFAP410c.176G>C (p.Ser59Thr)
n.2347G>C
n.235G>C
n.292G>C
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.251G>C (p.Ser84Thr)
c.-149G>C (n.-149G>C)
n.379G>C
c.380G>C (p.Ser127Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.386G>C
21g.44333230C>TCA410457551CFAP410c.176G>A (p.Ser59Asn)
n.2347G>A
n.235G>A
n.292G>A
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.251G>A (p.Ser84Asn)
c.-149G>A (n.-149G>A)
n.379G>A
c.380G>A (p.Ser127Asn)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.386G>A
 gnomAD v4
21g.44333231T>ACA410457555CFAP410c.175A>T (p.Ser59Cys)
n.2346A>T
n.234A>T
n.291A>T
c.52A>T (p.Ser18Cys)
c.250A>T (p.Ser84Cys)
c.-150A>T (n.-150A>T)
n.378A>T
c.379A>T (p.Ser127Cys)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.385A>T
 gnomAD v4
21g.44333231T>CCA410457558CFAP410c.175A>G (p.Ser59Gly)
n.2346A>G
n.234A>G
n.291A>G
c.52A>G (p.Ser18Gly)
c.250A>G (p.Ser84Gly)
c.-150A>G (n.-150A>G)
n.378A>G
c.379A>G (p.Ser127Gly)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.385A>G
21g.44333231T>GCA410457561CFAP410c.175A>C (p.Ser59Arg)
n.2346A>C
n.234A>C
n.291A>C
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.250A>C (p.Ser84Arg)
c.-150A>C (n.-150A>C)
n.378A>C
c.379A>C (p.Ser127Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.385A>C
21g.44333232C>ACA512671094CFAP410c.174G>T (p.Val58=)
n.2345G>T
n.233G>T
n.290G>T
c.51G>T (p.Val17=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.-151G>T (n.-151G>T)
n.377G>T
c.378G>T (p.Val126=)
c.123G>T (p.Val41=)
n.384G>T
21g.44333232C>GCA512671095CFAP410c.174G>C (p.Val58=)
n.2345G>C
n.233G>C
n.290G>C
c.51G>C (p.Val17=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.-151G>C (n.-151G>C)
n.377G>C
c.378G>C (p.Val126=)
c.123G>C (p.Val41=)
n.384G>C
21g.44333232C>TCA512671096CFAP410c.174G>A (p.Val58=)
n.2345G>A
n.233G>A
n.290G>A
c.51G>A (p.Val17=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.-151G>A (n.-151G>A)
n.377G>A
c.378G>A (p.Val126=)
c.123G>A (p.Val41=)
n.384G>A
21g.44333233A>CCA410457563CFAP410c.173T>G (p.Val58Gly)
n.2344T>G
n.232T>G
n.289T>G
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.-152T>G (n.-152T>G)
n.376T>G
c.377T>G (p.Val126Gly)
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.383T>G
 gnomAD v4
21g.44333233A>GCA410457564CFAP410c.173T>C (p.Val58Ala)
n.2344T>C
n.232T>C
n.289T>C
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.-152T>C (n.-152T>C)
n.376T>C
c.377T>C (p.Val126Ala)
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.383T>C
21g.44333233A>TCA410457565CFAP410c.173T>A (p.Val58Glu)
n.2344T>A
n.232T>A
n.289T>A
c.50T>A (p.Val17Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.-152T>A (n.-152T>A)
n.376T>A
c.377T>A (p.Val126Glu)
c.122T>A (p.Val41Glu)
n.383T>A
21g.44333234C>ACA10053773CFAP410c.172G>T (p.Val58Leu)
n.2343G>T
n.231G>T
n.288G>T
c.49G>T (p.Val17Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.-153G>T (n.-153G>T)
n.375G>T
c.376G>T (p.Val126Leu)
c.121G>T (p.Val41Leu)
n.382G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333234C=CA2391591020CFAP410c.172G= (p.Val58=)
n.2343G=
n.231G=
n.288G=
c.49G= (p.Val17=)
c.247G= (p.Val83=)
c.-153G= (n.-153G=)
n.375G=
c.376G= (p.Val126=)
c.121G= (p.Val41=)
n.382G=
21g.44333234C>GCA410457566CFAP410c.172G>C (p.Val58Leu)
n.2343G>C
n.231G>C
n.288G>C
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.-153G>C (n.-153G>C)
n.375G>C
c.376G>C (p.Val126Leu)
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.382G>C
21g.44333234C>TCA410457567CFAP410c.172G>A (p.Val58Met)
n.2343G>A
n.231G>A
n.288G>A
c.49G>A (p.Val17Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.-153G>A (n.-153G>A)
n.375G>A
c.376G>A (p.Val126Met)
c.121G>A (p.Val41Met)
n.382G>A
21g.44333235A=CA2391591021CFAP410c.171T= (p.Pro57=)
n.2342T=
n.230T=
n.287T=
c.48T= (p.Pro16=)
c.246T= (p.Pro82=)
c.-154T= (n.-154T=)
n.374T=
c.375T= (p.Pro125=)
c.120T= (p.Pro40=)
n.381T=
21g.44333235A>CCA512671107CFAP410c.171T>G (p.Pro57=)
n.2342T>G
n.230T>G
n.287T>G
c.48T>G (p.Pro16=)
c.246T>G (p.Pro82=)
c.-154T>G (n.-154T>G)
n.374T>G
c.375T>G (p.Pro125=)
c.120T>G (p.Pro40=)
n.381T>G
21g.44333235A>GCA512671109CFAP410c.171T>C (p.Pro57=)
n.2342T>C
n.230T>C
n.287T>C
c.48T>C (p.Pro16=)
c.246T>C (p.Pro82=)
c.-154T>C (n.-154T>C)
n.374T>C
c.375T>C (p.Pro125=)
c.120T>C (p.Pro40=)
n.381T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333235A>TCA512671108CFAP410c.171T>A (p.Pro57=)
n.2342T>A
n.230T>A
n.287T>A
c.48T>A (p.Pro16=)
c.246T>A (p.Pro82=)
c.-154T>A (n.-154T>A)
n.374T>A
c.375T>A (p.Pro125=)
c.120T>A (p.Pro40=)
n.381T>A
21g.44333236G>ACA410457574CFAP410c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.2341C>T
n.229C>T
n.286C>T
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.-155C>T (n.-155C>T)
n.373C>T
c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.119C>T (p.Pro40Leu)
n.380C>T
21g.44333236G>CCA410457575CFAP410c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.2341C>G
n.229C>G
n.286C>G
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.-155C>G (n.-155C>G)
n.373C>G
c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.119C>G (p.Pro40Arg)
n.380C>G
21g.44333236G>TCA410457570CFAP410c.170C>A (p.Pro57His)
n.2341C>A
n.229C>A
n.286C>A
c.47C>A (p.Pro16His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.-155C>A (n.-155C>A)
n.373C>A
c.374C>A (p.Pro125His)
c.119C>A (p.Pro40His)
n.380C>A
21g.44333237G>ACA410457581CFAP410c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.2340C>T
n.228C>T
n.285C>T
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-156C>T (n.-156C>T)
n.372C>T
c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.118C>T (p.Pro40Ser)
n.379C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
21g.44333237G>CCA410457578CFAP410c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.2340C>G
n.228C>G
n.285C>G
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-156C>G (n.-156C>G)
n.372C>G
c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.118C>G (p.Pro40Ala)
n.379C>G

Number of alleles fetched